مرض كثرة الصفيحات الأولية؛ أسبابه وأعراضه

مرض كثرة الصفيحات الأولية (Essential thrombocythemia) هي حالة تتميز بزيادة عدد الصفائح الدموية، والصفائح الدموية هي خلايا دم تشارك في تخثر الدم، لكن في حين أن بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لا تظهر عليهم أعراض، يعاني البعض الآخر من مشاكل مرتبطة بزيادة الصفائح الدموية، فما هي طرق علاج هذه الحالة؟ وأيضًا ماهو مرض jak2؟

ما هو مرض كثرة الصفيحات الأولية؟

الاسم العلمي للمرض	كثرة الصفيحات الأولية
أسماء أخرى	كثرة الصفيحات الأساسية
تصنيف المرض	أمراض الدم
التخصص الطبي المعالج	أخصائي أمراض دم
أعراض المرض	كدمات ونزيف، زُرقة، واحمرار
درجة انتشار المرض	نادر
الأدوية المعالجة	أسبرين

مرض كثرة الصفيحات الأولية هو ارتفاع الصفائح الدموية 1000 واضطراب نادر ينتج فيه نخاع العظم الكثير من الصفائح الدموية، وهو جزء من فئة من الأمراض المعروفة باسم اضطرابات التكاثر النخاعي. إنها مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بزيادة إنتاج نوع معين من خلايا الدم.

تعد الصفائح الدموية الخلايا المسؤولة عن تخثر الدم والتي تلتصق ببعضها البعض في موقع التمزق أو الإصابة من أجل وقف النزيف. في الأشخاص المصابين بكثرة الصفيحات الأساسية، يمكن أن يكون وجود الصفائح الدموية المفرطة مشكلة، مما يتسبب في تكوين جلطات غير طبيعية داخل الأوعية الدموية.

أسباب الإصابة بمرض كثرة الصفيحات الأولية

نظرًا لأن مرض كثرة الصفيحات الأولية هي حالة تؤثر على نخاع العظام، فمن المهم فهم وظيفة نخاع العظام، وكيف يمكن أن تؤدي المضاعفات إلى كثرة الصفيحات الأساسية.

يتم إنتاج الخلايا الجذعية، وهي خلايا الدم في مراحل نموها الأولى، في نخاع العظام، حيث يتم إنتاج الأنواع الثلاثة الرئيسية من خلايا الدم (خلايا الدم البيضاء وخلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية) بالملايين كل يوم من هذه الخلايا الجذعية. لكن في مرض كثرة الصفيحات الأساسية، يتم إنتاج عدد كبير جدًا من الصفائح الدموية، وهي خلايا الدم المسؤولة عن مساعدة الدم على التجلط.

يمكن أن تسبب الأورام التكاثرية النقوية زيادة في إنتاج الصفائح الدموية، وغالبًا ما توجد الطفرات في جينات JAK2 أو CALR أو MPL. تشير الإحصائيات إلى أن ما يقرب من 60 بالمائة من الأشخاص الذين يعيشون مع كثرة الصفيحات الأولية لديهم طفرات في جين JAK2، و 30 بالمائة لديهم طفرات في جين CALR، و 5 بالمائة لديهم خلل في جين MPL.

العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالمرض

مرض كثرة الصفيحات الأساسية ليست حالة يتم الولادة بها، ولأنه ناتج عن طفرة جسدية (وليس طفرة في الخلايا الجنسية)، لا يمكن أن تنتقل إلى الأطفال. إلى جانب العيوب الوراثية، هناك عدد من عوامل الخطر الأخرى المشتبه بها المرتبطة بكثرة الصفيحات الأساسية، بما في ذلك زيادة العمر.

لا يوجد فرق في حدوث حالة كثرة الصفيحات الأولية بين الذكور والإناث.

