متلازمة كليبل ترينوناي ويبر عبارة عن حالة يظهر فيها تشوهات وعائية ودوالي وتوسع الأوردة، قد يكون هناك تشوهات هيكلية مرتبطة بها بما في ذلك تضخم الأصابع ومتلازمة الأصابع.
ما هي متلازمة كليبل ترينوناي ويبر؟
متلازمة كليبل ترينوناي ويبر وبالإنجليزية تعرف Klippel-Trènaunay-Weber هي حالة تتميز بمجموعة من الأعراض مثل صبغة بورت واين أو “الوحمة” (تشوهات الشعيرات الدموية في الجلد)، الأنسجة الرخوة والتضخم العظمي (النمو المفرط للأنسجة الرخوة و / أو العظام) غالبًا ما يشمل طرفًا واحدًا، تشوهات الأوعية الدموية مثل توسع الأوردة.
ما هي صبغة بورت واين؟
بقعة النبيذ هي نوع معين من الورم الوعائي. هذا الورم الوعائي الشعري له مظهر مميز. عادة ما تكون بقعة ملونة بنفسجية عميقة ذات حدود خطية إلى حد ما. غالبًا ما توجد هذه في الطرف المصاب المتضخم. تكون بشكل عام مسطحة أو مرتفعة قليلاً مقارنة بسطح الجلد المحيط غير المتأثر. لا يمكن التنبؤ بالعمق الفعلي للبقعة وقد يؤثر بشكل أقل شيوعًا على العضلات والعظام.
بالإضافة إلى صبغة بورت واين، يصاب الأفراد المصابون بـ Klippel-Trènaunay-Weber أيضًا بتوسع الأوردة. غالبًا ما يمكن رؤيتها عند الولادة على أنها وريد سطحي كبير يمتد من أسفل الساق وصولًا إلى الأرداف. تمت الإشارة إلى هذا الوريد باسم وريد “Klippel-Trènaunay” وقد لا يكون واضحًا حتى وقت لاحق في مرحلة الطفولة.
يصاب الأفراد المصابون بهذه المتلازمة في بعض الأحيان بالناسور الشرياني الوريدي (اتصال غير طبيعي بين الشريان والوريد). يُعرف هذا باسم متغير Parkes-Weber. عادة ما يعاني هؤلاء المرضى من العديد من النواسير التي يمكن أن تؤدي إلى قصور القلب إذا لم يتم علاجها.
ما هو تضخم الأطراف غير المتماثل؟
تضخم الأطراف غير المتماثل هو تضخم أحد الأطراف مقارنة بالجانب المقابل. على سبيل المثال، قد يكون لدى الفرد المصاب بمتلازمة كليبل-ترينوناي-ويبر ساق أو ذراع يسرى أكبر من ساقه اليمنى أو ذراعه.
يوجد هذا التباين في متلازمات وراثية أخرى أيضًا. الأكثر شيوعًا في الأشخاص المصابين بـ Klippel-Trènaunay-Weber، يكون أكثر شيوعًا في الساق من الذراع؛ ومع ذلك، في بعض الأحيان يحدث تضخم في طرفين أو ردف أو جزء من جذع الجسم.
هل توجد تشوهات أخرى في متلازمة كليبل ترينوناي ويبر؟
على الرغم من أن صبغة بورت وايت، والدوالي، وتضخم الأطراف غير المتماثل” هو المحور السريري المرتبط ب Klippel-Trènaunay-Weber، غالبًا ما توجد تشوهات أخرى أقل شيوعًا في المصابين بالمتلازمة. قد يشمل ذلك تشوهات أخرى في الأطراف أو الأصابع مثل:
- ضمور.
- أصابع اليدين والقدمين كبيرة أو صغيرة بشكل غير متناسب.
- تعدد الأصابع او قلة عددها.
بالإضافة إلى تشوهات الأطراف، هناك بعض السمات الشائعة الأخرى، بما في ذلك:
- تضخم الوجه غير المتماثل (قد يكون جانب من الوجه أصغر من الآخر).
- كبر الرأس.
- صغر الرأس.
قد تشمل مشاكل العين الجلوكوما وإعتام عدسة العين. يمكن أن تؤثر أي تشوهات في الأوعية الدموية على الأعضاء الداخلية بما في ذلك الجهاز الهضمي والجهاز البولي.
