متلازمة تيرنر، أسبابها وطرق تشخيصها

Turner syndrome, its causes and methods of diagnosis

متلازمة تيرنر Turner Syndrome أو متلازمة الاضطراب الكروموسومي من الأمراض النادرة. فما أسبابه، وما أعراضها وأهم طرق تشخيصها وعلاجها؟

كتابة: احمد اسامة | آخر تحديث: 7 أبريل 2020 | تدقيق: رانا عبد الرحمن
متلازمة تيرنر، أسبابها وطرق تشخيصها

متلازمة تيرنر (Turner Syndrome) حالة نادرة، يقدر حدوثها ب1 من كل 2000 إلى 2500 ولادة. سميت على اسم هنري تيرنر، عالم الغدد الصماء الأمريكي الذي وصفها لأول مرة بعام 1938. ويشار إليها أيضًا بمتلازمة أولريش تورنر أو خلل تكوين الغدد التناسلية.

معلومات عن متلازمة تيرنر

  • نادرًا ما يتم علاج متلازمة تيرنر بالهرمونات والعلاج، وهو اضطراب كروموسومي نادر.
  • متلازمة تيرنر هي حالة تفتقد فيها المرأة كل أو جزء من كروموسوم X واحد.
  • عادة، يكون للإناث كروموسومين X في كل خلية، وللذكور X و Y.
  • ولكن في متلازمة الاضطراب الكروموسومي Turner Syndrome، يوجد كروموسوم X عادي، والكروموسوم X الآخر مفقود أو مفقود جزئيًا أو معاد ترتيبه.
  • من الممكن أيضًا أن يكون لدى الشخص المصاب بمتلازمة اضطراب الكروموسومي Turner Syndrome ما يُعرف بالفسيفساء الكروموسومية، أو متلازمة فسيفساء تيرنر، حيث تحتوي بعض الخلايا على العدد الطبيعي من الكروموسومات X والبعض الآخر لا.

أسباب متلازمة تيرنر

  • في حين تعتبر متلازمة الاضطراب الكروموسومي Turner Syndrome اضطرابًا وراثيًا، فإن معظم الحالات ليست موروثة.
  • ينتج الكروموسوم X المفقود عن حدث عشوائي أثناء تكوين البويضات أو الحيوانات المنوية في أحد والدي الشخص المصاب.
  • تنتج متلازمة فسيفساء تيرنر عن حدث عشوائي أثناء انقسام الخلايا في نمو الجنين المبكر.
  • في حالات متلازمة الاضطراب الكروموسومي الناجمة عن الحذف الجزئي للكروموسوم X، من الممكن، ولكن نادرًا، أن ينتقل العيب الجيني من جيل إلى آخر.

“اقرأ أيضًا: متلازمة بيكويكيان


أعراض المتلازمة

ترتبط متلازمة تيرنر بمجموعة متنوعة من الخصائص الجسدية، على الرغم من أن كل فرد يتأثر بشكل مختلف إلى حد ما. وقد تظهر الموجات فوق الصوتية قبل الولادة لطفل مصاب بمتلازمة تيرنر ما يلي:

  • مجموعة كبيرة من السوائل على مؤخرة العنق.
  • تشوهات القلب.
  • تشوهات الكلى.

وتتضمن علامات أو أعراض متلازمة تيرنر عند الولادة أو أثناء الرضاعة ما يلي:

  • طول الطفل أقل من متوسط ​​الطول عند الولادة.
  • تأخر النمو.
  • أظافر أصابع سيئة.
  • حنك عالٍ.
  • الساعد التي تنحرف بعيدًا عن الجسم (تسمى ذراع الشوكة).
  • آذان بارزة منخفضة الضبط.
  • خط شعر منخفض في مؤخرة الرأس.
  • ذقن صغير أو متراجع.
  • طيات الجلد عند قاعدة العنق أو عنق مكفف.
  • جفون متدلية.
  • شامات متعددة.
  • حداب (العمود الفقري المستدير).
  • الجنف (انحناء العمود الفقري).
  • أقدام مسطحة.
  • طيات فوق الرأس (حيث يغطي جلد الجفن العلوي الزوايا الداخلية للعيون).
  • الحول (حيث لا تصطف العينان بشكل صحيح).

عادة لا تحتوي مبيضات الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة الأضطراب الكروموسومي Turner Syndrome على البويضات، مما يجعل معظم النساء المصابات بالعقم.

ومع ذلك، من الممكن أن تحمل النساء المصابات بمتلازمة الأضطراب الكروموسومي الأطفال باستخدام البيض المتبرع به والإخصاب في المختبر.

يمكن أن تسبب متلازمة تيرنر أيضاً  عيوب القلب والأوعية الدموية، خاصةً مشاكل الأبهر (الشريان الرئيسي الذي يضخ الدم من القلب). وتشوهات القلب والأوعية الدموية هي السبب الرئيسي للوفاة بين الأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر.

