مرض كينيدي وبالإنجليزية يعرف Kennedy’s Disease هو مرض وراثي في الخلايا العصبية الحركية السفلية، يسمى الضمور العضلي النخاعي المرتبط بالكروموسوم X، أو SBMA، يصيب الذكور فقط، يعطل انتقال الخلايا العصبية بين الخلايا العصبية الحركية في الدماغ والعمود الفقري، مما يسبب الشلل التدريجي. يبدأ ظهور الأعراض المعتاد بين 20 إلى 40 عامًا، تعرف معنا إلى الأعراض والمضاعفات والتشخيص والعلاج.
الفيزيولوجيا المرضية لمرض كينيدي
مرض كينيدي Kennedy’s Disease هو مرض وراثي نادر يصيب الخلايا العصبية الشوكية والصلبة. يسبب ضعف عضلات الجسم وضمورها، وخاصة في الساقين والذراعين والوجه والحلق.
تظهر الأعراض الأولية عادة بين سن 30 و 50، ويميل الذكور إلى أن يكونوا أكثر عرضة لأعراض الحالة من الإناث.
في الأفراد المصابين بهذا المرض، تصبح الخلايا العصبية الحركية التي تمتد من النخاع الشوكي إلى الخلايا العضلية مختلة وظيفيًا ونخرية، مما يعطل القدرة على تقلص العضلات بشكل طبيعي.
بروتين مستقبلات الأندروجين
إن بروتين مستقبلات الأندروجين هو عامل نسخ يعتمد على الترابط ويوجد بكثرة في الخلايا العصبية الحركية، بالإضافة إلى العديد من مناطق الجسم الأخرى.
يُعتقد أن مرض كينيدي مرتبط بطفرة في توسع متعدد الجلوتامين في المستقبل.
الآلية الدقيقة لكيفية تسبب هذه الطفرة في حدوث خلل وظيفي حركي وأعراض أخرى للمرض غير معروفة حاليًا، على الرغم من أن فقدان الوظيفة واكتسابها قادران على إحداث أعراض.
اقترحت النماذج الحيوانية لطفرة بروتين مستقبل الأندروجين أن هرمونات الأندروجين تلعب دورًا في آليات السمية العصبية للمرض.
على وجه الخصوص، يُعتقد أن هرمون التستوستيرون محوري حيث تتأثر الإناث بدرجة أقل وتميل أعراض الذكور إلى التحسن عند الإخصاء.
تمنع مضادات مستقبلات الأندروجين، مثل leuprorelin، تراكم مستقبلات الأندروجين الطافرة وقد ثبت أنها تمنع الخلل الوظيفي الحركي في الدراسات التي أجريت على الفئران.
دعمًا لهذه الفكرة، بدأت دراسة علي حالة مريض ذكر وصف له علاجًا بهرمون التستوستيرون للوقاية من هشاشة العظام لوحظ ظهور الأعراض بالعلاج وتراجعت عندما توقف الدواء.
نتيجة لهذا البحث، يُعتقد أن هرمون التستوستيرون ضروري للفيزيولوجيا المرضية لمرض كينيدي ولتطوير التأثير السمي العصبي.
من المحتمل أن يحدث هذا عن طريق نقل المستقبلات الطافرة إلى نواة الخلية حيث تتجمع أو يغير نشاط النسخ.
انتقال العصب وأعراضه
يعد اضطراب إرسال إشارات الخلايا العصبية مسؤولاً عن الأعراض التي تظهر لدى الأفراد المصابين بمرض كينيدي.
تشمل الأعراض الأولية الرعاش عند شد اليدين والذراعين، وتشنجات عضلية وارتعاش عضلي. يحدث هذا بسبب خلل في نقل إشارة الخلايا العصبية الحركية المسؤولة عن حركة هذه المناطق من الجسم.
