تنشأ أعراض مرض ويلسون (Wilson disease symptoms) من تراكم عنصر النحاس في أنسجة الجسم المختلفة مثل حلقات كايزر فلايشر.
نبذة عن أعراض مرض ويلسون
مرض ويلسون هو اضطراب وراثي تتراكم فيه كميات زائدة من النحاس في الجسم خاصةً في الكبد والدماغ والعينين، وعادةً ما تظهر أعراضه لأول مرة بين سن 6 و45 عامًا، ولكنها في الغالب ما تبدأ خلال سنوات المراهقة. كذلك تشمل أعراض هذه الحالة مزيجًا من أمراض الكبد والمشاكل العصبية والنفسية.
يُعد مرض الكبد عادةً العرض الأولي لويلسون عند الأطفال والشباب المصابين أما الأفراد الذين تم تشخيصهم في سن أكبر لا تظهر عليهم أعراض مشاكل الكبد على الرغم من أنهم قد يعانون من مرض كبدي حاد. بينما غالبًا ما تكون مشاكل الجهاز العصبي أو المشاكل النفسية هي الأعراض الأولية لدى الأفراد الذين يتم تشخيصهم في مرحلة البلوغ، وعادة ما تحدث عند الشباب المصابين بداء ويلسون.
ما هي أعراض مرض ويلسون؟
أعراض كبدية
الخلل الكبدي هو السمة التي تظهر في أكثر من نصف المرضى، وعلى الرغم من أن الحالة قد تظهر على أنها التهاب كبد حاد، إلا أن الأنماط الثلاثة الرئيسية لتضمين الكبد هي كما يلي:
- التهاب الكبد المزمن النشط.
- تليف الكبد (العرض الأولي الأكثر شيوعًا).
- الفشل الكبدي.
تشمل علامات الفشل الكبدي ما يلي:
- الاستسقاء وعروق البطن البارزة.
- الزحمة العنكبية.
- الحمامى الراحية.
- تعجر الأصابع.
- قيء دموي.
- اليرقان.
الأعراض العصبية النفسية
يعاني معظم المرضى الذين يعانون من أعراض مرض ويلسون العصبية النفسية من تليف الكبد، ومع ذلك فإن العرض العصبي الأكثر شيوعًا هو الرعاش غير المتماثل، وهو متغير في طبيعته.
تشمل الأعراض المبكرة المتكررة ما يلي:
- صعوبة الكلام.
- الإفراط في إفراز اللعاب.
- اختلاج الحركة.
- قصور الإيماء.
- تغير الشخصية.
تشمل الأعراض المتأخرة على سبيل المثال:
- خلل التوتر العضلي.
- التشنج.
- نوبات الصرع الكبرى.
- الصلابة العقلية.
تشمل الأعراض النفسية (10٪-20٪ من المرضى) ما يلي:
- الاندفاع.
- إزالة التثبيط.
- إيذاء النفس.
تم تقسيم الاضطرابات النفسية المرتبطة بمرض ويلسون إلى أربع فئات أساسية:
- سلوكية.
- عاطفية.
- تشبه الفُصام.
- إدراكية.
أعراض مرض ويلسون العضلية الهيكلية
- الاعتلال المفصلي لمرض ويلسون هو عملية تنكسية تشبه التهاب المفاصل المبكر.
- يظهر مرض المفاصل المصحوب بأعراض عادةً في وقت متأخر من مسار المرض، وغالبًا بعد سن 20 عامًا.
- يشمل اعتلال المفاصل بشكل عام العمود الفقري والمفاصل الطرفية الكبيرة كالركبتين والمعصمين والوركين.
- التهاب عظمي غضروفي، تلين غضروف الرضفة، والنقرس الكاذب.
الأعراض الدموية والكلوية
- اختبار كومبس السلبي.
- التحصي البولي.
- البول الدموي.
