مرض تاي ساكس

Tay-Sachs Disease

ما هو مرض تاي ساكس؟ و ما هي أعراضه؟ وكيف نستطيع أن نفرق بينه وبين الأمراض الآخرى؟ وما هي الطرق المستخدمة حالياً للعلاج، وكيف يمكن في المستقبل أن نعالج مثل هذه الأمراض الوراثية؟

كتابة: محمد عصام | آخر تحديث: 19 يوليو 2020 | تدقيق: محمود قراجة
مرض تاي ساكس

معلومات عن مرض تاي ساكس

تاي ساكس Tay-Sachs هو مرض يصيب الجهاز العصبي المركزي، وهو اضطراب تنكسي عصبي يصيب الأطفال في الغالب، لكن يوجد منه أشكال عديدة تصيب الأعمار بمختلفها.

في الأطفال، هو مرض سريع التطور، ودائمًا، يكون مميتًا للأسف. يمكن أن يحدث مرض تاي ساكس Tay-Sachs أيضًا عند المراهقين والبالغين، لكنه يسبب أعراضًا أقل حدة مما هو عليه عند الأطفال، على الرغم من أن إمكانية حدوث هذا نادرة.


أسباب مرض تاي ساكس

يحدث مرض تاي ساكس Tay-Sachs بسبب حدوث طفرات في الجين المحمول على الكروموسوم 15 (HEX-A). يؤدي هذا العيب في هذا الجين إلى عدم إنتاج الجسم لبروتين (إنزيم) يسمى Hexosaminidase A.

ودون هذا الإنزيم، تتراكم المواد الكيميائية التي تسمى Gangliosides في الخلايا العصبية في الدماغ، ما يؤدي إلى تدمير خلايا الدماغ المختلفة.

المرض وراثي، ما يعني أنه ينتقل عن طريق العائلات، إذ يجب أن يتلقى الفرد المصاب نسختين من الجين المعيوب؛ نسخة من كل والد، حتى يصاب المرض.

إذا نقل أحد الوالدين فقط وليس كلاهما، الجين المعيب، يصبح الطفل حاملًا للمرض. ولكن لن يتأثر الطفل في هذه الحاله، ولا حتى والديه، ولكن قد ينقلون المرض إلى الجيل القادم، إذا ما توافرت نسخة من الجين في كل من الوالدين.


أعراض مرض تاي ساكس

أعراض المرض في الأطفال

يعاني معظم الرضع المصابين من تلف في الأعصاب يبدأ عندما يكون الطفل في الرحم (قبل الولادة)، وتظهر الأعراض من سن 3 إلى 6 أشهر في معظم الحالات. تكون عملية التدهور في الأعراض سريعة، وعادة ما يتوفى الطفل بعمر 4 أو 5 سنوات.

تشمل أعراض تاي ساكس عند الرضع ما يلي:

  • الصمم.
  • العمى التقدمي (زيادة نسبة العمى بمرور الوقت).
  • ضعف في قوة العضلات.
  • زيادة الاستجابة المفاجئة.
  • شلل أو فقدان وظيفة العضلات.
  • حدوث نوبات.
  • تصلب العضلات (التشنج).
  • تأخر النمو العقلي والاجتماعي.
  • بطء النمو.
  • بقعة حمراء على منطقة تسمى اللطخة الصفراء Macula ( هي منطقة على شكل بيضاوي بالقرب من مركز الشبكية في العين)

أعراض الطوارئ

إذا عانى الطفل من نوبة أو من صعوبة في التنفس، فانتقل إلى غرفة الطوارئ فوراً في أقرب مستشفى لك، أو اتصل برقم الإسعاف على الفور.

أعراض الأشكال الأخرى من تاي ساكس

هناك أيضًا أشكال من مرض تاي ساكس كالنمط المتأخر والنمط المزمن ولدى البالغين، وهي أكثر ندرة، ولكنها أخف حدة.

الشكل الطفولي المتأخر late-onset juvenile

عادةً ما تظهر الأعراض في الأشخاص الذين يعانون من الشكل الطفولي من مرض Tay-Sachs في المرحلة العمرية بين 2 و 10 سنوات، وعادة ما يموتون في سن 15 عامًا.

الشكل المزمن Chronic form

تظهر الأعراض على الأشخاص المصابين بالشكل المزمن لـ Tay-Sachs في سن العاشرة، لكن المرض يتطور ببطء في هذا الشكل. قد تشمل الأعراض الكلام الغير واضح، وحدوث تشنجات في العضلات أو حدوث اختلاجات.

يختلف متوسط العمر المتوقع أن يعيشه الشخص المصاب، باختلاف هذا الشكل من المرض، وقد يعيش بعض الأشخاص عمرًا طبيعيًّا.

الشكل البالغ Adult Form

يحدث مرض تاي ساكس في البالغين في أخف أشكاله، إذ تظهر الأعراض خلال فترة المراهقة أو البلوغ، وعادة ما يعاني الأشخاص المصابون بهذا الشكل من مرض تاي ساكس من الأعراض التالية:

  • ضعفًا في العضلات.
  • الكلام غير الواضح.
  • مشية غير مستقرة.
  • مشاكل في الذاكرة.
  • حدوث التشنجات.

