مرض نيمان بيك هو أحد الأمراض الوراثية التي تؤثر على التمثيل الغذائي للدهون في الجسم، ولكن كيف يمكن علاج مرض نيمان بيك نوع ج وتشخيصه وماذا يقصد بهذا النوع وما هي أعراضه؟
ماذا يقصد بمرض نيمان بيك نوع ج
مرض نيمان بيك نوع c.
يشير مرض نيمان بيك إلى اضطراب وراثي في طريقة تخزين الدهون أو الكوليسترول في الجسم أو في كيفية التخلص منهم. يسبب ذلك تراكم كميات ضارة من الدهون بشكلٍ غير طبيعي في مختلف أعضاء الجسم. عادةً ما يؤثر هذا المرض على: الكبد والطحال ونخاع العظام والمخ، ويسبب تضخم الطحال وبعض المشكلات العصبية.
ينقسم هذا المرض ليشمل عدة أنواع؛ نوع أ وب وج وه. أثبتت الأبحاث أن النوع د هو أحد مشتقات مرض نيمان بيك نوع ج.
يُشار إلى نوع أ وب بالنوع الأول، بينما يسمى نوع سي بالنوع الثاني. نيمان بيك نوع ه هو أقل هذه الأنواع شيوعًا، ويتطور في مرحلة البلوغ. تتنوع الأعراض من نوع لآخر ومن حالة لأخرى، ويختلف علاج مرض نيمان بيك نوع ج أيضًا عن غيره من الأنواع.
مرض نيمان بيك نوع ج هو حالة مرضية نادرة عادةً ما تظهر عند الأطفال، ولكنها قد تصيب البالغين أيضًا. يختلف وقت ظهور المرض وشدته من حالةٍ لأخرى. قد يسبب ظهور بعض الأعراض العصبية عند الأطفال في وقت مبكر، وقد تمر عدة سنوات دون ظهور أعراض.
ينقسم النوع ج (C) إلى نوعين فرعيين:
- النوع الأول (NP-C1)
- النوع الثاني (NP-C2)
يحدث كل نوع منهما بسبب طفرة جينية مختلفة. ٩٥٪ من حالات مرض نيمان بيك نوع ج من النوع الأول، بينما يسبب النوع الثاني ٥٪ فقط من الحالات.
أسباب الإصابة بمرض نيمان بيك نوع ج
يرتبط هذا النوع من المرض بعدم قدرة الجسم على التخلص من الكميات الزائدة من الكوليسترول والدهون الأخرى. يؤدي ذلك إلى تراكم الكوليسترول داخل خلايا الطحال والكبد، وتجمع كميات زائدة من الدهون الأخرى في خلايا المخ مما يسبب في النهاية تعطل الخلايا وتوقفها عن أداء وظائفها. بينما يشير النوع د إلى خلل في نقل الكوليسترول بين خلايا الدماغ.
تُورث هذه الحالة المرضية كجين متنحي أي أن الطفل المصاب قد تلقى نسخة من الجين المصاب من كل من الوالدين، مما أدى إلى ظهور المرض. وجود نسخة واحدة من الجين عند الأم أو الأب لا تسبب ظهور أي أعراض لديهم.
أعراض مرض نيمان بيك نوع ج
عادةً ما تبدأ أعراض النوع C في الظهور عند سن الخامسة، ولكنها أيضًا قد تظهر في أي وقت منذ الولادة. تتشابه أعراض وعلامات النوع الأول والثاني من نيمان بيك نوع ج، ولكن الاختلاف فقط في السبب الجيني.
بوجهٍ عام، تختلف الأعراض باختلاف عمر المصاب وحالته، ولكنها عادةً تشمل:
- اليرقان عند الولادة أو بعدها بفترةٍ قصيرة.
- صعوبة في حركات العين لأعلى وأسفل.
- تضخم الطحال والكبد.
- الترنح أو مشكلات المشي وعدم الثبات.
- ضعف العضلات والسقوط المفاجئ.
- التهابات الجهاز التنفسي المتكررة.
- أمراض الكبد.
- صعوبة في الكلام والبلع.
- نوبات التشنج والارتعاش.
- صعوبات التعلم وفقدان المهارات المعرفية.
- تلف خلايا الدماغ.
- فقدان البصر أو السمع.
- صعوبة تحريك الأطراف.
- سوء التغذية.
تشخيص مرض نيمان بيك نوع C
لا يميز هذا المرض أعراضًا محددة يمكن تشخيصه من خلالها، بالإضافة إلى ذلك، تختلف أعراضه من حاله لأخرى؛ لذلك لا يمكن تشخيصه بسهولة.
