مرض التصلب الحدبي؛ نادر وأعراضه شديدة التنوع

مرض التصلب الحدبي هو حالة وراثية نادرة  تظهر أعراضه خلال مرحلة الطفولة الباكرة عادة. تعرف معنا على أهم 5 أعراض له، والكثير من التفاصيل الشيقة حوله.

ما هو مرض التصلب الحدبي؟

مرض التصلب الحدبي هو اضطراب وراثي، يؤثر على مجموعة واسعة من الأعضاء مجتمعة معًا ومن هذه النقطة يطلق عليه متلازمة التصلب الحُدبي. تتمثل أعراضه بشكل أساسي بتكاثر عشوائي للخلايا لتشكل أورامًا حميدة في أعضاء مختلفة، وأهمها: الجلد، الدماغ، الكلى، القلب، الرئتين. غالبًا ما يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة ولم يتوفر له إلى الآن علاجًا شافيًا. إن مرض التصلب الحدبي يصيب الأطفال عادة ويختلف كليا عن مرض التصلب المتعدد أو التصلب العديد ولا يشبهها في شيء مطلقًا.

أسباب الإصابة بمرض مرض التصلب الحدبي

إن الأمراض الوراثية غالبا ما تكون ذات أسباب جينية بحتة، حيث يحدث التصلب الحدبي بسبب طفرة (mutation) في جين يسمى بـ TSC1 على الصبغي رقم 9 أو جين TSC2 على الصبغي 16. لسوء الحظ، يتم توريث هذا المرض وراثة جسمية سائدة وهذا يجعل فرصة انتقاله من الوالدين إلى الأبناء كبيرة وتساوي 50%. قد يحدث هذا المرض بدون وجود إصابة بالوالدين، وهذه تسمى بالطفرات الفردية.

علامات وأعراض مرض التصلب الحدبي

تختلف أعراض التصلب الحدبي المعقد بحسب موضع نشوء التكاثر الورمي الحميد، وحجمه بشكل أساسي.تتنوع شدة المرض من خفيفة إلى شديدة، كما الأعراض من شخص إلى آخر بحسب الأعضاء المصابة. سنذكر أهم الأعراض المتوقع مشاهدتها لدى مرضى التصلب الحدبي بحسب كل عضو:

• اضطرابات الجلد في سياق مرض التصلب الحدبي (TSC):

في 96% من حالات التصلب الحدبي تظهر أولى علامات المرض كعلامة جلدية ناقصة التصبغ تسمى باسم بقع ورق الدرداء (ash leaf)، بقطر 1-3 سم. يجب الانتباه إلى أن وجود بقعة واحدة لا يشكل أي خطر للإصابة بالمرض أما وجود ثلاث بقع مع قصة عائلية للمرض فهنا ستشكل فرقًا وتكون إحدى العلامات التشخيصية الهامة للمرض. تتنوع الأورام الجلدية التي قد تظهر ومنها:

• الأورام الوعائية الليفية وهي عبارة عن بقع صغيرة حمراء مرتفعة عن سطح البشرة عادةً ما تظهر على الوجه.
• أورام حول الأظافر، كأورام كوينين (Koenen’s tumors) عادة حول أظافر القدم.
• اللويحة الليفية في الجبهة أو فروة الرأس (Forehead fibromatous plaque):
  وهي علامة جلدية هامة تدل على إصابة الجهاز العصبي بالتصلب اللويحي، لونها مائل للأصفر مختلفة الحجوم ومتعددة.

• العلامة الثانية الأكثر حدوثًا هي النوبات (الاختلاجات):

إن الاختلاج عادة ما يحدث كعلامة أولى عند الأطفال المصابين بمرض التصلب الحدبي، والسبب نمو الورم في الدماغ. تسمى هذه التشنجات باسم متلازمة ويست West syndrome أو بالتشنج الطفلي في سياق هذا الداء.

• ظهور الأمراض النفسية، مثل: التوحد عند الأطفال.
• اضطراب السلوك، كالعدوانية مثلًا.
• ظهور الأورام في عدد مختلف من الأعضاء كالدماغ والكلى والعين.

