مرض بومبي pompe disease، هو مرض وراثي نادر ناتج عن تخزين وتراكم أحد أنواع السكر المعقد الذي يسمى الجليكوجين glycogen في خلايا الجسم العضلية، يسبب إضعاف قدرتها على العمل بشكل طبيعي. ما هي أعراض وأسباب المرض وطرق العلاج “فهرس الأمراض”.
ما هو مرض بومبي
| الاسم العلمي للمرض | مرض بومبي pompe |
| أسماء أخرى | اضطرابات التخزين الليزوزومية، مرض تخزين الجليكوجين |
| تصنيف المرض | الأمراض الوراثية |
| التخصص الطبي المعالج | أطباء الأطفال – أطباء الأمراض النفسية والعصبية |
| أعراض المرض | ضعف وتوتر عضلي – صعوبة التنفس – صعوبة في المشي والسمع |
| درجة انتشار المرض | نادر |
| الأدوية المعالجة | Lumizyme – Myozyme – avalglucosidase alfa-ngpt |
مرض بومبي هو اضطراب وراثي يسمى أيضًا مرض تخزين الجليكوجين يتسبب في تراكم السكر المعقد المسمى بالجليكوجين في خلايا الجسم، نتيجة نقص إنزيم يسمى حمض الفا جلوكوزيداز (GAA) والذي يقوم بتكسير تلك السكريات المعقدة.
يؤدي ذلك إلى تراكم الجليكوجين في الأعضاء والأنسجة ولاسيما في العضلات، مما يؤدي إلى تلفها. يحدث هذا الاضطراب نتيجة للطفرات في جين GAA الذي يؤدي إلى نقص هذا الأنزيم. ورغم أن هذا المرض وراثيا، إلا أنه قد لا تظهر أي أعراض على الوالدين الذين يحملون الجين المسبب للمرض disease. وجدير بالذكر أن هذا المرض نادر، حيث يصاب به حوالي شخص واحد من كل 40,000 شخص، كما يؤثر على الإناث والذكور.
تم تصنيف مرض بومبي إلى ثلاثة أنواع كالتالي:
- النوع الأول هو “الكلاسيكي” Classic infantile-onset” والذي يحدث في خلال عدة أشهر من الولادة.
- النوع الثاني وهو “غير الكلاسيكي ” Non-classic infantile-onset” والذي يحدث عند وصول الطفل إلى ما يقرب من عام.
- النوع الثالث هو “الظهور المتأخر” “Late-onset” وغالبًا ما يظهر متأخرًا في حياة المريض أو حتى بفترة البلوغ أو في سنوات المراهقة.
أسباب الإصابة بمرض بومبي
يحدث بسبب طفرة في جين GAA، مما يؤدي إلى النقص في إنتاج إنزيم محدد يسمى حمض المالتاز. تسبب الطفرات في جين GAA في عدم قدرة حمض المالتاز على تكسير السكريات المعقدة بشكل صحيح داخل خلايا الجسم. يؤدي هذا إلى اختزان السكريات وغيرها من المركبات في أنسجة وأعضاء الجسم، وخاصة في العضلات. يتم نقل هذا الاضطراب الوراثي genetic disorder في نمط صبغي جسدي متنحي، وهذا يعني أن الأطفال المصابين يحملون نسخة معيبة واحدة من جين GAA من كل من والديهم. ومن الجدير بالذكر أن هذا المرض يصيب الصغار والكبار أيضا.
العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بمرض بومبي
يعتبر مرض بومبي من الأمراض الوراثية لذا لا توجد عوامل خطر للإصابة بهذا المرض بل يورث جينيا من أحد الوالدين. حيث يتم نقل المرض وراثيا، يظهر عادة في سن الطفولة للذكور أو الإناث على حد سواء.
علامات وأعراض مرض بومبي
على الرغم من أنه نادرًا ما تظهر أي أعراض عند الولادة، إلا أن المرض يظهر عادة في الأشهر الثلاثة الأولى من حياة الطفل وتختلف الأعراض بعض الشيء اعتمادًا على وقت ظهور المرض. وتشمل الأعراض عند الرضع ما يلي:
- أعراض النوع الكلاسيكي:
- الضعف العضلي.
- تضخم الكبد.
- توتر عضلي.
- فشل في النمو وعدم زيادة الوزن.
- ضيق التنفس.
- التهاب في الجهاز التنفسي.
- مشاكل في السمع، كما يعاني الأطفال المصابون بمرض بومبي من مشاكل في الرضاعة.
- يعاني العديد من الأطفال الرضع من تضخم كبير في اللسان وتضخم في الكبد.
- أعراض النوع غيْر الكلاسيكي:
- تأخر المهارات الحركية (مثل التدحرج والجلوس)
- ضعف في عضلات الجسم.
- مشاكل في التنفس.
- أعراض نوع الظهور المتأخر، والذي يشمل البالغين:
- ضعف ورهل العضلات، حيث يشعر المرضى بضعف عضلي متزايد يؤثر على الحركة والقدرة على التنفس. لاسيما في الساقين والجذع.
