ثلاسيميا بيتا؛ هي اضطراب دم وراثي يحد من قدرة الجسم على إنتاج بيتا جلوبين، وهو بروتين مهم ضروري لصنع الهيموجلوبين وكريات الدم الحمراء، إذ يمكن أن تسبب beta thalassemia أعراض فقر الدم.
ما هو مرض ثلاسيميا بيتا؟
| الاسم العلمي للمرض | ثلاسيميا بيتا |
| أسماء أخرى | ______ |
| تصنيف المرض | أمراض وراثية |
| التخصص الطبي المعالج | طبيب أخصائي دموية |
| أعراض المرض | فقر دم _ دوخة _ تعب _ يرقان |
| درجة انتشار المرض | نادر |
| الأدوية المعالجة | لوسباتيرسيبت _ مكملات حمض الفوليك |
ثلاسيميا بيتا هي اضطراب في الدم يتعارض مع قدرة الجسم على إنتاج الهيموغلوبين، والهيموجلوبين هو بروتين غني بالحديد وهو المكون الرئيسي لخلايا الدم الحمراء، إذ يُمكِّن الهيموغلوبين خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين إلى خلايا وأنسجة الجسم الأخرى، وتستخدم الخلايا الأكسجين الذي تحصل عليه من خلايا الدم الحمراء لتوليد الطاقة.
الثلاسيميا بيتا هي واحدة من نوعين رئيسيين من الثلاسيميا، لكن بشكل عام تتضمن بيتا ثلاسيميا ونظيرتها ثلاسيميا ألفا، طفرات جينية (أو أخطاء) في بروتين الهيموجلوبين، إذ تعطل هذه الطفرة الجينية قدرة الجسم على صنع بروتين يسهم في صناعة الهيموغلوبين، حيث يكون الشخص يعاني هنا في عطب بتكوين السلسلة بيتا من الغلوبيولين.
يؤدي انخفاض إنتاج بيتا غلوبين إلى تلف خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى إزالتها من الدورة الدموية، وإذا لم يستطع الجسم إنتاج ما يكفي من الخلايا الحمراء الجديدة لتحل محل الخلايا المفقودة، يتطور فقر الدم، وتحدث أعرضه عندما لا توجد كريات دم حمراء كافية لنقل الأكسجين إلى أنسجة الجسم، مما يؤدي إلى حرمانها من الأكسجين.
يمكن أن تتراوح أعراض فقر الدم المرتبطة بالثلاسيميا بيتا من خفيفة إلى شديدة، وذلك اعتماداً على مدى انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء.
أسباب الإصابة بمرض بيتا ثلاسيميا
ينتج هذا المرض عن طفرة تحد من إنتاج بيتا غلوبين في الجسم، إذ يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل بروتينية، سلسلتين من نوع ألفا غلوبين وسلسلتين بيتا غلوبين، حيث تسبب طفرات سلسلة ألفا-غلوبين ثلاسيميا ألفا، بينما تسبب طفرات سلسلة بيتا-غلوبين ثلاسيميا بيتا، ويؤدي نقص أي من سلسلة الغلوبين إلى إتلاف خلايا الدم الحمراء وتدميرها.
الطفرة الجينية لثلاسيميا بيتا تورث من الأبوين، إذ يحدث هذا عندما يحمل كلا الوالدين نسخة واحدة من الجين المتحور ونسخة واحدة من الجين الطبيعي، وفي أشد أشكال هذا المرض شدة يرث اففرد نسخة من الجين المتحور من كلا الوالدين، وفي حالات نادرة فإن وراثة جين واحد فقط من جين بيتا غلوبين الطافر يسبب ثلاسيميا بيتا.
العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالمرض
بما أن تلاسيميا بيتا هي اضطراب وراثي فإنه ينقل الآباء الطفرة الجينية إلى أطفالهم، أي أن عامل الخطورة الأول للإصابة بهذا المرض هو إصابة أحد الأبوين. يعيش معظم المصابين بالثلاسيميا بيتا والمعرضين لخطر الإصابة بها في إفريقيا ومنطقة البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط والهند وجنوب شرق آسيا، ومع الهجرة العالمية زاد احتمال التعرض لهذا المرض في شمال أوروبا وأمريكا الشمالية.
علامات وأعراض مرض ثلاسيميا بيتا
ستعتمد الأعراض على مدى شدة الإصابة، فعلى سبيل المثال قد تكون بدون أعراض (لا يظهر عند الفرد أعراض)، أو قد يكون هنالك أعراض فقر دم خفيفة أو أعراض شديدة، وفيما يلي نوضح أهم الأعراض الخفيفة والمعتدلة والشديدة:
أعراض خفيفة
ترتبط بيتا ثلاسيميا في بعض الحالات بأعراض فقر دم خفيفة، بما في ذلك:
- تعب.
