مرض بيلة الفينيل كيتون

Phenylketonuria

مرض بيلة الفينيل كيتون، الفينيل كيتونيوريا، وبالانجليزية يسمى Phenylketonuria، ماهو مرض البيلة الكيتونية، وما أسبابه وأعراضه وطرق علاجه والتعايش معه؟

كتابة: د. هبة حجزي | آخر تحديث: 5 أبريل 2020 | تدقيق: د. هبة حجزي
مرض بيلة الفينيل كيتون

معلومات عن مرض بيلة الفينيل كيتون

مرض بيلة الفينيل كيتون، أو ما يسمى الفينيل كيتونيوريا (PKU) هي حالة وراثية نادرة تسبب تراكم حمض أميني يسمى فينيل ألانين في الجسم.

الأحماض الأمينية هي أساس بناء البروتين. يوجد فينيل ألانين في جميع البروتينات وبعض المحليات الاصطناعية.

فينيل ألانين هيدروكسيلاز هو إنزيم يستخدمه جسمك لتحويل فينيل ألانين إلى تيروسين، والذي يحتاجه جسمك لإنشاء ناقلات عصبية مثل الإيبينيفرين والنورادرينالين والدوبامين.

يحدث PKU بسبب خلل في الجين الذي يساعد على تكوين هيدروكسيلاز الفينيل ألانين. عندما يكون هذا الإنزيم مفقودًا، لا يستطيع جسمك تحطيم الفينيل ألانين. يؤدي هذا إلى تراكم مادة الفينيل ألانين في جسمك.

يتم فحص الأطفال في الولايات المتحدة بحثًا عن بيلة الفينيل كيتون بعد فترة وجيزة من الولادة. هذه الحالة غير شائعة في هذا البلد ، وتؤثر فقط على حوالي 1 من كل 10000 إلى 15000 مولود كل عام.

نادرًا ما تكون العلامات والأعراض الشديدة من بيلة الفينيل كيتون (PKU) نادرة الحدوث في الولايات المتحدة، حيث يسمح الفحص المبكر ببدء العلاج بعد الولادة بوقت قصير.

يمكن أن يساعد التشخيص والعلاج المبكر في تخفيف أعراض بيلة الفينيل كيتون ومنع تلف الدماغ.


أسباب مرض بيلة الفينيل كيتون

PKU هو حالة وراثية ناتجة عن خلل في الجين PAH. يساعد الجين PAH في إنشاء هيدروكسيلاز فينيل ألانين، وهو الإنزيم المسؤول عن تحطيم فينيل ألانين. يمكن أن يحدث تراكم للفينيل ألانين عندما يأكل شخص الأطعمة الغنية بالبروتين، مثل البيض واللحوم وهو تراكم خطير.

يجب على كلا الوالدين تمرير نسخة معيبة من الجين PAH لكي يرث طفلهما الاضطراب.

إذا حمل أحد الوالدين فقط جين معيب، فلن يكون لدى الطفل أي أعراض، ولكنه سيكون حاملًا للجين.


أعراض مرض بيلة الفينيل كيتون

يمكن أن تتراوح أعراض بيلة الفينيل كيتون بين خفيفة إلى شديدة. يُعرف الشكل الأكثر حدة لهذا الاضطراب باسم PKU الكلاسيكي.

قد يبدو الرضيع المصاحب لمرض بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية طبيعيًا في الأشهر القليلة الأولى من حياته. إذا لم يتم علاج الطفل من بيلة الفينيل كيتون خلال هذا الوقت، فسيبدأ في تطوير الأعراض التالية:

  • النوبات.
  • رعشة، أو ارتجاف وهز.
  • توقف النمو.
  • فرط النشاط.
  • الأمراض الجلدية مثل الأكزيما.
  • رائحة عفنة من أنفاسهم أو جلدهم أو بولهم.

إذا لم يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون عند الولادة ولم يبدأ العلاج بسرعة، فقد يؤدي الاضطراب إلى:

  • تلف في الدماغ لا رجعة فيه وإعاقات ذهنية خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة.
  • المشاكل والنوبات السلوكية لدى الأطفال الأكبر سنا

يسمى شكل أقل حدة من PKU متغير PKU أو فرط فينيل ألانين الدم غير PKU. يحدث هذا عندما يكون لدى الطفل الكثير من الفينيل ألانين في جسمه. قد يعاني الأطفال المصابون بهذا الشكل من الاضطراب فقط من أعراض خفيفة، لكنهم بحاجة إلى اتباع نظام غذائي خاص لمنع الإعاقات الذهنية.

بمجرد بدء نظام غذائي محدد وعلاجات ضرورية أخرى ، تبدأ الأعراض في التلاشي. عادة لا يظهر على الأشخاص المصابين بمرض بيلة الفينيل كيتون الذين يديرون نظامهم الغذائي بشكل صحيح أي أعراض.

