فقر الدم المنجلي

Sickle Cell Anemia

فقر الدم المنجلي مرض ينتج عن طفرة وراثية في شكل خلايا الدم الحمراء، مما يؤثر على وظيفة الهيموجلوبين في نقل الأكسجين لخلايا الجسم.

0 55

فقر الدم المنجلي Sickle Cell Anemia هو مرض ناتج عن اضطراب في شكل خلايا الدم الحمراء، والتي تكون على شكل هلال أو منجل مما يؤثر على وظيفة الهيموجلوبين HB وهو البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين للخلايا، حيث يقل تدفق الدم والهيموجلوبين نتيجة شكل خلايا الدم الحمراء غير المرن، وبالتالي يقل وصول الأكسجين لأجزاء مختلفة من الجسم ويحدث ما يعرف بنوبات الألم Pain Episodes.


ما هو مرض فقر الدم المنجلي؟

الاسم العلمي للمرض فقر الدم المنجلي Sickle Cell Anemia.
أسماء أخرى أنيميا الخلايا المنجلية
تصنيف المرض أمراض الدم.
التخصص الطبي المعالج تخصص أمراض الدم.
أعراض المرض نوبات الألم، تأخر النمو، مشاكل الإبصار والعدوى المتكررة.
درجة انتشار المرض  شائع.
الأدوية المعالجة لا يوجد علاج نهائي ولكن أدوية لتخفيف النوبات، العلاج الوحيد هو زرع نخاع العظام.

مرض فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي ناتج عن خلل في جين خلايا الدم الحمراء، من المعروف أن خلايا الدم الحمراء تأخذ شكل القرص المستدير، مما يسهل تدفقها في تيار الدم حاملة الهيموجلوبين المسؤول عن نقل الأكسجين لخلايا الجسم المختلفة، لكن نتيجة للطفرة الوراثية يتغير شكل خلية الدم الحمراء ويأخذ شكل الهلال أو المنجل الذي يؤدي إلى صعوبة تدفقها في الدم، بالإضافة إلى صعوبة وصول الأكسجين لأجزاء الجسم.

ينتشر مرض فقر الدم المنجلي في المناطق المدارية، وخاصة أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى والمناطق القبلية في الهند والشرق الأوسط.

يولد حوالي 300,000 طفل مصاب بخلايا الدم المنجلية سنويا، الغالبية في أفريقيا، ولكن أيضا في أماكن أخرى مثل جزر الهند الغربية. في عام 2013 أدى إلى 176,000 حالة وفاة مقارنة ب 113,000 حالة وفاة في عام 1990.

أسباب الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي

يحدث انيميا خلايا الدم المنجلية بسبب طفرة في الجين المسؤول عن تكوين الهيموجلوبين بالجسم، حيث يتسبب الهيموجلوبين في تصلُّب خلايا الدم الحمراء وجعلها غير مرنة ولزجة. جين فقر الدم المنجلي ينتقل عن طريق الأب والأم معًا للطفل المصاب. قد يكون الطفل حامل للجين فقط وينقله إلى أبنائه مستقبلًا، إذا انتقل له بواسطة أحد الوالدين.


العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بانيميا الخلايا المنجلية

انتقال جين الخلايا المنجلية للأطفال.
يظهر على الطفل أعراض أنيميا الخلايا المنجلية عند انتقال الجين من كلا الوالدين معًا.

ترجع العوامل التي تزيد من خطر الإصابة إلى انتقال الجينات الوراثية، وذلك في الحالات الآتية:

  • يكون كل من الأم والأب حاملين للطفرة الجينية.
  • يكون كل من الأم والأب مصابين بمرض فقر الدم المنجلي.
  • أحدهما مصاب والآخر حامل للمرض.

أعراض فقر الدم المنجلي

  • أعراض فقر الدم

شحوب الوجه، التعب والإرهاق، صداع مزمن نتيجة لنقص الأكسجين.

  • نوبات الألم

أحد الأعراض الأساسية لمرض الخلايا المنجلية، ويحدث ذلك بسبب قلة وصول الأكسجين للأوعية الدموية.

  • مشاكل في الرؤية

نتيجة لتلف الشبكية الناتج عن انسداد الأوعية الدموية الصغيرة المغذية لعصب العين.

