متلازمة نونان عند الرضع من الأمراض من المتلازمات الوراثية التي تحدث بسبب خلل جيني ويمكن نقلها بسبب وراثي من الوالدين، وتصيب الطفل بالعديد من الأمراض لذا تعرف معنا على أعراضها وأسبابها ومضاعفاتها وكيفية علاجها.
متلازمة نونان
بالإنجليزية noonan syndrome هي اضطراب وراثي وهو يمنع النمو الطبيعي للطفل عادة في أجزاء مختلفة من الجسم، ومن الممكن أن تؤثر على نمو الجسم في الشخص المصاب وملامحه، تظهر أعراضها في:
- حدوث تشوه للطفل في ملامح وجه.
- قصر القامة وهو أهم علامات متلازمة noonan.
- ظهور عيوب في القلب.
- تأخر في النمو وظهر مشاكل جسدية أخرى.
ويعتبر سبب الإصابة بها عامل وراثي أو بمعنى آخر طفرة جينية، ويبدأ الطفل يصاب بها حينما يرث نسخة من جين مصاب، وذلك الجين مصاب به أحد الوالدين وراثة سائدة، كما أنه من الممكن أن تحدث أيضاً طفرة هفوية أي: حينما يكون هناك تاريخ عائلي بتلك المتلازمة.
“اقرأ أيضًا: متلازمة فرط الأسمولية السكري“
أعراض متلازمة نونان عند الرضع
أعراض متلازمة نونان
نقدم لك أبرز 10 أعراض لها:
ملامح الوجه
يعتبر مظهر الوجه من الخصائص الأساسية التي تعتمد على تشخيص الحالة، ومن الممكن أن تكون تلك الملامح أكثر وضوحاً وذلك لدى الأطفال الرضع والأطفال الصغاروالتي تحدث بسبب وراثي، ولكن يحدث لها تغيرات وذلك مع تقدم العمر لكنها تصبح أثر دقة وذلك في مرحلة البلوغ، وتتضمن ملامح متلازمة نونان ما يلي:
- العينان عريضتان ويميلان للأسفل والجفون متدلية، ويكون لون حدقات العين مائل إلى الأزرق الشاحب أو من الممكن أن يكون أخضر.
- يمتلك أصحاب المتلازمة أذنان منخفضتان ومستديرتان للخلف.
- أنف مضغوط في الجزء العلوي منها مع قاعدة عريضة ومنتفخة.
- تجويف عميق بين الأنف والفم مع زوايا بارزة كبيرة في الشفة العلوية.
- يمتلك أسنان ملتوية ومن الممكن أن يكون السقف الداخلي للفم مقوساً وذلك بدرجة عالية والفك السفلي يكون أصغر.
- من الممكن أن تكون ملامح الوجه غليظة ولكنها تظهر بشكل أكثر حدة مع تقدم العمر.
- من الممكن أن يظهر وجه المريض متدلياً ولا تظهر عليه أي تعابير.
- الرأس من الممكن أن يكون كبير مع وشعر خفيف وذلك على الجزء الخلفي من الرأس.
- يبدو الجلد رقيقاً وشفاف وذلك مع تقدم العمر.
“اقرأ أيضًا: متلازمة فون ويلبراند“
مرض القلب
يولد الكثير من الأطفال المصابين بمتلازمة نونان ببعض المشاكل والعيوب في القلب (تشوهات القلب الخلقية) والتي تكون بسبب وراثي، وتظهر عليهم بعض الأعراض الرئيسية لتلك الاضطرابات الوراثية كما أنه من الممكن أن تحدث بعض مشاكل القلب وذلك بعد تقدمهم في العمر وتشمل بعض أشكال أمرض القلب الخلقية والتي ترتبط بهذه المتلازمة ما يلي:
- اضطراب الصمام الرئوي، وضيق الصمام الرئوي هو المشكلة الأكثر انتشاراً التي تظهر مع متلازمة نونان، ومن الممكن أن تحدث منفردة أو مع تشوهات القلب الأخرى.
