متلازمة فيكساس

متلازمة فيكساس – VEXAS، مرض التهابي جيني تم اكتشافه مؤخراً، ويبدأ ظهوره عند البالغين من الذكور. وقد أودى بحياة 40 في المائة من المرضى.

ماذا تعني متلازمة فيكساس – VEXAS؟

VEXAS هي اختصار لجملة:

(vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory and somatic syndrome)

وترجمتها (متلازمة الالتهاب الذاتي والجسدي المرتبط بفجوات إنزيم E1، المرتبط بـ كروموسوم X).

وجد العلماء أن الاضطراب ناتج عن طفرة في جين UBA1، الموجود على كروموسوم X. وقد ظهرت نتائج الأبحاث في 27 أكتوبر 2020 في مجلة نيو إنجلاند الطبية.

“اقرأ أيضاً: ما هو مرض الودانة“

كيف تم اكتشاف مرض فيكساس؟

درس الباحثون الجينوم لأكثر من 2500 رجل وامرأة لديهم مجموعة من الأعراض الالتهابية للبحث عن أدلة حول أسباب الأعراض.

كشف البحث عن مجموعة من الرجال لديهم طفرات في جين UBA1 تمنع منتج الجين من العمل بشكل طبيعي.

بناءً على الأعراض السريرية، تم تشخيص هؤلاء الرجال سابقًا بمجموعة من الأمراض الروماتيزمية المختلفة، بما في ذلك التهاب الغضروف الناكس، التهاب الشرايين العقدية، والتهاب الشرايين ذو الخلايا العملاقة.

كان جميع الرجال الذين يعانون من طفرات جينية UBA1 فوق سن الأربعين ولم يكن لدى أي منهم أفراد من العائلة لديهم الجين المتحور.

تكهن الباحثين بأن الطفرة لم تكن وراثية، بل تم تطويرها في خلايا معينة لاحقًا في الحياة.

استخدم العلماء طرق التسلسل لاكتشاف أن الطفرة الجينية UBA1 وجدت في الخلايا النخاعية، وهي خلايا الدم البيضاء المتخصصة التي تلعب دورًا في الالتهاب والاستجابة المناعية.

في الخلايا النخاعية التي تحتوي على جين UBA1 متحور، تم تنشيط العديد من الجينات المرتبطة بالاستجابة المناعية الالتهابية. تشير النتيجة إلى أن هذه الخلايا هي التي تحرك الأعراض الالتهابية.

يشبه جين UBA 1 في سمك “الزرد” إلى حد كبير جين UBA1 البشري، حيث درس العلماء سمك الزرد الذي يفتقر إلى جين uba1 لفهم أفضل لما يحدث عند الرجال الذين لديهم طفرة جينية في UBA1.

وقد تبين أنه كما هو الحال في الرجال، فإن سمك الزرد الذي يفتقر إلى جين uba1 قد نشط الجينات الالتهابية، مما يؤكد أنه عندما يكون UBA1 مفقودًا أو متحورًا، يمكن للالتهاب أن ينشط.

بدون جين uba1، كان لدى أسماك الزرد أيضًا عدد أقل من الخلايا النخاعية، ومات في وقت أقرب من الزرد العادي.

تدعم النتائج أن الحالة الالتهابية التي لم يتم تشخيصها من قبل في الرجال في منتصف العمر كانت ناجمة عن طفرات جينية في UBA1.

“اقرأ أيضاً: الأطعمة المضادة للالتهابات“