متلازمة بارديت بيدل؛ هي إحدى الاضطرابات الوراثية التي نادراً ما تصيب الإنسان، وتسبب العديد من الأعراض لدى الفرد، وتعرف باللغة الإنكليزية باسم Bardet-Biedl syndrome.
ما هي متلازمة بارديت بيدل؟
| الاسم العلمي للمرض | الشلل النصفي الصغير |
|---|---|
| أسماء أخرى | متلازمة بارديت بيدل |
| تصنيف المرض | أمراض وراثية |
| التخصص الطبي المعالج | عدة اختصاصيين |
| أعراض المرض | مشاكل في الرؤية _ السمنة _ كثرة الأصابع |
| درجة انتشار المرض | نادر |
متلازمة بارديت بيدل والتي تعرف باسم BBS أو bardet-biedl syndrome، هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على أجزاء متعددة من الجسم، وتحدث المتلازمة بسبب طفرات في واحد من 20 جيناً مختلفاً، وهي مسؤولة عن الوظيفة الطبيعية للأهداب الخلوية، وهي هياكل صغيرة تشبه الشعر توجد على سطح الخلايا ومسؤولة عن تواصل الخلايا ما بعضها، حيث تشارك الأهداب في مجموعة متنوعة من العمليات الخلوية، بما في ذلك استشعار المحفزات البيئية وتنظيم نمو الخلايا وانقسامها.
يمكن أن يؤدي فقدان وظيفة الأهداب الطبيعية لدى الأفراد المصابين بـ BBS إلى مجموعة من الأعراض، بما في ذلك مشاكل الرؤية والسمنة وتشوهات الكلى وصعوبات التعلم، وترتبط المتلازمة أيضاً بزيادة خطر الإصابة بمرض السكري وارتفاع ضغط الدم ومشاكل صحية أخرى.
يتم توريث هذه المتلازمة في نمط وراثي جسمي متنحي، مما يعني أن الشخص يجب أن يرث نسختين من الجين المتحور (واحدة من كل والد)، من أجل تطوير الاضطراب، ويؤثر على كل من الذكور والإناث وهو أكثر شيوعاً في مجموعات سكانية معينة، مثل المنحدرين من الشرق الأوسط وشمال إفريقيا.
لا يوجد حالياً علاج من أجل متلازمة بارديت – بيدل bardet – biedl syndrome، ويركز العلاج على تخفيف الأعراض المصاحبة للاضطراب، وقد يشمل ذلك الأدوية للتحكم في ضغط الدم ومستويات السكر في الدم، والجراحة لتصحيح مشاكل الرؤية أو الكلى، والتدخلات التعليمية لمعالجة صعوبات التعلم.
أنواع متلازمة باردت بيدل
تختلف أنواع هذه المتلازمة باختلاف المورثة التي أصابتها الطفرة، وإن أهم 3 أنواع لهذا المرض الذي يسمى متلازمة بارديت-بيدل، يمكن أن تكون:
النوع الأول
يشكل حوالي 70-80٪ من جميع حالات متلازمة بارديت-بيدل، وتبدأ الأعراض في الأطراف السفلية وتنتشر تدريجياً إلى الأطراف العلوية، وقد يعاني المرضى من صعوبة في المشي والوقوف والتوازن، وقد يتطلب العلاج بالأدوية أو العلاج الطبيعي.
النوع الثاني
يشكل حوالي 20-30٪ من جميع الحالات، إذ تتأثر الأطراف العلوية أولاً، ومن ثم ينتشر إلى الأطراف السفلية، ويمكن أن يؤدي النوع الثاني إلى صعوبة في التنفس، ويتطلب العلاج الفوري في العناية المركزة.
النوع الثالث
هو الأقل شيوعاً والأقل خطورة، ويمكن أن يكون نتيجة لعدوى بكتيرية أو فيروسية، حيث يمكن أن يظهر النوع الثالث منها بشكل مفاجئ، ويتمثل في ضعف العضلات الطفيف وفقدان الحساسية، وغالباً ما يتم تشخيصه بسهولة ويمكن علاجه بسرعة.
إن التشخيص الدقيق للأنواع المختلفة من متلازمة بارديت بيدل أمر مهم للغاية، لأن العلاج يمكن أن يختلف بين نوع وآخر، وإن الإنذار والمضاعفات يمكن أن تتباين بين هذه الأنواع أيضاً.
