متلازمة نونان

امل محمد
2021-06-07T21:13:34+04:00
الحمل و الامومة
امل محمد3 يونيو 202132 مشاهدةآخر تحديث : منذ أسبوعين

متلازمة نونان عند الرضع من الأمراض التي تورث من الوالدين وهي تصيب الطفل بالعديد من الأمراض فما هي وما أعراضها وكيفية علاجها؟

ما هي متلازمة نونان

ما هي متلازمة نونان

هي عبارة عن اضطراب وراثي وهو يمنع النمو الطبيعي للطفل في أجزاء مختلفة من الجسم ومن الممكن أن تؤثر متلازمة نونان على الشخص المصاب بالعديد من الطرق وذلك مثل

  • حدوث تشوه للطفل في ملامح وجه.
  • قصر القامة.
  • ظهور عيوب في القلب.
  • تأخرات في النمو وظهر مشاكل جسدية أخرى.

ويعتبر ظهور متلازمة نونان بسبب طفرة جينية ويبدأ الطفل يصاب بها حينما يرث نسخة من جين وذلك الجين مصاب به أحد الوالدين وراثة سائدة كما أنه من الممكن أن تحدث أيضاً طفرة هفوية أي حينما يكون هناك تاريخ عائلي بتلك المتلازمة.

اقرأ أيضاً: أسباب تأخر الحمل


أعراض متلازمة نونان عند الرضع

من أعراض المتلازمة وجود مسافة كبيرة بين الحلمتين

تختلف أعراض المتلازمة بشكل كبير وذلك بين الأفراد ومن الممكن أن تتراوح حدت أعراضها بين المتوسط والتشديد ومن الممكن أن تكون الخصائص التي ترتبط بالجبن المحدد والذي يحتوي على الطفرة.

ملامح الوجه

يعتبر مظهر الوجه من الخصائص الأساسية التي تعتمد على تشخيص حالة متلازمة نونان ومن الممكن أن تكون

تلك الملامح أكثر وضوحاً وذلك لدى الأطفال الرضع والأطفال الصغار ولكن يحدث لها تغيرات وذلك مع تقدم

العمر ولكنها تصبح أثر دقة وذلك في مرحلة البلوغ وتتضمن تلك الملامح ما يلي:

  • العينان عريضتان ويميلان للأسف ومع جفونهم المتدلية ويكون لون حدقات العين مائل إلى الأزرق الشاحب أو من الممكن أن يكون أخضر.
  • يمتلك أصحاب متلازمة نونان أذنان منخفضتان ومستديرتان للخلف وأيضاً يمتلكان أنف مضغوط  في الجزء العلوي منها ومع قاعدة عريضة ومنتفخة.
  • الفم يحتوي على تجويف عميق بين الأنف والفم ويحتوي على زوايا بارزة كبيرة في الشفة العلوية ويصبح ذلك الاجعد الذي يمتد من حافة الأنف إلى زاوية الفم مع تقدم العمر أعمق.
  • يمتلك أسنان ملتوية ومن الممكن أن يكون السقف الداخلي للفم مقوساً وذلك بدرجة عالية وتلفك السفلي يكون أصغر.
  • من الممكن أن تكون ملامح الوجه غليظة ولكنها تظهر بشكل أكثر حدة وذلك مع تقدم العمر.
  • من الممكن أن يظهر الوجه متدلياً ولا تظهر علية أي تعابير.
  • الرأس من الممكن أن يكون كبير مع حبيب. بارز وشعر خفيف وذلك على الجزء الخلفي من الرأس.
  • يبدو الجلد رقيقاً وشفاف وذلك مع تقدم العمر.

مرض القلب

يولد الكثير من الأطفال المصابين بمتلازمة نونان ببعض المشاكل والعيب في القلب ( تشوهات القلب الخلقية)

وتظهر عليهم بعض الأعراض الرئيسية لتلك الاضطرابات كما أنه من الممكن أن تحدث بعض مشاكل القلب وذلكبعد

تقدمهم في العمر وتشمل بعض أشكال أمرض القلب الخلقية والتي ترتبط بهذه المتلازمة ما يلي:

  • اضطراب الصمام ويعتبر الصمام الرئوي هو مجموعة من الأنسجة والتي تفصل بين الغرفة اليمني للقلب أو ما يسمى باالبطين وبين الشريان الرئوي ويعتبر أن ضيق الصمام الرئوي هو مشكلة الأكثر انتشاراً التي تظهر مع متلازمة نونان ومن الممكن أن تحدث منفردة أو مع تشوهات في القلب أخرى مثل
  • سمك عضلة القلب أو اعتلال عضلة القلب وهو نمو غير طبيعي ويصيب بعض الأشخاص الذين يعانون من تلك المتلازمة.
  • تشوهات هيكلية أخرى للقلب وهي مثل التشوهات التي تظهر على ثقب في الجدار والذي يفصل بين الغرفتين السفليتين للقلب ( عيب الحاجز البطين).
  • ضيق الوعاء الدموي الرئيسي أو الشريان الاورطي والذي يحمل الدم من القلب إلى الجسم.
  • ضيق الشريا الرئوي وهو الذي يحمل الدم إلى الرئتين لكي يمدهما بالاكسجين.