مع تقدم المرض، يمكن أن يتطور ضعف الأطراف في منطقة الحوض والكتفين وعضلات الوجه واللسان. يحدث هذا بسبب التغيرات التدريجية في انتقال الأعصاب، خاصة فيما يتعلق ببروتين مستقبلات الأندروجين.
الوراثة المتنحية
مرض كينيدي هو مرض وراثي مرتبط بالكروموسوم يتبع نمط وراثي متنحي. يُعتقد أن أم الأفراد المصابين تحمل الجين المعيب على أحد الكروموسومات X.
على الرغم من أن الأطفال الإناث قد يكونون حاملين للطفرة الجينية والمرض، إلا أنهم لا يعانون عادة من الأعراض بسبب انخفاض مستويات بروتين مستقبلات الأندروجين في الخلايا العصبية الحركية.
من ناحية أخرى، قد يرث الأطفال الذكور الطفرة الجينية إذا كانت الأم حاملة وراثية ومن المحتمل أن تعاني من الأعراض.
أعراض مرض كينيدي
تتنوع أعراض مرض كينيدي (KD)، أو ضمور العضلات الشوكي، بشكل كبير بسبب التأثيرات الواسعة للخلايا العصبية الحركية في الجسم.
من الشائع أن تكون العلامات والأعراض السريرية غير متناظرة مع إصابة جانب واحد من الجسم أكثر من الآخر.
تظهر الأعراض عادة في مرحلة البلوغ بين سن 20 و 50. ومع ذلك، قد يتم تشخيص بعض المرضى في وقت مبكر وبعض المرضى لا يبلغون عن الأعراض حتى سن 70 عامًا. لا يتغير متوسط العمر المتوقع للمرضى بشكل كبير بسبب التقدم البطيء للمرض.
تشمل الأعراض الأولى رعشة في اليدين، وارتعاش عضلي مرئي، وتشنج عضلي مع بذل مجهود شاق. ويتبع ذلك ظهور ضعف في عضلات الكتف أو الورك، ويتقدم إلى أسفل الأطراف.
في وقت لاحق، يحدث ضعف في الوجه أو ضعف اللسان. ينتج عن هذا تداخل في الكلام، وصعوبة في البلع، ومرور الطعام غير المقصود إلى القصبة الهوائية، مما يتسبب في نوبات متكررة من الالتهاب الرئوي التنفسي.
الأعراض العصبية
هناك العديد من الأعراض المرتبطة بالجهاز العصبي والتي تؤثر على الفرد المصاب بمرض كينيدي، ومنها:
- تغيير التحكم في التنفس والبلع والكلام (العلامات البصلية).
- عسر البلع.
- رعاش في اليدين عند العمل.
- تقلص غير طبيعي لعضلات القدم استجابة للمنبهات.
- ضعف العضلات.
- خدر أو فقدان الإحساس.
الأعراض العضلية
تلعب الأعراض العضلية أيضًا دورًا كبيرًا في الفيزيولوجيا المرضية لمرض كينيدي ويمكن أن تؤثر على المرضى بشكل كبير، وتشمل هذه:
- ارتعاش العضلات الصغيرة المرئية.
- تشنجات عضلية كبيرة أو تقلصات.
- الرعاش الوضعي.
- ضمور العضلات.
- تضخم في عضلات الربلة بسبب التشنجات المتكررة.
أعراض أخرى
بالإضافة إلى الأعراض العصبية والعضلية، هناك العديد من الأعراض الأخرى التي تصيب عادةً مرضى كينيدي.
تشمل هذه الأعراض:
- تضخم الثديين.
- عدم التوازن الهرموني (نقص الأندروجين وزيادة هرمون الاستروجين مما يؤدي إلى فقدان الذكورة).
- ضعف الانتصاب والعجز الجنسي.
- انخفاض عدد الحيوانات المنوية.
- تغيرات حجم الخصية ووظيفتها.
- ارتفاع كيناز الكرياتينين في الدم.