- دوخة أو ضعف.
- صداع متكرر.
- جلد شاحب.
أعراض معتدلة إلى شديدة
ترتبط أكثر الأعراض حدة بالمرض من النمط الشديد، إذ تظهر الأعراض اعتماداً على شدة الحالة، وبالإضافة إلى المعاناة من أعراض خفيفة قد يكون لدى المريض:
- ضيق في التنفس مع مجهود.
- خفقان القلب.
- اصفرار الجلد أو بياض عينين (اليرقان).
- بول داكن أو بلون الشاي.
- نمو بطيء أو تأخر في النمو.
- انتفاخ البطن.
- ضعف أو تشوه العظام في الذراعين والساقين والوجه.
مضاعفات beta thalassemia
تختلف مضاعفات الثلاسيميا بيتا حسب شدتها، ففي الحالات الخفيفة لا تسبب أي مشاكل، لكن سيكون الشخص حاملاً للاضطراب، ويمكن أن تسبب الثلاسيميا الوسطية الشدة مشاكل بناءً على شدة فقر الدم، وتشمل هذه المشاكل تأخر النمو وضعف العظام وتضخم الطحال.
تسبب بيتا ثلاسيميا الرئيسية أو الشديدة، مشاكل كبيرة ويمكن أن تؤدي إلى الوفاة المبكرة، وقد تشمل المضاعفات:
- تأخر النمو ومشاكل العظام التي تسبب تغيرات في الوجه.
- مشاكل الكبد والمرارة.
- تضخم الطحال وتضخم الكلى.
- السكري وقصور الغدة الدرقية ومشاكل القلب.
تشخيص مرض ثلاسيميا بيتا
غالباً ما يتم تشخيص هذا الاضطراب في مرحلة الطفولة، حيث يتم تشخيص الأشكال الشديدة مبكراً عند الأطفال وفي سن الثانية، وسيشخص الطبيب بناءً على الأعراض ونتائج فحص الدم.
سيتم تشخيص المرض عن طريق إجراء سحب دم بسيط وتحليل العينة، وقد تشمل أهم 4 اختبارات للكشف عن هذا المرض:
تعداد الدم الكامل (CBC)
يوفر CBC معلومات حول خلايا الدم بما في ذلك خلايا الدم الحمراء، إذ أمكن أن يوضح ما إذا كان لدى المريض عدد قليل جداً من الكريات الحمراء، ويوضح ما إذا كانت أصغر من المعتاد أو غريبة الشكل أو شاحبة (أحمر فاتح)، وقد تكون هذه الخصائص علامات على مرض الثلاسيميا.
عدد الخلايا الشبكية
تسمى خلايا الدم الحمراء غير الناضجة الخلايا الشبكية، ويشير انخفاض عدد الخلايا الشبكية إلى أن الجسم لا ينتج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء، وعادةً ما يصاحب الثلاسيميا الشديدة ارتفاع في عدد الخلايا الشبكية، وذلك لأن الجسم يحاول إنتاج المزيد من الكريات الدموية لتعويض تدمير الخلايا، التي تحتوي على الهيموجلوبين غير الطبيعي.
الاختبار الجيني الجزيئي
يسمح الاختبار الجيني الجزيئي للطبيب بدراسة الهيموغلوبين عن كثب وتحديد الطفرة المرتبطة بثلاسيميا بيتا.
الرحلان الكهربائي للهيموغلوبين
يقيس اختبار الرحلان الكهربي للهيموغلوبين أنواعاً مختلفة من بروتينات الهيموغلوبين في الدم، إذ تزداد أنواع معينة من بروتينات الهيموجلوبين في حال الإصابة بالبيتا ثلاسيميا بينما تنخفض الأنواع الأخرى.
قد يقوم الطبيب بأخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى أثناء الحمل، إذا كان هناك قلق من أن الجنين قد يحمل الجين المتحور، ويختبر CVS جزءاً من المشيمة بحثاً عن علامات الطفرة الجينية، والمشيمة هي العضو الذي يسمح للمرأة والجنين بمشاركة العناصر الغذائية أثناء الحمل، كما يقوم بزل السائل الأمنيوسي باختبار السائل المحيط بالجنين بحثاً عن علامات بيتا ثلاسيميا.
علاج ثلاسيميا بيتا
من المحتمل أن يحتاج المريض إلى فريق يضم العديد من المتخصصين للعلاج، ومن المهم بشكل خاص العمل مع طبيب أمراض الدم المتمرس والمتخصص الذي يعالج اضطرابات الدم، و قد تشمل العلاجات الشائعة:
عمليات نقل الدم
قد يحتاج المريض إلى عمليات نقل دم متكررة (Recurrence) كل أسبوعين مع بيتا ثلاسيما الشديدة، وأثناء الإجراء يتلقى المريض دماً من متبرع، إذ يؤمن تدفق الدم من عملية نقل الدم خلايا الدم الحمراء، اللازمة لنقل الأكسجين إلى الأنسجة في جميع أنحاء الجسم.
