مرض نقص التوتر الخلقي الحميد؛ والذي يعرف أيضاً باسم benign congenital hypotonia أو BCH، هو حالة تظهر عند الأطفال منذ الولادة، وتسبب العديد من الأعراض. تعرف معنا في هذا المقال على دليل شامل حول هذا الداء الوراثي.
ما هو مرض نقص التوتر الخلقي الحميد؟
| الاسم العلمي للمرض | مرض نقص التوتر الخلقي الحميد |
|---|---|
| أسماء أخرى | متلازمة الطفل المرن |
| تصنيف المرض | أمراض خلقية |
| التخصص الطبي المعالج | طبيب أخصائي أطفال |
| أعراض المرض | صعوبة في الرضاعة _ تأخر الحركة _ ضعف أطراف |
| درجة انتشار المرض | نادر |
BCH وتسمى نقص التوتر الخلقي الحميد هي حالة طبية تصيب الرضع، وتتميز بانخفاض قوة العضلات، وعادة ما يتم تشخيصه في الأشهر القليلة الأولى من الحياة، عندما لا يكمل الطفل مراحل نموه، حيث يظهر عليه علامات تأخر في النمو الحركي.
يعتبر هذا المرض حميداً لأنه لا ينتج عن مرض أو اضطراب أساسي خطير، ومع ذلك يمكن أن يسبب هذا الاضطراب تأخيرات كبيرة في النمو وقد يتطلب التدخل المبكر، والسبب الدقيق له غير معروف، ولكن يُعتقد أنه ناتج عن مشكلة في الجهاز العصبي تؤثر على طريقة تواصل الدماغ مع العضلات، وربما قد تكون بعض حالات الإصابة ناتجة عن طفرات جينية أو تشوهات.
أسباب الإصابة بمرض نقص التوتر الخلقي الحميد
إن السبب الدقيق غير مفهوم تماماً، ولكن يُعتقد أنه مرتبط بمشكلة في الجهاز العصبي، تسبب ضعف في العضلات، وقد تشمل بعض الأسباب المحتملة له، الطفرات أو التشوهات الجينية التي تؤثر على تطور أو وظيفة الجهاز العصبي أو العضلات.
العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالمرض
يمكن أن يحدث مرض نقص التوتر الخلقي الحميد عند الرضع الأصحاء، ودون وجود عوامل خطر محددة معروفة، ومع ذلك قد تزيد بعض العوامل من احتمالية تطور إصابة الطفل بالمرض، بما في ذلك:
- تاريخ العائلة
قد يزيد التاريخ العائلي للإصابة، أو اضطرابات النمو الأخرى من خطر إصابة الطفل بهذه الحالة.
- الولادة المبكرة
من الممكن أن يكون الأطفال المولودين قبل الأوان أكثر عرضة للإصابة به.
- انخفاض الوزن عند الولادة
بينت إحدى الدراسات أن الرضع الذين يعانون من انخفاض الوزن، عندما يتم ولادتهم أكثر عرضة للإصابة بالداء.
- الصعوبات أثناء الحمل أو الولادة
قد تؤدي المضاعفات أثناء الحمل أو الولادة، مثل تسمم الحمل أو الولادة الصعبة إلى زيادة خطر إصابة الطفل بالمرض.
قد تزيد أمراض الأم أو الحالات الطبية، مثل سكري الحمل أو مشاكل الغدة الدرقية من خطر إصابة الإصابة بالمشكلة.
- التعرض للسموم أو العدوى
قد يؤدي التعرض لبعض السموم أو العدوى أثناء الحمل أو الطفولة المبكرة إلى زيادة احتمال الإصابة به.
إن هذه العوامل لا تعني بالضرورة أن الطفل سوف يصاب بمرض نقص التوتر الخلقي الحميد، والعديد من الأطفال الذين ليس لديهم عوامل خطر معروفة سيصابون بهذه الحالة.
علامات وأعراض مرض نقص التوتر الخلقي الحميد
يمكن أن تختلف أعراض الاضطراب من طفل لآخر، ولكن العلامة الأكثر شيوعاً هي انخفاض قوة العضلات، وقد تشمل أبرز 7 أعراض له ما يلي:
- صعوبة في الرضاعة حيث قد لا يملك الأطفال المصابون بها القدرة على التغذية من الأم.
- ضعف منعكس المص مما يؤدي إلى نقصان الرضاعة ومن ثم انخفاض الوزن.
- قد يعاني الأطفال من تأخر في النمو الحركي، مثل تأخر الزحف أو الوقوف أو المشي.
- يمكن أن يبدو الطفل المصاب بها مرناً، مع القليل من المقاومة عند الإمساك بهم أو تحريكهم.
- ضعف التنسيق العضلي مما يجعل من الصعب أداء المهام التي تتطلب مهارات حركية دقيقة، مثل الكتابة أو زر أزرار الملابس.