- سمك عضلة القلب أو اعتلال عضلة القلب وهو نمو غير طبيعي ويصيب بعض الأشخاص الذين يعانون منها.
- تشوهات هيكلية أخرى أو اضطراب للقلب مثل ثقب الجدار والذي يفصل بين الغرفتين السفليتين للقلب.
- ضيق الشريان الأورطي وهو أكبر وعاء دموي في الجسم.
- ضيق الشريان الرئوي وهو الذي يحمل الدم إلى الرئتين لكي يمدهما بالأكسجين.
“اقرأ أيضًا: متلازمة جوب“
مشاكل النمو
من الممكن أن تؤثر متلازمة نونان على النمو الطبيعي للطفل حيث أن الكثير من الأطفال المصابين بالمتلازمة لا يحدث لهم نمو الجسم بالشكل الطبيعي وتتضمن مشاكل النمو ما يلي:
- من الممكن أن يكون الطفل أثناء الولادة طبيعي جدًا، ولكن يقل نمو الجسم مع مرور الوقت حيث بسبب صعوبة تناول الطعام.
- تأخر نضج العظام.
- من الممكن أن يكون لدى بعض الأشخاص طول القامة طبيعي في مرحلة البلوغ ولكن قصر القامة هو الشكل الأكثر انتشاراً.
مشاكل عضلية هيكلية
وتشمل بعض تلك المشاكل المنتشرة ما يلي:
- شكل الصدر يكون غير عادي في الغالب مصحوب بعظم صدر مجوف وهو يسمى بتقعر القفص الصدري أو من الممكن أن يكون على شكل عظم صدر مرتفع..
- وجود مسافة متسعة وكبيرة بين الحلمتين.
- رقبة قصيرة وفي الغالب مصحوبة بثنيات إضافية من الجلد.
- من الممكن أن تكون الرقبة بارزة.
- ظهور تشوهات في العمود الفقري.
“اقرأ أيضًا: متلازمة ريت“
صعوبات التعلم
لا يتأثر الذكاء لدى معظم الأشخاص الذي يصابو بمتلازمة نونان عند الرضع ومع ذلك من الممكن أن يتأثر الأفراد المصابين بما يلي:
- زيادة خطر الإصابة بصعوبات التعلم.
- الإصابة بإعاقة ذهنية بسيطة.
مشكلات السمع والرؤية
وذلك يؤثر على عملية التعلم وتعد من العلامات الشائعة لمصابي متلازمة نونان عند الرضع وهي تشوهات العين والجفون وتشتمل على ما يلي:
- ظهور مشاكل في عضلات العينين.
- مشاكل انكسارية وذلك مثل اللابؤرية وقصر في النظر وطول النظر.
- رأرأة العين.
- ظهور المياه البيضاء على العين.
- مشاكل السمع تتسبب فيها متلازمة نونان وتسبب عجز في السمع وذلك بسبب مشاكل الأعصاب والتشوهات الهيكلية في عظام الأذن الداخلية.
“اقرأ أيضًا: متلازمة ميلر فيشر“
النزيف
من الممكن أن تسبب متلازمة نونان حدوث نزيف وأيضاً حدوث كدمات مفرطة وذلك بسبب عيوب التجلط أو قلة في عدد الصفائح الدموية.
مشكلات في الجهاز الليمفاوي
تتسبب متلازمة نونان في اضطراب ومشاكل في الجهاز الليمفاوي والذي يعمل على طرد السوائل الزائدة من الجسم وصرفها ويساعد أيضاً في مكافحة العدوى، وتلك المشاكل تتميز بأنها من الممكن أن تظهر قبل الولادة أو بعدها، ومن الممكن أن تحدث في سنوات المراهقة أو مرحلة البلوغ، وأيضاً من الممكن أن ترتكز في منطقة محددة من الجسم أو على نطاق واسع وتتسبب في زيادة السوائل وذلك على الجزء الخلفي من اليدين أو أعلى القدمين وما يسمى بمرض تضخم الأوعية الليمفاوية.
