مرض التصلب الدرني (sclerosis tuberosa) أو كما يعرف باسم التصلب الحدبي هو اضطراب وراثي يتميز بنمو العديد من الأورام غير السرطانية (الحميدة) في أجزاء كثيرة من الجسم. إليك 10 أعراض لا تغفل عنها.
النقاط الرئيسية:
- التصلب الدرني pdf.
- هل مرض التصلب الحدبي يسبب الوفاة.
- تحالف التصلب الحدبي.
نظرة عامة عن مرض التصلب الدرني sclerosis tuberosa
يمكن أن تحدث هذه الأورام في الجلد والدماغ والكلى والأعضاء الأخرى، مما يؤدي في بعض الحالات إلى مشاكل صحية كبيرة. يسبب هذا المرض أيضًا مشاكل في النمو، وتختلف علامات وأعراض الحالة من شخص لآخر. يعاني جميع الأشخاص المصابين تقريبًا من تشوهات في الجلد، بما في ذلك بقع من الجلد الفاتح بشكل غير عادي، ومناطق من الجلد المرتفع والمسمك، ونمو تحت الأظافر.
الأورام الموجودة على الوجه والتي تسمى الأورام الوعائية للوجه شائعة أيضًا في بداية الطفولة. غالبًا ما يؤثر مرض التصلب الدرني على الدماغ، مما يؤدي إلى نمط من السلوكيات يسمى الاضطرابات النفسية العصبية المرتبطة بـ TSC (TAND). تشمل هذه الاضطرابات فرط النشاط والعدوان والحالات النفسية والإعاقة الذهنية ومشكلات الاتصال والتفاعل الاجتماعي (اضطراب طيف التوحد).
يعاني بعض الأفراد المصابين بالتصلب الدرني من نوبات أو أورام حميدة في الدماغ يمكن أن تسبب مضاعفات خطيرة أو مهددة للحياة. أورام الكلى شائعة لدى الأشخاص المصابين بهذا المرض. يمكن أن تسبب هذه النمو مشاكل خطيرة في وظائف الكلى وقد تهدد الحياة في بعض الحالات.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تتطور الأورام في القلب والأنسجة الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين (الشبكية). تصاب بعض النساء المصابات بمرض التصلب الدرني بالورم العضلي اللمفي العضلي (LAM)، وهو مرض رئوي يتميز بتضخم غير طبيعي للأنسجة الشبيهة بالعضلات الملساء في الرئتين والتي تسبب السعال وضيق التنفس وألم في الصدر وانهيار الرئة.
اطلع على: حصيات المسالك البولية؛ تعرف إلى أهم 7 أعراض لنوبة القولنج الكلوي
تعريف مرض التصلب الدرني sclerosis tuberosa
مرض التصلب الدرني (TS)، أو ما يعرف بالتصلب الحدبي هو حالة وراثية نادرة تسبب نمو الأورام غير السرطانية أو الحميدة في الدماغ، والأعضاء الحيوية الأخرى، والجلد. التصلب يعني “تصلب الأنسجة”، والدرنات هي نمو على شكل جذر. يمكن أن يُورث مرض التصلب الدرني أو يحدث بسبب طفرة جينية عفوية. يعاني بعض الأشخاص من أعراض خفيفة فقط، بينما يعاني الآخرون من:
- تأخر في النمو.
- الإعاقة الذهنية.
- النوبات.
- أورام.
- تشوهات الجلد.
يمكن أن يكون هذا الاضطراب موجودًا عند الولادة، لكن الأعراض قد تكون خفيفة في البداية، وتستغرق سنوات لتتطور بشكل كامل. لا يوجد علاج معروف لمرض التصلب الدرني، ولكن معظم الناس يمكن أن يتوقعوا أن يكون لديهم عمر طبيعي.
تستهدف العلاجات الأعراض الفردية، وينصح طبيبك بالمراقبة الدقيقة.
قد يهمك: الانصمام الرئوي؛ تعرف على كيفية تشخيص مرض الصمة الرئوية
ما مدى انتشار مرض التصلب الدرني؟
تم تشخيص ما يقرب من مليون شخص مصابين بمرض التصلب الدرني في جميع أنحاء العالم، ووفقًا لتحالف التصلب الدرني (TSA)، هناك حوالي 50000 حالة في الولايات المتحدة.
يصعب التعرف على الحالة وتشخيصها، لذلك يمكن أن يكون العدد الفعلي للحالات أعلى.
تفيد تقارير مرض التصلب الدرني أيضًا أن ما يقرب من ثلث الحالات موروثة، ويعتقد أن ثلثي الحالات تحدث من طفرة جينية عفوية. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمرض الورم الخبيث، فسيكون لدى طفله فرصة بنسبة 50 في المائة لورثه.
وراثة التصلب الدرني sclerosis tuberosa
حدد العلماء جينين يسمى TSC1 و TSC2. يمكن أن تسبب هذه الجينات مرض التصلب الحدبي، ولكن وجود واحد منها يمكن أن يؤدي إلى المرض. يعمل الباحثون على معرفة بالضبط ما يفعله كل من هذه الجينات وكيف تؤثر على هذا المرض، لكنهم يعتقدون أن الجينات تمنع نمو الورم وهي مهمة في نمو الجنين في الجلد والدماغ.
