مرض انحلال البشرة الفقاعي (Epidermolysis Bullosa) هو مجموعة نادرة من الحالات الوراثية التي تسبب هشاشة الجلد التي تتطور إلى حدوث التقرحات بسهولة، وتظهر البثور غالبًا نتيجة خدش الجلد أو فركه أو ملامسته للحرارة أو الاحتكاك أو إصابة طفيفة، فما هي طرق علاج هذا المرض؟
ما هو مرض انحلال البشرة الفقاعي؟
| الاسم العلمي للمرض | انحلال البشرة الفقاعي |
| أسماء أخرى | – |
| تصنيف المرض | مرض جلدي |
| التخصص الطبي المعالج | أخصائي أمراض جلدية |
| أعراض المرض | بثور وتقرحات على الجلد والأعضاء |
| درجة انتشار المرض | نادر |
| الأدوية المعالجة | المسكنات والمضادات الحيوية |
انحلال البشرة الفقاعي هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتميز بالآفات المتقرحة على الجلد والأغشية المخاطية. قد يحدث في أي مكان من الجسم، ولكنه يظهر بشكل شائع في مواقع الاحتكاك والصدمات الطفيفة مثل القدمين واليدين.
في بعض الأنواع الفرعية، قد تظهر البثور أيضًا على الأعضاء الداخلية، مثل المريء والمعدة والجهاز التنفسي، دون أي احتكاك واضح.
في بعض الحالات، تتشكل البثور داخل الجسم في أماكن، مثل الفم أو المريء أو الأعضاء الداخلية الأخرى أو العينين. عندما تلتئم البثور، يمكن أن تسبب ندبات مؤلمة. أما في الحالات الشديدة، يمكن أن تؤذي البثور والندوب الأعضاء الداخلية والأنسجة بدرجة كافية لتكون قاتلة.
أسباب الإصابة بمرض انحلال البشرة الفقاعي
أسباب الإصابة بمرض انحلال البشرة الفقاعي
إن حدوث طفرة في واحد من 18 جينًا يسبب مرض انحلال البشرة الفقاعي، حيث يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب من جين مفقود أو تالف يؤثر على البروتين المستخدم في صنع الكولاجين.
يعطي الكولاجين الأنسجة الضامة مثل الجلد قوتها وبنيتها، وبسبب هذا العيب، لا تلتصق طبقات الجلد (البشرة والأدمة) معًا كما ينبغي، وينتج عن ذلك بشرة هشة وبثور وتمزق بسهولة.
يمكن توريث انحلال البشرة الفقاعي، مما يعني أن الجين المعيب يمكن أن ينتقل عبر أفراد الأسرة. كذلك في حالات نادرة، يمكن أن يكون المرض أيضًا أحد اضطرابات المناعة الذاتية، عندما يهاجم الجهاز المناعي للجسم خلاياه.
العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالمرض
إن وجود تاريخ عائلي للإصابة بانحلال البشرة الفقاعي هو عامل الخطر الرئيسي للإصابة بهذا الاضطراب.
علامات وأعراض انحلال البشرة الفقاعي
علامات وأعراض انحلال البشرة الفقاعي
يصنف الأطباء مرض انحلال البشرة الفقاعي إلى 4 أنواع رئيسية، لكل منها العديد من الأنواع الفرعية بناءً على الجينات المعنية ومكان ظهور البثور، وهذه الأنواع الأربعة هي:
- البسيط: تظهر البثور على الطبقة العليا من الجلد ونادرًا ما تكون ندوبًا.
- الوصلي: تتكون بثور في الفم والمجرى الهوائي.
- الحثلي: تنمو بثور في الأدمة (الطبقة السفلية من الجلد).
- متلازمة كيندلر: يمكن أن تتكون البثور في جميع طبقات الجلد.
تعتمد علامات المرض وأعراضه على النوع، وتظهر عادةً عندما يكون الشخص المصاب رضيعًا أو طفلًا صغيرًا، فقد تشمل أعراض المرض ما يلي:
- ظهور بثور على الجلد (اليدين والقدمين والمرفقين والركبتين) أو داخل الجسم.
- مسمار القدم السميك على الراحتين والأخمصين.
- فقر الدم.
- الأصابع الملتصقة.