العلاج باستخلاب الحديد
الحديد جزء مهم من بروتين الهيموجلوبين يسمح له بحمل الأكسجين، ومع ذلك فإن الكثير من الحديد يمكن أن يكون ضاراً، إذ يمكن أن يساعد العلاج بإزالة الحديد في منع الحمل الزائد للحديد.
زرع نخاع العظم والخلايا الجذعية
قد يتلقى المريض الخلايا الجذعية لنقي العظم من متبرع، إذ تنضج الخلايا الجذعية لنخاع العظام في النهاية لتصبح كريات دم حمراء، ويمكن أن يؤدي استبدال الخلايا الجذعية لنخاع العظم بالخلايا الجذعية لمتبرع سليم، إلى علاج ثلاسيميا بيتا، لكن لسوء الحظ يمثل العثور على متبرع متوافق تحدياً، وأيضاً يعتبر هذا النوع من الزرع إجراءً عالي الخطورة.
الأدوية المستخدمة في علاج مرض ثلاسيميا بيتا
قد تتضمن الأدوية التي تستعمل في علاج وتخفيف أعراض الثلاسيميا بيتا ما يلي:
مكملات حمض الفوليك
يمكن أن يساعد حمض الفوليك في تعزيز قدرة الجسم على تكوين خلايا الدم الحمراء، إذ قد يوصي الطبيب بمكملات إذا كان المريض مصاباً بمرض بيتا ثلاسيميا الخفيفة، ويمكن أيضاً تناول حمض الفوليك، بالإضافة إلى تلقي عمليات نقل الدم بانتظام إذا كانت حالة المريض أكثر خطورة.
دواء لوسباتيرسيبت
إذا كان المريض مصاباً بالثلاسيميا الشديدة، فقد يتلقى حقنة من luspatercept كل ثلاثة أسابيع، لمساعدة الجسم على إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء، إذ يحسن هذا الدواء فقر الدم لدى الأشخاص، الذين تم تشخيص إصابتهم بالثلاسيميا بيتا والذين يتلقون عمليات نقل الدم.
قابلية مرض ثلاسيميا بيتا للشفاء
العلاج الوحيد المعروف الذي يمكن أن يعالج هذا المرض نهائياً هو زرع نخاع العظم والخلايا الجذعية من متبرع متوافق، لكن لسوء الحظ غالباً ما يكون العثور على متبرع متوافق أمراً صعباً، إذ حتى أفراد الأسرة لا يمكن اعتبارهم متبرعين متوافقين.
يدرس الباحثون حالياً علاجات محتملة أخرى لثلاسيميا بيتا، مثل استبدال الجينات المعيبة بأخرى صحية (العلاج الجيني)، وهذا العمل لا يزال في مراحله الأولى.
كيفية الوقاية من مرض ثلاسيميا بيتا
لا توجد طريقة للوقاية من هذا المرض، لأنه كما ذكرنا اضطراب وراثي أي ينتقل من الأبوين.
ما هي انواع البيتا ثلاسيميا؟
لهذا المرض ثلاثة أنواع شائعة، ولكل منها أعراضه ومضاعفاته الخاصة، وتصنف هذه الأنماط من الأقل ضرراً للإنسان إلى الأكثر على الشكل التالي:
- ثلاسيميا بيتا الصغرى.
- ثلاسيميا بيتا الوسطى.
- ثلاسيميا بيتا الكبرى.
هل الثلاسيميا نوع من أنواع السرطان؟
إن الثلاسيميا هي عبارة عن اضطراب موروث وأشيع عرض لها هو فقر الدم، وهي لا تعتبر أحد أنواع السرطانات، وإنما يعتبرها بعض الباحثين عامل مؤهب لحدوث السرطانات الدموية في المستقبل.
كم متوسط عمر مرضى الثلاسيميا؟
يعيش أغلب المرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب بين 20_30 سنة، وفي بعض الحالات يمكن أن يتقدم الأفراد في العمر ويكون لهم القدرة على العيش، حتى سن 60 عام.
ثلاسيميا بيتا؛ من الاضطرابات الدموية التي تصيب الإنسان، ويعتبر أحد الأمراض الوراثية النادرة التي قد تحدث عند وجود إصابة أحد الأبوين أو كلاهما، وكما سبق وأشرنا إلى أن أعراض beta thalassemia تختلف باختلاف شدة إصابة المريض، وربما قد تتأثر بعمره أيضاً.
عذراً التعليقات مغلقة