متلازمة إلبورت

متلازمة إلبورت

متلازمة إلبورت Alport syndrome متلازمة وراثية نادرة بحيث تسبب نقص إنتاج الكولاجين ٤ بحيث ينتج عن ذلك مجموعة من اضطرابات كلوية وعينيه وأذنيه. نظرة عامة عن متلازمة إلبورت متلازمة ألبورت هي متلازمة.

متلازمة إلبورت Alport syndrome متلازمة وراثية نادرة بحيث تسبب نقص إنتاج الكولاجين ٤ بحيث ينتج عن ذلك مجموعة من اضطرابات كلوية وعينيه وأذنيه.


نظرة عامة عن متلازمة إلبورت

متلازمة ألبورت هي متلازمة ناتجة عن سبب وراثي بحيث يؤدي إلى نقص في إنتاج كولاجين ٤ ويسبب ذلك مجموعة من الاضطرابات والأمراض الكلوية والأذنية والعينية.

تعتبر متلازمة نادرة بحيث معدل حدوثها ١ لكل ٥٠ ألف ولادة جديدة. وأغلب الحالات ناتجة عن طفرات في الصبغي الجنسي X.

أعراضها مختلفة من شخص لآخر وظهور أعراض المرض مختلفة لكن أول الأعراض هي وجود كريات حمر بالبول ووجود بروتينات بالبول وتتطور الحالة لتصل إلى مرحلة الفشل الكلوي، وكما يسبب أمراض عينية وقد يسبب نقص السمع وحتى فقدان السمع.

لا يوجد علاج شافي للمرض، وإنما يتم علاج أعراض المرض، الأمر يحتاج إلى مراجعة عدة أطباء في اختصاصات مختلفة.

الاسم العلمي للمرضمتلازمة ألبورت
الأسماء الدارجة للمرضتناذر ألبورت
التصنيف الطبيأمراض وراثية

أسباب متلازمة ألبورت

ناتجة عن سبب وراثي، ومن أشبع الطفرات :

  1. طفرة COL4A5 : تشكل ٨٥% من الحالات المرضية، وهي مورثة موجودة على الصبغي الجنسي X.
  2. طفرة COL4A4 أو طفرة COL4A3 : تشكل ما نسبته ١٥% من الحالات المرضية، وهي ذات وراثة جسدية متنحية.

بحيث هذه الطفرات تسبب خلل في إنتاج نوع من البروتينات يسمى الكولاجين ٤، بحيث يؤدي إلى اضطرابات كلوية وعينيه وأذنيه.

اقرأ أيضاً: داء الكلية متعدد الكيسات


أعراض متلازمة ألبورت

تسبب مجموعة من اضطرابات كلوية وعينيه وأذنيه.

اضطرابات كلوية

تسبب مجموعة من الاضطرابات الناتجة عن إصابة الكبيبات الكلوية ( وهي تعتبر الوحدة الوظيفية الكلوية والتي تعمل كمصفاة لتنقية الدم من الفضلات ).

  • بحيث تبدأ الأعراض عادة بوجود دم وبروتينات في البول( بحيث نراها في  مرحلة الطفولة).
  • ارتفاع توتر شرياني  بحيث تصبح شائعة أكثر في العقد الثاني من العمر.
  • الوذمات والمتلازمة الكلوية وبحسب موقع medscape  فإن نسبة  حدوثها تصل ٣٠-٤٠% في مرحلة المراهقة المبكرة، وكل ما تقدم المريض بالعمر كلما ارتفع خطر حدوثها.
  • ونتيجة اختلال التوازن الشاردي الناتج عن ضعف عمل الكلية، ومع تطور الحالة سوف تظهر أعراض مثل زيادة الإحساس  بالوهن والضعف، وفقر دم وآلام عظمية.

اضطرابات أذنية في متلازمة إلبورت

أذن الإنسان تتألف من ثلاث أقسام هي الأذن الخارجية والأذن الوسطى والأذن الداخلية.

تصاب قوقعة الحلزون في الأذن الداخلية، وهو العضو المسؤول عن تحويل الاهتزازات الصوتية إلى سيالة عصبية تنتقل للدماغ لكي نتعرف على الأصوات، بحيث يؤدي ذلك إلى ضعف السمع وأحياناً قد تصل المرحلة إلى فقدان السمع في الأذنين.

اضطرابات عينية

  • تسحجات القرنية ( وهي الطبقة الشفافة التي تغطي القزحية أو القسم الملون من العين) بحيث يؤدي إلى احمرار العين والحكة والدماع للعين.
  • تبدلات في العدسة بحيث تفقد شفافيتها.
  • تغيرات  في الشبكية ( وهو القسم المسؤول عن التحسس والذي يتفاعل مع الضوء).

اقرأ أيضاً: مرض تمزق طبلة الأذن


تشخيص متلازمة ألبورت

الفحوصات البولية

يتم أخذ عينة من البول وفحصها لاكتشاف وجود الكريات الحمر والدم، وأيضاً اكتشاف وجود البروتين ضمن البول.

