مرض البورفيريا يشير إلى مجموعة من الاضطرابات التي تنتج عن تراكم البورفيرين وهو المواد الكيميائية الطبيعية التي تنتج في جسمك كسلائف من الهيموجلوبين.
نبذة عن مرض البورفيريا
- سمي أيضاً بمتلازمة دراكولا لحساسية الأفراد المصابة للشمس والتعرض للضوء، وفقر الدم الانحلالي المزمن.
- أحد البورفيرينات المعروفة هو الهيم وهو ضروري لوظائف الهيموغلوبين (الهيموغلوبين هو بروتين في خلايا الدم الحمراء عبارة عن بورفيرين(الهيم) مرتبط بالحديد، ويحمل الأكسجين إلى الأجهزة والأنسجة الخاصة بك).
- المستويات العالية من بورفيرين يمكن أن يسبب مشاكل كبيرة. هناك فئتين عامين من البُرْفيرِيَّةٌ:
-
- الحادة: والتي يؤثر أساسا على الجهاز العصبي.
- الجلدية: والتي تؤثر أساساً على الجلد.
- بعض الأنواع من برفيريا لها كل من أعراض النظام العصبي وأعراض الجلد.
- تختلف علامات وأعراض بورفيريا، اعتماداً على النوع وشدته.
- البُرْفيرِيَّةٌ عادةً تكون موروثة – أحد الوالدين أو كلاهما يمررون جين غير طبيعي لطفلهم.
- على الرغم من أن بورفيريا لا يمكن علاجها، بعض التغييرات في نمط الحياة لتجنب الأعراض يمكن أن تساعد.
- علاج الأعراض يعتمد على نوع من بورفيريا لديك.
أسباب الإصابة بمرض البورفيريا
- أسباب جميع أنواع بورفيا تنطوي على مشكلة في إنتاج هيم.
- الهيم هو عنصر في تكوين الهيموجلوبين، وهو البروتين في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأوكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء من جسمك.
- إنتاج جزيء الهيم، الذي يحدث في نخاع العظام والكبد، ينطوي على ثمانية إنزيمات مختلفة – نقص أي إنزيم منها يحدد نوع مرض البورفيريا.
- في بورفيريا الجلد، يتكون البورفيرينز في الجلد، وعندما يتعرض لأشعة الشمس، تظهر الأعراض.
- في مرض البورفيريا الحادة، فإن تكون البُرْفيرِيَّةٌ تتسبب في ضرر النظام العصبي.
الأشكال الوراثية
معظم حالات مرض البرفيريا تكون موروثة. قد تظهر أعراض بورفيريا إذا كنت قد ورثت:
- الجينات المعيبة من أحد والديك، (أنماط جينية سائدة).
- الجينات المعيبة من كلا الوالدين، (أنماط جينية متنحية).
كونك ترث الجين أو الجينات التي يمكن أن تسبب بورفيريا لا يعني أن لديك علامات وأعراض. قد يكون لديك ما يسمى بورفيريا الكامنة بدون أعراض نهائياً. هذا هو الحال بالنسبة لمعظم الأفراد الحاملة لجينات غير الطبيعية.
الأشكال المكتسبة
بورفيريا (cutanea tarda (PCT, عادة ما تكون موروثة. وعلى الرغم من أن نقص الإنزيم قد يكون موروث. بعض المحفزات التي تؤثر على إنتاج الإنزيم – مثل الكثير من الحديد في الجسم، وأمراض الكبد، وأدوية الاستروجين، والتدخين أو استخدام الكحول المفرط – يمكن أن يسبب الأعراض.
أعراض مرض البورفيريا
أعراض مرض البورفيريا يمكن أن تختلف بشكل كبير وعلى نطاق واسع في الشدة، حسب النوع وباختلاف الأفراد. بعض الناس الذين لديهم الطفرات الجينية التي تسبب بورفيريا ليس لديهم أي أعراض.