قد لا يكون الوالد الذي يعاني من حالة خفيفة من مرض التصلب الدرني على دراية بالحالة حتى يتم تشخيص طفله. ينتج ثلثا حالات TS عن طفرة عفوية، مع عدم مرور أي من الوالدين على الجين. سبب هذه الطفرة غامض، ولا توجد طريقة معروفة لمنعها.
يمكن تأكيد تشخيص sclerosis tuberosa بالاختبارات الجينية. عند التفكير في إجراء اختبار جيني لتنظيم الأسرة، من المهم أن تتذكر أن ثلث حالات sclerosis tuberosa فقط موروثة. إذا كان لديك تاريخ عائلي من هذا المرض، فمن الممكن إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كنت تحمل الجين.
علامات وأعراض مرض التصلب الدرني
زوائد جلدية في الأظفر من أعراض لتصلب الحدبي
هناك مجموعة واسعة من أعراض مرض التصلب الحدبي، والتي تختلف اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. يمكن للحالات الخفيفة جدًا أن تظهر القليل من الأعراض، إن وجدت، وفي حالات أخرى، يعاني الأشخاص من مجموعة متنوعة من الإعاقات الذهنية والبدنية. إليك 10 أعراض أساسية:
- تأخر النمو.
- النوبات.
- الإعاقات الذهنية.
- إيقاع غير طبيعي في القلب.
- أورام الدماغ غير السرطانية.
- رواسب الكالسيوم في الدماغ.
- أورام غير سرطانية في الكلى أو القلب.
- نمو حول أو تحت أظافر اليدين والقدمين.
- زوائد في الشبكية أو بقع شاحبة على العين.
- نمو اللثة أو اللسان.
- أسنان منقوعة.
- مناطق الجلد تحتوي على صبغة منخفضة.
- بقع حمراء على الجلد على الوجه.
- ظهور جلد بملمس مثل قشر البرتقال، وعادة ما يكون على الظهر.
تشخيص مرض التصلب الدرني
يتم تشخيص sclerosis tuberosa عن طريق الاختبارات الجينية أو سلسلة من الاختبارات التي تشمل:
- الأشعة المقطعية للرأس.
- مخطط كهربية القلب.
- مخطط صدى القلب.
- تصوير الكلى بالموجات فوق الصوتية
- فحص العين.
- النظر إلى بشرتك تحت مصباح وود الذي ينبعث منه ضوء الأشعة فوق البنفسجية
غالبًا ما تكون النوبات أو تأخر التطور العلامة الأولى على مرض التصلب الدرني. هناك مجموعة واسعة من الأعراض المصاحبة لهذه الحالة، وسيتطلب التشخيص الدقيق إجراء فحص بالأشعة المقطعية والتصوير بالرنين المغناطيسي مع الفحص السريري الكامل.
أورام التصلب الجلدي
أورام هذا المرض ليست سرطانية، لكنها قد تصبح خطيرة للغاية إذا لم يتم علاجها.
يمكن لأورام الدماغ أن تمنع تدفق السائل الشوكي الدماغي.
يمكن أن تسبب أورام القلب مشاكل عند الولادة وذلك عن طريق منع تدفق الدم أو التسبب في عدم انتظام ضربات القلب. عادة ما تكون هذه الأورام كبيرة عند الولادة ولكنها عادة ما تصبح أصغر مع تقدم طفلك في العمر. يمكن أن تعوق الأورام الكبيرة وظائف الكلى الطبيعية وتؤدي إلى الفشل الكلوي. إذا كانت أورام العين كبيرة جدًا، فيمكنها سد الشبكية، مما يتسبب في فقدان البصر أو العمى.
خيارات علاج التصلب الدرني
علاج التصلب الحدبي في المخ
لا يوجد علاج للتصلب الدرني. لكن طبيبك يمكن أن يعالج العديد من الأعراض. فمثلا:
- يمكن أن يساعد الدواء في السيطرة على بعض النوبات. قد يحتاج بعض الأطفال إلى جراحة في دماغهم للمساعدة في النوبات.
- يمكن إزالة الزوائد الصغيرة على الوجه باستخدام العلاج بالليزر، على الرغم من أنها تميل إلى العودة.
- يمكن علاج أورام المخ بالأدوية.
- غالبًا ما يتم علاج أورام الكلى بالجراحة.
إذا كان طفلك يعاني من مشاكل في النمو، يمكن أن يساعد العلاج المهني. إذا كان لديهم إعاقة ذهنية، فقد يحتاجون إلى تعليم خاص. نظرًا لأن الأعراض يمكن أن تختلف كثيرًا د، فلا يوجد علاج شامل لـلتصلب الحدبي ويتم التخطيط للعلاج لكل فرد.
يجب أن تكون خطة العلاج مصممة لتلبية احتياجاتك مع تطور الأعراض بصورة دائمة.
