متلازمة فانكوني

تعريف متلازمة فانكوني fanconi syndrome

متلازمة فانكوني (Fanconi Syndrome) هي اضطراب نادر يؤثر على أنابيب الترشيح (النبيبات القريبة) في الكلى.

متلازمة فانكوني الكلوية: فشل الأنابيب في الكلى في إعادة امتصاص الجزيئات الصغيرة، مما يتسبب في:

• زيادة فقدان البول:
  • للشوارد (الصوديوم والبوتاسيوم والبيكربونات).
  • المعادن.
  • الجلوكوز.
  • الأحماض الأمينية.
  • المياه.

هذه الخسائر تسبب:

• (التبول المفرط).
• العطس (تناول مفرط للسوائل).
• الجفاف (من التبول الزائد).
• الكساح الناجم عن نقص الفوسفات (بسبب فقدان الفوسفات في البول).
• تأخر النمو (بسبب مرض الكلى).

عادة، تعيد الأنابيب القريبة امتصاص المعادن والمغذيات (المستقلبات) في مجرى الدم اللازمة لأداء الوظائف بشكل صحيح.

في متلازمة فانكوني Fanconi Syndrome، تقوم الأنابيب القريبة بإطلاق كميات كبيرة من هذه المستقلبات الأساسية في البول بدلاً من ذلك.

تشمل هذه المواد الأساسية:

• ماء.
• الجلوكوز.
• فوسفات.
• بيكربونات.
• كارنيتين.
• البوتاسيوم.
• حمض اليوريك.
• أحماض أمينية.
• بعض البروتينات.

تقوم الكلى بتصفية حوالي 180 لترًا (190.2 لترًا ) من السوائل يوميًا. يجب إعادة امتصاص أكثر من 98 بالمائة من هذا في الدم.

هذا ليس هو الحال مع Fanconi Syndrome. يمكن أن يؤدي النقص الناتج عن المستقلبات الأساسية إلى الجفاف وتشوهات العظام وفشل النمو .

هناك علاجات متاحة يمكن أن تبطئ أو توقف تقدم Fanconi Syndrome.

متلازمة فانكوني غالباً ما تكون موروثة، ولكن يمكن أيضًا الإصابة بها بسبب بعض الأدوية أو المواد الكيميائية أو الأمراض.

سميت بمتلازمة فانكوني على اسم طبيب الأطفال الشهير السويسري غيدو فانكوني، الذي وصف الاضطراب وصفاً كاملاً في الثلاثينيات.

[tds_info] كما وصف فانكوني لأول مرة فقر دم نادر، فقر دم فانكوني. هذه حالة مختلفة تمامًا ولا علاقة لها بمتلازمة فانكوني[/tds_info]

الكلى في حالة الإصابة بمتلازمة فانكوني وفي الحالة الطبيعية

أعراض متلازمة فانكوني

يمكن رؤية أعراض هذه المتلازمو الموروثة في وقت مبكر من الطفولة.

هذه الأعراض تشمل:

• العطش الشديد.
• التبول المفرط.
• التقيؤ.
• الفشل في الازدهار.
• النمو البطيء.
• هشاشة العظام.
• الكساح.
• انخفاض قوة العضلات.
• تشوهات القرنية.
• مرض كلوي.

تشمل أعراض متلازمة فانكوني Fanconi Syndrome المكتسبة ما يلي:

• أمراض العظام.
• ضعف العضلات.
• انخفاض تركيز فوسفات الدم ( نقص فوسفات الدم ).
• انخفاض مستويات البوتاسيوم في الدم ( نقص بوتاسيوم الدم ).
• الأحماض الأمينية الزائدة في البول (فرط حمض أميني).

” اقرأ أيضاً: متلازمة وولف باركنسون وايت “

أسباب متلازمة فانكوني

Fanconi Syndrome الموروثة

داء الكيسات هو السبب الأكثر شيوعًا للإصابة بـمتلازمة فانكوني.

• إنه مرض وراثي نادر.
• في داء السيستينات، يتراكم السيستين الأحماض الأمينية في جميع أنحاء الجسم.
• هذا يؤدي إلى تأخر النمو وسلسلة من الاضطرابات، مثل تشوهات العظام.
• يحدث الشكل الأكثر شيوعًا وشدة (ما يصل إلى 95% ) من داء الكيسات في الأطفال ويصيب بمتلازمة فانكوني.
• تشير تقديرات عام 2016 إلى أن 1 من كل 100.000 إلى 200.000 حديثي الولادة مصاب بداء الكيسات.

تشمل أمراض التمثيل الغذائي الموروثة الأخرى التي يمكن أن تصاحب متلازمة فانكوني:

• متلازمة لوي.
• مرض ويلسون.
• عدم تحمل الفركتوز الموروث.

Fanconi Syndrome المكتسبة

تتنوع أسباب متلازمة فانكوني المكتسبة، تشمل:

• التعرض لبعض العلاج الكيميائي.
• استخدام الأدوية المضادة للفيروسات القهقرية.
• استخدام المضادات الحيوية.
• الآثار الجانبية للأدوية العلاجية هي السبب الأكثر شيوعًا، عادة يمكن علاج هذة الأعراض.