مشاكل في النمو

من الممكن أن تؤثر متلازمة نونان على النمو الطبيعي للطفل حيث أن الكثير من الأطفال المصابين بالمتلازمة لا يحدث لهم نمو بالشكل الطبيعي وتتضمن مشاكل المو ما يلي:

  • من الممكن أن يكون وإن الطفل أثناء الولادة طبيعي جدا ولكن يقل النمو مع مرور الوقت حيث أن صعوبات تناول الطعام تؤدي إلى عدم كفاية الطفل بالتغذية وسوء اكتساب الوزن.
  • طفرة النمو والتي في العادة تظهر أثناء سنوات المراهقة من الممكن أن تتأخر ولكنها تستمر في النمو أحيانا وذلك في أواخر مرحلة المراهقة وذلك لأن هذا الاضطراب يتسبب في تأخر نضج العظام.
  • من الممكن أن يكون لدى بعض المصابون بمتلازمة نونان طول القامة طبيعي في مرحلة البلوغ ولكن قصر القامة هو الشكل الأكثر انتشاراً.

مشاكل عضلية هيكلية

وتشمل بعض تلك المشاكل المنتشرة ما يلي

  • شكل الصدر يكون غير عادي في الغالب مصحوب بعظم صدر مجوف وهو يسمى بتقغر القفص الصدري أو من الممكن أن يكون علي شكل عظم صدر مرتفع ( صدر جؤجؤي).
  • وجود مسافة متسعة وكبيرة بين الحلمتين.
  • رقبة قصيرة وفي الغالب مصحوبة بثنيات إضافية من الجلد ( تسمي بالرقبة المجنحة).
  • من الممكن أن تكون الرقبة بارزة ( عضلة شبه منحرفة).
  • ظهور تشوهات في العمود الفقري.

صعوبات التعلم

لا يتأثر الذكاء لدى معظم الأشخاص الذي يصابو بمتلازمة نونان عند الرضع ومع ذلك من الممكن أن يتأثر الأفراد المصابين بما يلي:

  • زيادة خطر الإصابة بصعوبات التعلم.
  • الإصابة بإعاقة زهنية بسيطة.
  • الكثير من المشاكل الذهنية والعاطفية والسلوكية والتي في العادة ما تكون بسيطة.

الإصابة بعجز السمع والرؤية

وذلك يؤثر على عملية التعلم وتعد من العلامات الشائعة للمصابين بمتلازمة نونان عند الرضع وهي تشوهات العين والجفون وتشتمل على ما يلي:

  • تقاطع العينين.
  • ظهور مشاكل في عضلات العينين.
  • مشاكل إنكسارية وذلك مثل اللابؤريك وقصر في النظر وطول النظر.
  • سرعة نقل العيون أو ما تسمى رأرأة العين.
  • ظهور المياة البيضاء على العين.
  • مشاكل السمع تتسبب فيها متلازمة نونان وتسبب عجز في السمع وذلك بسبب مشاكل الأعصاب والتشوهات الهيكلية في عظام الأذن الداخلية.

النزيف

من الممكن أن تسبب المتلازمة حدوث نزيف وأيضاً حدوث كدمات مفرطة وذلك بسبب عيوب التجلط أو قلة في عدد الصفائح الدموية.

الحالات الليمفاوية

تتسبب المتلازمة في مشاكل في الجهاز الليمفاوية والذي يعمل على طرد السوائل الزائدة من الجسم وصرفها ويساعد أيضاً في مكافحة العدوى وتلك المشاكل تتميز

بأنها من الممكن أن تظهر قبل الولادة أو بعدها ومن الممكن أن تحدث في سنوات المراهقة أو مرحلة البلوغ

وأيضاً من الممكن أن ترتكز في منطقة محددة من الجسم أو على نطاق واسع وتتسبب في زيادة السوائل وذلك

على الجزء الخلفي من اليدين أو أعلى القدمين وما يسمى بمرض تضخم الأوعية الليمفاوية.

