متلازمة بروغادا؛ مرض وراثي يعتبر من الاضطرابات النادرة التي تصيب الإنسان، ويؤثر على نظم القلب مما يؤدي إلى اضطرابه، لنتعرف في هذا المقال على أهم أعراض وكيف يتم علاج وتشخيص brugada syndrome، وسنفصل قليلاً في أساليب تشخيصها لأنها تعد من المتلازمات صعبة التشخيص بسبب ندرتها، كما سنبين فيما إذا كان يمكن الوقاية منها أم لا.
ما هي متلازمة بروغادا؟
| الاسم العلمي للمتلازمة | متلازمة بروغادا |
|---|---|
| أسماء أخرى | ___ |
| تصنيف المتلازمة | أمراض وراثية |
| التخصص الطبي المعالج | أخصائي قلبية |
| أعراض المتلازمة | ضيق التنفس _ خفقان القلب _ الإغماء |
| درجة انتشار المتلازمة | نادر |
| الأدوية المعالجة | الكينيدين |
تعد متلازمة بروجادا اضطراباً وراثياً نادراً يؤثر على النظام الكهربائي للقلب، ويمكن أن يتسبب في اضطرابات القلب التي قد تهدد الحياة، حيث أن الأشخاص المصابين بها لديهم نمط مميز في مخطط كهربية القلب (ECG)، يمكن أن يشير إلى خطر الإصابة بالسكتة القلبية المفاجئة.
تمت تسمية المتلازمة على اسم طبيبي القلب الإسبانيين، بيدرو وجوزيب بروغادا، اللذين وصفوها لأول مرة في أواخر التسعينيات، ويصيب الرجال بشكل أساسي وهو أكثر شيوعاً عند المنحدرين من أصل جنوب شرق آسيا.
غالباً ما تكون الحالة بدون أعراض، ولا يدرك العديد من الأشخاص المصابين بها أنهم مصابون، حتى يطلب إجراء تخطيط كهربائية القلب الروتيني، أو تشخيص أحد أفراد الأسرة بالإصابة بالمتلازمة، لكن يمكن أن تشمل أعراضها ضيق النفس والسكتة القلبية المفاجئة، التي تحدث غالباً أثناء النوم أو أثناء الراحة.
أسباب الإصابة بمتلازمة بروغادا
هي ناتجة عن طفرات في جين يسمى SCN5A، الذي يرمز قناة أيون الصوديوم في القلب، التي تلعب دوراً مهماً في النشاط الكهربائي لخلاياه، ومع ذلك ليست كل حالات متلازمة بروجادا ناتجة عن طفرات في جين SCN5A، فهنالك جينات أخرى يمكن أن تسبب طفراتها المتلازمة، مثل SCN1B و SCN2B و SCN3B، حيث تبين أنها قد تورطت أيضاً في تطور المرض، وبالإضافة إلى العوامل الوراثية، هناك عوامل أخرى قد تؤدي إلى ظهورها، بما في ذلك الحمى وبعض الأدوية واختلال توازن الكهارل.
العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالمتلازمة
إن أهم عامل خطر للإصابة بمتلازمة بروغادا هو وجود طفرة جينية، تؤثر على وظيفة قنوات أيون الصوديوم في القلب، وغالباً ما يتم توريث هذه الحالة بطريقة وراثية سائدة، مما يعني أنه إذا كان أحد الوالدين مصاباً بالمتلازمة، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 50 ٪ لوراثة هذه المتلازمة.
تتضمن عوامل الخطر الأخرى التي قد تؤدي إلى ظهورها، أو تزيد من خطر الإصابة بها بالإضافة إلى اضطرابات نظم القلب الخطيرة ما يلي:
- من المرجح أن تحدث متلازمة بروغادا عند البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 30 و 50 عاماً.
- المتلازمة أكثر شيوعاً عند الذكور أكثر من الإناث.
- الأشخاص المنحدرين من أصل آسيوي هم أكثر عرضة للإصابة بها، من أولئك الذين ينتمون إلى الأعراق الأخرى.
- يمكن أن تؤدي الحمى الشديدة، خاصة عند الرضع والأطفال الصغار إلى ظهور المتلازمة.
- يمكن أن تؤدي بعض الأدوية مثل الأدوية المضادة لاضطراب النظم، ومضادات الاكتئاب ومضادات الذهان إليها.
- من الممكن أن تؤدي الاختلالات في الإلكتروليتات مثل البوتاسيوم والكالسيوم والمغنيسيوم، إلى اضطراب نظم القلب الخطير لدى الأشخاص المصابين بها.
- كما ثد يسبب الكحول تغيرات في نظم القلب، مما قد يؤدي إلى ظهور متلازمة بروجادا.
