مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي بالإنجليزية (congenital adrenal hyperplasia) هو مرض وراثي يؤثر على وظائف الغدة الكظرية عند الذكور والإناث. تعرف إلى أهم 3 هرمونات تتأثر بمتلازمة فرط تنسج الكظر الخلقي، وأبرز أعراضها، وأسبابها، وعلاجها.
ما هو مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي؟
| الاسم العلمي للمرض | تضخم الغدة الكظرية الخلقي |
|---|---|
| أسماء أخرى | المتلازمة الكظرية التناسلية، فرط تنسج الكظر الخلقي |
| تصنيف المرض | أمراض الغدد |
| التخصص الطبي المعالج | طبيب الأطفال، طبيب الغدية |
| أعراض المرض | الأعضاء التناسلية المبهمة للإناث، ضخامة القضيب للذكور، التجفاف، هبوط ضغط الدم |
| درجة انتشار المرض | نادر |
| الأدوية المعالجة | القشرانيات السكرية والمعدنية |
مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي هو مجموعة من الحالات الطبية الوراثية التي تصيب غدة الكظر. توجد غدة كظرية واحدة فوق كل كلية، أي أن الإنسان يملك غدتين كظريتين، تفرز كل منها مجموعة من الهرمونات بعضها تحت إشراف الغدة النخامية. علاوة على ذلك تقسم الغدة الكظرية إلى قسمين قشر ولب. يفرز لب الكظر الأدرينالين في حين يفرز قشر الكظر عدة هرمونات مثل:
- كورتيزول: يساعد الجسم على الاستجابة لحالة المرض، والإصابات، والشدة. كذلك ينظم ضغط الدم ومستوى السكر فيه.
- ألدوستيرون: يحافظ على مستويات طبيعية من الملح (الصوديوم) والماء في الجسم، كذلك ينظم ضغط وحجم الدم.
- أندروجينات: هي هرمونات الذكورة ومنها هرمون التستوستيرون، لذلك تساعد على بدء البلوغ، وتلعب دوراً هاماً في النمو والتطور عند الذكور والإناث.
تؤثر المتلازمة الكظرية التناسلية (CAH) على قشر الكظر وتؤدي إلى عدم إنتاج كمية كافية من بعض هرموناتها حسب نوع الطفر. مثلاً لا تنتج كمية كافية من الكورتيزول، أو الألدوستيرون، مع إنتاج كمية زائدة من الأندروجينات.
أسباب الإصابة بمرض فرط تنسج الكظر الخلقي
يحدث مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي بسبب طفرة وراثية تصيب أحد أنزيمات قشر الكظر (أشيع الطفرات هي التي تصيب أنزيم 21 هيدروكسيلاز). يؤدي ذلك عدم كفاية إنتاج أحد الهرمونات القشرية مع فرط إنتاج الأندروجينات (مثل التستوستيرون، و17 هيدروكسي بروجسترون). لذلك تؤدي الأنواع المختلفة من هذه المتلازمة إلى أعراض مختلفة حسب الهرمون المتأثر فقد يتأثر هرمون الكورتيزول، أو الألدوستيرون. كذلك تنتقل الطفرات في هذه المتلازمة بوراثة جسدية متنحية، أي يجب أن يرث الطفل طفرتين واحدة من كل والد ليكون مصاباً. علاوة على ذلك تعتمد شدة الأعراض على درجة تأثر النشاط الأنزيمي بالطفرة، فتكون الأعراض شديدة في حال غياب أغلب، أو كامل فعالية الأنزيم. أما في حال النقص الجزئي للفعالية فإن الأعراض تكون خفيفة (مثل الشكل غير الكلاسيكي).
أنواع المتلازمة الكظرية التناسلية
يوجد نوعين من مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي يشكلان 95% من كل الحالات وهما النمط الكلاسيكي والغير كلاسيكي. ينتج كلا النمطين عن طفرة في جين أنزيم 21 هيدروكسيلاز، لذلك يمكن أن تسمى الحالة عوز21 هيدروكسيلاز.
النمط الكلاسيكي من فرط تنسج الكظر الخلقي
يعد مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي الشكل الأخطر من هذه المتلازمة، ويؤدي إلى اختلاطات الأزمة الكظرية مثل الصدمة والسبات. يحدث تشخيص هذا النوع باكراً عند الولادة، كذلك فهو قاتل إذا إذا لم يكشف ويعالج بسرعة. يقسم الشكل الكلاسيكي إلى نوعين فرعيين هما:
- النوع المضيع للملح.
هذا النوع هو الشكل الأشد من CAH، وسببه نقص إفراز هرمون الألدوستيرون. لذلك لا يستطيع الجسم تنظيم مستوى الملح (الصوديوم) في الدم، وتضيع كمية كبيرة منه في البول. كذلك لا تصنع كمية كافية من الكورتيزول، بالمقابل تنتج الغدة الكظرية كمية مفرطة من الإندروجينات.