حالات الأعضاء التناسلية والكلى

من الممكن أن يعاني الكثير من الأشخاص الذين يصابو بتلك المتلازمة وخاصة الذكور من مشاكل في الأعضاء التناسلية وأمراض الكلي كما يلي :

  • الخصيتين من الممكن عدم نزول الخصيتين (الخصية المعلقة) وهو شائع لدى الذكور
  • سن البلوغ وذلك حيث يتأخر البلوغ وذلك لدى كلا من الفتيات والفتيان.
  • الخصوبة من الممكن أن يكون لدى العديد من النساء خصوبة طبيعية وفي الغالب قد لا يكون لدى الذكور خصوبة طبيعية كما لدى النساء وذلك بسبب وفي الغالب يكون بسبب عدم نزول الخصيتين.
  • الكلي مشاكل الكلي تعتبر بسيطة لدي المصابين بالمتلازمة وتحدث في عد بسيط نسبياً من الأشخاص المصابين بالمتلازمة.

حالات الجلد

من الممكن أن يعاني الأشخاص المصابين بالمتلارمة من حالات جلديه وتعتبر الحالات الأكثر شيوعاً ما يلي:

  • بتض المشاكل المتنوعة والتي تؤثر على اللون.
  • ملمس الجلد.
  • يتميزون بالشعر المجد الخشن أو الشعر الخفيف.

أعراض المتلازمة دقيقة لذلك يجب عليك عرضالطفل على الطبيب إذا كنت تشكين بأن الطفل نصاب بالمتلارمة وسوف. يقوم الطبيب باحالتك إلى الطبيب الأخصائي الوراثي أو طبيب القلب.

أسباب متلازمة نونان

وسبب حدوث المتلازمة هو طفرة جينية ومن الممكن أن تحدث هذه الفرات في العديد من الجينات مما تتسبب

تلك العيوب الموجودة في الجينات في إنتاج بروتينات تعمل على تعطيل نمو الخلايا وانقسامها وسبب هذا لأن

تلك الحسنات تلعب دور في تكوين المصير من الأنسجة في أنحاء الجسم ومن الممكن أن تكون تلك الطفرات التي

تتسبب في متلازمة نونان  موروثك حيث أن الأطفال الذين يعاني أحد الوالدين من المتلازمة ويحمل ذلك

الحين المتضرر معرضين أكثر للإصابة بهذا الاضطراب وذلك بنسبة 50 في المية حيث إنه من الممكن أن تحدث

المتلازمة بسبب طفرة جديدة عند الأطفال الذين لا يمتلكون استعداد وراثي للإصابة بالمتلازمة.

اقرأ أيضاً: صعوبات الولادة


عوامل خطر متلازمة

لدى الوالد الذي يعاني من المتلازمة فرصة بنسبة تصل 50 في المية لتمرير الحين الي الطفل ومن الممكن أن

يعاني الطفل الذي يرث الحين المتضرر من أعراض قليلة أو أكثر من الوالد.

اقرأ أيضاً: الحمل العنقودي


مضاعفات متلازمة نونان

تحدث مضاعفات للمتلازمة وتلك المضاعفات تتطلب عناية خاصة وتشتمل على ما يلي:

  • تأخر في النمو إذا، أصيب الطفل يتأخر النمو فإنه من الممكن أن يعاني من صعوبة في التنظيم وضع بك الاحساس بالمكان وفي العادة تكون تحديات النمو كبيرة حيث تتطلب خطه لكي تلبي احتياجات الطفل التعليمية.
  • النزيف والكدمات لا يكتشف النزيف الزائد في المتلازمة حتى إجراء عملية جراحية في الأسنان أو أي عملية جراحية أو إلى عانى الطفل َن نزيف مفرط.
  • المضاعفات الليمفاوية وتشتمل على زيادة السوائل والتي تخزن في أماكن الجسم المختلفة ومن الممكن أن تتجمع في الفراغ الموجود حول القلب وحول الرئتين.

اقرأ أيضاً: الولادة المبكرة


تشخيص متلازمة نونان عند الرضع

في العادة يتم تشخيص المتلازمة بعد أن يكتشف الطبيب بعض العلامات الرئيسية ولكن من الممكن أن يكون صعبا وذلك بسبب أن بعض الملامح قد تكون دقيقة ويصعب

التعرف عليها ولا يشخص الطبيب المتلازمة في الكثير من الأحيان حتى سن البلوغ وذلك بعد أن يكون الطفل قد

عانى في مرحلة الطفولة من أثار نتيجة الإصابة بمتلازمة نونان ومن الممكن أن يساعد اختبار الوراثي الحزيئي في

التأكيد على أصابت الطفل والمساعدة في التشخيص من الممكن للطبيب المختص في أمراض القلب أن يقيم نوع وشدة الحالة إذا كان هناك دليل على إصابته بمشاكل القلب.