أسباب الإصابة بمتلازمة بارديت بيدل
في الأشخاص المصابين بهذا المرض الذي ينتقل عن طريق الوراثة، تؤدي الطفرات في الجينات المسمات أيضاً BBS، إلى تعطيل بنية ووظيفة الأهداب، مما يؤدي إلى مجموعة من الأعراض والمضاعفات، وكما قلنا فإن هذا المرض وراثي بصفة متنحية، أي يجب على الشخص الذي سوف يصاب بهذا المرض أن يحمل جينتين طافرتين كي تظهر الأعراض، وإذا كان كلا الوالدين حاملين لجين BBS متحور فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 25٪، لوراثة نسختين من الجين وتطوير المرض.
بعض الجينات المرتبطة بهذه المتلازمة تشمل BBS1 و BBS2 و BBS4 و BBS5 و BBS7 و BBS9، ويواصل الباحثون دراسة الوظائف الدقيقة لهذه الجينات، وكيف تؤدي طفراتها إلى إيذاء أهداب الخلايا وظهور الأعراض والمضاعفات المختلفة لهذا المرض.
العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالمتلازمة
عامل الخطر الأساسي لمتلازمة بارديت بيدل (BBS) هو وجود تاريخ عائلي لهذه الحالة، فإذا كان كلا الوالدين حاملين لجين BBS متحور، فإن ربع الأطفال لديهم سوف يصابون بهذه المتلازمة. كما تشمل عوامل الخطر الأخرى التي قد تزيد من احتمالية وراثة هذا المرض زواج الأقارب والسكان الذين لديهم معدلات قرابة عالية.
من المهم أن نلاحظ أنه في حين أن الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب، معرضون لخطر متزايد لمجموعة من المضاعفات الطبية، لذلك فإن وجودها يعتبر عادةً عامل خطر لتطوير حالات مرضية أخرى، ويقدر أنها تصيب حوالي 1 من كل 160000 إلى 1 من كل 140000 فرد حول العالم، وعلى هذا النحو فإن خطر الإصابة بـهذه المتلازمة منخفض نسبياً في عموم السكان، وتحدث معظم حالات الحالة في العائلات التي لديها تاريخ من الاضطراب.
علامات وأعراض متلازمة بارديت بيدل
يمكن أن يؤثر هذا المرض على أجزاء كثيرة من الجسم، ويمكن أن تختلف أعراض وشدة الحالة بشكل كبير بين الأفراد المصابين، وتشمل بعض أعراض وخصائص متلازمة بارديت بيدل الأكثر شيوعاً ما يلي:
مشاكل الرؤية
يعاني معظم الأشخاص المصابين من درجة معينة من فقدان البصر، والتي يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة، وتشمل مشاكل الرؤية الشائعة المرتبطة بهذه المتلازمة، تنكس الشبكية وإعتام عدسة العين واللابؤرية.
السمنة
يعاني العديد من الأشخاص من السمنة المفرطة، وغالباً ما تتميز الحالة بالبدانة المبكرة والسمنة الشديدة.
كثرة الأصابع
كثرة الأصابع هي حالة يكون فيها لدى الشخص أصابع إضافية، وهذه سمة شائعة لهذا المرض، وقد يكون لدى الأفراد المصابين بهذه الحالة إصبع إضافي واحد أو أكثر على أيديهم أو أقدامهم.
تشوهات الكلى
يمكن أن يسبب هذا الاضطراب مجموعة من التشوهات الكلوية، بما في ذلك التشوهات الهيكلية في الكلى والخراجات، وأمراض الكلى المزمنة.
صعوبات التعلم
قد يواجه بعض الأفراد صعوبات في التعلم، مثل الإعاقة الذهنية وتأخر النمو.
تأخر البلوغ وقصور الغدد التناسلية
من الممكن أن يعاني الأفراد من تأخر البلوغ وقصور الغدد التناسلية، وهي حالة ينتج فيها الجسم مستويات منخفضة من الهرمونات الجنسية.
تأخيرات في الكلام واللغة
من الممكن أن يحصل عند بعض المصابين تأخر في تطور الكلام واللغة.