- الأظافر والقدمين المشوهة أو سميكة.
- نتوءات بيضاء صغيرة على الجلد تسمى الدخينة.
- صعوبة البلع.
- نقص النمو الطبيعي عند الرضيع.
مضاعفات انحلال البشرة الفقاعي
يمكن أن تؤدي الحالات الشديدة لمرض انحلال البشرة الفقاعي إلى فقدان البصر (في حالة حدوث بثور في العين). أما الندبات والتشوهات الشديدة في الجلد والعضلات، يجعل من الصعب تحريك الأصابع واليدين والقدمين والمفاصل.
يتعرض بعض الأشخاص المصابين بمرض انحلال البشرة الفقاعي لخطر متزايد للإصابة بنوع من سرطان الجلد يسمى سرطان الخلايا الحرشفية، ويمكن أن تحدث الوفاة أحيانًا أثناء الطفولة بسبب عدوى شديدة (تعفن الدم) ومشاكل في التنفس بسبب انسداد المسالك الهوائية والجفاف وسوء التغذية.
كيفية تشخيص مرض انحلال البشرة الفقاعي
الجزء الأولي من التشخيص هو التاريخ الطبي الشامل، والذي يجب أن يشمل التاريخ الطبي الشخصي للفرد وتاريخ العائلة، ويتضمن ذلك أسئلة حول الأعراض ومتى بدأت.
يعد الفحص الطبي الشامل أيضًا جزءًا مهمًا من التشخيص، حيث يجب على الطبيب إجراء فحص طبي للجسم كله، بما في ذلك الفحص الدقيق للجلد. إذا أخذنا التاريخ الطبي والفحص السريري معًا، فغالبًا ما يكونان كافيين للممارس لإجراء تشخيص أولي لمرض انحلال البشرة الفقاعي.
غالبًا ما تكون الخطوة التالية هي خزعة الجلد. لهذا، يقوم شخص ما بإزالة جزء صغير من الجلد المصاب، بعد تنظيف المنطقة وتخديرها أولاً بمخدر. ومن ثم، يمكن تحليل العينة في المختبر، حيث يمكن أن يساعد ذلك في تحديد النوع الفرعي لانحلال البشرة الفقاعي.
في الغالب ما يكون التحليل الجيني أيضًا جزءًا من التشخيص، لهذا يتم أخذ عينة دم صغيرة، حيث تُستخدم اختبارات الوراثة لتحديد الطفرة الجينية المحددة المسببة للمرض.
قد يوفر هذا معلومات حول شدة الحالة بالإضافة إلى الأعراض المحددة التي قد تحدث على الأرجح. كما أنه يعطي معلومات حول الكيفية التي يُتوقع من خلالها أن يتم توريث الجين في العائلة.
علاج انحلال البشرة الفقاعي
علاج انحلال البشرة الفقاعي
نظرًا لطبيعة المرض والعديد من أجهزة الجسم التي يمكن أن يؤثر عليها، فقد يحتاج الأطفال المصابون بانحلال البشرة الفقاعي إلى دعم خاص أو علاج لمجموعة متنوعة من المشكلات الطبية المختلفة.
-
منع ظهور البثور
خط العلاج الأول للطفل المصاب بمرض انحلال البشرة الفقاعي هو تقليل مصادر الاحتكاك على الجلد التي تسبب التقرحات، ويمكن للفريق الطبي لطفلك تقديم المشورة بشأن طرق حمل الطفل وملابسه وحفاضاته للمساعدة في منع ظهور البثور.
-
العناية بالجروح
حتى مع أفضل رعاية وقائية، فإن بعض التقرحات أمر لا مفر منه، وتعتبر العناية الخبيرة بالجروح أمرًا بالغ الأهمية لجميع مرضى انحلال البشرة الفقاعي.
قد تكون هناك حاجة إلى ضمادات خاصة ومستلزمات العناية بالجروح، حيث يمكن أن يسبب التلامس مع المواد اللاصقة والضمادات احتكاكًا وتقرحًا إضافيًا.
يمكن أن تكون التقرحات مؤلمة، لذلك غالبًا ما تكون إدارة الألم من الخبراء جزءًا مهمًا من خطة العلاج.
قد تكون هناك حاجة للمضادات الحيوية إذا أصيبت الجروح بالعدوى.
