متلازمة برادر – ويلي؛ تعرف إلى تاريخ اكتشافها وأعراضها وكيفية تشخيصها وعلاجها

ماذا يقصد بمتلازمة برادر – ويلي؟

متلازمة برادر – ويلي هي خلل وراثي في الكروموسوم رقم 15، يحدث غالباً في حالة واحدة من الولادة من بين 15000 حالة. يؤثر اضطراب الكرومسوم الخامس عشر هذا على كلا الجنسين بنفس المعيار، لا يفرق بين الأجناس والأعراق. كما تعد المتلازمة هي السبب الرئيسي لمرض السمنة المهدد لحياة الأطفال. يترتب عنها ضعف في العضلات، مع اضطرابات في تناول الطعام. يشعر المريض فيه بالرغبة المستمرة في تناول الطعام، هذا بالإضافة إلى عدم الإحساس بالشبع، مما يتسبب في ظهور مرض السمنة.

مظاهر اضطراب الكروموسوم الخامس عشر

سمنة الأطفال

متلازمة برادر – ويلي ليست وراثية بشكل عام، وذلك لأن التغيرات الجينية تحدث في مراحل تكون البويضة، والحيوان المنوي، أي في مراحل مبكرة من الحمل وتتم بشكل عشوائي. بمعنى آخر هناك احتمال أقل من 1% لإصابة الطفل الثاني بهذه المتلازمة. ومن بين أشكال اضطراب الكروموسوم الخامس عشر ما يلي:

يُحذف جزء من كروموسوم الأب رقم 15 عشوائياً في حوالي 74% من الحالات.
يكون لدى الشخص المصاب 2 كروموسوم من الأم رقم 15، ولا يوجد من الأب، وذلك في حوالي 24% من الحالات.
أما في حالات أخرى تقطع أجزاء من كروموسوم الأم عن طريق البصمة، وبالتالي يترتب على ذلك عدم وجود نسخة كاملة من جينات معينة.

تاريخ اكتشاف متلازمة برادر – ويلي

وُصفت المتلازمة لأول مرة من قبل أطباء سويسريين عام 1956 مثل:

أندريا برادر.
أليكسيس لبارت.
هاينريش ويلي.

حيث عندما تم فحص 9 أطفال تبين من خلال الفحص السريري مجموعة من الأعراض مثل:

صغر اليدين والقدمين.
إضافةً إلى النمو غير الطبيعي.
صغر القامة.
إمكانية الإصابة بالسمنة المبكرة في مرحلة الطفولة.

أشارت مجموعة من الدراسات أن متلازمة برادر – ويلي ( متلازمة اضطراب الكروموسوم الخامس عشر) من الممكن أن تتسبب في وجود خلل وظيفي في جزء من الدماغ يسمى تحت المهاد ( hypothalamus). هذا الجزء الصغير من الغدد الصماء الذي يقع في قاعدة الدماغ، مسؤول عن تنظيم مجموعة من الوظائف الحيوية في جسم الإنسان. مثل تنظيم حالات الجوع والشبع، ودرجة الحرارة، والشعور بالألم، وتنظيم الساعة البيولوجية، توازن معدل السوائل بالجسم، وغيرها الكثير من الوظائف البيولوجية. لكن لم يتضح إلى الآن كيف من الممكن أن يتسبب هذا الخلل الجيني في حدوث الخلل بوظائف منطقة تحت المهاد.

أعراض الإصابة بمتلازمة برادر – ويلي

تختلف أعراض مرض سمنة الأطفال تبعاً لاختلاف الفئة العمرية كالتالي:

أثناء فترة الولادة والرضاعة

ضعف العضلات (توتر عضلي)

يعاني المصابون بالمتلازمة من ضعف في العضلات، ويمكن اعتبار هذا “فشل في النمو”. غالبًا ما يكون صراخهم ضعيف، كما يجدون صعوبة في المص أو الرضاعة من الثدي. لذا في الغالب هم في حاجة إلى الرضاعة باستخدام الأنابيب. مع مرور الوقت تبدأ الكتلة العضلية في التحسن بشكل عام، لكن ما يزال هناك مشاكل متعلقة بالحركة.

ضعف في الاستجابة

غالباً ما يعاني أطفال متلازمة برادر- ويلي من ضعف في الاستجابة للمنبهات الخارجية، مع قلة الرغبة والاهتمام بها، بالإضافة إلى صعوبة في الاستيقاظ من النوم، كما أنه من الممكن أن يصاب الفرد بمرض السكري، وارتفاع ضغط الدم، نتيجة للسمنة المفرطة الناتجة عن الخلل الوراثي.

نقص نمو الأعضاء التناسلية

من الممكن أن يعاني الأطفال الذكور بصغر حجم الخصيتين، أو أنهما غير نازلتان من البطن، بالإضافة إلى صغر حجم القضيب. أما بالنسبة للإناث فمن الممكن أن يكون العضو التناسلي من الخارج صغير الحجم.