البورفيريات الحادة
تشمل البورفيريات الحادة أشكال المرض التي تسبب عادة أعراض الجهاز العصبي، والتي تظهر بسرعة ويمكن أن تكون شديدة. قد تستمر الأعراض أيامًا إلى أسابيع وعادة ما تتحسن ببطء بعد النوبات. البورفيريا الحادة المتقطعة هي الشكل الشائع للبورفيريا الحادة.
قد تشمل علامات وأعراض البورفيريا الحادة:
- ألم شديد في البطن.
- ألم في الصدر والساقين أو الظهر.
- الإمساك أو الإسهال.
- القيء وغثيان.
- ألم في العضلات، وخز، وخدر، وضعف أو شلل.
- البول الأحمر أو البني.
- التغيرات العقلية؛ مثل القلق، والارتباك، والهلوسة، والارتباك أو جنون العظمة.
- مشاكل في التنفس.
- مشاكل التبول.
- دقات قلب سريعة أو غير منتظمة يمكن أن تشعر بها (خفقان).
- ضغط دم مرتفع.
- حدوث النوبات.
البورفيريات الجلدية
تشمل البورفيريات الجلدية أشكالًا من المرض تسبب أعراضًا جلدية نتيجة لحساسية ضوء الشمس، لكن هذه الأشكال لا تؤثر عادة على الجهاز العصبي. البورفيريا (cutanea tarda (PCT هو النوع الأكثر شيوعًا لجميع البورفيريات، وما يطلق عليه متلازمة دراكولا.
نتيجة التعرض لأشعة الشمس، قد تعاني من:
- الحساسية للشمس والضوء الاصطناعي في بعض الأحيان، مما تسبب في ألم حارق.
- احمرار الجلد المؤلم المفاجئ (حمامي) وتورمه (وذمة).
- بثور على الجلد المكشوف، وعادة ما تكون اليد والذراعين والوجه.
- جلد رقيق هش مع تغيرات في لون البشرة (تصبغ الجلد)
- شعور برغبة شديدة في الهرش.
- نمو الشعر الزائد في المناطق المتضررة.
- البول الأحمر أو البني.
العديد من علامات وأعراض مرض البورفيريا تشبه أعراض الحالات الأخرى الأكثر شيوعًا. هذا يمكن أن يجعل من الصعب معرفة ما إذا كنت تتعرض لهجوم البورفيريا أم أنه مرض خلاف ذلك. إذا كان لديك أي من الأعراض المذكورة أعلاه، التمس العناية الطبية على وجه السرعة لتحديد المرض.
مضاعفات مرض البورفيريا
تعتمد المضاعفات المحتملة على شكل بورفياريا:
بورفيرية الحادة؛ يمكن أن تكون مهدد للحياة إذا كان الهجوم غير معالج فورا. خلال النوبة قد تواجه
- الجفاف.
- مشاكل التنفس.
- وارتفاع ضغط الدم.
غالبا ما يتطلب الأمر المستشفى للعلاج. وقد تتضاعف المضاعفات على المدى الطويل مع الهجمات الحادة المتكررة فتؤدي إلى :
- الألم المزمن.
- الفشل الكلى المزمن.
- تلف الكبد.
البورفيريا الجلدية؛ يمكن أن تؤدي إلى:
- تلف الجلد الدائم.
- يمكن أن تترك بثوراً بالجلد المصاب.
- عندما تشفى بشرتك بعد بورفيريا الحساسة (الجلد)، قد يكون للجلد مظهر غير طبيعي متصبغ، وبه ندوب.
كيفية تشخيص مرض البورفيريا
العديد من علامات وأعراض البُرْفيرِيَّةٌ هي مماثلة لتلك التي من الأمراض الأكثر شيوع. أيضا، لأن بورفيريا تعتبر مرض نادر، يمكن أن يكون من الصعب تشخيصها.
الاختبارات المعملية مطلوبة لإجراء تشخيص نهائي للبورفيريا ولتحديد أي شكل من أشكال المرض لديك. يتم إجراء اختبارات مختلفة اعتمادًا على نوع مرض البورفيريا التي يشتبه بها طبيبك. تشمل الاختبارات مجموعة من اختبارات الدم أو فحوصات البول أو البراز.
