تثلث الصبغي 18 (Trisomy 18)؛ وتسمى كذلك متلازمة إدوارد؛ هو خلل في الكروموسومات يتميز بوجود كروموسوم 18 إضافي. يعاني المصابون بها من تأخر كبير في النمو بالإضافة إلى عيوب خلقية خطيرة ومشاكل صحية تؤثر على جميع أجهزة الجسم تقريبًا. والآن تعرف على أهم أعراض متلازمة إدوارد.
ما هو تثلث الصبغي 18؟
تثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدوارد، هي حالة وراثية شديدة الخطورة تؤثر على كيفية نمو جسم الطفل. يعاني المصابون بها من انخفاض الوزن عند الولادة وتشوهات خلقية متعددة وإعاقة جسدية وذهنية.
تحدث المتلازمة عندما يكون لدى المصاب نسخة إضافية من الكروموسوم 18، وهي خلل عشوائي في الكروموسومات ولا يمكن توقع حدوثه. تزداد احتمالية إنجاب أحد الوالدين لطفل مصاب بهذه المتلازمة مع تقدم عمر الأم في وقت الحمل.
إذا كان أحد الوالدين لديه طفل مصاب بهذه المتلازمة ويستعد لإنجاب طفل آخر، فمن غير المحتمل أن يكون المولود الجديد مصابا بنفس الحالة (نسبة أقل من 1٪). يحدث هذا الاضطراب لدى 1 من كل 5000 إلى 6000 ولادة حية.
هذه الحالة أكثر شيوعًا أثناء الحمل (حالة واحدة من بين كل 2500 حالة حمل)، لكن معظم الأجنة (95٪ على الأقل) لا ينجون طوال مدة الحمل بسبب مضاعفات المرض، كما يمكن أن تنتهي حالات الحمل بالإجهاض أو يولد الأطفال ميتًا.
أسباب الإصابة بتثلث الصبغي 18
متلازمو إدوارد تحدث بسبب وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 بدلاً من نسختين. وللتذكير، فإن كل البشر لديهم 46 كروموسوم تنقسم إلى 23 زوجًا. تحمل الكروموسومات الحمض النووي الخاص بكل فرد داخل الخلايا.
يبدأ تشكل الأمشاج في الأعضاء التناسلية كخلية واحدة مُخصِّبة (الحيوانات المنوية في الذكور والبويضات في الإناث). تنقسم هذه الخلايا (الانقسام الاختزالي) لإنشاء أزواج عن طريق نسخ نفسها. تحتوي النسخ على نصف كمية الحمض النووي للخلية الأصلية، 23 كروموسومًا من أصل 46. يحمل كل زوج كروموسومي رقما معينًا.
أثناء تكوّن البويضات والحيوانات المنوية، وعندما يكون من المفترض أن تنقسم أزواج الكروموسومات، هناك احتمال ألا ينقسم زوج الكروموسوم، فيتم تضمين كلا النسختين في البويضة أو الحيوانات المنوية.
عندما يحدث الإخصاب، تنضم هاتان النسختان إلى نسخة الوالد الآخر وبالتالي تكون النتيجة ثلاث نسخ في المجموع. وتجدر الإشارة إلى أنه لا يمكن التنبؤ بالعدد غير الصحيح من الكروموسومات ولا يمكن أن يكون ذلك بأي شكل من الأشكال نتيجة لشيء فعله الوالدان قبل أو أثناء الحمل.
عندما تنضم نسخة ثالثة من الكروموسوم (صبغي) إلى الزوجين، فإنه يحدث التثلث الصبغي. التثلث الصبغي يعني “ثلاثة صبغيات”. إذا تم تشخيص فرد ما بمتلازمة إدوارد، هذا يعني أن لديه نسخة ثالثة من الكروموسوم 18 في خلاياه.
العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالمرض
كل حمل معرض لخطر الإصابة بالتثلث الصبغي 18. يزداد هذا الخطر مع تقدم المرأة الحامل في السن.