  • تأخر النمو

نقص خلايا الدم الحمراء السليمة يقلل من وصول الأكسجين وبالتالي يؤخر نمو خلايا الجسم.

  • تكرار الإصابة بالعدوى

نتيجة لمشاكل في الطحال الناتجة عن الخلايا المنجلية.

  • تورم مؤلم للقدمين واليدين.

اقرأ أيضًا: ما هي أسباب وأعراض فقر الدم وكيفية علاجه؟


مضاعفات فقر الدم المنجلي

يوجد بعض المضاعفات التي قد يسببها فقر الدم المنجلي، نتيجة لمنع تدفق الدم، على سبيل المثال:

  • السكتة الدماغية

تحدث نتيجة لمنع تدفق الدم إلى خلايا الدماغ.

  • تلف بعض الأعضاء

تعمل الخلايا المنجلية على منع وصول الأكسجين إلى بعض الأعضاء، مما يؤدي إلى تلفها قد يكون ذلك مميتًا في بعض الأعضاء الحيوية، على سبيل المثال: الكبد والطحال والكلى.

  • العمى

نتيجة لنقص تدفق الدم في الأوعية المغذية للعين، يحدث مع الوقت تلف للعصب البصري يسبب العمى.

  • تقرحات الساقين.
  • حصوات المرارة أو الصفراء نتيجة لارتفاع مادة البيليروبين billirubin.
  • متلازمة الصدر الحادة.
  • ارتفاع ضغط الدم الرئوي.
  • مشاكل في الانتصاب ومع الوقت حدوث العجز الجنسي.

كيف يتم تشخيص فقر الدم المنجلي؟

يتم تشخيص مرض فقر الدم المنجلي بواسطة الطبيب عن طريق التاريخ المرضي والعائلي مع وجود أعراض الأنيميا الحادة، على سبيل المثال: شحوب البشر مع اصفرار (يرقان) بالإضافة إلى تضخم في الطحال. وقد تنتفخ اليدين والقدمين مع وجود نوبات الألم خاصة في السنوات الأولى من العمر، بالإضافة إلى وجود أعراض يجب إجراء ثلاثة تحاليل لتشخيص المرض:

تحليل صورة الدم الكاملة (Complete Blood Count CBC)

في مريض أنيميا الخلايا المنجلية يكون مستوى الهيموجلوبين HB في تحليل صورة الدم الكاملة منخفض ويكون حجم الكريات الحمراء ومستوى كريات الدم البيضاء والصفائح الدموية طبيعي. لا يعتمد على هذا التحليل في تشخيص حامل جين المرض.

تحليل تمنجل الدم (sickling test)

 تحليل بسيط يتم عن طريق تعريض شريحة زجاجية عليها عينة من الدم إلى مادة مؤكسدة فتظهر الخلايا المنجلية تحت المجهر بوضوح إذا كان إيجابي (Positive sickle test)، لكن هذا التحليل لا يفرق بين الشخص الحامل للمرض والمصاب.

اختبار الفصل الكهربي للهيموجلوبين

يتم إجراء هذا الاختبار لقياس نسبة الهيموجلوبينات المختلفة في الدم، حيث أنه في حالة الشخص المصاب بالأنيميا المنجلية تكون نسبة الهيموجلوبين المنجلي (HBs) أعلى من 50% أما إذا كانت أقل من 50% فالشخص حامل للمرض.

الكشف عن جينات الخلايا المنجلية قبل الولادة

يمكن تشخيص فقر الدم المنجلي في الأجنة عن طريق جمع عينة من السائل المحيط بالجنين وإجراء فحص الكشف عن جينات الخلايا المنجلية.


علاج فقر الدم المنجلي

قد يقتصر العلاج على الوقاية من نوبات الألم، والسيطرة على الأعراض بالإضافة إلى تجنب المضاعفات، لكن يظل العلاج الوحيد والنهائي هو عملية زراعة نخاع العظام خاصة في الأطفال.

الأدوية المستخدمة في العلاج

قائمة بالأدوية

  • هيدروكسي يوريا (دروكسيا، هايدريا، سيكلوس).
  • جلوتامين-ل (إنداري).
  • كريزانليزوماب (أداكفيو).
  • الأدوية المسكنة للآلام.
  • فوكسيلوتور (أوكسبريتا).

