على الرغم من أن السرطان لا يُورث إلا أن هناك أنواع منه تزيد نسبة الإصابة بها إذا كان لدى المريض تاريخ عائلي للإصابة به، وأشهرها سرطان الثدي لذلك إجراء اختبار الجينات لسرطان الثدي – Breast Cancer (BRCA) Gene Test هام للسيدات، خاصة لمن لديهم تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي، حيث أن حوالي 15% من المصابين بسرطان الثدي لديهم قريب مصاب به. والآن تعرف معنا على عيوبه ومميزاته.
الجينات المسببة لسرطان الثدي
خلايا جسم الإنسان تحتوي على أجزاء صغيرة تعرف باسم الجينات، هذه الجينات هي جزء من الحمض النووي الذي يتحكم في عمل الخلية. يكتسب كل فرد نسخته الفريدة من الجينات عن طريق أخذ نسخة من الأم والنسخة أخرى من الأب. إذا حدث أي تغير في هذه الجينات ينتج ما يعرف باسم الطفرات والتي تسبب التشوهات.
حدوث خلل جيني في إحدى جينات BRCA1 أو BRCA2 يسبب الإصابة بسرطان الثدي وهذا أكثر مسببات سرطان الثدي شيوعاً. حيث تمثل عدد الحالات التي تُصاب بهذا المرض نتيجة خلل الجينات حوالي (20 -25)% من الحالات، وترتفع احتمالية إصابة الأبناء بسرطان الثدي إلى 50% في حالة وجود إحدى هذه الطفرات عند أحد الوالدين، وإذا ورِثت هذه الجينات BRCA1 أو BRCA2 إلى سيدة فستزيد احتمالية إصابتها بسرطان الثدي.
مخاطر خلل جينات BRCA في النساء والرجال
مخاطر خلل جينات BRCA في النساء والرجال
النساء اللاتي يرثن جين BRCA1 معرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 55% إلى 65%، أما النساء المصابات بطفرة BRCA2 معرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 45%، ووجود إحدى هذه الطفرات يزيد خطر الإصابة بسرطان الثدي عند السيدات في سن صغير قبل انقطاع الطمث. وجود إحدى هذه الطفرات عند النساء يزيد أيضاً من خطر الإصابة بسرطان الثدي الثنائي، وفيه ينتشر المرض في كلا الثديين.
الرجال أيضاً يمكنهم أن يصابوا بسرطان الثدي، إذا كان لديهم خلل في جين BRCA.
في النساء يزيد خطر الإصابة بسرطان المبيض وسرطان الصفاق وسرطان قناة فالوب وسرطان البنكرياس بوجود هذه الطفرات، كما أن وجودها ويزيد خطر الإصابة بسرطان البروستاتا في الرجال.
8 حالات يجب فيها إجراء Breast Cancer Test
يجب إجراء اختبار الجينات لسرطان الثدي، للعائلات التي لديها تاريخ مرضي يوضح إصابة أحد أفراد العائلة بسرطان الثدي، لذلك يُجرى هذا الاختبار لفحص عينة دم للبحث عن الطفرات في الجينات. يمكن التفكير في إجراؤه هذا الاختبار ومناقشة فوائده مع الطبيب المختص إذا كانت المريضة ضمن الحالات التالية:
- لديها أقارب درجة أولى من السيدات مثل عمه، خالة، أصيبت بسرطان الثدي قبل انقطاع الطمث.
- إذا شُخصت المريضة بسرطان الثدي قبل انقطاع الطمث، ولديها تاريخ عائلي له.
- إحدى أقارب المريض السيدات لديها سرطان في المبيض.
- يجب إجراء اختبار الجينات لسرطان الثدي إذا شُخصت المريضة بسرطان في المبيض ولديها تاريخ مرضي معه.
- يوجد في العائلة أحد الأفراد الذكور الذين شخصوا بسرطان ثدي.
- شُخصت الحالة بسرطان ثدي ثنائي القطب هي أو أحد أفراد عائلتها.
- إذا كان لدى أحد الزوجين طفرة BRCA1 أو BRCA2.
- يجب عمل اختبار الجينات لسرطان الثدي في حال شُخصت الحالة بسرطان الثدي السلبي الثلاثي قبل سن الستين.
ماذا يحدث أثناء تحليل سرطان الثدي الوراثي؟
ماذا يحدث أثناء الاختبار الجيني
عندما تذهب المريضة لإجراء تحليل سرطان الثدي بالدم سيقوم الطبيب بسحب عينة دم منها، وسيُخضعها للفحص. يجب أن تكون المريضة على دراية أنه يمكن أن تكون مصابة بسرطان الثدي وحتى إن لم يكن لديها جين سرطان الثدي. حتى الآن لم يستطع العلماء حصر جميع الجينات المسببة لسرطان الثدي؛ لذلك فالاختبارات التي تُجرى تفحص الجينات المعروفة فقط.
إذا شُخصت الحالة بسرطان الثدي، وكان لديها تاريخ عائلي حافل بالمرض يطلق عليها في هذه الحالة طفرة معروفة. وإذا وجد الطبيب ارتباط بين تطور سرطان الثدي وجين سرطان الثدي، فسيطلب من جميع أفراد الأسرة الخضوع لاختبار الجينات لسرطان الثدي عن طريق فحص عينة الدم؛ بحثاً عن الجينات التي حدث بها خلل. هذه الاختبارات هامة؛ لأنها توجه الطبيب إلى العلاج المناسب، ولأخذ القرارات الصحيحة الخاصة بالسيدة وعائلتها.
