متلازمة جاركو ليفين (Jarcho-Levin syndrome)

تعرف متلازمة جاركو ليفين – Jarcho-Levin syndrome بخلل التنسج الفقاري الضلعي، فما هي أسبابها وكيف يمكن علاجها بضلع التيتانيوم الاصطناعي القابل للتمدد؟

نظرة عامة عن متلازمة جاركو ليفين

متلازمة جاركو ليفين هي اضطراب يسبب مشاكل في عظام العمود الفقري والأضلاع حيث تؤدي هذه المشاكل بدورها إلى مشاكل في التنفس وتشوهات أخرى. إنه اضطراب وراثي يولد به الأطفال.

أسباب متلازمة جاركو ليفين

يوفر جين MESP2 تعليمات للبروتين الذي يلعب دورًا حاسمًا في تطور الفقرات. على وجه التحديد، يشارك في فصل الفقرات والأضلاع عن بعضها البعض خلال التطور المبكر، وهي عملية تسمى تجزئة الجسيدات. تمنع الطفرات في جين MESP2 إنتاج أي بروتين أو تؤدي إلى إنتاج بروتين قصير وغير وظيفي بشكل غير طبيعي. عندما يكون بروتين MESP2 غير وظيفي أو غائب، لا يحدث تجزئة الجسيدة بشكل صحيح مما يؤدي إلى تشوه عظام العمود الفقري والأضلاع.

أنواع متلازمة جاركو ليفين

• خلل التنسج الفقاري الضلعي النوع الأول.
• خلل التنسج الفقاري الضلعي النوع الثاني: هذا النوع أبسط من خلل التنسج الفقاري الضلعي النوع الأول حيث لا تتأثر جميع الفقرات.

أعراض متلازمة جاركو ليفين

• عظام مشوهة في العمود الفقري مثل العظام المدمجة.
• تسبب عظام العمود الفقري المشوهة في انحناء العمود الفقري إلى الخارج (حداب) أو داخليًا (قعسًا) أو جانبيًا (جنف).
• تجعل عظام العمود الفقري المشوهة والمنحنيات غير الطبيعية الجذع صغيراً وتسبب قصر القامة الذي يشبه القزم تقريبًا.
• كما تلتحم بعض الأضلاع معًا وبعضها الآخر مشوه مما يعطي الصدر مظهرًا يشبه السلطعون.
• الرقبة قصيرة ولها نطاق حركة محدود.
• قد تحدث أحيانًا سمات وجه مميزة وضعف إدراكي خفيف.
• ربما تؤثر العيوب الخلقية أيضًا على الجهاز العصبي المركزي أو الجهاز التناسلي أو القلب.
• قد يتسبب تجويف الصدر المشوه الصغير جدًا بالنسبة لرئتي الرضيع خاصةً مع نمو الرئتين في حدوث التهابات شديدة ومتكررة في الرئتين.
• يعد التصاق الأصابع المطولة وانعطاف الإصبع المستديم حالات شائعة.
• جبهة عريضة، وجسر أنف عريض، وفتحات أنف تميل للأمام، وجفون مائلة لأعلى، وتضخم الجزء الخلفي من الجمجمة.
• قد يؤدي انسداد المثانة أحيانًا إلى تورم المعدة والحوض عند الرضيع.
• من الأعراض الأخرى التي قد تظهر بوضوح الخصيتان المعلقة أو الأعضاء التناسلية الخارجية أو الرحم المزدوج أو فتحات الشرج والمثانة المغلقة أو الغائبة أو الشريان السري الوحيد.

اقرأ أيضًا: متلازمة جاكوبسن

تشخيص جاركو

لاسيما يعتمد تشخيص جاركو ليفين على تحديد الأعراض المميزة، والتاريخ المفصل للمريض والعائلة، والتقييم السريري الشامل ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة.

الاختبارات السريرية

تشخيص متلازمة جاركو ليفين

يمكن أن تظهر الأشعة السينية للعمود الفقري تغيرات في العمود الفقري والأضلاع التي تميز متلازمة جاركو ليفين. بالطبع يمكن تأكيد تشخيص خلل التنسج الفقاري الضلعي من خلال فحص الحمض النووي لدى بعض الأفراد حيث يكشف التغيرات في الجينات المحددة المعروفة بأنها تسبب متلازمة جاركو، ولكنها متاحة فقط كخدمة تشخيصية في المختبرات المتخصصة.