قد تكون هناك حاجة لعمل المزيد من الاختبارات لتشخيص وتأكيد أي نوع من البورفيرية لديك. قد يوصى بإجراء الاختبارات الجينية وخاصة إذا كان في عائلة الشخص أحد الأفراد مصاب بالبورفيريا.
علاج مرض البورفيريا
العلاج يعتمد على نوع من بورفيريا لديك وشدة الأعراض. وتشمل العلاج تحديد وتجنب مشاكل الأعراض ثم تخفيف الأعراض عندما تحدث.
تجنب المحفزات:
قد يشمل تجنب المحفزات والمثيرات الآتي :
- عدم استخدام الأدوية المعروفة لإثارة نوبات حادة. استشر طبيبك للحصول على قائمة الأدوية الآمنة والمسببة للإثارة النوبة والتهيج.
- عدم استخدام الكحول أو المخدرات الإدمانية.
- تجنب الصيام واتباع نظام غذائي يتضمن تخفيض السعرات الحرارية الزائدة.
- عدم التدخين.
- أخذ بعض الهرمونات لمنع نوبات ما قبل الحيض.
- تقليل التعرض لأشعة الشمس. عندما تكون في الهواء الطلق اتبع الاحتياطات التالية:
- ارتدي ملابس واقية.
- استخدم كريم واقٍ من الشمس، مثل أحادي أكسيد الزنك.
- عندما تكون في الداخل، استخدم أسلاك وعوامل عزل النوافذ.
- علاج الالتهابات وغيرها من الأمراض على وجه السرعة.
- اتخاذ خطوات للحد من التوتر العاطفي.
البرفيرية الحادة
يركز علاج هجمات البورفيرية الحادة على توفير العلاج السريع للأعراض ومنع المضاعفات. قد يشمل العلاج:
- حقن الهيم، وهو دواء عبارة عن شكل من أشكال الهيم، يؤخذ للحد من إنتاج الجسم للبورفيرين.
- السكر الوريدي (الجلوكوز)، أو السكريات التي تؤخذ عن طريق الفم، للحفاظ على كمية كافية من الكربوهيدرات.
- التداوي بالمستشفى؛ لعلاج الأعراض، مثل الألم الشديد، والقيء، والجفاف أو مشاكل التنفس.
البورفيرية الجلدية
ويركز علاج بورفيرية الحساسية أو البورفيرية الجلدية على الحد من التعرض للمحفزات مثل أشعة الشمس والحد من كمية البورفيرين في جسمك للمساعدة في القضاء على الأعراض. قد يشمل ذلك:
- فصد الدم (الحجامة) للحد من الحديد في جسمك، مما يقلل من البورفيرين.
- أخذ بعض الأدوية التي يستخدم لعلاج الملاريا مثل – هيدروكسيكلورووكين (بلاكينيل)، الكلوروكين (أرالين) – لامتصاص بورفيرين الزائد ومساعدة جسمك التخلص منهم بشكل أكبر وأسرع من المعتاد. وتستخدم هذه الأدوية عموما فقط في الناس الذين لا يؤثر فيهم العلاج الأول (الفصد).
- مكمل غذائي لاستبدال نقص فيتامين D الناجم عن تجنب أشعة الشمس.
الوقاية من مرض البورفيريا
على الرغم من أنه لا توجد طريقة لمنع البورفيرية، ولكن إذا كان لديك المرض، فتجنب المحفزات والمثيرات للمساعدة في منع الأعراض.
لأن بورفيريا عادة ما يكون اضطراباً موروثاً، لذا إذا أصيب أي من أشقائك أو أي فرد من أفراد الأسرة الآخرين، فيجب النظر في الاختبار الجيني لتحديد ما إذا كان لديك المرض، للتعامل وأخذ الاحتياط.
يعتبر مرض بورفيريا أو متلازمة دراكولا – Porphyria، مرضاً مزمناً، كما لا يمكن علاج البورفيرية الكامنة. ومع ذلك، كل ما يمكن فعله هو التعامل مع البورفيرية، من خلال العلاج وتغييرات نمط الحياة بحيث يمكنك أن تعيش حياة طبيعية وصحية.
عذراً التعليقات مغلقة