في هذا الشكل عند البالغين تختلف شدة الأعراض، والعمر المتوقع عيشه من فرد لفرد.

“إقرأ أيضاً: مرض اللايم


تشخيص مرض تاي ساكس

يمكن للاختبارات السابقة للولادة، مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية chorionic villus sampling  وبزل السائل الأمينوسي Amniocentesis، تشخيص مرض تاي ساكس.

بشكل عام، يتم إجراء هذه الاختبارات الجنينية عندما يكون أحد الزوجين أو كلاهما حاملين للجين المسؤول عن المرض، أو إذا أراد الطبيب المختص التأكد من إمكانية أن يكون الطفل حاملاً للمرض.

يتم إجراء CVS عند عمر 10 إلى 12 أسبوعًا من الحمل، و يتضمن أخذ عينة من الخلايا  المشيمية، إما عن طريق المهبل أو البطن.

تتم عملية بزل السائل الأمينوسي amniocentesis بين 15 و 20 أسبوعًا من الحمل، وتتضمن استخراج عينة من السائل المحيط بالجنين باستخدام إبرة عبر بطن الأم.

إذا أظهر الطفل أعراض تاي ساكس، يمكن للطبيب إجراء فحص فيزيائي وجمع معلومات عن التاريخ العائلي. يمكن إجراء تحليل الإنزيم في دم الطفل أو عينات الأنسجة المأخوذة منه، وقد يكشف فحص العين عن بقعة حمراء على منطقة اللطخة الصفراء macula (منطقة صغيرة بالقرب من مركز شبكية العين).

“إقرأ أيضاً: مرض الزهايمر


علاج مرض تاي ساكس

لا يوجد علاج محدد لمرض تاي ساكس. لكن يتكون العلاج عادةً من الحفاظ على راحة الطفل. وهذا ما يسمى “الرعاية التلطيفية” palliative care. قد تتضمن الرعاية التلطيفية علاجًا للألم، ومضادات الصرع، للتحكم في النوبات والعلاج الطبيعي، وأنابيب التغذية، والرعاية التنفسية للحد من تراكم المخاط في الرئتين.

لكن على العموم قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة بين فريق من المتخصصين، وقد يحتاج الوضع أطباء الأطفال وأطباء الأعصاب، وأخصائيي أمراض النطق والمتخصصين الذين يقيمون ويعالجون مشاكل السمع (أخصائيو السمع)، وأخصائيي العيون وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل المصاب.

الدعم العاطفي للعائلة مهم أيضا. إذ أن البحث عن مجموعات الدعم للحديث عن الأثر النفسي، والتجربة المرضية، يمكن أن يساعد على التأقلم. لأن رعاية طفل مريض يمثل تحديًا عاطفيًا ويمكن أن يكون التحدث مع أسر أخرى تكافح نفس المرض، أمرًا مريحًا.

العلاج ببدائل الإنزيم Enzyme Replacement Therapy

في الحقيقة، البحث العلمي مستمر الأن، لتطوير العلاج عن طريق استخدام ما يسمى ببدائل الإنزيم (ERT) لمرض تاي ساكس. يتضمن العلاج استبدال الإنزيم المفقود في الأفراد الذين يعانون من نقص في إنزيم معين بهذا الإنزيم.

تم تطوير إنزيمات اصطناعية من الإنزيمات المفقودة في بعض الأمراض، واستخدامها لعلاج الأفراد المصابين بأمراض كثيرة. ومع ذلك، لم يثبت استخدام طريقة بدائل الإنزيم ERT نجاحها في الأشخاص الذين يعانون من مرض تاي ساكس.

تتمثل إحدى المشاكل لبديل إنزيم مرض تاي ساكس، في عدم القدرة على إيجاد طريقة لعبور الإنزيم البديل للحاجز الدموي الدماغي Blood Brain Barrier، وهو شبكة واقية من الأوعية الدموية والخلايا التي تسمح لبعض المواد بدخول الدماغ، مع إبقاء المواد الأخرى خارجًا.

العلاج الجيني Gene Therapy

في العلاج الجيني، يتم استبدال الجين المعيب، الموجود في المريض بجين طبيعي لتمكينه من إنتاج الإنزيم النشط، ومنع تطور المرض المعني وتدهور حالته المرضية.

لكن إن عملية النقل الدائم للجين الطبيعي، و الذي من الممكن أن ينتج إنزيمًا نشطًا، فإن هذا الشكل من العلاج من المرجح نظريًا أن يؤدي إلى علاج. ومع ذلك، في هذا الوقت، لا تزال هناك صعوبات عملية يتطلب حلها قبل أن ينجح العلاج الجيني.