- قد يتسبب المرض في خلل بوظائف الأعضاء المختلفة، مثل الكبد والكلى بالإضافة إلى اعتلال عضلة القلب وهي حالة تتميز بزيادة سماكة جدران القلب مما يؤدي إلى تضاؤل وظيفته.
- صعوبة المشي مع السقوط في كثير من الأحيان.
- ألم بالجسم والعضلات.
- فقدان القدرة على ممارسة الرياضة.
- التهابات الرئة المتكررة.
- صعوبة وضيق في التنفس لديهم خاصةً في حالة الإجهاد أو التعرض للبرودة.
- صداع في الصباح.
- خسارة الوزن والشعور بالتعب أثناء النهار..
- لا يمكن البلع بسهولة كما كان من قبل.
- اضطراب نبضات القلب وصعوبة السمع.
- ترتفع مستويات الكرياتين كيناز (CK)، وهو انزيم يساعد في عمل وظائف الجسم ويوفر الطاقة للخلايا.
مضاعفات مرض بومبي
تتضمن المضاعفات المحتملة لمن يعانون من بومبي والذي يُعرف أيضا باسم مرض تخزين الجليْكوجين ما يلي:
- ضعف شديد بالعضلات وعدم القدرة على الحركة وقد يضطر المريض الى استعمال الكرسي المتحرك.
- تفاقم حالة تضخم القلب.
- ضعف بالعضلات التي تتحكم في التنفس مما يؤدي إلى الفشل التنفسي.
- تكرار التهاب وعدوى في المسالك الهوائية.
- مضاعفات بالأوعية الدموية والقلب.
- تأخرً شديد في النمو ومشاكل بالتغذية.
تشخيص مرض بومبي
يعرف هذا المرض بأنه من الأمراض النادرة، ويتمثل التشخيص فيما يلي:
- يمكن للطبيب تشخيص المرض بملاحظة الأعراض التي يعاني منها المريض.
- يأخذ الطبيب التاريخ العائلي الصحيي للمريض.
- ضرورة إجراء مجموعة من التحاليل والفحوصات مثل:
- تحليل الدم الذي يظهر من خلاله نسبة الإنزيمات في الدم.
- تخطيط كهربية العضلات للتحقق من ان العضلات تعمل جيدا.
- التصوير بالرنين المغناطيسي.
- الاختبارات الأخرى التي تساعد على تحديد سعة الرئة.
- دراسة النوم Sleep study.
علاج مرض بومبي
هو مرض نادر وليس له علاج نهائي، ولكن قد تساعد العلاجات المتوفرة في تخفيف الأعراض والحد من تفاقمها، أما بالنسبة لعلاج بومبي باستخدام الأدوية فيتوفر ثلاثة أدوية والتي تحل محل بروتين الجسم المفقود، وتؤخذ تلك الأدوية عن طريق الحقن.
أدوية علاج داء بومبي:
- دواء لوميزيم (Lumizyme (alglucosidase alfa.
- حقن ميوزيم Myozyme للرضع والأطفال.
- نيكسفيازيم avalglucosidase alfa-ngpt، للمرضى بعمر عام واحد فما فوق، المصابين بمرض بومبي متأخر الظهور.
كما يمكن لفريق الأطباء المعالج تقديم الدعم والرعاية لمن يعانون من المرض.
كيفية الوقاية من الإصابة بمرض بومبي
حتى الآن لا يوجد علاج نهائي للمرض ومن الصعب الوقاية منه، ولكن يمكن للأزواج الذين يحملون جين المرض إجراء الاختبارات الجينية قبل الإنجاب لتقليل خطر ولادة طفل مصاب بالمرض.
كما يمكن أن يتم فحص الأزواج المحتملين للإصابة بالمرض قبل الزواج، وذلك عن طريق الاستشارة الوراثية لتقليل خطر الإصابة بالمرض لدى الأطفال في المستقبل.
هل يمكن لمريض بومبي المشي بشكل طبيعي؟
يسبب مرض بومبي عند البالغين ضعف الأطراف، وضعف العضلات بالجهاز التنفسي، مع ظهور وضعية رجوع إلى الوراء. وربما يفقد المرضى القدرة على المشي.
هل تساعد التمارين الرياضية في الحالات المصابة بمرض بومبي؟
يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والتمارين الرياضية في الحفاظ على القدرة على الحركة لأطول فترة ممكنة.
ما هي العلاجات الجديدة لمرض بومبي؟
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على دواء Nexviazyme (avalglucosidase alfa-ngpt) للاستعمال عن طريق التسريب الوريدي لعلاج المرضى بعمر عام واحد أو أكثر ممن يعانون من مرض بومبي المتأخر.
مرض بومبي pompe disease، هو اضطراب وراثي مميت يُعرف باسم مرض تخزين الجليكوجين يتراكم فيه السكر المعقد الذي يعرف بالجليكوجين في خلايا الجسم، وينتج هذا المرض عن نقص إنزيم بعينه يسمى حمض ألفا جلوكوزيداز
عذراً التعليقات مغلقة