قد يكون هؤلاء معرضين لخطر النزيف التلقائي، ومن المهم تقييم أي فرد لديه دليل على وجود بقع سطحية في البطن. بالإضافة إلى ذلك، هناك خطر متزايد لتكوين جلطات دموية غير طبيعية، والتي يمكن أن تنتقل إلى الرئتين، مسببة انسدادًا رئويًا.
كيف يتأثر الذكاء؟
الذكاء عادة لا يضعف في متلازمة كليبل ترينوناي ويبر Klippel-Trènaunay-Weber. ومع ذلك، عندما تكون هناك أورام وعائية على الوجه، فقد يكون هناك أيضًا أورام وعائية في الدماغ يمكن أن تسبب نوبات (تشنجات) أو تخلف عقلي.
لحسن الحظ، فإن مثل هذه المشاكل نادرة الحدوث في Klippel-Trènaunay-Weber.
أسباب متلازمة كليبل ترينوناي ويبر
معظم حالات Klippel-Trènaunay-Weber متفرقة. تحدث عادة دون سابق إنذار، مع عدم وجود حالة سابقة في الأسرة. ومع ذلك، كانت هناك بعض الحالات التي تعمل في العائلات.
ما هي التوقعات لمتلازمة كليبل ترينوناي ويبر؟
يعاني معظم الأشخاص المصابين بـ Klippel-Trènaunay-Weber من تضخم في الساق وهم يعملون بشكل جيد نسبيًا دون أي علاج مهم.
قد يكون من المفيد ارتداء الجوارب الضاغطة لمنع التجمع الوريدي في الأطراف المصابة (إدارة الدوالي).
ومع ذلك، يعاني بعض مرضى Klippel-Trènaunay-Weber من ألم شديد. يمكن أن تحدث تقرحات الجلد والتهابات ومشاكل جلدية أخرى ، ولكن عادة ما يكون العلاج متحفظًا. تكاد تكون الجراحة غير ضرورية.
لماذا تسمى متلازمة كليبل ترينوناي ويبر؟
في عام 1900، أبلغ الطبيبان الفرنسيان موريس كليبل وبول ترينوناي عن حالة مريض مصاب ببقعة نبيذ بورت، ونمو غير متماثل (تضخم) للأنسجة الرخوة والعظام مع أورام وعائية للجلد.
في عام 1907، طبيب لندن البارز ف.باركس ويبر أبلغت عن ثلاث حالات أخرى، ولاحظت الدوالي.
كما هو الحال غالبًا في الطب، غالبًا ما يتم منح الفضل لأولئك الذين يصفون متلازمة من خلال تسمية المتلازمة باسمهم. وهكذا، في عام 1918 أصبحت تعرف باسم متلازمة كليبل ترينوناي ويبر.
أسماء بديلة لمتلازمة كليبل ترينوناي ويبر
تشمل الأسماء البديلة لمتلازمة Klippel-Trènaunay-Weber (KTW:
- متلازمة تضخم الأوعية الدموية.
- توسع الأوعية الخلقي الخلقي.
- داء الفيل الخلقي الوعائي.
- متلازمة كليبل-ترينوناي.
- متلازمة باركيس-ويبر (اسم باركس ويبر).
- وحمة فلاموس العظمية الضخامية.
تشخيص متلازمة كليبل ترينوناي ويبر
يمكن أن تساعد العديد من الاختبارات التشخيصية طبيبك في تقييم وتحديد نوع الحالة وشدتها والمساعدة في تحديد العلاج. تتضمن بعض الاختبارات:
- مسح مزدوج: يستخدم هذا الاختبار موجات صوتية عالية التردد لإنشاء صور مفصلة للأوعية الدموية.
- سكانوجرام وتسمى أيضًا تقنية التصوير بالماسح الضوئي: تساعد تقنية الأشعة السينية هذه في رؤية صور العظام وقياس أطوالها.
- التصوير بالرنين المغناطيسي وتصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي: تساعد هذه الإجراءات في التفريق بين العظام والدهون والعضلات والأوعية الدموية.
- الاشعة المقطعية: ينشئ التصوير المقطعي صورًا ثلاثية الأبعاد للجسم تساعد في البحث عن جلطات الدم في الأوردة.
- تصوير الوريد المتباين: يتضمن هذا الإجراء حقن صبغة في الأوردة وأخذ أشعة سينية يمكن أن تكشف عن أوردة غير طبيعية أو انسداد أو جلطات دموية.