أيضًا، لا يوجد لدى العديد من الأشخاص طفرة في أي من الجينات المعروفة بأنها تسبب هذا الاضطراب ولا يمكن تأكيد تشخيصهم من خلال فحص الحمض النووي. علاوة على ذلك، التشخيص قبل الولادة لخلل التنسج الفقاري الضلعي ممكن عن طريق الموجات فوق الصوتية للجنين. الموجات فوق الصوتية هي فحص يستخدم موجات صوتية عالية التردد لإنتاج صورة للجنين النامي حيث يمكن أن تكشف عن بعض العيوب المرتبطة بخلل التنسج الفقاري الضلعي.

علاج متلازمة جاركو ليفين

علاج متلازمة جاركو ليفين بضلع التيتانيوم الاصطناعي القابل للتمدد

يتم توجيه علاج خلل التنسج الفقاري الضلعي إلى الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد، فقد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين. كما ينصح بالاستشارة الوراثية لكل من المصابين وأسرهم. تقديم الدعم النفسي اللازم لجميع أفراد الأسرة مهم أيضًا.

• يمكن للأطفال الذين يعانون من صعوبات في التنفس أن يحتاجوا إلى شكل من أشكال الدعم التنفسي حيث يمكن أن يشمل ذلك استخدام جهاز للمساعدة في تنفس الرضيع.
• كذلك قد يحتاج بعض الأطفال إلى رعاية مركزة والتي تتضمن المراقبة المستمرة في المستشفى.
• تستخدم الجراحة لإصلاح الفتق الأربي.
• إذا كان الجنف شديدًا بدرجة كافية، فقد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لتقويم العمود الفقري.
• قد تكون المضادات الحيوية ضرورية لعلاج عدوى الجهاز التنفسي المتكررة.

تمت الموافقة على ضلع التيتانيوم الاصطناعي القابل للتمدد (VEPTR) من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في عام 2004 كعلاج لمتلازمة القصور الصدري في مرضى الأطفال، فهي حالة خلقية حيث التشوهات الشديدة في الصدر والعمود الفقري والأضلاع التي التنفس الطبيعي وتطور الرئة. ضلع التيتانيوم الاصطناعي القابل للتمدد عبارة عن جهاز مزروع وقابل للتمدد يساعد على تقويم العمود الفقري وفصل الأضلاع بحيث يمكن أن تنمو الرئتان، وبالتالي تمتلآن بما يكفي من الهواء للتنفس، كما يمكن تعديل طول الجهاز مع نمو المريض. لعلاج خلل التنسج الفقاري الضلعي، يتم فصل الضلوع ووضع ضلع التيتانيوم الاصطناعي القابل للتمدد على الجانب المقعر من الصدر.

مضاعفات جاركو

إن المضاعفات الأكثر أهمية هي الفشل التنفسي المزمن والذي ينتج عن انخفاض سعة الرئة. وبالتالي، قد يؤدي هذا إلى ارتفاع ضغط الدم الرئوي وفشل القلب.

مشاهير اصيبو بمتلازمة جاركو ليفين

تيفاني جيجيل

• تيفاني جيجيل – Tiffany Geigel مصابة بمتلازمة جاركو ليفين.
• تحارب الآلام اليومية ومشاكل التنفس.
• ومع ذلك، فقد حصلت على درجة علمية في الرقص.
• تتدرب لمدة 16 ساعة في الأسبوع وتتمنى يومًا ما أن تفتح مدرسة لتعليم الرقص.
• تقول صحيفة نيويوركر سنة 32: إن الناس يتبعونها لالتقاط الصور.

اسئلة شائعة عن متلازمة جاركو ليفين

ما مدى شيوع متلازمة جاركو ليفين؟

لاسيما أن متلازمة جاركو ليفين نادرة جدًا وتؤثر على كل من الذكور والإناث. من غير المعروف بالضبط عدد المرات التي يحدث فيها ولكن يبدو أن هناك نسبة أعلى في الأشخاص من الأصول الإسبانية.

كيف يتم وراثة جاركو ليفين؟

المتلازمة موروثة كصفة جسدية متنحية.

يجب الكشف المبكر قبل الزواج وخصوصًا الأقارب عن الطفرات الجينية المتنحية المسببة لسيادة متلازمة جاركو ليفين.