علامات وأعراض متلازمة بروجادا
لا تظهر أي أعراض على العديد من الأشخاص المصابين بها، ولا يتم اكتشاف الحالة إلا من خلال الاختبارات التشخيصية، أو بعد تعرض الأشخاص للسكتة قلبية مفاجئة، ومع ذلك في بعض الحالات، قد تتضمن أهم 5 أعراض محتملة لها:
- الإغماء الذي قد يحدث فجأة ودون سابق إنذار، وغالباً ما يحصل بسبب عدم انتظام ضربات القلب.
- قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بروجادا من خفقان القلب، وهو الشعور بنبض القلب السريع أو الخفقان.
- ضيق التنفس في بعض الحالات، حيث يمكن أن يحصل صعوبة أو ضيق في عملية التنفس.
- ألم الصدر من الأعراض الأقل شيوعاً لها، ولكنه يمكن أن يحدث لدى بعض الأفراد.
- يمكن أن تسبب المتلازمة السكتة القلبية المفاجئة، وهي حالة طبية طارئة.
مضاعفات بروغادا
إن هذه المتلازمة هي حالة خطيرة يمكن أن تسبب مضاعفات بعضها قد يهدد الحياة، وتشمل هذه:
- السكتة القلبية المفاجئة وتحدث عندما يحدث خلل في النظام الكهربائي للقلب، ويتوقف عن ضخ الدم إلى الجسم.
- عدم انتظام ضربات القلب ويمكن أن تكون حالاتها مهددة للحياة وقد تتطلب تدخلاً طبياً.
- قد يحدث الإغماء عند الأفراد المصابين بها، بسبب عدم انتظام ضربات القلب أو انخفاض ضغط الدم.
- في حالات نادرة يمكن أن تحدث مضاعفات مع مقوم نظم القلب ومزيل الرجفان القابل للزراعة الذي يستخدم في علاج المتلازمة.
- يمكن أن يشكل تشخيص متلازمة بروغادا تحدياً للأفراد وعائلاتهم، ويمكن أن يؤدي إلى القلق والاكتئاب.
تشخيص مرض بروغادا؟
سيقوم الطبيب بمراجعة تاريخ الفرد الطبي مثل الإصابات التي تعرض لها وإجراء فحص بدني، وقد يسأل عن أعراض مثل الإغماء أو خفقان القلب أو السكتة القلبية المفاجئة، والتي قد تشير إلى وجود متلازمة بروغادا، وربما تشمل أفضل طرق تشخيصها:
مخطط كهربائية القلب (ECG)
مخطط كهربية القلب أثناء الراحة هو أول اختبار تشخيصي لها، ويقيس هذا الإجراء النشاط الكهربائي للقلب ويمكنه تحديد التغيرات المميزة في الجزء ST من المخطط، لدى الأشخاص المصابين بها، ومع ذلك من المهم ملاحظة أنه ليس كل الأشخاص المصابين بمتلازمة بروغادا، يعانون من تغيرات غير طبيعية في مخطط كهربية القلب، ويمكن أن يظل بعض الأشخاص الذين يعانون منها لديهم تخطيط طبيعي.
اختبار الإجهاد
إذا كان تخطيط القلب الأولي طبيعياً، فقد يتم إجراء اختبار الإجهاد لمحاولة إحداث التغييرات المميزة في مخطط كهربية القلب، ويتضمن ذلك إعطاء دواء يمكنه الكشف عن نمط التخطيط في المتلازمة، ويتم إجراء هذا الاختبار عادة في بيئة مستشفى تحت المراقبة الدقيقة.
الاختبارات الجينية
تحدث متلازمة بروغادا بسبب طفرات في جينات معينة، ويمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تحديد (Determination) هذه الطفرات، ومن الممكن ملاحظة أنه ليست كل حالات المتلازمة ناتجة عن طفرات جينية يمكن تحديدها، ولا يستبعد الاختبار الجيني السلبي التشخيص بالإصابة بها.
فحص الأسرة
يمكن أن يحدث المرض في العائلات، لذلك من المهم أن يخضع أفراد عائلة الفرد المصاب للتقييم السريري والاختبار الجيني إذا كان ذلك ضرورياً.
إن متلازمة بروجادا يمكن أن تكون حالة مهددة للحياة، وإن التشخيص الفوري والعلاج أمر بالغ الأهمية، فإذا كانت لدى الفرد أعراض أو تاريخ عائلي للإصابة بها، فيجب التحدث إلى الطبيب حول ما إذا كان يجب فحصه بحثاً عن الحالة.
