متلازمة كلاينفلتر (klinefelter syndrome) هي حالة وراثية تؤثر على الذكور، تحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم X في معظم الخلايا فهي تعرف باسم حالة XXY وغالبًا لا يتم تشخيصها حتى الوصول إلى مرحلة البلوغ. لنتعرف على أهم الأعراض وكيفية التشخيص والعلاج.
نظرة عامة على متلازمة كلاينفلتر
سميت متلازمة كلاينفلتر باسم الدكتور هنري كلاينفلتر Henry Klinefelter، الذي وصف لأول مرة مجموعة من الأعراض التي توجد لدى بعض الرجال الذين لديهم كروموسوم X الإضافي.
يعتقد العلماء أن حالة XXY هي واحدة من أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا في البشر. واحد من كل 500 ذكر لديه كروموسوم X إضافي، ولكن الكثير منهم لا يظهر عليهم أي أعراض.
تؤثر متلازمة كلاينفلتر بالسلب على نمو الخصيتين، مما يؤدي إلى صغر حجم الخصيتين عن الطبيعي، وانخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون. قد تتسبب المتلازمة أيضًا في انخفاض كتلة العضلات، وانخفاض شعر الجسم والوجه، وتضخم أنسجة الثدي.
معظم الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر klinefelter syndrome ينتجون القليل من الحيوانات المنوية أو لا ينتجونها على الإطلاق، ولكن يمكن للإجراءات الإنجابية المساعدة أن تجعلهم قادرين على إنجاب أطفال.
أعراض متلازمة كلاينفلتر
أعراض متلازمة كلاينفلتر
تعتمد أعراض متلازمة كلاينفلتر klinefelter syndrome على عدد خلايا XXY التي يمتلكها الذكر، وكمية هرمون التستوستيرون في جسمه، وعمره عندما يتم تشخيص الحالة.
أهم 3 متغيرات للنمو تؤثر عليها متلازمة كلاينفلتر:
- تغيرات في اللغة.
- تغيرات اجتماعية.
- التغيرات الفيزيائية.
التغيرات الفيزيائية
الأطفال المصابون بمتلازمة كلاينفلتر لديهم عضلات ضعيفة وقوة منخفضة. قد يجلسون ويزحفون ويمشون في وقت متأخر عن الرضع الآخرين. في عمر الأربع سنين يكون الذكور أطول ويتحكمون في عضلاتهم بشكل أقل من الأطفال الذين في نفس عمرهم.
عندما يصل الذكور إلى سن البلوغ، غالبًا لا يصنعون هرمون التستوستيرون بنفس القدر الذي يصنعه الأولاد الطبيعيون. هذا يمكن أن يؤدي إلى:
- جسم أطول.
- عضلات أقل.
- شعر وجه وجسم أقل.
- أفخاذ أوسع من الأولاد الآخرين.
في مرحلة البلوغ، يبدو ذكور متلازمة كلاينفلتر مشابهين للذكور الطبيعين، على الرغم من أنهم غالبًا يكونوا أطول. كما أنهم أكثر عرضة من غيرهم من الرجال لمشاكل صحية معينة مثل اضطرابات المناعة الذاتية، وسرطان الثدي، وأمراض الأوردة، وهشاشة العظام، وتسوس الأسنان.
في سن المراهقة، يكون للذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر:
- ثدي أكبر من الطبيعي تثدي الرجل (gynecomastia).
- عظام ضعيفة.
- مستوى طاقة أقل من الآخرين.
يمكن أن يكون لذكور متلازمة كلاينفلتر klinefelter syndrome حياة جنسية طبيعية، لكنهم عادة يصنعون القليل من الحيوانات المنوية أو لا يصنعونها. معظم الذكور XXY يعانون من العقم لأن أجسامهم لا تنتج الكثير من الحيوانات المنوية.
تغيرات في اللغة
من المألوف أن يعاني ذكور متلازمة كلاينفلتر من مشكلات تتعلق باللغة، مثل:
- تعلم التحدث في وقت متأخر.
- التأخر العقلي وصعوبة في التعلم والفهم.
- مشكلة في استخدام اللغة للتعبير عن الأفكار والاحتياجات.
- مشاكل في القراءة.