-
مشاكل الجهاز الهضمي
المرضى الذين يعانون من تقرحات في بطانة الجهاز الهضمي قد يحتاجون إلى علاج للإمساك المزمن أو الإسهال، ونقص التغذية والفيتامينات، ومشاكل النمو المرتبطة بسوء امتصاص الطعام، أو لتضييق المريء.
قد يشمل العلاج تغييرات في النظام الغذائي والفيتامينات والمكملات الغذائية والأدوية أو وضع أنبوب فغر المعدة (G-tube).
غالبًا ما يعاني المرضى الذين يعانون من حالات أكثر شدة من مرض التهاب المفاصل الروماتويدي من فقر الدم المزمن بسبب نقص الحديد والأمراض المزمنة وفقدان الدم من الجروح المفتوحة.
اعتمادًا على شدة فقر الدم وسببه، يمكن علاجه بالفيتامينات أو المكملات الغذائية أو النظام الغذائي أو المضادات الحيوية أو الحقن في الدم.
-
المشاكل العاطفية والنفسية
قد يكون التعامل مع مرض مزمن، مثل مرض انحلال البشرة الفقاعي، مرهقًا للمرضى وعائلاتهم، لذلك يمكن لعلماء النفس تقديم إستراتيجيات للتعامل مع الألم والتوتر.
-
العلاج الطبيعي والعلاج المهني
نظرًا لأنه قد يتم تقييد أنشطة الطفل ونطاق حركته لمنع التقرحات، أو بسبب ألم البثور، فغالبًا ما يكون العلاج مطلوبًا لمساعدة الطفل على البقاء نشيطًا بدنيًا والحفاظ على مشاركته في المدرسة ومع الأصدقاء.
في الحالات الشديدة، قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لتصحيح المشاكل التي يسببها مرض انحلال البشرة الفقاعي، مثل تضيقات الجهاز الهضمي أو أصابع اليد أو القدم الملتصقة.
متى يجب الحصول على مساعدة طبية؟
اتصل بطبيبك إذا أصبت أنت أو طفلك بالبثور، خاصةً إذا كنت لا تعرف سببها. أما بالنسبة للرضع، يمكن أن تكون التقرحات الشديدة مهددة للحياة.
في حالة انحلال البشرة الفقاعي، اطلب رعاية طبية فورية إذا أصيبت أنت أو طفلك بالحالات التالية:
- مشاكل في البلع.
- مشاكل في التنفس.
- علامات العدوى، مثل الجلد الدافئ أو الأحمر أو المؤلم أو المتورم أو القيح (Pus) أو الرائحة الكريهة من القرحة والحمى أو النفضان.
كيفية الوقاية من مرض انحلال البشرة الفقاعي
نظرًا لأن مرض انحلال البشرة الفقاعي وراثي، لا يمكنك منعه. لكن يمكن للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض انحلال البشرة الفقاعي والذين يفكرون في أن يصبحوا آباء استخدام الاختبارات الجينية لاتخاذ قرارات حول كيفية تنمية أسرهم.
مشاهير أصيبو بالمرض
حتى ذلك الحين، لم يتم التعرف على مشاهير قد أصيبوا بمرض انحلال البشرة الفقاعي، فهو مرض نادر.
ما هو متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بانحلال البشرة الفقاعي؟
متوسط العمر المتوقع 50 سنة، وهذا المرض يجلب معه مضاعفات تتعلق بالعدوى والتغذية ومضاعفات الأورام، ولا يوجد حاليًا علاج فعال متاح.
من الذي يصاب عادةً بانحلال البشرة الفقاعي؟
يصاب الذكور والإناث بالتساوي، ويتم تشخيصه عند الأشخاص من جميع الأجناس والخلفيات العرقية، ولكن يكون خطر الإصابة به أعلى بالنسبة للأشخاص الذين لديهم أحد الوالدين يعاني من الاضطراب.
يعد مرض انحلال البشرة الفقاعي (Epidermolysis Bullosa) شديد التعقيد، فهو يتطلب تشخيصًا دقيقًا من العلامات الأولى لهذا المرض، وكذلك بدء العلاج المناسب من أجل الحد من المضاعفات.
عذراً التعليقات مغلقة