علاج متلازمة بروغادا
الهدف الأساسي من العلاج هو منع عدم انتظام ضربات القلب الذي يهدد الحياة وتقليل مخاطر الموت المفاجئ، هنا سنقدم لكم الحلول المختلفة لعلاج المتلازمة:
- مقوم نظم القلب ومزيل الرجفان القابل للزرع (ICD)
هو جهاز يتم زرعه في الصدر ويمكنه اكتشاف وتصحيح نظم القلب غير الطبيعي، حيث يمكن أن يسبب صدمة للقلب إذا اكتشف عدم انتظام ضربات القلب، وهذا يمكن أن يمنع الموت المفاجئ.
يمكن أن تساعد بعض الأدوية مثل الكينيدين في منع اضطراب نظم القلب لدى الأشخاص المصابين بمثل متلازمة بروغادا brugada syndrome، ومع ذلك قد لا يكون العلاج الدوائي فعالاً في جميع الحالات، وقد يكون من الضروري استخدام مقوم نبض القلب القابل للزراعة مع الأدوية.
- تعديلات نمط الحياة
يمكن علاج متلازمة بروجادا باتباع إجراءات محددة، فمثلاً يجب على الأشخاص المصابين بالمتلازمة تجنب المحفزات التي يمكن أن تسبب عدم انتظام ضربات القلب، مثل الحمى وبعض الأدوية والاستهلاك المفرط للكحول.
- الاستئصال بالقسطرة
هذا إجراء طفيف التوغل يتضمن استخدام قسطرة لتدمير مناطق صغيرة من أنسجة القلب، التي تسبب إشارات كهربائية غير طبيعية.
كيفية الوقاية من متلازمة بروغادا
كما ذكرنا إن متلازمة بروغادا هي اضطراب وراثي يكون فيه الطفرة من الأبوين، لذا لا يمكن منعها من الحدوث، ومع ذلك يجب للأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بها، أن يقللوا خطر إصابتهم باضطراب متلازمة بروجادا باتباع إجراءات وقائية مثل الفحص المبكر والاختبار الجيني، لتقليل خطر الإصابة بهذه الحالة أو التعرض للسكتة القلبية المفاجئة، وقد تساهم هذه الأشياء في تقليل ظهور الأعراض والوقاية منها:
- إجراء الاختبارات الجينية
يجب على الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بها، أن يفكروا في الخضوع للاختبار الجيني لتحديد ما إذا كانوا يحملون الطفرة الجينية المرتبطة بالحالة، حيث يمكن أن يساعد ذلك في تحديد أولئك الذين قد يكونون عرضة لخطر الإصابة بالحالة، والسماح بالتدخل المبكر من أجل العلاج.
- تجنب المحفزات
يمكن أن تسبب بعض المحفزات، مثل الحمى والاستهلاك الزائد للكحول، عدم انتظام ضربات القلب لدى الأشخاص المصابين بها، وقد يساعد تجنب هذه المحفزات في تقليل مخاطر السكتة القلبية المفاجئة.
- تعديل الروتين اليومي
يمكن أن يساعد الحفاظ على نمط حياة صحي، بما في ذلك ممارسة التمارين الرياضية بانتظام واتباع نظام غذائي متوازن وتجنب التدخين، في تقليل مخاطر الإصابة بأمراض القلب والتي يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بالسكتة القلبية المفاجئة، والإصابة بمتلازمة بروغادا.
- الفحوصات الطبية المنتظمة
يجب أن يخضع الأفراد المصابون بمتلازمة بروجادا لفحوصات طبية منتظمة، لمراقبة حالتهم وتعديل علاجهم حسب الحاجة لتجنب ظهور أية مضاعفات.
ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بمتلازمة بروغادا؟
غالباً ما تبدأ الأعراض خلال مرحلة البلوغ، لكن يمكن أن يتطور الاضطراب في أي عمر بما في ذلك الطفولة، ويبلغ متوسط عمر الوفاة المرتبطة بالمرض 40 عاماً.
هل فيروس كورونا يسبب متلازمة بروغادا؟
تؤدي الاستجابة الالتهابية الشديدة لـ COVID-19 إلى مرض حموي لدى الغالبية العظمى من المرضى، وإن الحمى الشديدة التي يسببها COVID-19، قد تؤدي إلى متلازمة بروغادا وظهور أعراضها.
ما هي معايير مخطط كهربائية القلب لمتلازمة بروغادا؟
ارتفاع موجة ST عن الطبيعي متبوعاً بموجة T، وهذا هو الشذوذ الوحيد في مخطط كهربية القلب الذي يمكن تشخيصه، وغالباً ما يشار إليه باسم علامة بروغادا.
متلازمة بروغادا؛ والتي تسمى باللغة الإنكليزية brugada syndrome، تعتبر من الأمراض صعبة التشخيص حيث يجب أن يقوم الطبيب بالعديد من الخطوات للتأكد من وجودها، وهي مرض وراثي لذلك فإن إصابة أحد أفراد العائلة بالمتلازمة، يزيد من احتمال إصابة باقي الأفراد بها.
عذراً التعليقات مغلقة