لا يعني ارتفاع عدد الصفيحات الدموية بالضرورة أن الشخص يعاني من مرض كثرة الصفيحات الأولية. من المحتمل أن يكون سبب ارتفاع عدد الصفائح الدموية أي مما يلي:

نقص الحديد.
نزيف غير عادي.
الالتهابات.
التهاب المفاصل.
أنواع معينة من السرطان.
ضعف الطحال.
أمراض نخاع العظام الأخرى مثل كثرة الحمر الحقيقية والتليف النقوي الأولي وسرطان الدم النخاعي المزمن.

علامات وأعراض كثرة الصفيحات الأولية

عادةً لا تظهر أعراض مرض كثرة الصفيحات الأولية. ومع ذلك، قد تظهر الأعراض على كبار السن وأولئك الذين يعانون من ارتفاع عدد الصفائح الدموية بشكل ملحوظ. من الممكن أن تشمل هذه الأعراض:

صداع مستمر.
مشاكل في الرؤية.
طنين الأذن.
دوخة.
كدمات أو نزيف بسهولة.
حيض غزير عند النساء.
ألم احمرار الوجه (ألم واحمرار في اليدين والقدمين والذراعين والساقين والأذنين والوجه).
زُرقة، والشعور بالبرد في أصابع اليدين والقدمين.

مضاعفات كثرة الصفيحات الأولية

أولئك الذين تم تشخيص إصابتهم بكثرة الصفيحات الأساسية هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة بتجلط الدم. هذا يشمل تجلط الأوردة العميقة، حيث تتشكل الجلطات في أوردة الساقين. كذلك يمكن أن يحدث تجلط الدم في الدماغ والعينين والبطن والقلب، وهي حالة خطيرة.

الأكثر إثارة للقلق من أعراض مرض كثرة الصفيحات الأولية هو خطر التقدم إلى التليف النقوي أو ابيضاض الدم النخاعي الحاد. سيصاب أقل من خمسة في المائة من مرضى التهاب النخاع الشوكي بالتليف النقوي. في ذلك الحين، يصاب النخاع العظمي بالندوب وتثبط قدرته على إنتاج الخلايا. أما في ابيضاض الدم النخاعي الحاد، لا ينتج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية وأنواع معينة من خلايا الدم البيضاء.

كيف يتم تشخيص مرض كثرة الصفيحات الأولية؟

يمكن أحيانًا الكشف عن كثرة الصفيحات الأساسية بعد إجراء اختبار الدم لتشخيص حالات أخرى. لكن هناك اختبارات دم معينة متاحة والتي تستخدم تحديدًا لاختبار وجود كثرة الصفيحات الأساسية إذا كان المريض يعاني من مجموعة من الأعراض المرتبطة بهذا المرض.

بشكل أكثر تحديدًا، تهدف اختبارات الدم الخاصة بمرض كثرة الصفيحات الأولية إلى تحديد التغييرات التي تحدث في جينات معينة مسؤولة عن تلك الحالة. تقوم هذه الاختبارات باستخلاص الحمض النووي من عينة الدم وتختبر العيوب الجينية في جينات JAK2 و CALR و MPL.

يمكن أيضًا إجراء اختبار تعداد الدم الكامل، والذي سيكشف ما إذا كان عدد الصفائح الدموية أعلى من الطبيعي، مما يشير إلى حالة محتملة من كثرة الصفيحات الأساسية.

علاوة على ذلك، يمكن اختبار نخاع العظم نفسه لتشخيص مرض كثرة الصفيحات الأولية. يتم أخذ عينة من خلايا نخاع العظم، تسمى خزعة نخاع العظم، من عظم الظهر أو عظم الورك وتحليلها لاستبعاد الحالات البديلة التي تؤثر على نخاع العظام، مثل التليف النِقْوِيّ.

علاج كثرة الصفيحات الأولية

يعتمد علاج كثرة الصفيحات الأساسية بشكل كبير على مدى ارتفاع عدد الصفائح الدموية وكذلك على احتمال حدوث مضاعفات. لا يحتاج كل الأشخاص المصابين بالتهاب الكبد الوبائي إلى العلاج. لكن يحتاج البعض ببساطة إلى المراقبة للتأكد من عدم تفاقم الحالة.