مضاعفات مرض كينيدي
تشمل المضاعفات:
- داء السكري.
- التثدي.
- ضعف الانتصاب والعقم، نتيجة لحساسية الأندروجين الخفيفة.
طريقة وراثة مرض كينيدي
مرض كينيدي مرتبط بالكروموسوم X. وهكذا فإن أم المريض لديها نسخة جينية معيبة، تم نقلها إلى الابن، وواحدة عادية.
الأم خالية من الأعراض إكلينيكيًا وتسمى الحامل. لديها فرصة 50٪ لتمرير الجين غير الطبيعي إلى أي من نسلها.
قد تنقل الجين المعيب إلى بناتها، وفي هذه الحالة سيكونون أيضًا حاملين للجين. إذا ورثوا نسخة الجينات الطبيعية لأمهاتهم، فسيكونون خاليين تمامًا من المرض.
تشخيص مرض كينيدي
يتم التشخيص بالعلامات السريرية والاختبارات الجينية. يبحث الاختبار عن سلسلة من أكثر من 35 تسلسلًا متكررًا لثلاثي النوكليوتيد CAG، يسمى تكرار ثلاثي النوكليوتيد، على جين مستقبل الأندروجين.
العلاج داعم تمامًا، وقد يشمل العلاج الطبيعي وإجراءات إعادة التأهيل لتحسين قوة العضلات الحالية.
قد تساعد الدعامات والمشايات في الحفاظ على المشي. ويهدف هذا إلى إبطاء معدل التدهور والشلل حيث يمكن للأشخاص المصابين بالمرض التحرك حتى مرحلة متأخرة، عندما يضطرون إلى استخدام الكراسي المتحركة.
لكن متوسط العمر المتوقع طبيعي. المراقبة مطلوبة لوظيفة الرئة وكذلك القوة العضلية، لتقييم تقدم المرض.
المرض وتطور الأعراض
العديد من المرضى الذين يقدمون علاج Kennedy’s Disease لأول مرة لديهم تاريخ طويل من تقلصات العضلات وضعف الأطراف وسرعة الإرهاق.
يمكن اعتبار هذه العلامات والأعراض الأولية طبيعية وقد لا يكون الأفراد على دراية في البداية بتطور المرض.
في كثير من الحالات، تكون العلامات الظاهرية هي التي تدفع المرضى إلى طلب المشورة الطبية حول أعراضهم.
يُنظر إلى صعوبة المضغ والبلع والتحدث على أنها غير طبيعية ويجب تشخيص الأفراد الموجودين عادة في هذه المرحلة.
بعد هذه العلامات، عادة ما تظهر رعشة الوضعية ورعاش الطرف العلوي في وقت لاحق من المرض.
تستمر الأعراض في التقدم حتى يحد مستوى الإعاقة من قدرة المريض على التحرك بشكل مستقل ويصبح مرتبطًا بالكرسي المتحرك.
علاج مرض كينيدي
لا يوجد علاج لمرض كينيدي، لأن العلوم الطبية لا تعرف كيفية تجديد الخلايا العصبية العضلية. يهدف العلاج إلى تخفيف بعض الأعراض، وفيما يلي أهم 8 طرق لعلاجه:
- الأدوية لتقليل تقلصات العضلات والرعشة.
- الكثير من الراحة وتجنب الإرهاق.
- نظام غذائي صحي ومتوازن.
- التمارين الهوائية اللطيفة والمنتظمة.
- التمدد المنتظم للمساعدة في تقليل تقلصات العضلات.
- إدارة الألم.
- علاج النطق.
- العلاج الطبيعي.
على الرغم من أن نوعية الحياة يمكن أن تتعرض لخطر شديد بسبب أعراض مرض كينيدي، فإن متوسط العمر المتوقع يساوي تقريبًا متوسط العمر المتوقع لعامة السكان.
عذراً التعليقات مغلقة