اقرأ أيضاً: الولادة القيصرية


علاج متلازمة نونان

علاج متلازمة نونان

بالرغم من عدم وجود طريقة لكي يصلح التغيرات الجينية التي تتسبب في متلازمة نونان إلا أن العلاجات من الممكن أن تساعد على تقليل أثارها وكلما بدأ تشخيص

الحالة مبكراً وبدأ الأطباء في علاج الطفل كانت الفوائد أكثر ويعتمد علاج الاعراض التي تؤدي إلى ظهور متلازمة

نونان عند الرضع على نوع الحالة وشدتها  ويتم علاج الكثير من المشاكل الصحية والجسدية التي ترتبط بتلك

المتلازمة كما هو الحال بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من مشكلة صحية مماثلة وتتضمن طرق العلاج ما يلي

علاج القلب لمرضى متلازمة نونان

من الممكن أن تؤدي بعض العقاقير فعالة وذلك في علاج بعض أنواع مشاكل القلب ومن الممكن أن يقوم الطبيب

بإجراء عملية جراحية وذلك إذا كان هناك مشكلة في صمامات القلب ومن الممكن أن يوصي الطبيب لتشخيص وظيفة القلب بصفة دورية.

علاج انخفاض معدل النمو

يجب أن تقاس طول قامة الطفل وذلك ثلاث مرات في السنة حتى عمر ثلاث سنوات ومن ثم يقاس مرة واحدة

سنوياً وذلك حتى سن البلوغ للتأكد من نمو الطفل ومن الممكن أن يطلب الطبيب الخاص بك تحليل الدم لتقديم

التغذية ومن الممكن أن يكون علاج هرمون النمو علاج جيد إذا كانت مستويات هرمون النمو عند الطفل غير كافية.

علاج صعوبات التعلم لمرضى متلازمة نونان

يمكنك سؤال الطبيب الخاص بالطفل عن برامج تحفيزية للأطفال الرضع وذلك لعلاج تأخرات النمو في مرحلة

الطفولة المبكرة ومن الممكن أيضاً أن تساعد العلاجات الجسدية والتخاطبية في علاج مجموعة متنوعة من تلك

المشاكل وفي بعض الحالات من الممكن أن يكون تقنيات التعليم الفردي أو التعليم الخاص خيار مناسب لعلاج صعوبات التعلم

علاج الرؤية والسمع لمرضى متلازمة نونان

من الممكن أن يكون إجراء فحوصات العين مهمه كل سنتين على الأقل ومن الممكن علاج معظم مشاكل العين باستخدام النظارات الطبية وأيضاً من الممكن أن ينصح

الطبيب بإجراء عملية جراحية في بعض الحالات مثل المياه البيضاء ويوصي الطبيب الخاص بالطفل بإجراء فحوصات السمع وذلك سنوياً خلال مرحلة الطفولة

علاج النزيف والكلمات لمرضى متلازمة نونان

إذا كان الطفل يتعرض بسهولة للكدمات أو النزيف الزائد يجب أن تمنع الأسبرين والمنتجات تحتوي على الأسبرين ومن الممكن أن يصف الطبيب الأدوية التي تساعد على

تجلط الدم لذلك يجب عليك إخبار الطبيب قبل قيامك بأي إجراء

علاج المشاكل الليمفاوية

من الممكن أن تظهر المشاكل الليمفاوية في الكثير من الأشكال وقد تتطلب علاج وإذا تتطلبت علاج سوف  يقوم الطبيب بإعطاء الطفل العلاجات المناسبة.

علاج مشاكل الأعضاء التناسلية

من الممكن أن يكون هناك حاجة لإجراء العمليات الجراحية إذا لم تنتقل أحد الخصيتين أو كلاهما إلى وضعهم الأساسي وذلك في خلال الأشهر القليلة الأولى بعد الولادة وتسمى بالشخصية المعلقة.


متلازمة نونان عند الرضع من الأمراض التي تصيب الطفل بسبب طفرة جينية لذلك إذا شعرت الأم بأي أعراض يجب عليها الذهاب للطبيب ليبدأ في علاج الطفل.

موقع السوق

اترك تعليق

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *


شروط التعليق :

عدم الإساءة للكاتب أو للأشخاص أو للمقدسات أو مهاجمة الأديان أو الذات الالهية. والابتعاد عن التحريض الطائفي والعنصري والشتائم.