متلازمة أنجلمان Angelman syndrome هي مرض وراثي موجود منذ الولادة (خلقي). تحدث معظم الحالات عندما يكون جين معين وهذا الجين يسمى (UBE3A gene) في الكروموسوم 15 مفقودًا (نقص). تشمل الأسباب الأخرى هي هذا الجين لا يعمل لا يؤدي وظيفته المناسبة. أو عندما يكون هناك تغيير (طفرة) في هذا الجين، تعرف معنا على الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج.
ماهي متلازمة أنجلمان؟
متلازمة أنجلمان ليست حالة وراثية، مما يعني أنها لا تنتقل عادة من الآباء إلى أطفالهم البيولوجيين. عادةً ما يتطور الخلل الجيني المسؤول عن طريق الصدفة بعد الحمل، عندما يكون جين UBE3A – المعروف أيضًا باسم جين Angelman – غائبًا أو معطلاً.
تشمل خصائص متلازمة أنجلمان سمات الوجه المميزة، والإعاقة الذهنية، ومشاكل النطق، والمشية المتشنجة، والسلوك السعيد، والسلوك المفرط النشاط.
كانت متلازمة أنجلمان تُعرف سابقًا باسم “متلازمة الدمية السعيدة” بسبب مظهر الطفل المشمس وحركاته المتشنجة. سميت متلازمة أنجلمان الآن على اسم هاري أنجلمان. الطبيب الذي درس الأعراض لأول مرة في عام 1965.
معظم التشخيصات بين سن عامين وخمسة أعوام. تختلف التقديرات ، ولكن يُعتقد أن متلازمة أنجلمان تؤثر على طفل واحد من بين كل 10000 إلى 20000 طفل.
أعراض متلازمة أنجلمان Angelman syndrome
تشمل الأعراض التي توجد عادة بالمريض ما يلي:
- تأخر النمو الحركي، مثل تأخر الجلوس، والزحف ،المشي.
- مشاكل مع الكلام أم لا يتحدث لا على الإطلاق.
- مشاكل مع التوازن والثبات (ترنح).
- شخصية كثيرة الضحك.
- الكثير من الابتسامات والضحكات.
- شخصية سعيدة وسريعة الانفعال.
- صعوبة في نوم وإذا نام المريض يستمر لفترات طويلة في النوم.
قد يتمتع الأشخاص المصابون بـ متلازمة أنجلمان أيضًا بالاعراض التالية:
- نوبات، تبدأ عادة بين 2 و 3 سنوات من العمر.
- حركات قاسية أو متشنجة.
- رأس صغير مع تسطيح في مؤخرة الرأس.
- يتميز الشعر والجلد والعينين بلون فاتح.
- سلوكيات غير عادية مثل التصفيق ورفع الذراعين أثناء المشي.
- مشاكل النوم.
- الإعاقة الفكرية – وضع الطفل مع Angelman.
- تشوهات موجات الدماغ المميزة.
- الصرع (يحدث في أكثر من 80٪ من الحالات).
الخصائص التي تظهر على مصابي متلازمة أنجلمان
لاتكون الخصائص الجسدية المحددة لهذا المرض واضحة دائمًا عند الولادة، ولكنها تتطور في مرحلة الطفولة.
تشمل الخصائص المميزة متلازمة أنجلمان ما يلي:
- تسطيح مؤخرة الرأس (microbrachycephaly)
- عيون عميقة (في حفرة)
- وفم واسع وابتسامة ثابتة.
- وفك وأسنان بارزة.
- وشعر وجلد وعينان مصطبغة بشكل خفيف.
المشكلات السلوكية مع متلازمة أنجلمان
تتضمن بعض المشكلات الشائعة ما يلي:
- صعوبات التغذية.
- النوم المضطرب.
- تأخر التدريب على استخدام المرحاض (حوالي 80 بالمائة من البالغين يجفون أثناء النهار).
- فترة الانتباه قصيرة جدًا.
أسباب متلازمة أنجلمان
يرث الطفل مجموعتين من الكروموسومات – مجموعة واحدة من الأب ومجموعة واحدة من الأم. لذلك، عادة ما يرث الأطفال نسخة واحدة من جين UBE3A على الكروموسوم 15 من كل والد. كلا النسختين تصبح نشطة في العديد من مناطق الجسم.
فقط في مناطق معينة من الدماغ تكون نسخة الجين الموروثة من الأم نشطة (هذا طبيعي). إذا كان هذا الجين مفقودًا أو إذا كان هناك تغيير أو طفرة. فلن يكون لدى الشخص نسخ كاملة من الجين في تلك الأجزاء من دماغه. هذا يعني أنه لن يكون لديهم ما يكفي من بروتين UBE3A في دماغهم.وهذا يسبب متلازمة أنجلمان.
يمكن تلخيص الأسباب الرئيسية لمتلازمة أنجلمان على النحو التالي:
- قسم من المادة الوراثية (يحتوي عادة على جين UBE3A) مفقود من نسخة الكروموسوم 15 الموروثة من الأم. (وهذا يسبب حوالي 68٪ من الحالات).
- في معظم حالات أنجلمان، يكون جزء كروموسوم الأم 15 حيث تم العثور على جين UBE3A مفقودًا.
- في نسبة أقل من الحالات، قد يكون الكروموسوم 15 من الأم موجودًا ولكنه غير نشط.