يبدأ تشخيص مرض نيمان بيك بالفحص الجسدي الشامل الذي قد يوضح بعض العلامات التحذيرية، مثل: تضخم الكبد أو الطحال. سوف يحتاج الطبيب أيضًا إلى معرفة التاريخ الطبي والعائلي بالإضافة إلى الأعراض التي يعاني منها المصاب بصورةٍ مفصلة.
بالإضافة إلى ذلك، سوف يفحص الطبيب عينة من الجلد (خزعة) للكشف عن تراكم الدهون داخل الخلايا.
قد يلجأ الطبيب أيضًا إلى إجراء بعض الفحوصات الاخرى، مثل:
التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)
قد يظهر التصوير بالرنين المغناطيسي تلف في خلايا المخ، ولكنه في المراحل المبكرة قد يبدو طبيعيًا. تبدأ الأعراض في الظهور عادةً قبل فقدان خلايا المخ لوظائفها.
الاختبارات الجينية
قد يكشف اختبار الحمض النووي باستخدام عينة من الدم عن الجينات غير الطبيعية التي تسبب مرض نيمان بيك.
فحوصات ما قبل الولادة
قد توضح الموجات فوق الصوتية تضخم الكبد أو الطحال للجنين، إذا حدث ذلك يمكن أخذ عينة من الزغابات المشيمية لتأكيد التشخيص.
فحص العين
صعوبة تحريك العين خاصةً لأعلى وأسفل أحد علامات الإصابة بمرض نيمان بيك نوع ج.
علاج مرض نيمان بيك نوع ج
لسوء الحظ، لا يمكن علاج مرض نيمان بيك نوع C بصورةٍ نهائية حتى الآن. تساعد الأدوية التي تستخدم في علاج نيمان بيك نوع c فقط في علاج الأعراض العصبية المصاحبة للمرض وتأخير تقدمه.
ميغلوستات (Miglustat)
ميغلوستات – الاسم التجاري زافيسكا – هو العلاج الأول والوحيد المعتمد لعلاج مرض نيمان بيك نوع ج (NP-C). يستخدم هذا الدواء لعلاج الأعراض العصبية لدى الأطفال والبالغين. يمنع هذا الدواء الجسم من إنتاج مزيد من المواد الدهنية والكوليسترول، ويقلل من تراكمها في الخلايا.
أظهرت دراسة دولية تضمنت ٩٢ شخصًا مصابًا بهذا المرض، تحسنًا واضحًا في علاج الأعراض العصبية بعد الانتظام في تناول ميغلوستات لمدة عامين.
العلاج الفيزيائي
العلاج الطبيعي أيضًا من أهم طرق العلاج التي تساعد على تحسين وظائف العضلات والحفاظ على القدرة على الحركة لأطول فترة ممكنة.
بعض الطرق العلاجية الأخرى
يمكن أيضا التعامل مع أعراض هذا المرض عن طريق:
- تليين الأطعمة الصلبة والسوائل سميكة القوام لعلاج صعوبات البلع، في الحالات المتقدمة يمكن التعامل مع هذه المشكلة بإدخال أنبوب صغير إلى المعدة لإمداد المريض بالطعام والأدوية.
- اتباع خطة تعليمية فردية لتحسين مشكلات النطق والمعرفة.
- استخدام الأدوية المضادة للصرع في علاج نوبات التشنج في المراحل المبكرة من المرض، على الرغم من أنها قد لا تفيد في المراحل المتقدمة من المرض.
- قد تساعد بعض الأدوية، مثل: مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات ومنشطات الجهاز العصبي المركزي في علاج ضعف العضلات وتحسين وظائفها.
- يمكن أيضًا استخدام مثبطات الاسيتيل كولين في علاج الرعشة وضعف العضلات.
بالرغم من كل ذلك، يُعد هذا المرض مميتًا. يعتمد متوسط عمر المصاب على وقت بدء الأعراض. إذا ظهرت الأعراض في أثناء الطفولة، فلن يتخطى عمر الطفل خمس سنوات. وإذا ظهرت بعد خمس سنوات من عمر الطفل، فقد يبلغ عامه العشرون. قد يختلف ذلك قليلاً باختلاف أعراض المرض وشدته.
على الرغم من أن مرض نيمان بيك نوع ج من الحالات الصحية النادرة؛ فهو يصيب حالة واحدة من بين ١٢٠٠٠٠ شخص، إلا أن الأبحاث لا تزال مستمرة للبحث عن علاجه.
عذراً التعليقات مغلقة