إقرأ أيضاً: ما هو مرض الكابتونوريا.


تشخيص مرض بيلة الفينيل كيتون

يحدد فحص دم حديثي الولادة جميع حالات بيلة الفينيل كيتون تقريبًا.

في الولايات المتحدة الأمريكية تتطلب جميع الولايات الخمسين فحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن مرض بيلة الفينيل كيتون.

تقوم العديد من البلدان الأخرى أيضًا بفحص الأطفال الرضع بشكل روتيني بحثًا عن PKU.

إذا كان لديك PKU أو تاريخ عائلي له ، فقد يوصي طبيبك بإجراء اختبارات فحص قبل الحمل أو الولادة.

من الممكن تحديد حاملي PKU من خلال فحص الدم.

فحص طفلك بعد الولادة

  • يتم إجراء اختبار PKU بعد يوم أو يومين من ولادة طفلك.
  • يتم الاختبار بعد أن يبلغ طفلك 24 ساعة وبعد أن يتناول طفلك بعض البروتين في النظام الغذائي لضمان نتائج دقيقة.
  • تقوم ممرضة أو فني مختبر بجمع قطرات قليلة من الدم من كعب طفلك أو الانحناء في ذراع طفلك.
  • يقوم المختبر بفحص عينة الدم لبعض الاضطرابات الأيضية، بما في ذلك بيلة الفينيل كيتون.
  • إذا لم تلد طفلك في المستشفى أو خرجت بعد فترة وجيزة من الولادة، فقد تحتاج إلى تحديد موعد فحص حديثي الولادة مع طبيب الأطفال أو طبيب الأسرة.
  • إذا كان هذا الاختبار يشير إلى أن طفلك قد يكون مصابًا ببيلة الفينيل كيتون (PKU):
    • قد يخضع طفلك لاختبارات إضافية لتأكيد التشخيص، بما في ذلك المزيد من اختبارات الدم واختبارات البول.
    • قد تجري أنت وطفلك اختبارًا جينيًا لتحديد الطفرات الجينية.

إقرأ أيضاً: مرض السنسنة المشقوقة 


علاج مرض بيلة الفينيل كيتون

يمكن للأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون (PKU) تخفيف أعراضهم ومنع المضاعفات من خلال اتباع نظام غذائي خاص وتناول الأدوية.

إتباع حمية معينة

الطريقة الرئيسية لعلاج PKU هي اتباع نظام غذائي خاص يحد من الأطعمة التي تحتوي على الفينيل ألانين.

يمكن إطعام الرضع المصابين ببيلة الفينيل كيتون (PKU) حليب صناعي. عادة ما يحتاجون أيضًا إلى استهلاك صيغة خاصة تعرف باسم Lofenalac.

عندما يكون طفلك كبيرًا بما يكفي لتناول الأطعمة الصلبة، عليك تجنب تركه يأكل الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من البروتين. تشمل هذه الأطعمة:

  • بيض
  • جبنه
  • المكسرات
  • حليب
  • فاصوليا
  • دجاج
  • لحم بقري
  • لحم خنزير
  • سمك

للتأكد من أنهم ما زالوا يتلقون كمية كافية من البروتين، يحتاج الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون إلى استخدام صيغة بيلة الفينيل كيتون. يحتوي على جميع الأحماض الأمينية التي يحتاجها الجسم ، باستثناء الفينيل ألانين.

هناك أيضًا بعض الأطعمة منخفضة البروتين، والصديقة للبيئة، والتي يمكن العثور عليها في المتاجر الصحية المتخصصة.

سيتعين على الأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون (PKU) اتباع هذه القيود الغذائية واستهلاك تركيبة بيلة الفينيل كيتون طوال حياتهم لإدارة أعراضهم.

من المهم ملاحظة أن خطط وجبات PKU تختلف من شخص لآخر. يحتاج الأشخاص المصابون ببيلة الفينيل كيتون إلى العمل عن كثب مع طبيب أو اختصاصي تغذية للحفاظ على التوازن الصحيح للمغذيات مع الحد من تناولهم لفينيل ألانين.

عليهم أيضًا مراقبة مستويات الفينيل ألانين عن طريق الاحتفاظ بسجلات لكمية فينيل ألانين في الأطعمة التي يتناولونها طوال اليوم.

العلاجات بالأدوية

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) مؤخرًا على سابروباترين كيوفان – (sapropterin (Kuvan لعلاج بيلة الفينيل كيتون PKU.

يساعد هذا العلاج على خفض مستويات الفينيل ألانين. يجب استخدام هذا الدواء مع خطة وجبات PKU الخاصة.