في بعض الأحيان يكون سبب متلازمة فانكوني المكتسب غير معروف.

تشمل الأدوية المضادة للسرطان المرتبطة بـ متلازمة فانكوني ما يلي:

• ifosfamide.
• ازاسيتيدين.
• ميركابتوبورين.
• سورامين (يستخدم أيضًا لعلاج الأمراض الطفيلية)

تتسبب أدوية أخرى في متلازمة فانكوني لدى بعض الأشخاص، اعتمادًا على الجرعة والحالات الأخرى. وتشمل هذه:

• التتراسيكلين منتهية الصلاحية.
  • يمكن أن تتسبب منتجات تحلل المضادات الحيوية منتهية الصلاحية في عائلة التتراسيكلين (anhydrotetracycline و epitetracycline) في ظهور أعراض Fanconi Syndromeخلال أيام .
• المضادات الحيوية أمينوغليكوزيد.
  • وتشمل هذه الجنتاميسين والتوبراميسين والأميكاسين.
  • تشير مراجعة عام 2013 إلى أن ما يصل إلى 25% من الأشخاص الذين عولجوا بهذه المضادات الحيوية يعانون من أعراض Fanconi Syndrome.
• مضادات الاختلاج.
  • حمض الفالبوريك هو أحد الأمثلة.
• مضادات الفيروسات.
  • تشمل ديدانوزين (ddI) و cidofovir و adefovir.
• حمض فوماريك، يعالج هذا الدواء الصدفية.
• رانيتيدين، يعالج هذا الدواء القرحة الهضمية.
• Boui-ougi-tou. هذا دواء صيني يستخدم للسمنة.

تشمل الحالات الأخرى المرتبطة بأعراض بمتلازمة فانكوني:

• إدمان الكحول المزمن.
• استنشاق الغراء.
• التعرض للمعادن الثقيلة والمواد الكيميائية المهنية.
• نقص فيتامين D.
• زرع الكلى.
• ورم نقيي متعدد.
• داء النشواني.

الآلية الدقيقة المتضمنة ليست محددة بشكل جيد.

” أقرأ أيضاً: دواء أمبيان “

تشخيص متلازمة فانكوني

الرضع والأطفال الذين يعانون من متلازمة فانكوني الموروثة، عادة ما تظهر أعراضهم في وقت مبكر في مرحلة الطفولة والطفولة.

قد يلاحظ الآباء العطش المفرط الغير معتاد أو أبطأ من النمو الطبيعي. قد يعاني الأطفال من مشاكل في الكلى أو الكساح.

سيطلب طبيب طفلك المعالج اختبارات البول والدم للتحقق من وجود تشوهات، مثل ارتفاع مستويات الفوسفات أو الجلوكوز أو الأحماض الأمينية، واستبعاد الاحتمالات الأخرى.

قد يقومون أيضًا بفحص داء الكيسات من خلال النظر إلى قرنية الطفل من خلال فحص المصباح الشقي. وذلك لأن داء الكيساتين يؤثر على العينين.

متلازمة فانكوني المكتسبة

• سيطلب طبيبك التاريخ الطبي الخاص بك أو لطفلك، بما في ذلك أي أدوية تتناولها أنت أو طفلك، أو أمراض أخرى موجودة، أو التعرض المهني.
• سيطلبون أيضًا اختبارات الدم والبول.

○ في متلازمة فانكوني المكتسبة، قد لا تلاحظ الأعراض على الفور.

○ قد تتلف العظام والكليتان في الوقت الذي يتم فيه التشخيص.

يمكن أن توثر هذه المتلازمة على الناس في أي عمر.

أخطاء التشخيص

لأن هذة المتلازمة هو تعد نوع من أنواع الاضطرابات النادرة، فقد لا يكون الأطباء على دراية به .

قد يكون موجودًا أيضًا مع أمراض وراثية نادرة أخرى، مثل:

• داء الكيسات.
• مرض ويلسون.
• مرض دنت.
• متلازمة لوي.

قد تعزى الأعراض إلى أمراض أكثر شيوعًا، بما في ذلك مرض السكري من النوع 1.

تتضمن التشخيصات الخاطئة الأخرى ما يلي:

• يمكن أن يعزى النمو المتقطع إلي سوء التغذية المزمن أو فرط نشاط الغدة الدرقية أو التليف الكيسي.
• يمكن أن يعزي الكساح إلى نقص فيتامين د أو الأنواع الوراثية من الكساح.
• كما يمكن أن يعزى الخلل الكلوي إلى اضطراب الميتوكوندريا أو أمراض نادرة أخرى.

” أقرأ أيضاً: دواء بروماكتا “

علاج متلازمة فانكوني

يعتمد علاج Fanconi Syndrome على شدته وسببه ووجود أمراض أخرى.

● لا يمكن علاجها عادةً حتي الآن، ولكن يمكن السيطرة على الأعراض فقط ومنع تقدم المرض

● كلما كان التشخيص والعلاج مبكرًا، كانت النظرة أفضل.