اللقاحات

يجب الحرص على لقاحات الأطفال المدرجة لهم، خاصة المصابين بفقر الدم المنجلي لتجنب الإصابة بالعدوى المتكررة والخطيرة. بالإضافة إلى تطعيمات الالتهاب الرئوي والالتهاب السحائي ولقاح الإنفلونزا السنوي. اللقاحات مهمة أيضًا بالنسبة للبالغين المصابين بأنيميا الخلايا المنجلية.

اقرأ أيضًا: زراعة نقي العظم؛ كيف تجرى زراعة النخاع وأسباب إجرائها


متى يجب الحصول على مساعدة طبية طارئة؟

بعد تشخيص المرض، يجب معرفة الحالات الطارئة التي يجب عندها التوجه على الفور إلى الطوارئ، وتتمثل في:

  • نوبات الألم الشديد، مثل ألم البطن، والصدر، والعظام، أو المفاصل.
  • ارتفاع درجة الحرارة.
  • شحوب شديد في شكل البشرة، قد تميل إلى اللون الأصفر أو الأبيض الشاحب.
  • تورم في الكفين أو القدمين.
  • انتفاخ البطن مع وجود ألم حاد لا يحتمل.
  • اصفرار العينين أو الجلد.
  • علامات السكتة الدماغية.

إن لاحظت تنميلًا أو ضعف في جانب واحد من الوجه، أو الذراعين أو الساقين، أو شعرت بضبابية الرؤية، أو صعوبة في المشي والنطق يجب التوجه إلى الطوارئ على الفور.


كيفية الوقاية من مرض أنيميا الخلايا المنجلية

يساعد إجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج على معرفة الأمراض الوراثية، وبالتالي الحد من انتقالها إلى الأبناء، لذلك إذا كنت تعرف بأنك حامل لجين الخلايا المنجلية يجب استشارة أطباء الوراثة قبل اتخاذ قرار الإنجاب.

اقرأ أيضًا: مرض أنيميا نقص الحديد


الأسئلة الشائعة حول مرض أنيميا الخلايا المنجلية

ما الفرق بين حامل جين المرض والمصاب به؟

حامل جين المرض لا يظهر عليه أعراض ويرث نسخة واحدة فقط لجين المرض من أحد الوالدين، أما المصاب فيظهر عليه الأعراض نتيجة لانتقال الجين من كلا الوالدين معًا.

هل يتحول حامل المرض إلى مصاب به؟

لا، لا يمكن لحامل جين المرض أن يتطور إلى مصاب به؛ لكن يمكنه تمرير الجين لأطفاله.

ما هي الإجراءات الوقائية التي يجب أن يأخذها الشخص الحامل لجين المرض؟

يجب أن يأخذ في الاعتبار عند ممارسة النشاط البدني مثل التمارين الرياضية الاحتياطات اللازمة، على سبيل المثال مراعاة الحرارة والرطوبة، وشرب السوائل الكافية، والاستراحة عند الحاجة، بالإضافة إلى تجنب بذل المجهود الشاق.

هل هناك علاج نهائي لمرض الأنيميا المنجلية؟

لا يوجد؛ لكن هناك آمال متعلقة حول عملية زرع نخاع العظم، والعلاج الجيني.

هل هناك دور لمكملات الحديد في علاج أنيميا الخلايا المنجلية؟

لا يوجد دور للمكملات في علاج الأنيميا المنجلية، بالعكس قد تسبب ضررًا للمريض، لذلك يجب استشارة الطبيب.


ختامًا، أنيميا الخلايا المنجلية Sickle cell anemia هو مرض وراثي ينتقل عن طريق الأب والأم معًا الحاملين لجين الخلايا المنجلية، حيث تمنع خلايا الدم المنجلية تدفق الدم ونقل الهيموجلوبين للأكسجين إلى خلايا الجسم المختلفة، بالتالي يقل وصول الأكسجين للخلايا وتحدث أعراض الأنيميا الحادة ونوبات الألم والتي تتطلب استشارة الطبيب على الفور لتجنب المضاعفات.

اترك رد