المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبل عامل نخر الورم؛ تعرف معنا على أهم أعراضها

المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبل عامل نخر الورم؛ تعرف معنا على هذه المتلازمة وأهم 6 أعراض لها ومضاعفاتها وكيفية تشخيصها وعلاجها.

ما هي متلازمة TRAPS؟

بداية يمكننا فهم كلمة “متلازمة” بأنها مجموعة من الأعراض التي تتلازم وتتواقت مع بعضها والتي من خلالها يمكننا تشخيص مرض ما. أما متلازمة TRAPS فهي اختصار لـ Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome وتعني المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبل عامل نخر الورم؛ سنأتي لفهم كلمة “دورية” بأنها تتكرر بفواصل زمنية معينة، وأما معنى “مستقبل عامل نخر الورم”  فهو جزيء بروتيني في الجسم يرتبط به عامل النخر الورمي والأخير عبارة عن جزيء التهابي قوي ينتجه الجسم لإيقاف الخلايا التي تتكاثر بشكل سريع كالأورام، ولبدء عملية الالتهاب.

انتشار حمى هيبرنيان

إن انتشار هذا المرض يعتبر نادرًا فكل مليون شخص يصاب منهم واحد تقريبًا بمتلازمة تربس (TRAPS)، نسبة انتشارها في كلا الجنسين متساوية. تعتبر إحدى أنواع متلازمات الحمى الدورية الوراثية وتحتل المرتبة الثانية في الشيوع بعد حمى البحر الأبيض المتوسط، ولكن الانتشار الحقيقي لهذا المرض غير معروف حتى الآن. عادةً ما تظهر خلال مرحلة الطفولة ولكن بعضها تم اكتشافها في مرحلة البلوغ.

أسباب الإصابة بمتلازمة ترابس

يعزى سبب هذه المتلازمة إلى عامل جيني بحت، حيث يحدث طفرة في بروتين يسمى بمستقبل عامل نخر الورم الأول. يحمل الإنسان نسختين من هذه المورثة إذا تلقى نسخة واحدة طافرة فإنه سيصاب بهذه المتلازمة، مما يعني أن إصابة أحد الوالدين كافية ليصاب نصف الأولاد بها.

علامات وأعراض متلازمة TRAPS

تتنوع أعراض وعلامات المتلازمة الدورية المرتبطة بعامل نخر الورم ولكننا سنذكر أكثر الأعراض تواترًا، وهي:

• الحمى المتكررة والمستمرة لأسبوعين أو ثلاثة.
• نوباتٍ دورية لآم العضلات والمفاصل.
• الاضطرابات الهضمية كالقيء وألم البطن.
• طفح جلدي.
• اضطراب كلوي في المراحل المتقدمة قد يرافقه توذم (حبس سوائل) في الأطراف.
• انتفاخ العينين أو حدوث التهاب بملتحمة العين (الغشاء المخاطي الأحمر الذي يبطن الأجفان).
• من العلامات المهمة في متلازمة TRAPS، التماثل للشفاء بين النوبات. 

مضاعفات متلازمة TRAPS

إن من أهم مضاعفات هذه المتلازمة الإزمان، بمعنى أن المرض سيظل مرافقًا للمريض طوال حياته. يمكن مشاهدة الشكل المزمن بشكل أكبر لدى البالغين، حيث يتميز بنوبات من الألم البطني والهيكلي مع ارتفاع الحرارة وقد تتنوع الأعراض ولكنها دومًا تتصف بالدورية. يعتبر الداء النشواني  أخطر مضاعفات المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبل عامل النخر الورمي وسبب تطوره ترسب جزيء يسمى الأميلوئيد A، حيث يزداد هذا الجزيء مع تكرار نوبات المرض وتفعّل العوامل الالتهابية بالجسم. أما المضاعفة النهائية لهذه المتلازمة فهي حدوث القصور الكلوي والذي عادة ما يكون نتيجة لحدوث الداء النشواني.