من الطفولة إلى البلوغ

هناك العديد من الأعراض المصاحبة لمرض متلازمة برادر – ويلي تظهر من هذه الفترة، والتي من الممكن أن تستمر لمعظم الحياة ومن بينها:

انفتاح الشهية وعدم السيطرة على الوزن

خلال مرحلة الطفولة وما بعدها، يفتقر مرضى متلازمة برادر – ويلي(PWS) إلى إشارات الجوع والشبع كما هو المعتاد في المرضى الطبيعيين. ففي الغالب تقل قدرتهم على السيطرة على كميات الطعام المتناول، لذا لابد من متابعتهم متابعة دقيقة. هذا بالإضافة إلى قلة معدل التمثيل الغذائي (Metabolism، لذا لابد من العلاج الفوري تجنباً للمضاعفات المتعلقة بالسمنة.

القصور المعرفي

غالباً ما تتراوح معدلات الذكاء في مرضى متلازمة برادر – ويلي ما بين معدلات الإعاقة الذهنية المنخفضة، إلى العادية، إلى المعتدلة. حتى أولئك الذين لديهم معدل ذكاء طبيعي يعانون من صعوبات في التعلم، بالإضافة إلى نقص القدرة على التفكير وحل المشكلات.

انخفاض تطور النمو الجسدي

من الممكن أن تتسبب متلازمة برادر – ويلي في نقص إنتاج هرمون النمو، لذلك قد يعاني المريض من قِصر في القامة، ونقص الكتلة العضلية، هذا بالإضافة إلى ارتفاع نسبة الدهون في الجسم. كما يعاني المريض من مرض قصور الغدة الدرقية، أو أمراض الغدة الكظرية، اضطرابات النوم، وتلعثم الكلام، وعدم القدرة على الحركة بشكل طبيعي.

كيف يمكن تشخيص متلازمة برادر – ويلي؟

تعد الاختبارات الجينية المتاحة مرتفعة الثمن، بل قد يتطلب الأمر إلى إرسال عينة الدم واللعاب إلى مختبرات متخصصة. يتم التشخيص من خلال فحص الدم؛ بحثاً عن التشوهات الجينية المتسببة في حدوث اضطراب الكوروموسوم الخامس عشر، والذي يعرف ب “تحليل المثيلة”.

يحدد اختبار المثيلة هذا جميع أنواع PWS وهو الاختبار الأفضل في التشخيص. إذا تم إجراء اختبار المثيلة أولاً، فقد تكون هناك حاجة إلى اختبار إضافي لتحديد ما إذا كان مرض سمنة الأطفال ناتج عن حذف الأب، أو خلل أحادي الوالدين (Uniparental disomy (UPD، أو طفرة بصمة. أما بالنسبة للحالات التي يُشتبه في كونها ناتجة عن حدوث طفرة، فمن الممكن أن يتم سحب عينة من الدم من كلا الوالدين. يعد اختبار مثيلة الحمض النووي هو الخيار الأول لتحديد متلازمة برادر – ويلي، لأنه بإمكانه أن يكتشف حوالي 99٪ من الحالات.

علاج متلازمة برادر – ويلي

في الواقع ليس هناك علاجاً فعالاً وصارماً للتخلص من هذه المتلازمة، لكن الاكتشاف المبكر للمرض من الممكن أن يساهم في تحسين جودة وصلاحية حياة المصابين. إذ تعتمد خطة العلاج على الأعراض التي تظهر على المريض، وفيما يلي أبرز 4 طرق لعلاجها:

التحكم في الوزن الزائد.
اتباع نظام غذائي صحي، ومتكامل.
علاج الخلل الناجم في الهرمونات الجنسية سواء في الذكور، أو الإناث.
علاج الاضطرابات النفسية مثل مرض الوسواس القهري، وتقلبات المزاج.

هذا بالإضافة إلى الطرق التالية:

العلاج باستخدام هرمون النمو

في عام 2000 تمت الموافقة على استخدام هرمون النمو البشري (HGH) من قبل إدارة الأدوية الفيدرالية في علاج مرضى اضطراب الكروموسوم الخامس عشر. حيث تشير مجموعة من الأبحاث إلى أن هذا الهرمون ليس مقتصراً فقط على زيادة القامة، بل يعمل على إنقاص الدهون في الجسم، وزيادة قدرة التحمل، ومدى كثافة المعادن في العظام، وتحسين السلوك.

تغذية الرضيع جيدًا

نتيجة معاناة الرضع من ضعف في العضلات وعدم القدرة على الرضاعة، لذا يوصى بإعطاء الأطفال حليب صناعي عالي السعرات الحرارية. لذلك يجب استخدام طرق تغذية لمساعدة طفلك على زيادة الوزن، ومراقبة نموه.