علامات وأعراض التثلث الصبغي 18
ما هي أعراض المرض
عادةً ما تشمل أعراض متلازمة إدوارد ضعف النمو قبل الولادة وبعدها، وتشوهات خلقية متعددة، وتأخر شديد في النمو أو مشاكل في التعلم. تظهر الأعراض أثناء الحمل وبعد ولادة الطفل.
أعراض المتلازمة أثناء الحمل
سيبحث الطبيب عن علامات المتلازمة أثناء إجراء فحص الموجات فوق الصوتية قبل الولادة، وهي تشمل:
- ضعف نشاط الجنين.
- شريان واحد في الحبل السري.
- مشيمة صغيرة.
- عيوب خلقية.
- جنين محاط بالكثير من السائل الأمنيوسي (مَوَهُ السَّلَى).
يمكن أن يؤدي هذا المرض إلى ولادة الطفل حيًا، ولكنه غالبًا ما يتسبب في الإجهاض خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل أو ولادة الطفل ميتًا.
أعراض المتلازمة بعد الولادة
بعد ولادة طفلك، من المحتمل أن تظهر عليه الصفات الجسدية التالية:
- انخفاض توتر العضلات.
- آذان منخفضة.
- تشوهات في الأعضاء الداخلية (القلب والرئتين).
- مشاكل في النمو المعرفي (الإعاقات الذهنية)، والتي عادة ما تكون شديدة.
- تداخل الأصابع و / أو حنف الأقدام.
- صغر حجم الرأس والفم والانف.
- بكاء ضعيف واستجابة ضئيلة للصوت.
الأعراض الشديدة للمتلازمة
نظرًا لأن الأطفال المصابين بهذه المتلازمة لديهم اضطرابات جسدية، فإن الآثار الجانبية للحالة لها عواقب وخيمة وغالبًا ما تكون مهددة للحياة، يشمل ذلك:
- أمراض القلب الخلقية وأمراض الكلى (موجودة عند الولادة).
- مشاكل في التنفس (فشل تنفسي).
- مشاكل الجهاز الهضمي وجدار البطن والعيوب الخلقية.
- فتق.
- الجنف.
تؤثر المشكلات المتعلقة بالقلب على ما يقرب من 90٪ من المصابين بهذه للمتلازمة وهي السبب الرئيسي للوفاة المبكرة؛ إلى جانب فشل الجهاز التنفسي.
مضاعفات المرض
في معظم الحالات، تحدث وفاة الطفل المصاب قبل الولادة أو خلال الشهر الأول بعد الولادة. إذا نجا الطفل، فقد تظهر بعض المضاعفات تتمثل في: تأخر نمو بعض الأطراف و / أو الأعضاء، والإعاقة الذهنية، وما إلى ذلك.
كيف يتم تشخيص متلازمة إدوارد؟
كيف يتم تشخيص المرض؟
أثناء الحمل، سيجري الطبيب اختبارات مختلفة لتشخيص المتلازمة. تشمل هذه الاختبارات:
بزل السلى
بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل، سيأخذ الطبيب عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي لتحديد المشاكل الصحية المحتملة التي تصيب الطفل.
أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS)
بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر من الحمل سيأخذ الطبيب عينة صغيرة من الخلايا من المشيمة للبحث عن الأمراض الوراثية.
فحوص أخرى
بعد 10 أسابيع من الحمل، سيفحص الطبيب عينة من الدم لتقييم ما إذا كان طفلك يعاني من حالات كروموسوم إضافية، بما في ذلك تثلث الكروموسوم 18.
بعد الولادة، سيفحص الطبيب قلب الطفل عن طريق الموجات فوق الصوتية لتحديد وعلاج أي حالات متعلقة بالقلب نتيجة المرض.