- صعوبة معالجة ما يسمعونه.
يواجه الذكور XXY صعوبة في القيام بعمل ينطوي على القراءة والكتابة، ولكن معظمهم يشغلون وظائف ولديهم أعمال ناجحة.
تغيرات اجتماعية
يميل ذكور متلازمة كلاينفلتر إلى الهدوء. عندما يكبرون، عادة ما يكونون أكثر هدوءًا، وأقل ثقة بالنفس، وأقل نشاطًا، وأكثر فائدة وطاعة من الأولاد الآخرين.
يميل الذكور XXY في سن المراهقة إلى أن يكونوا خجولين. قد يكافحون في المدرسة والرياضة، مما يعني أنهم يواجهون مشاكل كثيرة في التلاؤم مع الأطفال الآخرين.
ومع ذلك، يعيش البالغون حياة مماثلة للرجال العاديين. يكون لديهم أصدقاء وعائلات وعلاقات اجتماعية طبيعية.
متى يجب عليك أن ترى الطبيب؟
عليك أن تقوم باستدعاء الطبيب إذا كان لديك أو لدى ابنك:
- بطء النمو في مرحلة الطفولة: يمكن أن يكون البطء في النمو هو العلامة الأولى لعدد كبير من الحالات التي تحتاج إلى علاج بما في ذلك متلازمة كلاينفلتر.
- على الرغم من أن بعض الاختلافات في النمو البدني والعقلي أمر طبيعي، فمن الأفضل مراجعة الطبيب إذا كان لديك أي مخاوف.
- عقم الذكور: لا يتم تشخيص العديد من الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر klinefelter syndrome بالعقم حتى يتأكد أنهم غير قادرين على إنجاب بطفل.
عوامل الخطر للإصابة بمتلازمة كلاينفلتر
تنتج متلازمة كلاينفلتر من حدث وراثي عشوائي. لا يزداد خطر الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر بأي شيء يفعله أحد الوالدين أو لا يفعله. أما بالنسبة للأمهات الأكبر سنا، فإن الخطر لديهم يكون أعلى ولكن بشكل طفيف جدا.
مضاعفات متلازمة كلاينفلتر
إن هذه المتلازمة قد تزيد من خطر الإصابة بـ:
- القلق والاكتئاب.
- المشاكل الاجتماعية والعاطفية والسلوكية، مثل تدني احترام الذات وعدم النضج العاطفي والاندفاع.
- العقم.
- ضعف العظام (هشاشة العظام).
- أمراض القلب والأوعية الدموية.
- سرطان الثدي وبعض أنواع السرطان الأخرى.
- أمراض الرئة.
- المتلازمة الأيضية أو متلازمة التمثيل الغذائي، والتي تشمل داء السكري من النوع 2، وارتفاع ضغط الدم، وارتفاع نسبة الكوليسترول والدهون الثلاثية.
- اضطرابات المناعة الذاتية، مثل مرض الذئبة الحمراء والتهاب المفاصل الروماتويدي.
- مشاكل الأسنان والفم التي تجعل تسوس الأسنان أكثر احتمالاً.
- اضطراب طيف التوحد.
يرتبط عدد من المضاعفات التي تسببها متلازمة كلاينفلتر بانخفاض هرمون التستوستيرون (قصور الغدد التناسلية). وبالتالي فإن بدائل التستوستيرون تقلل من خطر حدوث مشاكل صحية معينة، خاصة عند بدء العلاج في مرحلة البلوغ.
تشخيص متلازمة كلاينفلتر
تشخيص متلازمة كلاينفلتر
من المرجح أن يقوم طبيبك بإجراء فحص بدني شامل وطرح أسئلة تفصيلية حول الأعراض والصحة العامة. قد يشمل ذلك فحص المنطقة التناسلية والصدر، وإجراء اختبارات للتحقق من ردود الفعل وتقييم وظيفة الأعضاء.
إن الاختبارات الرئيسية المستخدمة لتشخيص متلازمة klinefelter هي:
- اختبار الهرمونات: يمكن أن تكشف عينات الدم أو البول عن مستوى الهرمونات الغير طبيعية والتي تشير إلى متلازمة klinefelter.
- تحليل الكروموسوم. يُسمى هذا التحليل أيضًا باسم karyotype analysis، ويستخدم لتأكيد تشخيص المتلازمة. حيث يتم إرسال عينة من الدم إلى المختبر للتحقق من شكل وعدد الكروموسومات.
يتم تشخيص نسبة صغيرة جدا من الذكور المصابين بمتلازمة klinefelter قبل الولادة. وقد يتم تحديد المتلازمة أثناء الحمل أثناء إجراء فحص خلايا الجنين المأخوذة من السائل الأمنيوسي أو المشيمة لسبب آخر مثل كونك أكبر من 35 عامًا أو لديك تاريخ عائلي من الحالات الوراثية.
علاج متلازمة كلاينفلتر
إذا تم تشخيصك أنت أو ابنك بمتلازمة كلاينفلتر، فقد يتضمن فريق الرعاية الصحية الخاص بك طبيبًا متخصصًا في تشخيص وعلاج اضطرابات الغدد والهرمونات في الجسم (طبيب الغدد الصماء)، ومعالج النطق، وطبيب أطفال، ودكتور علاج طبيعي، ودكتور متخصص في الأمراض الوراثية، وأخصائي في الطب التناسلي أو العقم، وطبيب نفسي.
على الرغم من عدم وجود طريقة صريحة لإصلاح تغيرات الكروموسوم الجنسي X الزائد بسبب متلازمة klinefelter، يمكن أن تساعد العلاجات على تقليل الأعراض التي تظهر على الذكر.
كلما تم التشخيص وبدأ العلاج مبكرا، كلما كانت الفوائد أكثر ومضاعفات المتلازمة أقل.
يعتمد العلاج على العلامات والأعراض التي تظهر وقد يشمل:
- العلاجات التعليمية للأطفال.
- الخيارات العلاجية.
- العلاجات الطبية.
العلاجات التعليمية للأطفال
يتأهل العديد من ذكور XXY للحصول على خدمات خاصة لمساعدتهم في المدرسة. يمكن للمعلمين أيضًا المساعدة باستخدام طرق معينة في الفصل الدراسي، مثل تقسيم المهام الكبيرة إلى خطوات صغيرة ليستطيعوا أن يقوموا بها.
الخيارات العلاجية
يمكن أن تساعد مجموعة متنوعة من المعالجين مثل المعالج البدني، والمهني، والسلوكي على تقليل أو إزالة بعض أعراض حالة المتلازمة، مثل ضعف العضلات ومشاكل الكلام، أو اللغة، أو ضعف الثقة بالنفس.
العلاجات الطبية
- العلاج ببدائل التستوستيرون:
يمكن أن يساعد العلاج ببدائل التستوستيرون (TRT) بشكل كبير ذكور XXY في الحصول على مستويات هرمون التستوستيرون لديهم. يمكن أن يساعد الحصول على هرمون التستوستيرون علي نمو عضلات أكبر، وتعميق الصوت، ونمو شعر الوجه والجسم. يبدأ TRT غالبًا عندما يصل الصبي إلى سن البلوغ. يمكن لبعض ذكور XXY الاستفادة أيضاً من علاج العقم لمساعدتهم في إنجاب الأطفال.
في الذكور الذين يصابون بتضخم الثديين، يمكن إزالة أنسجة الثدي الزائدة عن طريق جراحة التجميل من أجل صدر أكثر نموذجية.
عادة ما يكون معظم الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر غير قادرين على إنجاب الأطفال بسبب قلة عدد الحيوانات المنوية أو عدم إنتاجها في الخصيتين. بالنسبة لبعض الرجال الذين يعانون من حد أدنى من إنتاج الحيوانات المنوية، قد يساعد إجراء يسمى حقن الحيوانات المنوية داخل الأنابيب (ICSI). أثناء الحقن المجهري، تتم إزالة الحيوانات المنوية من الخصية باستخدام إبرة ويتم حقنها مباشرة في البويضة.
متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية تحدث في الذكور فقط وغالبا لا يتم تشخيصها مبكرا وإذا تم تشخيصها فلا بد من الحصول على الرعاية الاجتماعية والصحية الكاملة، والالتزام بتوجيهات الطبيب وتعليماته وطريقة علاجها.
عذراً التعليقات مغلقة