- أو قد يكون المريض قد ورث نسختين من الكروموسوم 15 من والده البيولوجي (ولا شيء من والدته)، وهي ظاهرة بيولوجية نادرة جدًا تسمى اضطراب الوالد الوحيد.
- في حالات أخرى، قد يكون لجين UBE3A طفرات تغير شفرته الجينية، وتغير وظيفتها.
- في كل هذه الحالات، لا يتوفر جين UBE3A الأمومي المطلوب لوظائف عصبية معينة، مما قد يتسبب في حدوث المرض.
كيف تؤثر متلازمة أنجلمان على جسم المريض؟
- عادة ما يتم اكتشاف العلامات الأولى لهذه المتلازمة بين 6 و12 شهرًا، لأن الأطفال قد تأخروا في النمو البدني والعقلي. نظرًا لأن الأعراض المبكرة غير محددة إلى حد ما. فمن الشائع أن يتم تشخيص الأطفال الذين يعانون من أنجلمان بشكل غير صحيح في البداية مع حالات أكثر شيوعًا مثل التوحد أو الشلل الدماغي.
- الأطفال المتأثرون بـ Angelman يبتسمون ويضحكون كثيرًا، غالبًا بدون سبب واضح. ويميلون إلى النوم أقل من المعتاد بالنسبة للأطفال في سنهم.
- معظم الأشخاص الذين يعانون من Angelman لديهم قدرة قليلة أو معدومة على التحدث، لكنهم قادرون على التواصل بشكل هادف بطرق أخرى.
- مع تقدمهم في السن، يعاني الأطفال عادةً من مشاكل في الشنجات والنوبات المرضية.
- الأرق، وقصر مدى الانتباه.
- والجنف – انحناء غير طبيعي للعمود الفقري.
- ملامح الوجه الخشنة هي أيضًا مؤشرات مرضية شائعة.
كيف يتم التشخيص متلازمة أنجلمان؟
إليك أبرز 4 طرق لتشخيصه:
- تشمل طرق التشخيص التحقق من السمات السريرية لهذا المرض وعن وإجراء اختبار الحمض النووي.
- يمكن الخلط بين متلازمة أنجلمان والتوحد بسبب أعراض مشابهة بما في ذلك السلوك المفرط النشاط ومشاكل الكلام والتصفيق باليد. ومع ذلك، فإن الطفل المصاب بهذا المرض يكون اجتماعيًا للغاية. على عكس الطفل المصاب بالتوحد.
- من المهم أن يتم تشخيص الطفل بعناية، حيث توجد أحيانًا متلازمة أنجلمان والتوحد معاً.
- تشمل الحالات الأخرى التي تشترك في بعض السمات المشتركة مع متلازمة أنجلمان متلازمة ريت ومتلازمة لينوكس غاستو والشلل الدماغي غير النمطي.
علاج لمتلازمة أنجلمان
لا يوجد علاج لهذا المرض لحد الأن، ولكن قد يستفيد الطفل من مجموعة من العلاجات لبعض الأعراض، بما في ذلك:
- تعديل السلوك.
- التواصل.
- النطق .
- ممارسة الرياضة.
- التدريب على التوازن.
- التربية.
- التدريب على المهارات الاجتماعية.
- استعمال مضادات الصرع.
تاريخ متلازمة أنجلمان
اكتشفها لأول مرة الدكتور هاري أنجلمان، وهو طبيب إنجليزي في مستشفى وارينجتون العام.
كان لدى أنجلمان في البداية ثلاثة أطفال مصابين، كان لديهم أعراضًا متشابهة للتخلف العقلي الشديد، والمشية المتشنجة، والتلعثم في الكلام، والنوبات، والاضطرابات الحركية، والسلوك السعيد.
بعد ذلك، أثناء إجازته في إيطاليا، لاحظ لوحة زيتية بعنوان. صبي مع دمية لفنان عصر النهضة جيوفاني فرانشيسكو كاروتو في متحف Castelvecchio في فيرونا. تذكر ملامح الصور تتشابة من اعراض الأطفال، نشر الدكتور أنجلمان مقالاً في عام 1965 وصف ما أسماه “دمى الأطفال”.
لم يكن ذلك معترف به حتى عام 1982، عندما قدم الدكتور تشارلز ويليامز والدكتور جايمي فرياس من قسم طب الأطفال، قسم علم الوراثة. كلية الطب بجامعة فلوريدا، غينزفيل مقالًا في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية حول دراسات لستة مرضى.
وبمقارنة بياناتهم مع تلك الواردة في التقارير السابقة – تأخر شديد في النمو، مشية تشبه الدمى، تشوهات قحفية وجهية وضحكات متكررة، أصبحت المتلازمة كانت أكثر شيوعًا وأنتشاراً مما كان يعتقد سابقًا. وبعد ذلك اقترحوا تغيير اسم هذا الاضطراب إلى متلازمة أنجلمان نسبة الى مكتشفها الأول.
وبالإضافة لذلك في عام 1986، بدأ الدكتور ويليامز مجموعة أبحاث Angelman (ARG) لتسهيل البحث والتعليم عن AS. وبعد بضع سنوات في عام 1990، أصبحت ARG مؤسسة متلازمة أنجلمان.
وفي ختام مقالنا الذي يحمل عنوان متلازمة أنجلمان، نتمنى أن نكون قد وفرنا لك تغطية شاملة من المعلومات حول هذه المتلازمة.
عذراً التعليقات مغلقة