الأدوية المستخدمة في علاج مرض كثرة الصفيحات الأولية

إذا لزم الأمر، قد يتضمن العلاج جرعة يومية منخفضة من الأسبرين لأولئك الذين يعتبرون معرضين لخطر أكبر للنزيف (بناءً على تقدم العمر، أو التاريخ الطبي، أو عوامل نمط الحياة مثل التدخين أو السمنة)، أو للمرضى الأقل خطورة والذين لديهم أعراض وعائية (علامات تمدد وانقباض الأوعية الدموية).

غالبًا ما تستخدم الأدوية مثل هيدروكسي يوريا في عدد الصفائح الدموية التي تزيد عن مليون للمساعدة في تقليل مستويات الصفائح الدموية. أما الأدوية الأخرى التي يمكن وصفها تشمل أناجريليد وإنترفيرون ألفا.

إجراء فصادة الصفيحات

في حالات الطوارئ، يمكن إجراء فصادة الصفائح الدموية (Plateletpheresis)، وهي عملية يتم فيها فصل الدم إلى مكوناته الفردية؛ لتقليل عدد الصفائح الدموية بسرعة. ومع ذلك، يعد هذا حلًا قصير المدى يتبعه عادةً استخدام الأدوية لخفض عدد الصفائح الدموية إلى أقل من 400000.

متى يجب الحصول على مساعدة طبية طارئة؟

في حالة كثرة الصفيحات الأساسية، تواصل مع الرعاية الطبية الطارئة إذا:

كنت تعاني من نزيف غير مبرر يستمر لفترة أطول مما ينبغي.
لاحظت ألمًا في الصدر أو ألمًا في الساق أو ارتباكًا أو ضعفًا أو تنميلاً أو أعراضًا جديدة أخرى.

كيفية الوقاية من مرض كثرة الصفيحات الأولية

لا يمكنك مرض منع كثرة الصفيحات الأولية. ومع ذلك، يمكنك اتخاذ خطوات لتقليل خطر حدوث مضاعفات. على سبيل المثال، يمكنك التحكم في العديد من عوامل الخطر لجلطات الدم، مثل ارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم، وارتفاع ضغط الدم، والسكري، والتدخين.

لتقليل المخاطر الخاصة بك، عليك الإقلاع عن التدخين، وتبني عادات نمط الحياة الصحية، والعمل مع طبيبك لإدارة عوامل الخطر الخاصة بإصابتك بكثرة الصفيحات الأولية.

مشاهير أصيبو بالمرض

كانت الممثلة سوزان تيريل تعاني من مرض كثرة الصفيحات الأولية، ففي عام 2000 فقدت ساقيها بسبب هذا المرض.

الأسئلة الشائعة حول مرض كثرة الصفيحات الأولية

هل يمكنك أن العيش حياة طبيعية مع كثرة الصفيحات الأساسية؟

يتمتع مرضى كثرة الصفيحات الأساسية فرصة ممتازة للعيش حياة طبيعية إذا تمت مراقبتهم ومعالجتهم بشكل صحيح حسب الضرورة.

هل كثرة الصفيحات الأساسية تقدمية؟

يُشار إلى كثرة الصفيحات الأساسية أحيانًا بأنها اضطراب تدريجي بطيء مع وجود فترات طويلة بدون أعراض تتخللها أحداث تخثرية أو نزفية.

اقرأ المزيد:

إن مرض كثرة الصفيحات الأولية (Essential thrombocythemia) هو مرض تكاثر نقوي نسيلي مرتبط بمضاعفات النزف الوريدي والتحول النخاعي إلى أمراض مثل التليف النقوي وسرطان الدم النخاعي الحاد، لذلك من الضروري القيام بعمل فحوصات دورية من أجل الكشف المبكر عن تلك الحالة وعلاجها بشكل صحيح.