- بعض الضعف في الأطراف مما يجعل من الصعب رفع رؤوسهم أو الجلوس أو الوقوف.
- التعب حيث يتعين على عضلاتهم العمل بجدية أكبر لأداء المهام.
مضاعفات نقص التوتر الخلقي الحميد
يعتبر المرض بشكل عام حالة حميدة مع تشخيص جيد، والأشخاص الذين يعانون من نقص التوتر BCH، سوف يلحقون في النهاية بأقرانهم من حيث التطور الحركي، ومع ذلك يمكن أن يكون هناك بعض المضاعفات المحتملة المرتبطة بالحالة، بما في ذلك:
- تأخر مراحل النمو
قد يعاني الطفل المصاب من تأخر في النمو الحركي، مما قد يؤدي إلى تأخر تحقيق المعالم التنموية، مثل الزحف أو المشي أو التحدث.
- صعوبة في الأنشطة البدنية
يمكن أن يواجه الأطفال صعوبة في الأنشطة البدنية التي تتطلب القوة أو التنسيق، مثل الجري أو القفز أو التسلق.
- الوقوف بشكل سيء
قد يؤدي ضعف العضلات إلى ضعف في الوقوف، الأمر الذي يعني أن ذلك قد يؤدي إلى آلام الظهر أو مشاكل أخرى في العضلات والعظام في وقت لاحق من الحياة.
في بعض الحالات قد يعاني الأطفال المصابون من تأخر في تطور الكلام، حيث يمكن أن تتأثر العضلات المستخدمة في التحدث بهذه الحالة.
من المهم أن نلاحظ أنه من خلال التدخلات المناسبة، مثل العلاج الطبيعي أو الفيزيائي، ويمكن معالجة معظم هذه المضاعفات المحتملة والحد من ظهورها.
تشخيص مرض نقص التوتر الخلقي الحميد
عادةً ما يشخص الأطباء نقص التوتر الخلقي الحميد من أعراض معينة، ويتم هذا عن طريق العديد من الأفعال، ويتضمن ذلك تقييماً شاملاً من قبل الطبيب والذي قد يشمل الفحص البدني، حيث يقوم الطبيب بتقييم قوة عضلات الرضيع وردود أفعاله وحركاته، لتحديد ما إذا كان هناك انخفاض في توتر العضلات أو ضعفها وهي علامات شائعة للمرض، كما يسأل عن التاريخ الطبي للطفل، بما في ذلك أي مضاعفات أثناء الحمل أو الولادة، وأي تاريخ عائلي لاضطرابات النمو أو الحالات العصبية، وفي بعض الحالات إذا أصاب الأم فيروس نقص المناعة البشرية يمكن أن يترافق ذلك بولادة طفل يعاني من ما يعرف بنقص التوتر العضلي.
بعدها سوف يقوم الدكتور بتقييم معالم نمو الطفل، مثل التدحرج والجلوس والزحف والمشي لتحديد ما إذا كان هناك أي تأخير أو تشوهات، وقد يتم طلب الاختبارات التشخيصية، مثل اختبارات الدم أو الاختبارات الجينية، لاستبعاد الحالات الأخرى التي يمكن أن تسبب نقص التوتر، وفي النهاية قد يتم طلب اختبارات التصوير، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب، لتقييم الدماغ والحبل الشوكي والعضلات، بحثاً عن أي تشوهات هيكلية أو تلف.
بشكل عام لا يوجد اختبار واحد أو معايير تشخيصية للمرض، ويتم التشخيص عادةً عن طريق استبعاد الحالات الأساسية المحتملة الأخرى، والتي يمكن أن تسبب مرض نقص التوتر الخلقي الحميد عند الأطفال.
علاج نقص التوتر الخلقي الحميد
لا يوجد علاج محدد نهائي لهذا الاضطراب، لأنه حالة غير تقدمية ومحدودة ذاتياً تتحسن غالباً بمرور الوقت، لكن يمكن أن يساعد التدخل المبكر والرعاية الداعمة الرضع المصابين على تحقيق معالم نموهم والوصول إلى إمكاناتهم الكاملة، وقد تشمل بعض أساليب علاج المرض ما يلي:
العلاج الطبيعي أو الفيزيائي
يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تقوية العضلات وتحسين الوظيفة الحركية، عند الأطفال المصابين بمرض نقص التوتر الخلقي الحميد، ويمكن لأخصائي العلاج الفيزيائي أن يعمل مع الطفل وأولياء الأمور، لتطوير برنامج تمارين مخصص لتحسين قوة العضلات والتوازن والتنسيق.
العلاج المهني
هو نوع من العلاج يعمل على تطوير المهارات الحركية الدقيقة وتحسين التنسيق بين اليد والعين، حيث يمكن أن يساهم الطبيب في إعطاء الأهل برنامج علاجي جيد، يضمن تحسن الطفل بشكل كبير.
علاج النطق
يمكن أن يساعد علاج النطق الأطفال الذين يعانون من المرض على تطوير مهارات الاتصال واللغة، ويمكن أن يؤدي ذلك لتطوير وتحسي تطور الكلام واللغة عند الطفل
الدعم الغذائي
قد يواجه الأطفال المصابون بمرض نقص التوتر الخلقي الحميد، صعوبة في التغذية وقد يحتاجون إلى دعم غذائي، مثل أنبوب التغذية لضمان التغذية الكافية.
المراقبة والمتابعة
يجب مراقبة الأطفال المصابين بالمرض عن كثب من قبل الطبيب (Doctor) للتأكد من وصولهم إلى مراحل نموهم السليمة، واكتشاف أي ظروف أساسية قد تساهم في حدوث أعراضنقص التوتر.
على الرغم من أن مرض نقص التوتر الخلقي الحميد عادة حالة بسيطة ولا تتطلب عادةً تدخلاً طبياً، لكن التدخل المبكر والرعاية الداعمة يمكن أن تساعد الأطفال المصابين على منع تطوير أية مضاعفات، كما تساعدهم على الوصول إلى إمكاناتهم الكاملة، وتحقيق نموهم بشكل سليم.
كيفية الوقاية من مرض نقص التوتر الخلقي الحميد
إن المرض السابق هو حالة لا يمكن منعها لأن السبب الدقيق غير مفهوم تماماً، ومع ذلك هناك بعض التدابير العامة التي يمكن للمرأة الحامل اتخاذها لتقليل مخاطر حدوث بعض المضاعفات، التي يمكن أن تسهم في تطوير المرض لدى الطفل.
مثلاً يمكن إجراء فحوصات ما قبل الولادة، حيث يمكن أن تساعد الفحوصات المنتظمة السابقة للولادة في تحديد ومعالجة أي مضاعفات محتملة أثناء الحمل، والتي قد تساهم في تطوير المرض، كما يجب الحفاظ على حمل صحي حيث يمكن أن يساعد تناول نظام غذائي صحيي وممارسة التمارين الرياضية بانتظام وتجنب المواد الضارة، مثل التبغ والمخدرات والكحول أثناء الحمل في تقليل مخاطر حدوث مضاعفات أثناء الولادة وتعزيز الحمل الصحي، وبالتالي التقليل من الإصابة به.
كما يجب علاج الحالات الطبية المرضية المختلفة، فإذا كانت الأم تعاني من حالة طبية موجودة مسبقاً، مثل مرض السكري أو مشاكل الغدة الدرقية، فيجب استشارة الطبيب لإعطاء الأدوية المناسبة، ويجب على الحامل تجنب التعرض للمواد الكيميائية أو السموم الضارة أثناء الحمل مثل الرصاص، وفي النهاية إذا كانت المرأة تعاني من أي أعراض أو مضاعفات أثناء الحمل، مثل النزيف أو ارتفاع ضغط الدم يجب عليها أن تطلب الرعاية الصحية على الفور من أجل العلاج.
ما هو نقص التوتر الخلقي؟
هو حالة مرضية تتصف بارتخاء في عضلات الجسم عند الأطفال، وإلى الآن لم يحدد سببه بشكل مطلق، ولا يوجد علاجات محددة بشكل نهائي له.
كيف اعرف ان ابني رخو؟
إن ذلك يتم من خلال محاولة رفع الطفل من تحت الابط، حيث أن الطفل يرتفع بدون أية مقاومة تذكر، ويحس الشخص الذي يرفعه وكأنه سوف يسقط من يديه، ومن أجل التأكد فيمكن مراجعة طبيب أطفال وهو سوف يحدد إن كان هنالك رخاوة أم لا.
هل يوجد علاج لرخاوة الأطفال؟
نعم هناك علاجات متعددة لرخاوة الأطفال، ويتوقف العلاج على سبب الرخاوة وشدتها، ومن الطرق العلاج الطبيعي حيث يتضمن تدريب الأطفال على تقوية عضلاتهم المضطربة، وزيادة قدرتهم على الحركة، والجراحة في حالات الرخاوة الشديدة، يمكن أن تكون الجراحة خياراً لإصلاح الأعصاب أو الأربطة المتضررة، كما يمكن أن تستعمل الأدوية لتحسين القدرة على الحركة وتقوية العضلات.
ختاماً فقد تعرفنا على مرض نقص التوتر الخلقي الحميد؛ وذكرنا لكم أهم المعلومات حول أسبابه ومضاعفاته وطرق تشخيصه وعلاجه، وكما سبق وأشرنا فإن benign congenital hypotonia من الأمراض المحدودة ذاتياً، أي سوف يتحسن المرض بشكل تلقائي عند أغلب المرضى، لكن ومع ذلك يجب في حال تشخيصه البدء بالمعالجات الداعمة السابقة، وذلك لمنع ظهور أية مضاعفات مرتبطة بالمرض.
عذراً التعليقات مغلقة