علاج متلازمة تثلث الصبغي 18
في كثير من الأحيان، تكون الحالة شديدة لدرجة أنه يجب التعامل مع الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة بطريقة خاصة. يختلف علاج المتلازمة من طفل لآخر، بناءً على شدة المرض.
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة إدوارد (تثلث الصبغي 18).
فيما يلي أبرز 4 طرق لعلاجه:
علاج القلب
تؤثر مشاكل القلب على جميع حالات هذه المتلازمة تقريبًا، لكن ليس كل الأطفال الذين يعانون من مشاكل في القلب بسببها مؤهلين للجراحة.
التغذية المساعدة
يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من مشاكل في القدرة على الأكل بشكل طبيعي بسبب تأخر النمو البدني.
لذلك، قد يكون أنبوب التغذية ضروريًا لمعالجة مشاكل التغذية المبكرة بعد ولادة الطفل.
علاج العظام
قد يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من مشاكل في العمود الفقري مثل الجنف، مما قد يؤثر على كيفية تحرك الطفل. يمكن أن يشمل العلاج تقويم العظام أو الجراحة.
الدعم النفسي والاجتماعي
يتوفر الدعم النفسي للعائلة والطفل الذي تم تشخيصه بهذه المتلازمة، وخاصة لفهم كيفية التعامل مع فقدان الطفل أو المساعدة في التعامل مع الأمراض المعقدة التي تصيبه.
متى يجب الحصول على مساعدة طبية طارئة؟
متى يجب طلب المساعدة الطبية؟
إذا كان طفلك المولود بمتلازمة إدوارد يعاني من أي من الأعراض التالية، فاصطحبه إلى مركز الطوارئ أو اتصل بالإسعاف على الفور:
- يتنفس بسرعة أو ببطء شديد أو لا يتنفس على الإطلاق.
- له لون أزرق أو أرجواني لبشرته أو شفتيه.
- لديه ضربات قلب سريعة.
- لديه مشاكل في الأكل.
- لديه تورم في جميع أنحاء الجسم.
أحد الآثار الجانبية لهذه المتلازمة هو الإجهاض أو فقدان الحمل. إذا كنت حاملاً، فاتصلي بالطبيب الخاص بك إذا واجهت أي أعراض إجهاض مثل:
- وجع بطن.
- قشعريرة.
- تشنج.
- نزيف حاد.
- آلام أسفل الظهر.
كيفية الوقاية من متلازمة ادوارد
هذه المتلازمة تحدث نتيجة لطفرة جينية ولا توجد طريقة لمنع حدوث هذا الخلل الجيني. ومع ذلك، إذا تم إجراء مجموعة من الاختبارات الجينية والتخصيب في المختبر (الاختبار الجيني السابق للانغراس)، فيمكن تقليل فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدوارد بشكل كبير.
إذا كنت تخططين للحمل وترغبين في فهم مخاطر إنجاب طفل مصاب بحالة وراثية، فتحدثي مع الطبيب حول الاختبارات الجينية.
الأسئلة الشائعة
ما هو متوسط العمر المتوقع لطفل مصاب بتثلث الصبغي 18؟
يتوفى تسعون بالمائة من الأطفال المصابين بهذا الاضطراب قبل بلوغهم عام واحد، لكن يعيش 5 إلى 10 بالمائة من هؤلاء الأطفال في السنة الأولى من حياتهم.
هل هناك احتمال لإنجاب طفل آخر مصاب بتثلث الصبغي 18؟
يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بالتثلث الصبغي 18 بشكل طفيف مع تقدم عمر الأم. احتمال إنجاب طفل آخر مصاب بالتثلث الصبغي 18 لا يتجاوز 1٪.
كانت هذه أبرز المعلومات حول تثلث الصبغي 18 (Trisomy 18)، استشر الطبيب إذا كانت لديك مزيد من الأسئلة حول هذه المتلازمة.
عذراً التعليقات مغلقة