متلازمة السليلات اليفعي (Juvenile Polyposis)

تحدث متلازمة السليلات اليفعي – Juvenile polyposis syndrome نتيجة طفرة جينية، فتكون بوليبات في الجهاز الهضمي، فما هي أنواعها وماذا ينتج عن كل نوع من أعراض؟

نظرة عامة عن متلازمة السليلات اليفعي

متلازمة السليلات اليفعي هي اضطراب يتميز بنمو متعدد غير سرطاني (حميد) يُسمى السلائل اليفعية. عادةً ما يُصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة السليلات اليفعي بسلائل (البوليبات) قبل سن العشرين، ومع ذلك، في اسم هذه الحالة يشير مصطلح “اليفعي” إلى خصائص الأنسجة التي يتكون منها الورم الحميد، وليس عمر الفرد المصاب. يحدث هذا النمو في الجهاز الهضمي، عادةً في الأمعاء الغليظة (القولون) حيث يختلف عدد الأورام الحميدة من البضع فقط إلى مئات حتى بين الأفراد المصابين من نفس العائلة.

الاسم العلمي للمتلازمة	Juvenile polyposis syndrome
الاسماء الدارجة للمتلازمة	Familial juvenile polyposis
التنصيف الطبي	أمراض وراثية – نادرة

أسباب متلازمة السليلات اليفعي

البوليبات اليفعية في القولون

تسبب الطفرات في جينات BMPR1A وSMAD4 متلازمة السليلات اليفعي حيث توفر هذه الجينات تعليمات لصنع البروتينات التي تشارك في نقل الإشارات الكيميائية من غشاء الخلية إلى النواة. يسمح هذا النوع من مسارات الإشارات للبيئة خارج الخلية بالتأثير على كيفية إنتاج الخلية لبروتينات أخرى. تعمل بروتينات BMPR1A وSMAD4 معًا للمساعدة في تنظيم نشاط جينات معينة ونمو الخلايا وانقسامها (تكاثرها).

الطفرات في جين BMPR1A أو جين SMAD4 تعطل إشارات الخلية وتتداخل مع أدوارها في تنظيم نشاط الجين وتكاثر الخلايا. يؤدي هذا النقص في التنظيم إلى نمو الخلايا وانقسامها بطريقة غير منضبطة مما قد يؤدي إلى تكوين البوليبات.

أنواع مرض متلازمة السليلات اليفعي

تم وصف ثلاثة أنواع من السليلات اليفعي بناءً على علامات وأعراض هذا الاضطراب.

1- النوع الأول

تتميز متلازمة السليلات عند الرضاعة بالسلائل التي تتواجد في جميع أنحاء الجهاز الهضمي. يعتبر السليلات اليفعي من أشد أشكال الاضطراب ويترافق مع أسوأ النتائج، فقد يصاب الأطفال المصابون بهذا النوع بحالة تسمى الاعتلال المعوي الفاقد للبروتين. ينتج عن هذه الحالة إسهال شديد، وفشل في زيادة الوزن والنمو، ومتلازمة الهزال بشكل عام.

2- النوع الثاني

يتم تشخيص نوع آخر يسمى متلازمة السليلات اليفعي المعمم عندما تتطور البوليبات في جميع أنحاء الجهاز الهضمي.

3- النوع الثالث

في النوع الثالث، المعروف باسم سليلات الإشريكية القولونية اليفعي، يصاب الأفراد المصابون بالسلائل في القولون فقط. عادةً ما يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة السليلات اليفعي المعمم وسليلات الإشريكية القولونية اليفعي بالبوليبات أثناء الطفولة.

أعراض متلازمة السليلات الشبابي

قد لا تظهر أعراض متلازمة السليلات الشبابي. مع ذلك، عندما تكون الأورام الحميدة كبيرة أو عديدة، قد تلاحظ ما يلي:

نزيف من المستقيم.
دم في البراز.
إسهال.
إمساك.
تقلصات أو آلام في البطن.
فقر الدم يسبب الضعف الشديد..
فقدان الوزن المزمن.
في بعض الأحيان، تكون الأورام الحميدة مرئية تخرج من المستقيم.

متى تزور الطبيب

اتصل بمقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا كان لديك أعراض متلازمة السليلات، وخاصةً الدم في البراز. كذلك تأكد من إخباره إذا كان لديك تاريخ عائلي من الاورام الحميدة أو بهذه المتلازمة بحيث يمكن إجراء الفحص في الأوقات المناسبة.

تشخيص متلازمة السليلات اليفعي

البوليبات اليفعية تحت المجهر

يتم تشخيص السليلات اليفعي إذا كان لديك أيًا من الآتي:

5 أو أكثر من البوليبات في القولون والمستقيم.
البوليبات في جميع أنحاء الجهاز الهضمي.
أي بوليبات يفعية أو تاريخ عائلي بذلك.

إذا اشتبه الطبيب في إصابتك بالبوليبات، فسيقوم بإجراء فحص بالمنظار يسمى تنظير القولون. إذا تم العثور على عدد قليل فقط من الاورام الحميدة، يتم إزالتها أثناء تنظير القولون وفحصها تحت المجهر.

في حالة كان لديك تاريخ عائلي بمتلازمة السليلات أو إذا تم اكتشاف أن البوليبات هي سلائل يفعية، فيمكنك إجراء اختبار الدم الذي سيتم استخدامه للبحث عن العيب في أحد الجينات المحددة. هذا يمكن أن يخبر الطبيب إذا كان لديك السليلات اليفعي.

علاج متلازمة السليلات اليفعي

يجب أن تتضمن الإدارة تنظير القولون الروتيني وإذا ظل عدد السلائل منخفضًا فإن استئصال السلائل بالمنظار هو المعيار الذهبي للعلاج. نظرًا لخطر الإصابة بالسرطان وتوسع السلائل، يمكن أيضًا القيام باستئصال القولون الجراحي المرتبط بالفغر اللفائفي الشرجي.

مضاعفات متلازمة السليلات الشبابي

قد يحدث تغيير في السلائل مع تحول سرطاني لاحقًا في حوالي 40٪ من الحالات. قد تسبب الأورام الحميدة الكبيرة انغلاف معوي أو انسداد الأمعاء. كما قد تنزف السلائل في الأمعاء وينتج فقر الدم إذا استمر لفترة طويلة.

الوقاية من متلازمة السليلات الشبابي

السليلات اليفعي هي مرض وراثي لذا لا يمكن منعه. ومع ذلك، فإن زيادة الوعي والتعليم والفحص تساعد في العثور عليه مبكرًا حيث يمكن إزالة الأورام الحميدة ويمكن علاج أي سرطان في مراحله الأولى أو حتى الوقاية منه.

اسئلة شائعة عن متلازمة السليلات اليفعي

هل البوليبات اليفعية خطيرة؟

معظم البوليبات اليفعية خطيرة، ولكن هناك احتمال أن تصبح السلائل سرطانية خبيثة. تشير التقديرات إلى أن الأشخاص المصابين بمتلازمة السليلات اليفعي معرضون لخطر الإصابة بسرطان الجهاز الهضمي بنسبة تتراوح بين 10 و50٪.