حلقات كايزر فلايشر
تتكون حلقات كايزر فلايشر من ترسب النحاس في غشاء دسمية في حواف القرنية، كما تتراوح من اللون الذهب المخضر إلى البني. قد تكون حلقات كايزر فلايشر -المتطورة بشكل جيد- مرئية للعين المجردة أو باستخدام منظار العين عند +40. بالإضافة إلى ذلك عندما لا تكون مرئية للعين المجردة، يمكن التعرف على حلقات كايزر فلايشر باستخدام فحص مجهر القرنية أو تنظير الزاوية العينية.
تمت ملاحظة حلقات كايزر فلايشر في ما يصل إلى 90٪ من الأفراد المصابين بداء ويلسون المصحوب بأعراض، كما يوجد تقريبًا بشكل دائم في الأشخاص الذين يعانون من مظاهر عصبية. لم يعد يُعتبر مرضًا لمرض ويلسون ما لم يكن مصحوبًا بمظاهر عصبية، حيث يمكن أيضًا ملاحظتها في المرضى الذين يعانون من اضطرابات الركود الصفراوي المزمنة.
أعراض إضافية
- تحدث أعراض عظمية مثل هشاشة العظام، لين العظام، الكساح، الكسور العفوية، والتهاب المفاصل.
- أعراض مرض ويلسون القلبية مثل اضطرابات في نبضات القلب.
- أعراض جلدية مثل تصبغ الجلد وتغير لون قاعدة الأظافر إلى الزرقة (الأظافر الزرقاء) .
كيفية التشخيص طبقًا لأعراض مرض ويلسون
- تكون مستويات السيرولوبلازمين في الدم أقل من 20 مجم / ديسيلتر (النطاق المرجعي هو 20-40 مجم / ديسيلتر) في حوالي 90٪ من جميع مرضى ويلسون.
- يكون معدل إفراز النحاس في البول أكبر من 100 ميكروغرام / يوم (النطاق المرجعي <40 ميكروجرام / يوم) في معظم المرضى الذين يعانون من أعراض مرض ويلسون، ولكن قد يكون أيضًا مرتفعًا في أمراض الكبد الصفراوية الأخرى.
- في المريض المصاب بحلقات كايزر-فلايشر، فإن مستوى السيرولوبلازمين في الدم أقل من 20 مجم / ديسيلتر وإفراز النحاس في البول على مدار 24 ساعة أكبر من 40 ميكروغرام / يوم.
- تركيز النحاس الكبدي في عينة خزعة الكبد أكبر من 250 ميكروغرام / جرام من الوزن الجاف حتى في المرضى الذين لا يعانون من أعراض. النتيجة الطبيعية (15-55 ميكروغرام / جرام) تستبعد بشكل فعال تشخيص مرض ويلسون غير المعالج، ولكن يمكن العثور على ارتفاع التركيز في اضطرابات الكبد المزمنة الأخري.
علاج أعراض مرض ويلسون
علاج مرض ويلسون
من خلال العلاج المناسب ، يمكن إيقاف تقدم مرض ويلسون ويمكن غالبًا تحسين الأعراض. أهداف العلاج هي:
- إزالة النحاس الزائد.
- منع النحاس من التراكم مرة أخرى.
- تحسين الأعراض.
الأدوية هي العلاج الرئيسي لمرض ويلسون. وتشمل هذه عادةً على سبيل المثال:
تمنع هذه الأدوية تراكم النحاس في الكبد، بينما لا تستطيع علاج المشكلة الأساسية التي تسبب التراكم. للبقاء في صحة جيدة، يجب على المرضى مواصلة علاجهم طوال حياتهم؛ لأن المرضى الذين يتوقفون عن تناول هذه الأدوية تظهر عليهم أعراض مرض ويلسون شديدة جدًا.
عندما يتسبب مرض ويلسون في فشل الكبد الحاد، غالبًا ما تكون زراعة الكبد هي الخيار الأفضل. كذلك إذا تسبب مرض ويلسون في تليف الكبد مع ضعف وظائف الكبد، فقد يكون من الضروري زرع الكبد.
قد تتطور أعراض مرض ويلسون إلي مضاعفات خطيرة، وبالتالي قد يتطلب الأمر زراعة أعضاء كزراعة الكبد الذي تلف من تراكم النحاس فيه.
عذراً التعليقات مغلقة