- النوع البسيط المسبب للاسترجال (غير المضيع للملح).
يعد النوع غير المضيع للملح أقل شدة من النمط السابق، حيث يكون نقص الألدوستيرون أقل من الشكل المضيع للملح. لا تحدث أي مشاكل أو أعراض مهددة للحياة، لكن مع ذلك لا ينتج الجسم كمية كافية من الكورتيزول، بالمقابل يصنع الإندروجين بكميات كبيرة. تسبب زيادة الإندروجينات أعراضاً تتعلق بالنضج الجنسي.
النمط اللاكلاسيكي من مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي
يعد مرض congenital adrenal hyperplasia الغير كلاسيكي الشكل الأشيع والأقل شدة من هذه المتلازمة، ولا تظهر أعراضه عادةً إلا في أواخر مرحلة الطفولة، أو في مرحلة المراهقة (adolescence) أو البلوغ. يوجد في هذا الشكل إفراز كبير من الإندروجينات تؤدي إلى ظهور أعراض متعلقة بالتطور الجنسي.
العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالمتلازمة الكظرية التناسلية
تزداد خطورة حدوث مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي في حال إصابة كلا الوالدين بهذه المتلازمة، أو كونهما حاملين للطفرات دون إصابة. كذلك تعد الأعراق الآتية ذات خطورة أعلى للإصابة:
- يهود الأشكناز.
- اللاتينيين.
- شعوب البحر الأبيض المتوسط.
- شعب اليوبيك.
علامات وأعراض مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي
يسبب النمط الكلاسيكي وجود مستويات عالية من الأندروجينات في الجسم، والذي يؤدي إلى ظهور أعراض اختلال التوازن الهرموني الجنسي في الجسم. كذلك قد تؤدي إلى حدوث الأزمة الكظرية، وهي حالة مهددة للحياة تتطلب العلاج المباشر. تشمل أعراض مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي المضيع للملح وغير المضيع للملح ما يلي:
- الأعضاء التناسلية المبهمة عند الرضع الإناث، حيث تبدو الأعضاء التناسلية الخارجية مثل الأعضاء الذكرية، لكن تبقى الرضيعة أنثر من الداخل.
- ضخامة القضيب عند الرضع الذكور.
- علامات البلوغ المبكر: تغير الصوت، ظهور حب الشباب وشعر العانة والإبط والوجه.
- تطور علامات الاسترجال عند الإناث مثل الصوت العميق، وضخامة العضلات، والشعرانية.
- سرعة النمو.
- اضطرابات الدورة الطمثية.
- ظهور أورام الخصية الحميدة.
- العقم.
- فقد الشهية.
- الدوار.
- التعب.
كذلك تسبب المتلازمة المضيعة للملح أعراضاً شديدة مثل:
- التجفاف.
- انخفاض مستوى الصوديوم في الدم.
- انخفاض ضغط الدم.
- اضطرابات نظم القلب.
- نقص سكر الدم.
- حماض استقلابي.
- الإسهال.
- التقيؤ.
- نقص الوزن.
- الصدمة.
بالمقابل تكون أعراض مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي الغير كلاسيكي أخف، وقد لا يعلم المريض أنه مصاب بهذا المرض. حيث يكون الرجال دون أعراض غالباً، أما النساء فتعاني من الاسترجال. تشمل أعراض النمط غير الكلاسيكي من فرط التنسج الكظري الخلقي ما يلي:
- سرعة النمو.
- قصر القامة.
- ظهور حب الشباب.
- البشرة الدهنية.
- البلوغ الباكر.
- الشعرانية للإناث.
- اضطرابات الدورة الطمثية.
- العقم.
- الصلع من النمط الذكوري عند الإناث.
- ضخامة القضيب وصغر الخصيتين عند الذكور.
مضاعفات فرط تنسج الكظر الخلقي
قد يؤدي الشكل الكلاسيكي من مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي إلى بعض المضاعفات إذا لم يعالج بشكل صحيح، لأن تضييع الملح في البول يزيد خطر حدوث اضطرابات الشوارد مثل البوتاسيوم. يؤدي اضطراب الشوارد إلى اضطرابات نظم القلب، أو توقفه، كذلك قد تحدث الوفاة. أيضاً قد تحدث الازمة الكظرية في الشكل الكلاسيكي فقط، وتشمل أعراضها الإقياء، والإسهال، وهبوط ضغط وسكر الدم. بالمقابل تشمل مضاعفات الشكل غير الكلاسيكي عند الذكور البلوغ المبكر، وقصر القامة، أما عند الإناث اضطرابات الدورة الشهرية، والعقم، ومظهر ذكوري دائم للجسم.