تشخيص المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبل عامل نخر الورم

يبنى التشخيص بناءً على شك الطبيب بوجود متلازمة TRAPS وخاصة بعد الاستجواب الكامل للمريض أو لأهله، تفيد بعض التحاليل الدموية في كشف الالتهاب الحاصل بالجسم ولكنها لا تفيد في وضع التشخيص لكونها غير نوعية لهذه المتلازمة ومثالها: تعداد الدم الآلي الذي يبين الكريات البيضاء وتحليل البروتين التفاعلي الارتكاسي الذي يشير إلى وجود الالتهاب. هذه الاختبارات غير نوعية لمتلازمة تربس وقد تظهر طبيعية في غير وقت النوبات. لتأكيد التشخيص يجب إجراء اختبار جيني لفحص طفرة مستقبل عامل نخر الورم الأول TNFRI. تشبه هذه المتلازمة حالات مرضية تحدث فيها نوبات من الحرارة والألم البطني أو الهيكلي وأهمها: حمى البحر الأبيض المتوسط والتي يجب نفيها قبل إثبات متلازمة تربس.
أهم الفحوصات المخبرية التي قد تفيد في التشخيص:

• تعداد الدم الشامل (CBC).
• البروتين الارتكاسي سي (CRP).
• سرعة التثفل (ESR).
• الفيبرينوجين.
• الفحص المؤكد الجيني لمتقبل عامل النخر الورمي 1.
• عينة بول لكشف أذيات الكلية.

علاج المتلازمة الوقتية المصاحبة لمستقبلات عامل نخر الورم

يعتبر علاج هذه المتلازمة تحديًا للطبيب والمريض معًا حيث أن المرضى عادة ما يرفضون تلقي العلاج لوجود فترات الشفاء بين النوبات أما الطبيب فيكون على دراية تامة بأن المرض مزمن ويحتاج عناية بالأدوية وبتوقيت استخدامها ومتابعة طبية حثيثة، ومن أهم الأدوية التي تستعمل في تخفيف أعراض المتلازمة:

• الستيروئيدات القشرية المضادة للالتهابات:
  حيث تخفف حدة الأعراض، ولكن يجب توخي الحذر عند استخدامها على فترات طوزيلة لأن آثارها الجانبية كثيرة.
• مثبطات (موقفات) عامل نخر الورم، مثال: إنفليكسيماب، دواء تاكروليمس.
• مثبطات البروتين الالتهابي الانترلوكين -1 بيتا، مثال:
  أناكينرا و كانكينيوماب، وهي أدوية فعالة ولكنها باهظة الثمن وتسبب الألم في موضع حقنها.

ما هو مستقبل هذه المتلازمة؟

تعتبر متلازمة حمى تربس متلازمة مزمنة بمعنى أنها تستمر مدى الحياة. ولكن قد تقل شدة نوبات الحمى مع تقدم العمر.

هل يمكن الشفاء والوقاية من متلازمة تربس؟

عادة لا يمكن الشفاء التام من المتلازمة ولكن قد تتلاشى الأعراض الشديدة، وننوه لعدم وجود طرق للوقاية منها لكونها متلازمة وراثية.

ما هي مثبطات الانترلوكين 1؟

إن الإنترلوكين وسيط ينتجه الجسم للدفاع واحداث الالتهاب. لذلك فإن تأثير الأدوية المثبطة له هو تخفيف حدة الالتهابات. ولكن يجب الانتباه للأثر الجانبي لدواء كانكينيوماب وأناكينرا (مثبطات الانترلوكين 1) وهو توقع زيادة خطر الإصابة بالعدوى البكتيرية وهو يتوجب أخذ اللقاحات قبل العلاج بها.

تعرفنا في هذا المقال على متلازمة نادرة الحدوث هي المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبل عامل نخر الورم؛ كما استطعنا أن نبين أسبابها الجينية وأهم الأعراض التي قد تظهر فيها مع ذكرنا وتنويهنا لعلامة الشفاء بين النوبات والتي تميزها، كما لم ننس توضيح طرق تشخيصها وتأكيده كذلك مع ذكر العلاجات المتاحة. مع تمنينا الصحة للجميع.