مشكلات الأعضاء التناسلية والكلى
من أهم أعراض متلازمة نونان وخاصة لدى الذكور مشاكل في الأعضاء التناسلية وأمراض الكلي كما يلي:
- الخصيتين من الممكن عدم نزول الخصيتين (الخصية المعلقة) وهو شائع لدى الذكور.
- سن البلوغ وذلك حيث يتأخر البلوغ وذلك لدى كلا من الفتيات والفتيان الذين لديهم متلازمة نونان.
- تحدث مشكلات الكلى في عدد بسيط نسبياً من الأشخاص المصابين بالمتلازمة.
“اقرأ أيضًا: تشوهات القلب الخلقية“
مشكلات الجلد
من الممكن أن يعاني الأشخاص مصابي متلازمة نونان من تشوهات جلدية في أجزاء الجسم المختلفة، وتعتبر الحالات الأكثر شيوعاً ما يلي:
- بعض المشاكل المتنوعة والتي تؤثر على اللون.
- ملمس الجلد.
- يتميزالشخص الذي يعاني من متلازمة نونان بالشعر المجعد الخشن أو الشعر الخفيف.
أسباب متلازمة نونان
متلازمة نونان هي اضطراب وراثي، أو طفرة جينية ومن الممكن أن تحدث هذه الطفرات في العديد من الجينات، وتسبب تلك العيوب الموجودة في الجينات في إنتاج بروتينات تعمل على تعطيل نمو الخلايا وانقسامها.
إصابة أحد الوالدين بمتلازمة نونان هذا يجعل فرصة إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة أيضًا 50%
عوامل خطر متلازمة نونان
العوامل التي تزيد فرص الإصابة بالمرض هو الوراثة فقط، فإصابة أحد الوالدين يلعب دوراً كبيراً في إصابة الأبناء.
مضاعفات متلازمة نونان
مضاعفات المتلازمة
تحدث مضاعفات للشخص الذي يعاني من متلازمة نونان، وتلك المضاعفات تتطلب عناية خاصة وتشتمل على ما يلي:
- تأخر في النمو عند الأطفال.
- النزيف والكدمات، وقد لا يُكتشف بسهولة.
- المضاعفات الليمفاوية وتشتمل على زيادة السوائل والتي تخزن في أماكن الجسم المختلفة ومن الممكن أن تتجمع في الفراغ الموجود حول القلب وحول الرئتين.
تشخيص متلازمة نونان عند الرضع
عادة يتم تشخيص متلازمة نونان بعد أن يكتشف الطبيب بعض العلامات الرئيسية، ولكن من الممكن أن يكون صعبًا وذلك بسبب أن بعض الملامح قد تكون دقيقة ويصعب التعرف عليها ولا يشخص الطبيب الإصابة في الكثير من الأحيان حتى سن البلوغ، وذلك بعد أن يكون الطفل قد عانى في مرحلة الطفولة من آثار نتيجة الإصابة بالمرض، أو متلازمة نونان.
بما أن متلازمة نونان هي اضطراب وراثي، فهناك اختبار وراثي يُسمى (genetic test for noonan syndrome) يمكن إجراؤه ليؤكد على أن الطفل يعاني من noonan syndrome.