العلاج الجزيئي Chaperone therapy

تتم دراسة هذه الطريقة حالياً، لمرض تاي ساكس. ينطوي هذا النوع من العلاج على إستخدام جزيئات صغيرة جدًا ترتبط بإنزيم Hxosaminidase A التي تم إنتاجها داخل الخلية حديثًا، لكن قبل تكسر هذه الإنزيمات المعيوبة، تعمل هذه الجزيئات الصغيرة جداً على الإرتباط بالإنزيمات، و توجيهها إلى منطقة داخل الخلية تسمى الLysosome، حيث يمكنها هناك مساعدة الإنزيم على أداء وظيفته الطبيعية من تكسير المادة التي تتراكم في هذا المرض مسببه الأعراض المصاحبة له. الجدير بالذكر، أنه يمكن لجزيء كهذا أن يعبر حاجز الدم BBB في الدماغ.

هذا العلاج هو فقط في مراحله الأولية من الدراسة، وسيكون من الضروري إجراء المزيد من الأبحاث لتحديد سلامته وفعاليته على المدى الطويل.

دواء بيريميثامين  pyrimethamine

تم تجربة دواء يسمى بيريميثامين كعلاج لمرض تاي ساكس. وقد أظهر الأفراد المصابى الذين تناولوا الدواء زيادة في نشاط  إنزيم hexosaminidase A. ومع ذلك، لم يؤد هذا النشاط المتزايد إلى أي تحسن ملحوظ في الأعراض العصبية أو النفسية.

من الضروري إجراء المزيد من الأبحاث لتحديد ما إذا كان لعقار البيريميثامين أي دور في علاج مرض تاي ساكس.


طرق الوقاية من مرض تاي ساكس

الفحص

لأن مرض Tay-Sachs يعد مرضاً وراثياً، فلا توجد طريقة محددة للوقاية منه إلا من خلال الفحص. يمكن فحص حاملي مرض Tay-Sachs عن طريق إجراء اختبار جيني لأي والدين يفكران في إنشاء أسرة.

الجدير بالذكر أن فحص الحاملين للجين المسبب لمرض تاي ساكس Tay-Sachs بدأ في السبعينيات من القرن الماضي، وقد ساعد هذا في الوقاية من المرض. كمثال، ساعد الفحص الوراثي في تقليل عدد اليهود الأشكنازيين الذين يولدون حاملين للمرض، بنسبة 90 بالمائة.

تحدث إلى استشاري الوراثة إذا كنت تفكر في إنشاء أسرة وتعتقد أنت أو شريكك أنكما قد تكونان حاملين لمرض تاي ساكس.


الفئة الأكثر عرضة لهذا المرض

يصيب مرض تايساكس الذكور والإناث بأعداد متساوية. حيث يحدث مرض تاي ساكس بنسبة أكبر بين اليهود من أصل أشكنازي، أي أولئك المنحدرين من أصل شرق أو وسط أوروبا؛ فحوالي واحد من كل 30 يهودي كم عرق الأشكناز، يحمل الجين المعيوب المسبب لمرض تاي ساكس.

في هذه المجموعة اليهودية المحددة، يصيب المرض حوالي مولود واحد من بين 3600 مولود حي. تم الإبلاغ عن المرض أيضًا في بعض الأفراد من أصل إيطالي وأيرلندي كاثوليكي وغير يهودي من أصل كندي فرنسي، وخاصة أولئك الذين يعيشون في مجتمع Cajun في لويزيانا وجنوب شرق كيبيك.

عموماُ، في أي تركيبة سكانية، يكون معدل وجود الجين المعيوب في الأشخاص الحاملة له، تقريبًا 1 لكل 250-300 شخص.

في الحقيقة إن الاضطرابات النادرة مثل مرض تاي ساكس، والتي تظهر في في الشكل البالغ بنسة أقل بكثير من الشكل في مرحلة الطفولة، غالبًا ما يكون غير معترف بها. وتمر هذه الاضطرابات من بكونها غير مشخصة بتاي ساكس، مما يجعل من الصعب تحديد النسب الحقيقية لهذا المرض بين عموم السكان.

“إقرأ أيضاً: متلازمة كلاينفلتر


أمراض مشابهة لمرض تاي ساكس في الأعراض

  • مرض ساندهوف Sandhoff disease
  • متلازمة لي Leigh syndrome
  • الليبوفوسينوز سيرويد العصبي NCLs) The neuronal ceroid lipofuscinoses)

يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض مرض تاي ساكس المتأخر أو الشكل البالغ، قد تكون التشخيص المقارن مفيدًا في هذه الحالات:

  • Adult neuronal ceroid lipofuscinosis (ANCL)
  • التصلب الجانبي الضموري ALS) Amyotrophic lateral sclerosis)

يعد مرض تاي ساكس Tay-Sachs، من الأمراض الوراثية التي تنشأ عن خلل في جين، وبالتالي في منتج هذا الجين، وهو إنزيم hexosaminidase A، وهو المسؤول عن تدرك المواد الكيميائية التي تسمى Gangliosides، ونتيجةً لذلك، يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى تراكم هذه المادة، ما يترتب عليه الكثير من الأعراض العصبية.

المراجع

  1. Author: Michael M. Kaback,  Tay Sachs Disease, https://rarediseases.org/, Retrieved 17-7-2020
  2. Author: Jaime Herndon, July 25, 2017, Tay Sachs Disease, https://www.healthline.com/, Retrieved 17-7-2020
236 مشاهدة

ساهم باثراء المحتوى من خلال اضافة تعليق