سيقوم طبيبك بإجراء فحوصات منتظمة ويراقبك طوال حياتك. يجب أن يشمل الرصد أيضًا الموجات فوق الصوتية المنتظمة للكلى للتحقق من الأورام. فيما يلي بعض العلاجات لأعراض محددة:
النوبات
نوبات الصرع شائعة جدًا بين الأشخاص الذين يعانون من مرض التصلب الحدبي. يمكن أن تؤثر على جودة حياتك. يمكن للأدوية أحيانًا السيطرة على النوبات. إذا كان لديك الكثير من النوبات، يمكن أن تكون جراحة الدماغ خيارًا.
الإعاقة العقلية والتأخر في النمو
يتم استخدام جميع ما يلي لمساعدة أولئك الذين يعانون من مشاكل عقلية ونمائية:
- برامج تعليمية خاصة.
- العلاج السلوكي.
- علاج بالممارسة.
- الأدوية.
- نمو على الجلد.
يمكن لطبيبك استخدام الليزر لإزالة الزوائد الصغيرة على الجلد وتحسين مظهر بشرتك.
أورام
يمكن إجراء الجراحة لكي يتم إزالة الأورام وتحسين وظيفة الأعضاء الحيوية. في أبريل 2012، منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية المصدر الموثوق موافقة سريعة لاستخدام دواء يسمى Everolimus. يمكن استخدام هذا الدواء في البالغين الذين يعانون من مرض التصلب الحدبي الذين لديهم أورام حميدة في الكلى. مع استمرار تقدم الرعاية الطبية، يتحسن أيضًا علاج أعراض التصلب الحدبي. مازال البحث مستمر، لكن حاليا لا يوجد علاج.
هل يمكن منع التصلب الدرني أو تجنبه؟
لا توجد طريقة معروفة للوقاية من التصلب الدرني أو تجنبه. إذا كان لديك تاريخ عائلي للمرض وترغب في إنجاب أطفال، فتحدث إلى طبيب العائلة. يمكنه أن يحيلك إلى استشاري الوراثة أو عالم الوراثة الطبية. يمكن لهؤلاء المتخصصين في علم الوراثة مساعدتك في تحديد ما يجب القيام به.
التعايش مع مرض sclerosis tuberosa
يعيش الكثير من الناس الذين يعيشون عليه حياة طبيعية. أعراضهم خفيفة أو يمكن معالجتها من قبل الطبيب. إذا كانت الأعراض أكثر حدة، فقد يكون للمرض تأثير أكبر على حياتك. قد يحتاج الأطفال الذين يعانون من نوبات لا يمكن السيطرة عليها أو إعاقة عقلية شديدة إلى المساعدة لبقية حياتهم.
أي شخص يعاني من التصلب الدرني tuberous sclerosis يكون أكثر عرضة للإصابة بمضاعفات تتعلق بأورام الدماغ أو آفات الكلى. لذلك من المهم جدا أن ترى طبيبك بانتظام. يمكنه أو يمكنها المساعدة في مراقبة الأعراض والتقاط المضاعفات مبكرًا.
أسئلة لطرحها على طبيبك
- يعاني طفلي من نوبات، فهل يعاني من تصلب درني؟
- هَل يمكن علاج هذا المرض لطفلي بالجراحة؟
- هل هناك أدوية يمكن أن تجعل طفلي أفضل؟
- لدي طفل مصاب بالتصلب الدرني. إذا كان لدي طفل آخر، فهل سيصاب بالتصلب الدرني أيضًا؟
- يعاني طفلي من نوبات تتعلق بالتصلب الدرني. ما الأعراض الشائعة الأخرى التي يجب أن أشاهدها؟
- هل سيعاني طفلي من إعاقات ذهنية؟
ما هي النظرة طويلة المدى للأشخاص المصابين بالتصلب الدرني؟
إذا أظهر طفلك علامات تأخر في النمو أو مشاكل سلوكية أو إعاقة عقلية، يمكن التدخل المبكر أن يحسن بشكل كبير قدرته على العمل. تشمل المضاعفات الخطيرة الناجمة عن sclerosis tuberosa حدوث نوبات وأورام في الدماغ والكلى والقلب لا يمكن السيطرة عليها. إذا لم يتم علاج هذه المضاعفات، فقد تؤدي إلى الوفاة المبكرة.
يجب على الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض التصلب الحدبي إيجاد طبيب يفهم كيفية مراقبة وعلاج حالتهم. لأن الأعراض تختلف اختلافا كبيرا في كل شخص، وكذلك الحال بالنسبة للمستقبل على المدى الطويل.
تابع القراءة:
- اضطرابات المريء الحركية (Esophageal motility disorders)؛ الدليل الشامل حول أسباب غصة المري وعلاجها
- الورم الحبيبي فيجنر Wegener’s Granulomatosis؛ هل هو أحد أنواع السرطان؟
- فرفرية قلة الصفيحات مجهولة السبب ما هي أسبابها وكيف يمكن علاجها؟
لا يوجد علاج معروف لمرض التصلب الدرني sclerosis tuberosa، ولكن يمكنك أن تتوقع أن يكون لديك عمر طبيعي إذا كان لديك رعاية طبية جيدة.
عذراً التعليقات مغلقة