بالنسبة للأطفال الذين يعانون من المتلازمة الموروثة، فإن الخط الأول في العلاج هو استبدال المواد الأساسية التي يتم التخلص منها بشكل زائد عن طريق الكلى التالفة لتعويض الجسم من نقص هذه المواد.

قد يتم استبدال هذه المواد عن طريق الفم أو بالتسريب.

يشمل ذلك استبدال:

• الشوارد.
• بيكربونات.
• البوتاسيوم.
• فيتامين د.
• الفوسفات.
• الماء (عندما يعاني الطفل من الجفاف).
• المعادن والمواد المغذية الأخرى.

كما يوصى أيضاً باتباع نظام غذائي عالي السعرات الحرارية للحفاظ على النمو السليم للجسم.

إذا كانت عظام الطفل تالفة، فقد يتم استدعاء أخصائيي العلاج الطبيعي وأخصائيي العظام.

قد يتطلب وجود أمراض وراثية أخرى علاجًا إضافيًا. على سبيل المثال، يوصى بنظام غذائي منخفض النحاس للأشخاص الذين يعانون من مرض ويلسون.

في داء الكيسات، يتم حل متلازمة فانكوني عن طريق زرع الكلى الناجح بعد الفشل الكلوي. يعتبر هذا علاجًا للمرض الأساسي، بدلاً من علاج هذة المتلازمة.

علاج داء الكيسات

• من المهم أن تبدأ العلاج في أقرب وقت ممكن لداء المثانة.
• إذا لم يتم علاج FS و cystinosis، فقد يعاني الطفل من الفشل الكلوي في سن 10 .

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على دواء يقلل من كمية السيستين في الخلايا.

يمكن استخدامCysteamine (Cystagon ، Procysbi) مع الأطفال، بدءًا بجرعة منخفضة والعمل بجرعة صيانة.

قد يؤخر استخدامه الحاجة إلى زرع الكلى لمدة 6 إلى 10 سنوات.
ومع ذلك، داء الكيساتين هو مرض جهازي، قد يسبب مشاكل مع الأعضاء الأخرى.

تشمل العلاجات الأخرى لداء المثانة ما يلي:

• قطرات العين السيستامين لتقليل رواسب السيستين في القرنية.
• استبدال هرمون النمو.
• زرع الكلى.

بالنسبة للأطفال وغيرهم ممن يعانون من هذة المتلازمة، فإن المراقبة المستمرة ضرورية.

من المهم أيضًا للأشخاص الذين يعانون من هذة المتلازمة أن يكونوا منتظمين في اتباع خطة العلاج الخاصة بهم.

متلازمة فانكوني المكتسبة

عندما يتم إيقاف المادة المسببة لهذا المتلازمة أو يتم تقليل الجرعة، تتعافى الكلى بمرور الوقت.

في بعض الحالات، قد يستمر تلف الكلى.

توقعات مستقبلية لمتلازمة فانكوني

التوقعات بالنسبة لـ Fanconi Syndrome أفضل بكثير اليوم مما كانت عليه قبل سنوات، عندما كان العمر الافتراضي للأشخاص المصابين بداء الكيسات و متلازمة فانكوني أقصر بكثير.

إن توفر عمليات زرع السيستامين والكلى يمكّن العديد من الأشخاص الذين يعانون من Fanconi Syndrome و cystinosis من أن يعيشوا حياة طبيعية إلى حد ما وأطول.

يتم تطوير تقنية جديدة لفحص الأطفال حديثي الولادة والرضع عن داء الكيسات و Fanconi Syndrome. وهذا يجعل من الممكن بدء العلاج مبكرًا.

البحث مستمر أيضًا للعثور على علاجات جديدة وأفضل، مثل زرع الخلايا الجذعية.

تخلق العروض السريرية الواسعة لمتلازمة فانكوني صعوبات عديدة لمتخصصي الرعاية الصحية.

يعد تشخيص وعلاج المرضى بشكل فعال مصدر قلق بسبب المعلومات المحدودة المتاحة فيما يتعلق بالفيزيولوجيا المرضية للمرض.

على الرغم من أن معالجة المضاعفات الكامنة واختلال التوازن بالكهرباء لديها خيارات كافية، إلا أنه لا يزال يتعين إجراء تطورات علاجية.

من الضروري إجراء المزيد من البحوث التي تنطوي على هذا المرض النادر لتطوير الممارسة الحالية.

من الضروري أن يكون الصيادلة على دراية بالدور الذي تلعبه الأدوية في كل من سبب وعلاج متلازمة فانكوني.

يمكن أن يساعد فهم العلاجات الدوائية المتاحة في تحسين أعراض المريض والنتائج العامة.

بالنسبة للأطفال وغيرهم ممن يعانون من متلازمة فانكوني fanconi syndrome، فإن المراقبة المستمرة ضرورية.

من المهم أيضًا للأشخاص الذين يعانون من هذة المتلازمة أن يكونوا منتظمين في اتباع خطة العلاج الخاصة بهم.

المصدر : https://faharas.net/?p=37486