من المهم ملاحظة أنه ليس كل الأفراد المصابين بسيواجهون كل هذه الأعراض، ويمكن أن تختلف شدة الحالة بشكل كبير بين الأفراد المصابين، وبالإضافة إلى ذلك قد يعاني بعض الأفراد المصابين بهذه المتلازمة، من أعراض أو مضاعفات إضافية غير مذكورة هنا.
مضاعفات متلازمة بارديت بيدل
تتضمن بعض المضاعفات الأكثر شيوعاً المرتبطة بهذا المرض، والتي تحدث بعد مدة طويلة من الإصابة به ما يلي:
فقدان البصر
يمكن أن يتطور تنكس الشبكية الذي يؤدي إلى فقدان حاد في الرؤية أو العمى، بعد الإصابة بمتلازمة بارديت بيدل.
مشكلات الكلى الشدسدة
يصاب العديد من الأفراد بأمراض الكلى، والتي يمكن أن تتطور إلى مرض الكلى في نهاية المرحلة، وتتطلب غسيل الكلى أو زرع كلية.
داء السكري من النوع 2
يتعرض الأفراد المصابون ب BBS لخطر متزايد للإصابة بمرض السكري من النوع 2، مما قد يؤدي إلى مجموعة من المضاعفات مثل أمراض القلب والأوعية الدموية والاعتلال العصبي وتلف الكلى.
ارتفاع ضغط الدم
ارتفاع ضغط الدم شائع لدى الأفراد المصابين، ويمكن أن يؤدي إلى أمراض في القلب والأوعية ومضاعفات أخرى.
المضاعفات المرتبطة بالسمنة
السمنة الشديدة يمكن أن تؤدي إلى مجموعة من المضاعفات، مثل انقطاع النفس النومي وآلام المفاصل وزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
تشخيص متلازمة باردت بيدل
عادةً ما يتضمن تشخيص متلازمة بارديت بيدل (BBS) مزيجاً من التقييم السريري، والتاريخ العائلي والاختبارات الجينية، وقد يشمل التقييم السريري فحصاً بدنياً شاملاً، بما في ذلك تقييم الرؤية والسمع ووظيفة الكلى، وقد يطلب الطبيب أيضاً اختبارات التصوير، مثل الموجات فوق الصوتية الكلوية أو فحص الشبكية، لتقييم التشوهات الهيكلية في الكلى والعينين.
يتم إجراء الاختبارات الجينية عادةً لتأكيد تشخيص المتلازمة، ويتضمن ذلك تحليل عينة من الدم أو اللعاب بحثاً عن طفرات في أحد جينات BBS، العشرين المعروف أنها مرتبطة بالحالة، ومكن أيضاً استخدام الاختبارات الجينية لتحديد حاملي الحالة، في العائلات التي لها تاريخ معروف من الإصابة.
عادةً ما يتم إجراء تشخيص متلازمة بارديت بيدل بناءً على وجود أربع سمات أساسية على الأقل للحالة، والتي تشمل:
- ضمور الشبكية.
- السمنة.
- تعدد الأصابع.
- التشوهات الكلوية.
- صعوبات التعلم.
- قصور الغدد التناسلية.
- تأخر النطق واللغة.
من الضروري ملاحظة أن هذه المتلازمة هي اضطراب نادر، ويمكن أن تكون أعراض الحالة متغيرة وقد تتداخل مع متلازمات وراثية أخرى، وعلى هذا النحو يجب أن يتم تشخيصها بواسطة طبيب مؤهل ومتخصص، ولديه خبرة في تشخيص الحالة وعلاجها.
علاج متلازمة بارديت بيدل
لا يوجد علاج حالياً لهذا الاضطراب، ويهدف العلاج عادةً إلى تخفيف أعراض ومنع مضاعفات الحالة، بهدف تحسين نوعية الحياة ومنع أو تأخير ظهور المشكلات الطبية المرتبطة بها، وتعتمد خيارات العلاج المحددة على أعراض الفرد والتاريخ الطبي، وهنا نقدم لكم بعض الطرق لعلاج الحالات المرتبطة بهذه المتلازمة:
فقدان البصر
لا يوجد حالياً علاج لحثل الشبكية المرتبط بها، ولكن التدخل والعلاج المبكر قد يساعدان في إبطاء تقدم فقدان البصر، وقد تشمل خيارات العلاج استخدام الوسائل المساعدة لضعف الرؤية، مثل النظارات المكبرة.