الفحوصات الدموية

في بداية تطور الحالة قد لا نجد شيء غير طبيعي، لكن مع تطور الحالة فقد نشاهد بعض التغيرات مثل ارتفاع الكرياتينينالكرياتينين( وهو مشعر قوي لمدى كفاءة الكلية) وتغير في نسب الشوارد وفقر الدم.

خزعة الكلية وخزعة الجلد

يتم أخذ نسيج من الجلد ومن الكلية ودراستها لاكتشاف التغيرات التي ممكن أن تدل على متلازمة ألبورت.

الفحوصات السمعية

يتم قياس وفحص السمع من خلال جهاز تخطيط السمع الذي يساعد على اكتشاف وتطور حالة فقد السمع.

فحص العين

وذلك لاكتشاف التغيرات التي تحدث العين، فمثلا هناك حالة تسمى اعتلال الشبكي النقطي وهي كثير ما نراها عند مرضى المتلازمة.

التحليل الجيني في كشف متلازمة إلبورت

إذا  وجد صعوبة في تشخيص المرض، يتم اتباع التحليل الجيني لاكتشاف التغيرات الوراثية، ولكن هذا التحليل مكلف جداً ويحتاج لكثير من الوقت والدقة، كما غير متوافر على نطاق واسع وموجود في مراكز معينة.


علاج متلازمة إلبورت

لا يوجد أي طريقة لعلاج المتلازمة، وكل الطرق العلاجية تستعمل لتخفيف الأعراض أو لتخفيف من تطور الحالة

علاج الاضطرابات الكلوية

  • يتم وصف أدوية لتخفيض التوتر الشرياني مثل أدوية مثبطات إنظيم التحويل ACE وهي أدوية تقوم بتثبيط إنظيم التحويل والذي تساهم في تشكيل مادة تسمى أنجوتنسين ll وهي مادة تساهم في زيادة الضغط الدموي.
  • المجموعة الدوائية حاصرات مستقبلات الأنجوتنسين ARBs وهي أدوية تقوم بحصر مستقبلات أنجوتنسين وتساهم في تخفيض الضغط.
  • التحال الدموي : وهو جهاز يقوم بفلترة الدم لتخليصه من الفضلات، طبعا يتم اعتماد هذه الطريقة عندما تفقد الكلية قدرتها على التصفية.
  • زرع الكلية : طبعا يتم استطبابها في حال فقدان الكلية قدرتها على التصفية.

علاج الاضطرابات العينية

بحسب الاضطرابات الموجودة، فمثلاً  عند إصابة العدسة بالساد ( وهو مرض يصيب العدسة فتفقد شفوفيتها وتزداد عتامتها ) سوف يتم علاجها.

علاج الاضطرابات الأذنية

قد تفيد سماعات الأذن الطبية في تحسين السمع.

طبعا كل العلاجات هي علاج للأعراض المسببة للمرض لكن لا يعالج المرض نهائياً، وبالتالي الأمر يحتاج الذهاب إلى أكثر من دكتور وفي أكثر من اختصاص للعلاج.

اقرأ أيضاً: زرع الكلية؛ عملية زراعة الكلية.


مضاعفات متلازمة إلبورت

  • سوف يؤدي إلى خلل في عمل الكلية والنهاية إلى فشل كلوي ومتلازمة كلوية.
  • تأثيرات على السمع مثل ضعف السمع وفقدان السمع.
  • يسبب فقدان شفوفية العدسة وبالنتيجة إصابته بالساد.

الأسئلة الشائعة عن المرض

ما المقصور بعبارة ( وراثة جسدية متنحية )؟

عدد الصبغيات الإنسان ٢٣ زوجا صبغياً( ٤٦ صبغياً) ومقسمون على الشكل الآتي: ٢٢ زوج صبغي جسدي أما الزوج الأخير فيسمى بالزوج الجنسي.

طبعا نصف عدد الصبغيات يأتي من الأم والآخر يأتي من الأب، فعندما نقول وراثة جسدية متنحية أي لظهور المرض الأمر يحتاج لوجود طفرة بالصبغي الجسدي من الأم وأخر يقابلها من الأب لظهور المرض بشكل واضح.

إذا كان أحد الصبغيات لديه هذه الطفرة لكن لا يوجد طفرة بالصبغي المقابل، يسمى الإنسان هنا حامل للمرض وبالعادة يكون غير عرضي.

ما هو الكرياتينين والذي يعتبر مُشعر قوي لمدى كفاءة الكلية؟

لأن الكرياتينين لا تقوم بإعادة امتصاصه الكلية أي يطرح كما هو، وبالتالي عند ارتفاعه فهو دليل قوي ضعف الكلية.

والكرياتينين يعتمد إنتاجه الكتلة العضلية للإنسان، لذلك نجده مرتفع قليلاً عند لاعبين كمال الأجسام وهنا لا يدل على ضعف الكلية.


أخيراً متلازمة البورت تتطلب متابعة دائمة لكشف تطور الأعراض ومحاولة علاجها أو تخفيف منها ويتطلب استشارة عدة دكاترة من اختصاصات مختلفة.

فهرس على قوقل نيوز

تابعنا الأن

مقالات هامة
تعليقات (0)

إغلاق