علاج متلازمة كليبل ترينوناي ويبر
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة كليبل ترينوناي ويبر، يمكن لطبيبك مساعدتك في إدارة الأعراض والوقاية من المضاعفات.
يمكنك أنت وطبيبك العمل معًا لتحديد العلاجات التالية الأكثر ملاءمة لك. قد تشمل العلاجات:
العلاج بالضغط
يتم لف الضمادات أو الملابس المرنة حول الأطراف المصابة حتي تساعد في منع التورم ومشاكل الدوالي وتقرحات الجلد.
غالبًا ما تحتاج هذه الضمادات أو الملابس المرنة إلى أن تكون مناسبة حسب الطلب. يمكن استخدام أجهزة الضغط الهوائي المتقطع – أكمام الساق أو الذراع التي تنتفخ وتفرغ تلقائيًا على فترات زمنية محددة.
العلاج البدني
قد يساعد التدليك والضغط وحركة الأطراف تحت اشراف طبيب في تخفيف الوذمة اللمفية في الذراعين أو الساقين وتورم الأوعية الدموية.
أجهزة تقويم العظام
قد تشمل هذه الأحذية تقويم العظام أو حشوات الأحذية للتعويض عن الاختلافات في طول الساق.
فصل المشيمة (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis)
هذا إجراء جراحي للعظام يمكن أن يوقف بشكل فعال النمو المفرط للطرف السفلي.
الانصمام
يتم إجراء هذا الإجراء من خلال قسطرات صغيرة توضع في الأوردة أو الشرايين، ويمنع تدفق الدم إلى بعض الأوعية الدموية.
العلاج بالليزر
يمكن استخدام هذا الإجراء لتفتيح بقع نبيذ بورت وعلاج الفقاعات المبكرة على الجلد.
استئصال الأوردة بالليزر أو بالترددات الراديوية
يستخدم هذا الإجراء طفيف التوغل لإغلاق الأوردة غير الطبيعية.
جراحة
في بعض الحالات، قد يكون من المفيد إزالة الأوردة المصابة أو إعادة ترميمها جراحيًا، وإزالة الأنسجة الزائدة، وتصحيح فرط نمو العظام.
دواء
تشير الأبحاث المبكرة إلى أن عقارًا يسمى سيروليموس (راباميون) قد يساعد في علاج التشوهات الوعائية المعقدة المصحوبة بأعراض، ولكن قد يكون له آثار جانبية كبيرة وهناك حاجة إلى مزيد من الدراسات.
بالإضافة إلى ذلك، قد تكون هناك حاجة إلى علاج لمضاعفات مثل النزيف أو الألم أو العدوى أو جلطات الدم أو تقرحات الجلد.
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
تتضمن استراتيجيات المساعدة في إدارة أعراض متلازمة كليبل ترينوناي ويبر
- حافظ على المواعيد مع طبيبك. يمكن أن تساعد المواعيد المجدولة بانتظام طبيبك في تحديد المشكلات ومعالجتها مبكرًا. اسأل طبيبك عن جدول المواعيد المناسب لك.
- استخدم أحذية تقويم العظام، إذا أوصى بذلك. قد تحسن الأحذية الطبية أو حشوات الأحذية من وظائفك البدنية
- اتبع توصيات طبيبك بشأن النشاط البدني. قد يساعد التشجيع على استخدام الأطراف المصابة بالشكل المناسب في تخفيف الوذمة اللمفية وتورم الأوعية الدموية.
- ارفع الأطراف المصابة. عند الإمكان، يمكن أن يساعد رفع ساقك أو أي طرف مصاب آخر في تقليل الوذمة اللمفية.
- أخبر طبيبك بالتغييرات. تعاون مع طبيبك للتحكم في الأعراض ومنع المضاعفات. اتصل بطبيبك إذا كنت تعاني من أعراض جلطات دموية أو عدوى أو إذا كنت تعاني من زيادة الألم أو التورم.
يمكن أن يمثل التعايش مع متلازمة كليبل ترينوناي ويبر تحديًا. يمكن لمجموعات الدعم توفير اتصال مع الأشخاص الآخرين الذين يعانون منها. قد يكون التحدث مع طبيب نفسي أو غيره من متخصصي الصحة العقلية مفيدًا أيضًا للعديد من الحالات.
عذراً التعليقات مغلقة