ومع ذلك، لا يعمل مع جميع  مرضى بيلة الفينيل كيتون PKU. إنه أكثر فعالية في الأطفال الذين يعانون من حالات خفيفة من بيلة الفينيل كيتون.


الحمل وبيلة ​​الفينيل كيتون

قد تكون المرأة المصابة ببيلة الفينيل كيتون (PKU) عرضة لخطر حدوث مضاعفات، بما في ذلك الإجهاض، إذا لم تتبع خطة وجبات بيلة الفينيل كيتون (PKU) خلال أشهر الإنجاب.

هناك أيضًا فرصة أن يتعرض الجنين لمستويات عالية من الفينيل ألانين. هذا يمكن أن يؤدي إلى مشاكل مختلفة في الطفل ، بما في ذلك:

  • الإعاقات الذهنية.
  • عيوب القلب.
  • تأخر النمو.
  • انخفاض الوزن عند الولادة.
  • رأس صغير بشكل غير طبيعي

لا يمكن ملاحظة هذه العلامات على الفور عند الأطفال حديثي الولادة، ولكن سيقوم الطبيب بإجراء اختبارات للتحقق من وجود أي مخاوف طبية قد يعانيها طفلك.


مضاعفات مرض بيلة الفينيل كيتون على المدى البعيد

النظرة طويلة المدى للأشخاص المصابين بمرض بيلة الفينيل كيتون جيدة جدًا إذا اتبعوا خطة وجبات بيلة الفينيل كيتون بشكل وثيق وبعد الولادة بفترة قصيرة.

عندما يتأخر التشخيص والعلاج، قد يحدث تلف في الدماغ. يمكن أن يؤدي هذا إلى إعاقات ذهنية في السنة الأولى من حياة الطفل. يمكن أن يسبب PKU غير المعالج أيضًا في النهاية:

  • تأخر النمو
  • مشاكل سلوكية وعاطفية
  • مشاكل عصبية مثل الرعشة والنوبات

إقرأ أيضاً: مرض الهيموفيليا


طرق وقاية من مرض بيلة الفينيل كيتون

PKU هو حالة وراثية، لذلك لا يمكن منعه. ومع ذلك:

  • يمكن إجراء فحص الإنزيم للأشخاص الذين يخططون لإنجاب الأطفال.
  • فحص الإنزيم هو اختبار دم يمكن أن يحدد ما إذا كان شخص ما يحمل الجين المعيب الذي يسبب PKU.
  • يمكن أيضًا إجراء الاختبار أثناء الحمل لفحص الجنين بحثًا عن بيلة الفينيل كيتون.

إذا كان لديك PKU ، يمكنك منع الأعراض باتباع خطة وجبات خاصة بمرض الفينيل كيتونيوريا طوال حياتك.

إذا كنت مصابًا ببيلة الفينيل كيتون (PKU) وتفكر في الحمل:

  • اتبع نظامًا غذائيًا منخفض الفينيل ألانين.
  • يمكن للنساء المصابات ببيلة الفينيل كيتون (PKU) منع العيوب الخلقية عن طريق الالتزام أو اتباع نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين قبل الحمل.
  • إذا كنت تعاني من بيلة الفينيل كيتون (PKU)، فتحدث إلى طبيبك قبل أن تبدأ في محاولة الحمل.
  • فكر في الاستشارة الوراثية. إذا كنت مصابًا بمرض بيلة الفينيل كيتون (PKU) ، أو قريب مريض مصاب بمرض الفينيل كيتون يوريا (PKU).
  • فقد تستفيد أيضًا من الاستشارة الوراثية قبل الحمل.
  • يمكن للطبيب المتخصص في علم الوراثة الطبية (اختصاصي علم الوراثة) مساعدتك على فهم كيفية انتقال PKU عبر شجرة عائلتك بشكل أفضل.
  • يمكنه أيضًا المساعدة في تحديد خطر إنجاب طفل مصاب ببيلة الفينيل كيتون والمساعدة في تنظيم الأسرة.

إقرأ أيضاً: مرض الساركويد


أمراض مشابهة لمرض بيلة الفينيل كيتون في الأعراض

  • داء البول القيقبي.
  • اضطرابات دورة اليوريا.
  • اضطرابات الميتوكوندريا.
  • أمراض تخزين الجليكوجين.
  • الحمضات العضوية.
  • الجالاكتوز في الدم.
  • بيلة الكابتون.

مرض بيلة الفينيل كيتون – Phenylketonuria ، هي مرض وراثي يمكن التعايش معه طالما تم اكتشافه مبكراً.

فاحرص على الفحص الوراثي قبل الزواج والإنجاب، واحرص على فحص المواليد بعد الإنجاب لحماية أطفالك.

370 مشاهدة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *