مرض نيمان بيك – Niemann-Pick هو مرض وراثي يؤثر على التمثيل الغذائي للدهون، أو طريقة تخزين الدهون والكوليسترول في الجسم أو إزالته من الجسم.
معلومات عن مرض نيمان بيك
مرض نيمان بيك هو اضطراب تخزين الدهون الذي ينتج عن نقص إنزيم (acid sphingomyelinase) (ASM). يشير الوصف الأصلي لمرض نيمان بيك (NPD) إلى ما يسمى حاليًا (NPD) من النوع A، وهو اضطراب مميت في مرحلة الطفولة المبكرة يتميز بالفشل في النمو، تضخم الطحال الكبدي، ودورة تنكسية عصبية سريعة التطور تؤدي إلى الموت في سن 2-3 سنوات.
منذ هذا الوصف الأصلي، تم وصف أشكال أخرى من مرض نيمان بيك مثل NPD type B هو شكل اعتلال عصبي مع ظهور لاحق وبقاء فترة أطول، وأحيانا في مرحلة البلوغ.
ينتج NPD type C، وهو شكل نادر، من عيوب في استقلاب الكوليسترول. كلا النوعين NPD A و B موروثة كسمات جسدية متنحية.
يعاني الأشخاص المصابون بمرض Niemann-Pick من التمثيل الغذائي غير الطبيعي للدهون الذي يتسبب في تراكم كميات ضارة من الدهون في الأعضاء المختلفة.
يؤثر المرض في المقام الأول على:
- الكبد.
- الطحال.
- الدماغ.
- نخاع العظم.
هذا يؤدي إلى مشاكل تتمثل في تضخم الطحال والعصبية.
- يصيب مرض نيمان بيك الرضع والأطفال والبالغين. يبدأ مرض نيمان بيك من النوع A في الأشهر القليلة الأولى من حياة الفرد.
- مرض نيمان بيك من النوع B له مسار أكثر تغيرًا، مع ظهور الأعراض الأولى في مرحلة الطفولة المبكرة.
- يعيش العديد من الأشخاص المصابين بمرض Niemann-Pick من النوع B حتى مرحلة البلوغ.
- الأشخاص المصابون بمرض Niemann-Pick من النوع C لديهم تطور طبيعي في أول سنتين أو أكثر من حياتهم.
أنواع مرض نيمان بيك
ينقسم المرض إلى أنواع A و B و C و E. في الأصل كان هناك نوع D، ولكن وجدت الأبحاث أنه نوع مختلف من النوع C.
- يُشار إلى النوعين A و B بالنوع 1.
- ويشار إلى النوع C بالنوع 2.
- النوع E أقل شيوعًا يتطور في مرحلة البلوغ.
تختلف الأعضاء والأعراض والعلاجات المتأثرة بناءً على نوع معين من مرض Niemann-Pick.
ومع ذلك، فإن كل نوع شديد ويمكن أن يقصر متوسط العمر المتوقع للشخص.
أسباب مرض نيمان بيك
مرض نيمان بيك
النوعان A و B
- يحدث النوعان A و B عندما لا يتم إنتاج حمض (ASM) بشكل صحيح في خلايا الدم البيضاء، ASM هو إنزيم يساعد على إزالة الدهون في جميع خلايا الجسم.
- يمكن أن يتراكم Sphingomyelin، وهو الدهون التي يزيلها ASM، في خلاياك عندما لا يقوم ASM بتكسيره بشكل صحيح.
- عندما يتراكم sphingomyelin، تبدأ الخلايا في الموت وتتوقف الأعضاء عن العمل بشكل صحيح.
النوع c
- النوع C معني في المقام الأول هو عدم قدرة الجسم على إزالة الكوليسترول الزائد والدهون الأخرى بكفاءة.
- يتراكم الكوليسترول في الطحال والكبد وتتراكم كميات مفرطة من الدهون الأخرى في الدماغ.
- يحدث “النوع د” سابقًا عندما لا يستطيع الجسم نقل الكوليسترول بين خلايا الدماغ بشكل صحيح. يعتقد الآن أن هذا هو نوع من النوع C.
النوع E
النوع E هو نوع نادر من مرض نيمان بيك يصيب البالغين. ولا يعرف الكثير عنه.
أعراض مرض نيمان بيك
نوع A
توجد علامات وأعراض النوع A من مرض نيمان بيك خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة وتشمل:
- تورم البطن من تضخم الكبد والطحال، والذي يحدث عادة في حوالي 3-6 أشهر من العمر.
- تضخم الغدد الليمفاوية.
- بقعة حمراء داخل العين.
- صعوبة التغذية.
- صعوبة في أداء المهارات الحركية الأساسية.
- ضعف العضلات.
- تلف الدماغ إلى جانب مشاكل عصبية أخرى، مثل فقدان ردود الفعل.
- أمراض الرئة.
- التهابات الجهاز التنفسي المتكررة.
النوع B
عادة ما تبدأ أعراض الشكل B من مرض Niemann-Pick في الظهور في مرحلة الطفولة المتأخرة أو المراهقة.
لا يتضمن النوع B صعوبة حركية شائعة في النوع A.
وقد تتضمن علامات وأعراض النوع B ما يلي:
- تورم البطن من تضخم الكبد والطحال، والذي يبدأ غالبًا في مرحلة الطفولة المبكرة.
- التهابات الجهاز التنفسي.
- الصفائح الدموية منخفضة.
- ضعف التنسيق.
- التأخر العقلي.
- اضطرابات نفسية.
- مشاكل الأعصاب الطرفية.
- مشاكل الرئة.
- ارتفاع نسبة الدهون في الدم.
- تأخر النمو، أو الفشل في النمو بمعدل طبيعي، مما يتسبب في قصر القامة وتشوهات العين.
النوع C
عادة ما تبدأ أعراض الشكل C من مرض Niemann-Pick في الظهور لدى الأطفال في حوالي 5 سنوات من العمر.
ومع ذلك، يمكن أن يظهر النوع C في أي وقت في حياة الشخص، من الولادة إلى مرحلة البلوغ.
تتضمن علامات وأعراض النوع C ما يلي:
- صعوبة في تحريك الأطراف.
- تضخم الطحال أو الكبد.
- اليرقان أو اصفرار الجلد بعد الولادة.
- صعوبة التعلم.
- تراجع في الفكر.
- مرض عقلي.
- النوبات.
- صعوبة في الكلام والبلع.
- فقدان وظائف العضلات.
- الارتعاش.
- صعوبة في تحريك عينيك.
- عدم الثبات
- صعوبة المشي.
- فقدان الرؤية أو السمع.
- تلف في الدماغ.
نوع E
أعراض النوع E من مرض Niemann-Pick موجودة عند البالغين.
هذا النوع نادر جدًا والأبحاث حول الحالة محدودة، لكن العلامات والأعراض تشمل تورم الطحال أو الدماغ والمشاكل العصبية، مثل التورم داخل الجهاز العصبي.
تقدم المرض
- يموت المرضى الذين يعانون من مرض Niemann-Pick من النوع A في مرحلة الطفولة.
- قد يعيش المرضى المصابون بمرض Niemann-Pick من النوع B لفترة طويلة نسبيًا، ولكن الكثير منهم يحتاجون إلى أكسجين إضافي بسبب إصابة الرئة.
- متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من نوعي أمراض Niemann-Pick متغير.
- يموت بعض المرضى في مرحلة الطفولة، بينما يعيش آخرون يبدو أنهم أقل تأثراً بشكل كبير في مرحلة البلوغ.
- يرتبط تشخيص مرض Niemann-Pick من النوع C بالنتائج العصبية والعمر عند البداية؛ أولئك الذين لديهم بداية مبكرة يتقدمون بشكل أسرع.
تشخيص مرض نيمان بيك
النوعان A و B
سيقوم طبيبك باختبارك أنت أو دم طفلك أو نخاع العظم لقياس كمية ASM في خلايا الدم البيضاء لتشخيص النوعين A و B من مرض Niemann-Pick.
يمكن أن يساعدهم هذا النوع من الاختبارات في تحديد ما إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بمرض Niemann-Pick.
يمكن أن يحدد اختبار الحمض النووي أيضًا ما إذا كنت حاملًا للمرض.
نوع C
عادة ما يتم تشخيص النوع C باستخدام خزعة جلدية ملطخة بصبغة خاصة.
بمجرد أخذ عينة، سيقوم علماء المختبر بتحليل كيفية نمو خلايا بشرتك، وكذلك كيفية تحركها وتخزينها للكوليسترول.
قد يستخدم طبيبك أيضًا اختبار الحمض النووي للبحث عن الجينات التي تسبب النوع C.
مرض نيمان بيك واحتمالية إصابة الأبناء من أم حاملة للمرض وأب طبيعي
علاج مرض نيمان بيك
نوع A
لا يوجد علاج معروف للنوع A في الوقت الحالي.
الرعاية الداعمة مفيدة لجميع أنواع نيمان بيك.
النوع B
تم استخدام العديد من خيارات العلاج، بما في ذلك زرع النخاع العظمي، والعلاج باستبدال الإنزيم، والعلاج الجيني.
البحث مستمر لتحديد فعالية هذه العلاجات.
النوع C
- يساعد العلاج الطبيعي في التنقل.
- يستخدم دواء يسمى miglustat لعلاج النوع C. Miglustat هو مثبط للإنزيم.
- يعمل عن طريق منع جسمك من إنتاج مواد دهنية بحيث يتراكم أقل منه في جسمك.
- في هذه الحالة، تكون المادة الدهنية هي الكوليسترول.
تثقيف المريض
- قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة.
- اختبار الكشف عن الحامل للمرض لجميع العائلات ليس موثوقًا بعد.
- تمت دراسة الطفرات في أنواع مرض نيمان بيك A و B على نطاق واسع، خاصة في السكان اليهود الأشكنازيين، كما تتوفر اختبارات الحمض النووي لهذه الأشكال من مرض نيمان بيك.
- التشخيص قبل الولادة (أي التشخيص في الجنين) لمرض Niemann-Pick ممكن في عدد محدود من المراكز.
- لا يمكن الكشف عن الحامل للمرض في العائلات إلا بعد تحديد طفرة معينة.
مرض نيمان-بيك موروث بطريقة جسدية متنحية. يتعرض الزوجان اللذان لديهما طفل مصاب بمرض Niemann-Pick لخطر بنسبة 25٪ مع كل حمل لإنجاب طفل آخر مصاب.
يتوفر اختبار ما قبل الولادة لمثل هذه الحالات. عادة ما يكون النمط الظاهري (على سبيل المثال، عمر البدء، وشدة الأعراض) متسقًا في العائلات.
الأخوة غير المتأثرين في البروباند لديهم خطر 66% من كونهم حاملين للجين لمرض Niemann-Pick.
يمكن استخدام الاختبار البيوكيميائي عندما يكون للبروباند النمط الظاهري البيوكيميائي الكلاسيكي ولكن ليس عندما يكون للبروباند النمط الظاهري البيوكيميائي المتغير.
يمكن استخدام الاختبار الجيني الجزيئي عندما يكون للبروباند طفرات في جين NPC1 التي تم تحديدها.
ما هي نظرة طويلة المدى عن مرض نيمان بيك
نوع A
يعيش بعض الأطفال المصابين بالنوع A من أشكال Niemann-Pick حتى سن الرابعة.
ومع ذلك، فإن غالبية الأطفال الذين يعانون من هذا النوع يموتون في سن الطفولة.
النوع B
قد يعاني الأشخاص المصابون بمرض نيمان بيك من النوع B حتى مرحلة الطفولة المتأخرة أو مرحلة البلوغ المبكر، لكنهم غالبًا ما يعانون من مشاكل صحية مثل الفشل التنفسي أو المضاعفات المتعلقة بتضخم الكبد أو الطحال.
النوع C
- Niemann-Pick من النوع C مميت دائمًا. ومع ذلك، يعتمد متوسط العمر المتوقع على متى تبدأ الأعراض.
- إذا ظهرت الأعراض في الطفولة، فمن غير المحتمل أن يعيش طفلك بعد سن الخامسة.
- إذا ظهرت الأعراض بعد 5 سنوات من العمر، فمن المحتمل أن يعيش طفلك حتى حوالي 20 عامًا.
- قد يكون لكل شخص نظرة مختلفة قليلاً اعتمادًا على أعراضه وشدة المرض.
أيًا كان نوع مرض نيمان بيك – Niemann Pick، فقد تكون أنت أو طفلك مصابًا به، وكلما تم التعرف عليه وتشخيصه، كان ذلك أفضل. يستمر البحث حول المرض، ويعمل العلماء من أجل إدارة وعلاج أكثر فعالية للمرض.
عذراً التعليقات مغلقة