ترتبط متلازمة تيرنر أيضًا بتشوهات الكلى والسمنة وارتفاع ضغط الدم والسكري وأمراض الغدة الدرقية وفقدان السمع. أقل شيوعًا، قد تسبب الأوعية الدموية غير الطبيعية في الأمعاء النزيف.

معظم الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر يتمتعن بذكاء طبيعي، ولكن ليس من غير المألوف أن يعاني الشخص المصاب بمتلازمة تيرنر من مشاكل في العلاقات الجسدية والمكانية وفي الرياضيات.مشاكل الذاكرة والانتباه شائعة أيضًا.

“اقرأ أيضًا: مرض بيلة الفينيل كيتون


تشخيص متلازمة تورنر

الاختبار التشخيصي النهائي لمتلازمة تورنر هو اختبار جيني. ومع ذلك، يختلف العمر الذي يتم فيه التشخيص اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر.

  • يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة عن طريق البزل لفحص السائل حول الجنين.
  • قد يتم إجراؤه أيضًا عند الولادة، في حالة وجود أعراض مثل تورم اليدين والقدمين أو طيات فضفاضة من الجلد في مؤخرة الرقبة.
  • قد يحدث التشخيص أيضًا في مرحلة الطفولة، إذا كانت الفتاة لا تنمو بنفس القدر أو بالسرعة المتوقعة، أو قد يتم إجراؤها في مرحلة المراهقة، إذا كانت الفتاة قصيرة جدًا و / أو لا تمر بالبلوغ في سن المراهقة.
  • بالنسبة لبعض النساء، يأتي التشخيص في مرحلة البلوغ، نتيجة فشل المبايض المبكر أو انقطاع الطمث المبكر.

“اقرأ أيضاً: مرض انفصال الشبكية


علاج متلازمة تيرنر

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة تورنر، إلا أن بعض العلاجات يمكن أن تساعد في تقليل أعراضه. والتي تتضمن ما يلي :

  • هرمون النمو البشري. إذا تم إعطاؤها في مرحلة الطفولة المبكرة، يمكن لحقن الهرمونات أن تزيد من طول البالغين ببضع بوصات.
  • العلاج ببدائل الاستروجين (ERT). يمكن أن يساعد ERT في بدء التطور الجنسي الثانوي الذي يبدأ عادةً عند البلوغ (حوالي سن 12). وهذا يشمل نمو الثدي وتطوير الوركين على نطاق أوسع. قد يصف مقدمو الرعاية الصحية مزيجًا من هرمون الاستروجين والبروجسترون للفتيات اللواتي لم يبدأن الحيض في سن 15. يوفر ERT أيضًا الحماية من فقدان العظام.

تعتبر الفحوصات الصحية المنتظمة والوصول إلى مجموعة متنوعة من المتخصصين مهمة للعناية بالمشكلات الصحية المختلفة التي يمكن أن تنتج عن متلازمة تورنر . وتشمل هذه التهابات الأذن وارتفاع ضغط الدم ومشاكل الغدة الدرقية.

يبلغ متوسط ​​طول النساء المصابات بمتلازمة تتيرنر اللاتي لم يتلقين هرمون النمو 4 أقدام و8 بوصات. يزيد علاج هرمون النمو من ارتفاع البالغين بمقدار 4 بوصات في المتوسط.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يحفز العلاج بالإستروجين النضج الجنسي ويحسن أيضًا القدرة على التخطيط، والاهتمام، وتقييم العلاقات البصرية والمكانية.


الأمراض المصاحبة لمتلازمة تيرنر

  • الشذوذات الأبهرية القلبية.
  • عسر شحميات الدم.
  • الشذوذ الكلوي.
  • ارتفاع ضغط الدم
  • هشاشة العظام.
  • فقدان السمع.
  • قصور المبيض الأساسي.
  • العقم.
  • مرض الاضطرابات الهضمية.
  • قصور الغدة الدرقية.
  • التليف الكبدي.

“اقرأ أيضاً: مرض الالتهاب الرئوي


عادةً ما تكون النظرة طويلة المدى (التشخيص) للأشخاص الذين يعانون من متلازمة تيرنر(Turner Syndrome) جيدة. متوسط العمر المتوقع أقصر بقليل من المتوسط ولكن يمكن تحسينه عن طريق معالجة وعلاج الأمراض المزمنة المرتبطة بها. وفي حين أن جميع النساء تقريباً مصابات بالعقم، فإن الحمل ببويضات المتبرع وتقنية الإنجاب المدعومة ممكن. ويساعد البحث حالياً على فهم المرض بشكل أكبر وبطريقة أفضل ويمكن أن يؤدي إلى تقدم في التشخيص والعلاج.

426 مشاهدة

ساهم باثراء المحتوى من خلال اضافة تعليق