مضاعفات مرض التصلب الحدبي

إن عدم معالجة أي مرض ستؤدي حتمًا إلى الاختلاطات ولكنها ستتنوع بين المرض والآخر. مرض التصلب الحدبي إذا سبب مضاعفات ستكون مرتبطة بشكل أساسي بالورم المتشكل وبحجمه. سنذكر أهم المضاعفات المتوقعة للتصلب الحدبي:

• الاكتئاب بسبب مظهر الأورام الجلدية.
• العجز الحركي وحتى السلوكي في بعض حالات الورم الدماغي.
• يتحكم موضع الورم الدماغي بالاختلاطات بكثرة، فقد يسبب انسدادًا في تصريف سوائل الدماغ مما يعني حدوث استسقاء دماغي.
• الأورام الخبيثة ولا سيما في الكلى.
• ارتفاع الضغط الشرياني.
• اضطرابات نظم القلب، عند وجود ورم في القلب.
• مشاكل في الرؤية غير عكوسة.
• الفشل الكلوي.

تشخيص مرض التصلب الدرني

لا يوجد إلى الآن وسيلة واحدة أو مؤكدة لتشخيص الإصابة بالتصلب الحدبي سوى الاختبارات الجينية الوراثية. يمكن للطبيب أن يحاول تشخيص مرضك من خلال ما سيظهر عليك من أعراض فمثلًا قد يقوم الطبيب بـ:

• الفحص البدني بحثًا عن المظاهر الجلدية للمرض.
• تقييم الدماغ من خلال تصوير الرنين المغناطيسي أو الطبقي المحوري.
• تخطيط كهربائية الدماغ في حال وجود متلازمة ويست.
• تصوير العضو المسبب لمشاكل بالأمواج فوق الصوتية، كالكلى والكبد.
• فحوصات القلب: إيكو أو تخطيط قلب كهربائي:
  وربط النتائج بوجود أورام حميدة قد تشير لمرض التصلب الحدبي.
• فحص العينين.
• تقييم الاضطرابات السلوكية مع ربطها بوجود الأورام الدماغية قد يساعد في التشخيص.
• تحديد الطفرة المسؤولة عن المرض جينيًا للمريض ووالديه معًا.

علاج مرض tuberous sclerosis complex

للأسف لا يوجد علاج لهذا المرض إلى الآن، ولكن قد يتم وصف الأدوية المخففة للأعراض بحسب ما يظهر على كل مريض. إليك معلومات عن مرض التصلب الحدبي وعلاجه:

• الدعم النفسي والسلوكي في حال اضطرابهما.
• مضادات الاختلاج (مضادات الصرع) في حال وجود التشنج الطفلي.
• استئصال الأورام الدماغية جراحيًا أو الأورام المسببة للأعراض أينما كانت.
• استخدام الأدوية المثبطة للنمو الورمي مثل دواء ايفيروليموس.
• غسيل الكلى في حال فقد وظيفتها.
• الأدوية الخافضة للضغط إذا كانت الأورام الكلوية قد تسببت بارتفاعه.

هل مرض التصلب الحدبي يسبب الوفاة؟

لا يسبب الوفاة إلا إذا أهمل ولم يعالج عرضيًا.

كم يعيش مريض التصلب الحدبي؟

إن الأعمار بيد الله، ولكن عادة ما يصل مريض التصلب الحدبي لعمر أكثر من 30 سنة.

هل يمكن أن يكون مريض التصلب الحدبي بصيغة صبغية طبيعية؟

عادة يكون المريض ذو صيغة صبغية طافرة، ولكن في حالات نادرة تم الكشف عن حالات يكون فيها شريط الدنا سليم تماما.

تعرفنا في هذا المقال على مرض وراثي نادر وهو مرض التصلب الحدبي (tuberous sclerosis complex)؛ وتمكننا من تناول عدة مواضيع حوله حيث أعراضه المتنوعة وأسبابه وطرق تشخيصه وكذلك العلاج المخفف للأعراض. لم ننس الأسئلة الشائعة حوله ومضاعفات تركه بلا علاج.