السمنة
قد يشمل التحكم السمنة لدى الأفراد المصابين تعديلات على النظام الغذائي وزيادة النشاط البدني، واستخدام أدوية إنقاص الوزن أو جراحة السمنة في الحالات الشديدة، وتعد المراقبة الدقيقة لضغط الدم وسكر الدم، ومستويات الدهون مهمة أيضاً لمنع المشكلات الطبية المرتبطة بها أو تخفيفها.
تشوهات الكلى
قد يشمل علاج التشوهات الكلوية المرتبطة بها الأدوية والتعديلات الغذائية، وفي الحالات الشديدة يكون العلاج باستبدال الكلى مثل غسيل الكلى أو زرع الكلى.
داء السكري من النوع 2
يشمل علاج مرض السكري من النوع 2 لدى الأفراد المصابين بـ BBS العقاقير الدوائية والتعديلات على النمط الغذائي، والمراقبة المنتظمة لمستويات السكر في الدم.
ارتفاع ضغط الدم
من الممكن أن يشمل تخفيف ارتفاع (High) ضغط الدم لدى الأفراد المصابين بهذه المتلازمة تعديلات نمط الحياة، مثل التغييرات الغذائية وزيادة النشاط البدني وكذلك الأدوية للسيطرة على ضغط الدم.
الإعاقات التنموية والعقلية
يشمل علاج الإعاقات التنموية والعقلية التدخل المبكر والدعم التعليمي، مثل علاج النطق والعلاج المهني وخدمات التعليم الخاص.
لا بد من الانتباه إلى أن علاج متلازمة بارديت بيدل غالباً ما يكون معقداً وقد يشمل فريقاً من المتخصصين، بما في ذلك الأطباء والممرضات والمستشارون الوراثيون، والمتخصصون في طب العيون وأمراض الكلى وغيرها من المجالات، وتعتمد خطة العلاج المحددة للفرد على الأعراض الظاهرة لديه بشكل عام.
كيفية الوقاية من متلازمة بارديت بيدل
حتى الآن لا يوجد طريقة للوقاية من متلازمة باردت بيدل لدى الأفراد الذين يحملون الطفرة الجينية، ومع ذلك يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية والاستشارات المبكرة، في تحديد الأفراد الذين يحملون الطفرة الجينية لـ BBS، وتقديم معلومات حول احتمالية نقل الحالة إلى الأجيال القادمة، ويمكن استخدام هذه المعلومات لمنع الإنجابية وتنظيم الأسرة.
بالإضافة إلى ذلك قد تساعد تعديلات نمط الحياة مثل النشاط البدني المنتظم والنظام الغذائي الصحي، في منع حدوث المشاكل الطبية المرتبطة بالمرض، مثل السمنة وارتفاع ضغط الدم ومرض السكري من النوع 2.
هل متلازمة بارديت بيدل مهددة للحياة؟
إن الظهور المبكر للعمى والسمنة وارتفاع ضغط الدم ومرض السكري، والقصور الكلوي متكرر عند الإصابة بهذه المتلازمة، يجعلها سبب محتمل للوفاة ومهدد لحياة الفرد.
هل يمكن علاج متلازمة بارديت بيدل؟
لا يوجد حالياً علاج نهائي لها، لكن هذا لا يعني أنه لا يوجد شيء يمكن فعله لمساعدة الأشخاص الذين يعانون منها، حيث يستفيد الأطفال المصابون بها شكل كبير من العلاجات، مثل العلاج الطبيعي وعلاج النطق والإجراءات المساعدة على الرؤية.
ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة بارديت بيدل؟
إن أمراض الكلى متكررة هي سبب رئيسي للوفاة المبكرة للأفراد المصابين بهذه المتلازمة، وعلى الرغم من الإبلاغ أيضاً عن مضاعفات السمنة، وأمراض القلب والسكري كأسباب للوفاة، ومع ذلك قد يكون متوسط العمر المتوقع لغالبية الأفراد طبيعياً أو شبه طبيعي.
إن متلازمة بارديت بيدل؛ تعتبر من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تصيب البشر، لكن لسوء الحظ فإنه عند الإصابة ب bardet-biedl syndrome، فإن هنالك العديد من المضاعفات التي قد تصيب الشخص، وقد تسبب له مشكلات كبيرة في بعض الأحيان.
عذراً التعليقات مغلقة