كيف يتم تشخيص مرض congenitala drenal hyperplasia؟
يمكن تشخيص مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي خلال المسح الذي يجرى لكل حديثي الولادة قبل الخروج من المشفى. أي أنه يكشف غالباً في بعد الولادة مباشرةً. كذلك إذا حدثت ولادة لطفل مصاب بهذه المتلازمة يمكن اللجوء إلى بزل السائل الأمينوسي أو خزعة الزغابات المشيمية لكشف إصابة الجنين خلال الحمل. من ناحية أخرى قد لا يكشف الطبيب الإصابة بالشكل الغير كلاسيكي حتى يبدي المصاب أعراضاً دالة على ذلك (لا تظهر عادة قبل سن الطفولة المتأخرة). كذلك قد يجري الطبيب بعض الاختبارات لكشف النمط غير الكلاسيكي مثل تحليل الدم والبول، واختبار التحريض بهرمون ACTH، والفحص الجيني.
علاج مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي
يعتمد علاج مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي على نوعه وشدة أعراضه. لا يوجد علاج يشفي هذه المتلازمة، ويتوجه العلاج عادة لتخفيف الأعراض. على كل حال قد يحتاج المصاب إلى مراجعة طبيب نفسي بسبب الأثر الذي قد يتركه هذا المرض على صحته النفسية.
علاج فرط تنسج الكظر الخلقي الكلاسيكي
يجب مراقبة الحالة جيداً وذلك بطلب تحاليل دموية بانتظام لمراقبة مستوى الهرمونات في الدم. يكون الهدف من علاج مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي تأمين نمو وتطور جنسي طبيعي. لذلك يصف الطبيب مجموعة من الأدوية لتقليل الأعراض وهي:
- الملح: قد يحتاج حديث الولادة للحصول على مكملات تحتوي الملح (كلوريد الصوديوم) للحفاظ على مستواه الطبيعي في الدم. يؤدي ذلك إلى زيادة الحجم داخل الأوعية، وزيادة ضغط الدم.
- القشرانيات السكرية: يجب أن يحصل الطفل على الستيروئيدات السكرية القشرية لتعويض الكورتيزول، ويجب زيادة الجرعة في حالات المرض والشدة. من الأمثلة عليها بريدنيزون، ديكساميتازون، هيدروكورتيزون.
- القشرانيات المعدنية: لا بد من تناول القشرانيات المعدنية لتعويض هرمون الألدوستيرون.
- موانع الحمل الفموية لتنظيم الحيض.
- مضادات الأندروجينات (مثل سبيرونولاكتون) لعلاج علامات فرط الاندروجين.
يجب أن يتناول مريض مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي الأدوية السابقة مدى الحياة، لأن إيقاف الأدوية يؤدي إلى عودة الأعراض. علاوة على ذلك يجب علاج الأزمة الكظرية فوراً بإعطاء المريض حقنة هيدروكورتيزون وريدية. كذلك تتضمن الخيارات العلاجية الأخرى الإجراء الجراحي لتصحيح الأعضاء التناسلية المبهمة عند الإناث. تجرى الجراحة بعد شهرين إلى 6 أشهر من الولادة لإصلاح مظهر ووظيفة الأعضاء الجنسية الظاهرة للطفلة، وقد تؤخر الجراحة عدة سنوات في بعض الحالات.
علاج مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي غير الكلاسيكي
لا داعٍ لعلاج الشكل غير الكلاسيكي إذا لم يعاني المريض من أي أعراض. بالمقابل إذا كانت الأعراض خفيفة ستكفي جرعة منخفضة من القشرانيات السكرية لعلاجها، كذلك قد تحتاج المريضة إلى مضادات الأندروجينات، وموانع الحمل الفموية. أحياناً لا يحتاج المريض إلى تناول الأدوية مدى الحياة.
ما هو متوسط العمر المتوقع للمرضى المصابين بمرض فرط تنسج الكظر الخلقي؟
لا يؤثر مرض فرط تنسج الكظر الخلقي على متوسط العمر المتوقع للمرضى.
هل المتلازمة الكظرية التناسلية خطيرة؟
يعتمد الأمر على نوع المتلازمة، فالشكل الكلاسيكي المضيع للملح خطير وقد يؤدي إلى الوفاة، بالمقابل فإن الشكل الغير مضيع للملح أقل خطراً، أما الشكل غير الكلاسيكي فهو غالباً خفيف الشدة.
هل يوجد علاج نهائي وشافي لمتلازمة تضخم الغدة الكظرية الخلقي؟
لا، لا يوجد علاج نهائي وتقتصر فائدة العلاجات المتوافرة على تخفيف الأعراض.
تحدثنا عن أسباب مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي، وأنواعه، وعوامل خطورة الإصابة به، وتشخيصه، وعلاجه. قد تكون معرفة أن طفلك يعاني من مرض congenital adrenal hyperplasia أمراً مزعجاً ومحزناً. لكن يتمتع الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة بإنذار جيد عند الكشف والعلاج الباكرين.
عذراً التعليقات مغلقة