نتيجة اختبار الجينات لسرطان الثدي (BRCA)
يمكن أن تكون نتيجة اختبار الجينات لسرطان الثدي إحدى هاتان النتيجتان وهما:
النتيجة الموجبة لاختبار الجينات لسرطان الثدي
النتيجة الموجبة للاختبار تعني أنه، تم التعرف على طفرة من المعروف أنها تزيد خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض.
إذا كانت نتيجة الاختبار الجيني سالبة
إذا كانت النتيجة سالبة فهذا يعني أنه، لم يتم تحديد طفرة جينية لسرطان الثدي لدى الحالة. أما إذا حددت الاختبارات الجينية (Genetic testing) الأخرى وجود طفرة في عائلة صاحبة العينة، فإن الاختبار السلبي يعني أنها لا تمتلك الطفرة المحددة، بالتالي فإن خطر الإصابة بالسرطان هو نفس خطر إصابة أي شخص لديه تاريخ عائلي من الإصابة بسرطان الثدي.
يجب على المريضة أن تعرف أن عدم وجود طفرة BRCA1 أو BRCA2 في العائلة لا تعني عدم وجود السرطان، بل يمكن لسرطان الثدي أن يكون متواجداً نتيجة خلل في جينات أخرى لم يتعرف عليها العلماء بعد.
نصائح لسيدة شُخصت بجين سرطاني في الثدي
هناك بعض النصائح التي يجب أن تلتزم بها السيدات التي اكتشفت وجود هذا الجين:
- يجب على النساء اللاتي اكتشفن هذا الجين، أن يبدأوا في الفحص الدوري المنتظم في سن 25 أو قبل عمر 10 سنوات من عمر أصغر الأقارب المصابة بسرطان الثدي.
- يجب على السيدة أن تفحص ثدييها بانتظام، وأن تتوجه إلى الطبيب فور ملاحظة أي تغيرات سواء في الشكل أو الإفرازات.
- ننصح السيدة بالتحدث مع الطبيب عن فائدة القيام بإجراء فحوصات الدم، وفحوصات الحوض، والموجات فوق الصوتية عبر المهبل، للبحث عن سرطان المبيض.
- بعض النساء تفضل إجراء استئصال الثدي الوقائي؛ لتقليل فرصة الإصابة بسرطان الثدي. هذا لا يُخلص المريضة من كل المخاطر، لكنه يقللها بشكل ملحوظ.
- هناك طريق آخر يتضمن استخدام الأدوية المضادة للإستروجين: مثل تاموكسيفين، رالوكسيفين، وإكسيميستان وفقاً لإرشادات الطبيب.
عيوب إجراء اختبار الجينات لسرطان الثدي
عيوب إجراء اختبار الجينات لسرطان الثدي
هناك عدة مشاكل تكون مصاحبة لاختبار الجينات لسرطان الثدي أشهرها:
- هذه الاختبارات ليست دقيقة بنسبة 100%. بمعنى أنه إذا كانت نتيجة الاختبار سلبية، فلا يزال لدى الشخص احتمالية بالإصابة بسرطان الثدي. والعكس صحيح.
- تكلفة هذه الاختبارات عالية.
- يأخذ اختبار الجينات لسرطان الثدي وقت قبل الحصول على النتائج.
مميزات إجراء اختبار الجينات لسرطان الثدي
اختبار الجينات لسرطان الثدي له فوائد كثيرة، خصوصاً للسيدات التي تزيد فرصة إصابتهن بهذا المرض حيث يساعد هذا الاختبار على:
- اتخاذ قرارات طبية تخص المريضة يصاحبها ضبط أسلوب الحياة (الروتين اليومي من غذاء ورياضة).
- يُساعد هذا الاختبار في تقليل التوتر الذي يمكن أن يصيب بعض النساء جراء عدم معرفتهم هل لديهم هذا النوع من خلل الجينات أو لا.
- يُسهل اختبار الجينات لسرطان الثدي على المريضة اتخاذ قرار الوقاية إذا لزم الأمر، سواء باستخدام الأدوية أو بإجراء الجراحات الوقائية.
- يسمح إجراء هذا الاختبار بمشاركة النساء في الأبحاث الطبية، والتي تقلل خطر الوفاة من سرطان الثدي.
الأسئلة الشائعة حول الاختبار
هل يمكن تحليل سرطان الثدي في المنزل؟
نعم، يمكن إجراء بعض الفحوصات المنزلية على الثدي في المنزل ومتابعته جيداً قبل الذهاب إلى الطبيب. كما يمكن إجراء اختبار BRCA في المنزل عن طريق طلب المعمل واستدعاء أحد الفنين المدربين على سحب عينة دم بطريقة صحيحة.
ما هو اختبار NHS الوراثي؟
هو أحد الاختبارات التي تخبر المريض إذا ما كان لديه أحد الجينات المسببة لخطر الإصابة بالسرطان. يُعرف هذا النوع من الاختبارات بالاختبار الجيني التنبئي.
ما هو سعر تحليل اختبار الثدي
يتراوح سعر هذا الاختبار من 300 إلى 500 دولار. وتختلف التكلفة بناء على جودة المكان ورسومه وغيرها من العوامل.
في النهاية اختبار الجينات لسرطان الثدي من أهم الاختبارات التي يجب أن تُجريها النساء للاطمئنان، خصوصاً إذا كان لديها تاريخ عائلي يُشير إلى إصابة أحد أقربائها أصحاب الدرجة الأولى بسرطان الثدي في السابق أو حتى الآن. لهذا الاختبار فوائد مثل أنه يساعد النساء على اتخاذ قرارات هامة تخص حياتهن وصحتهم.
عذراً التعليقات مغلقة