“اقرأ أيضًا: دواء ويلكول“
علاج متلازمة نونان
طفل مصاب بالمتلازمة
متلازمة noonan هي اضطراب وراثي، وبالتالي لا يمكن علاجها نهائيًا، لكن هناك بعض الأدوية تعمل على تقليل آثارها وعلاج أعراضها نسبيا، وكلما بدأ تشخيص مرض الطفل مبكرًا وبدأ الأطباء في علاج noonan syndrome لدى الطفل كانت الفوائد أكثر، ويعتمد العلاج على أعراض متلازمة نونان من حيث شدتها، ويمكن علاج الكثير من اضطراب الجسم والمشاكل الصحية والجسدية التي ترتبط بتلك المتلازمة كما هو الحال بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من مشكلة صحية مماثلة لأي مرض، وتتضمن طرق العلاج ما يلي:
علاج القلب لمرضى متلازمة نونان
من الممكن أن تكون بعض العقاقير فعالة وذلك في علاج بعض أنواع مشاكل القلب لمرضى متلازمة نونان، ومن الممكن أن يقوم الطبيب بإجراء عملية جراحية وذلك إذا كان هناك مشكلة في صمامات القلب.
علاج انخفاض معدل النمو
يجب أن تقاس طول قامة الطفل وذلك ثلاث مرات في السنة حتى عمر ثلاث سنوات، ومن ثم يقاس مرة واحدة سنوياً وذلك حتى سن البلوغ للتأكد من نمو الطفل، ومن الممكن أن يطلب الطبيب الخاص بك تحليل الدم لتقديم التغذية، ومن الممكن أن يكون علاج هرمون النمو علاج جيد إذا كانت مستويات هرمون النمو عند الطفل غير كافية.
“اقرأ أيضًا: دواء نيفازودون“
علاج صعوبات التعلم
يمكنك سؤال الطبيب الخاص بالطفل عن برامج تحفيزية للأطفال الرضع وذلك لعلاج تأخرات نموه في مرحلة الطفولة المبكرة، ومن الممكن أيضاً أن تساعد العلاجات الجسدية والتخاطبية في علاج مجموعة متنوعة من تلك المشاكل، وفي بعض الحالات من الممكن أن يكون تقنيات التعليم الفردي أو التعليم الخاص خيار مناسب لعلاج صعوبات التعلم.
علاج مشكلات الرؤية والسمع
من الممكن أن يكون إجراء فحوصات العين مهمة كل سنتين على الأقل، ومن الممكن علاج معظم مشاكل العين باستخدام النظارات الطبية وأيضاً من الممكن أن ينصح الطبيب بإجراء عملية جراحية في بعض الحالات مثل المياه البيضاء، ويوصي الطبيب الخاص بالطفل بإجراء فحوصات السمع وذلك سنوياً خلال مرحلة الطفولة.
علاج النزيف والكدمات
إذا كان الطفل يتعرض بسهولة للكدمات أو النزيف الزائد بسبب متلازمة نونان يجب أن تمنع الأسبرين والمنتجات التي تحتوي على الأسبرين، ومن الممكن أن يصف الطبيب الأدوية التي تساعد على تجلط الدم.
علاج المشاكل الليمفاوية
من الممكن أن يظهر اضطراب ومشاكل ليمفاوية في الكثير من المرضى وقد تتطلب علاج، وإذا تطلبت علاج سوف يقوم الطبيب بإعطاء الطفل العلاجات المناسبة.
علاج مشاكل الأعضاء التناسلية
من الممكن أن يكون هناك حاجة لإجراء العمليات الجراحية إذا لم تنتقل أحد الخصيتين أو كلاهما إلى وضعهما الأساسي وذلك في خلال الأشهر القليلة الأولى بعد الولادة.
الأسئلة الشائعة
هل يمكن علاج متلازمة نونان نهائيًا؟
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة نونان.
هل متلازمة نونان وراثية؟
نعم، السبب الرئيسي لها هو الوراثة بمعنى إصابة أفراد في العائلة بها وخاصة الوالدين.
متلازمة نونان noonan syndrome عند الرضع من الأمراض التي تصيب الطفل بسبب طفرة جينية أو عامل وراثي لذلك إذا شعرت الأم بأي أعراض تشير إلى مرض نونان يجب عليها الذهاب للطبيب ليبدأ في علاج الطفل.
عذراً التعليقات مغلقة