متلازمة جارفيل ولانغ-نلسن

تتميز متلازمة جارفيل ولانغ-نلسن – Jervell and Lange-Nielsen syndrome بفترة QT الطويلة حيث يمكن علاجها بحاصرات بيتا، ومع ذلك ما هي باقي طرق علاجها ولماذا حدثت من البداية؟

نظرة عامة عن متلازمة جارفيل ولانغ-نلسن

متلازمة جارفيل ولانغ-نلسن (JLNS) هي اضطراب وراثي يتميز بالصمم عند الولادة واضطرابات في النظام الكهربائي للقلب، وهو شكل من أشكال متلازمة كيو تي الطويلة.

الاسم العلمي للمتلازمة	Jervell and Lange-Nielsen syndrome
الاسماء الدارجة للمتلازمة	autosomal recessive long QT syndrome (LQTS). cardioauditory syndrome. cardioauditory syndrome. of Jervell and Lange-Nielsen. deafness, congenital, and functional heart disease. Jervell and Lange-Nielsen (JLNS). surdocardiac syndrome.
التنصيف الطبي	أمراض وراثية – نادرة

معلومات المرض

أسباب متلازمة جارفيل ولانغ-نلسن

تحدث جارفيل ولانغ-نلسن بسبب طفرات في جينات KCNE1 وKCNQ1. توفر هذه الجينات تعليمات لصنع البروتينات التي تعمل معًا لتشكيل قناة عبر أغشية الخلايا حيث تنقل هذه القنوات ذرات البوتاسيوم موجبة الشحنة خارج الخلايا. تعتبر حركة أيونات البوتاسيوم من خلال هذه القنوات أمرًا بالغ الأهمية؛ للحفاظ على الوظائف الطبيعية للأذن الداخلية وعضلة القلب.

لاسيما أن حوالي 90٪ من حالات جارفيل ولانغ-نلسن سببها طفرات في جين KCNQ1، أما طفرات KCNE1 هي المسؤولة عن الحالات المتبقية حيث تغير الطفرات في هذه الجينات البنية والوظيفة المعتادة لقنوات البوتاسيوم. تؤدي هذه التغييرات إلى تعطيل تدفق أيونات البوتاسيوم في الأذن الداخلية وفي عضلة القلب مما يؤدي إلى فقدان السمع وعدم انتظام ضربات القلب المميزة لمتلازمة جارفيل ولانغ-نلسن.

أعراض متلازمة جارفيل ولانغ-نلسن

اضطراب نبضات القلب.
زيادة الإغماء.
الصمم.
النوبات.
زرقة.
فقدان قصير للوعي.
نوم عميق.
فترة QT الطويلة.
فقر الدم المزمن.

متى تزور الطبيب

بالطبع اتصل بطبيبك إذا أغمي عليك فجأة أثناء النشاط البدني أو الإثارة العاطفية أو بعد تناول أي دواء جديد. إذا كان لديك قريب من الدرجة الأولى (أحد الوالدين أو الأخ أو الطفل) مصاب بمتلازمة كيو تي الطويلة، فمن المهم أن تخبر طبيبك.

اقرأ أيضًا: متلازمة جاكوبسن

تشخيص جارفيل

يتم تشخيص جارفيل ولانغ-نلسن بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ مفصل للمريض وعمل مخطط كهربية القلب (ECG أو EKG). يجب تقييم الأطفال الذين يعانون من ضعف السمع الحسي العصبي الخلقي وخاصةً أولئك الذين لديهم تاريخ غير مبرر من الإغماء أو السكتة القلبية المفاجئة. كذلك يسجل تخطيط كهربية القلب النبضات الكهربائية للقلب، وقد يكشف عن أنماط كهربائية غير طبيعية مثل فترة QT الطويلة المميزة للأفراد المصابين بمرض متلازمة جارفيل ولانغ-نلسن.

علاوة على ذلك، يمكن تأكيد التشخيص من خلال الاختبارات الجينية التي تكشف عن الطفرات الخاصة بمرض معين في جين KCNQ1 أو جين KCNE1. عادةً ما يتم إجراء التسلسل الجيني للجين KCNQ1 كخطوة أولى؛ لأن معظم الأفراد المصابين لديهم طفرات في هذا الجين. التشخيص أمر بالغ الأهمية قبل التخدير والجراحة كزراعة القوقعة في الأطفال الصم خلقيًا بسبب خطر حدوث مضاعفات قلبية خطيرة في حالة جارفيل ولانغ-نلسن.

اقرأ أيضًا: متلازمة جوهانسون بليزارد

علاج متلازمة جارفيل ولانغ-نلسن

يمكن علاج ضعف السمع لدى الأفراد المصابين بجارفيل ولانغ-نلسن بجهاز صغير يُعرف باسم غرسة القوقعة الصناعية. على عكس المعينات السمعية التي تزيد وتوضح الصوت، تعمل غرسة القوقعة الصناعية على تحسين السمع عن طريق تحفيز الألياف العصبية داخل الأذن الداخلية.

لاسيما أن العلاج المفضل للتشوهات القلبية لدى معظم الأفراد المصابين بالمتلازمة هو العلاج الدوائي بحاصرات بيتا. تعمل حاصرات بيتا -التي تشمل على سبيل المثال بروبرانولول وأتينولول ونادولول- على تقليل عبء عمل القلب عن طريق تقليل التحفيز الكهربائي للقلب.

يمكن علاج الأفراد الذين لم تنجح حاصرات بيتا عن طريق جراحة قطع الودي. ومع ذلك، فإن العلاج مؤخرًا باستخدام جهاز مقوم نظم القلب ومزيل الرجفان الآلي القابل للزرع (ICD) قد حل محل قطع الودي كعلاج مفضل لدى هؤلاء الأفراد. تستخدم أجهزة مقوم نظم القلب مزيل الرجفان القابل للزرع جنبًا إلى جنب مع العلاج بالعقاقير المضادة لاضطراب النظم.

ومع ذلك، يتم تشجيع بعض الأفراد الذين يعانون من جارفيل ولانغ-نلسن على تجنب المحفزات مثل:

القفز في الماء البارد.
ركوب الملاهي.
الرياضات التنافسية.

اقرأ أيضًا: متلازمة نقص المناعة المكتسب (الإيدز)

مضاعفات متلازمة جارفيل

يمكن أن تؤدي مضاعفات المتلازمة غير المعالجة على سبيل المثال إلى الإغماء والسكتة القلبية والموت المفاجئ.

اقرأ أيضًا: متلازمة السليلات اليفعي

اسئلة شائعة عن متلازمة جارفيل ولانغ-نلسن

ما مدى انتشار متلازمة جارفيل ولانغ-نلسن؟

لاسيما أن معدل الانتشار غير معروف حيث يختلف تبعًا للسكان تحت الدراسة من 1-100,000 إلى 1-1,000,000 ولكنه أكثر شيوعًا في البلدان التي يكثر فيها زواج الأقارب.