متلازمة بروجيريا

Progeria Syndrome

متلازمة بروجيريا Progeria Syndrome، أو ما يعرف بالشياخ المبكر عند الأطفال أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تثير قلق الأبوين. وسنتعرف عليها من خلال منصة فهرس.

كتابة: رئيس التحرير | آخر تحديث: 8 أبريل 2020 | تدقيق: رئيس التحرير
متلازمة بروجيريا

ما هي متلازمة بروجيريا؟

متلازمة بروجيريا – Progeria Syndrome، هي مصطلح شامل لمجموعة من الاضطرابات التي تسبب تقدم العمر في الأطفال.

تعني كلمة بروجيريا في اليونانية “الشيخوخة قبل الأوان”. يبلغ متوسط عمر الأطفال المصابين بهذه الحالة المرضية ثلاثة عشر عاما.

يعد مرض الشيخوخة المبكرة مرضًا نادرًا. وفقا لما أقرته المؤسسة المعنية بأبحاث بورغيريا أن هذا المرض يصيب واحد من كل 2 مليون شخص.

يعيش ما يقدر ب 300 إلى 450 طفل بهذه المتلازمة في أماكن مختلفة من العالم. تؤثر الشيخوخة المبكرة على جميع الأطفال بغض النظر عن جنسهم أو عرقهم.

يتمتع الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة بصحة جيدة، ولكن عند بلوغهم عامين يبدون وكأنهم تقدموا في السن بسرعة كبيرة.


مرادفات لمتلازمة بروجيريا

  • متلازمة هوتشينسون جيلفورد بروجريا (Hutchinson-Gilford progeria).
  • متلازمة هوتشينسون جيلفورد (syndrome Hutchinson-Gilford syndrome).
  • متلازمة الشيخوخة المبكرة (premature aging syndrome progeria).
  • بروجيريا الطفولة (progeria of childhood).

أسباب متلازمة بروجيريا

تحدث متلازمة بروجيريا – Progeria Syndrome: نتيجة حدوث طفرة في جين لامنا (LMNA Gene)، ذلك الجين المسئول عن إمداد الخلية بالمعلومات لتصنيع بروتين يسمى LMNA A.

يلعب هذا البروتين دورا هاما في تحديد شكل النواة داحل الخلية. يعد LMNA A  هو أحد المكونات الهامة التي تدعم غلاف النواة -وهو الجزء المحيط بالنواة-.

ينتج عن الطفرة المسببة لمتلازمة بروغيريا إنتاج نسخة غير طبيعية من بروتين LMNA A. يتسبب هذا البروتين المعاكس في جعل غلاف الخلية غير متوازن، مما يؤدي إلى تدمير الخلية بقوة. يساعد هذا التغير الطارئ على الخلية إلى موتها في وقت مبكر من العمر.

تحدث متلازمة بروجيريا نتيجة تغير جيني نادر. من الممكن أن يكون أحد الأبوين حاملًا لهذه الطفرة على الرغم من عدم إصابتهم بمتلازمة بروجيريا.

لا يوجد عادة تاريخ عائلي لمتلازمة بروجيريا، لكن إذا كان هناك بالفعل طفل واحد في العائلة مصاب بالشيخوخة المبكرة، فهناك احتمال أن بنسبة 2 إلى 3 بالمائة أن يصاب به شقيق آخر.

يمكن أن يوضح الاختبار الجيني ما إذا كان أحد الوالدين لديه طفرة أم لا. يعمل الباحثين حاليا على تحديد كيفية تأثير هذه التغيرات الجينية على تكوين سمات الشيخوخة المبكرة عند الأطفال.


أعراض متلازمة بروجيريا

يبدو الطفل حديث الولادة المصاب ببروجيريا بصحة جيدة، ولكن عند عمر عشرة أشهر إلى أربعة وعشرين شهرا تبدأ علامات الشيخوخة المبكرة في الظهور.

تشتمل علامات الشيخوخة المبكرة عند الأطفال على الآتي:

  • النمو المحدود، وقصر القامة.
  • نقص معدل الدهون والعضلات في الجسم.
  • تساقط الشعر، وبالأخص شعر الرموش والحاجبين.
  • العلامات المبكرة لشيخوخة الجلد بما في ذلك الجلد الرقيق.
  • خشونة المفاصل.
  • وضوح الأوردة.
  • السكتة الدماغية.
  • ضيق، وتعرج، وتقلص الوجه.
  • كبر حجم الرأس مقارنة بحجم الجسم.
  • صغر عظم الفك.
  • نمو الأسنان البطئ، وغير الطبيعي.
  • ارتفاع نبرة الصوت.
  • الحركة في نطاق محدود، بالإضافة إلى احتمالية خلع الورك.
  • تصلب عام في الشرايين مما يؤدي إلى الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
  • يميل النسيج الضام في الجلد إلى الصلابة والخشونة.
  • قد تظهر الاختبارات مقاومة الإنسولين، لكن يبدو مستوى الكوليسترول والدهون الثلاثية طبيعيا.

لا تؤثر الشيخوخة المبكرة على النمو العقلي للطفل أو ذكائه، ولا يعني ارتفاع خطر الإصابة بالعدوي. كما أنها لا تؤثر على المهارات الحركية، لذلك يمكن للأطفال المصابين بهذه الحالة الجلوس، والوقوف، والمشي مثل أي طفل آخر.

[tds_info]يمكن أن يتأثر الأطفال من الأعراق المختلفة بمتلازمة بروجيريا، ولكن سيكون لديهم نفس المظهر.[/tds_info]

إقرأ أيضا: متلازمة تيرنر، أسبابها وطرق تشخيصها


تشخيص مرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال

متلازمة بروجيريا
دور الحمض النووي في تشخيص متلازمة بروجيريا -Progeria Syndrome-

سيقوم طبيب الأطفال أولا بإجراء فحص بدني للطفل من خلال ظهور أعراض بروجيريا مثل: تساقط الشعر، وشياخ الجلد. إذا اشتبه في إصابة طفلك بالشيخوخة المبكرة، فمن المحتمل أن يطلب تحليل للدم للتحقق من حدوث طفرة في الجين المسئول عن هذا المرض.

توجد العديد من الاختبارات التي تُجرى لفحص الجينات ومنها:

الاختبارات الجينية الجزيئية

  • التي تدرس الجينيات الفردية، أو أطوال قصيرة من الحمض النووي لتحديد الاختلافات أو الطفرات التي تؤدي إلى الاضطرابات الوراثية.

تحليل الكروموسات

  • إذ يتم فيها فحص الكروموسات أو أطوال طويلة من الحمض النووي لمعرفة ما إذا كانت هناك تغيرات جينية مثل: إضافة نسخ أخرى من الكرموسوم والتي تتسبب في حالات وراثية.

الاختبارات الجينية البيوكيميائية

  • تدرس هذه الاختبارات كمية أو مستوى نشاط البروتينات، يمكن أن يؤدي الشذوذ في أي منهما إلى تغيرات في الحمض النووي مما ينتج عنه اضطراب وراثي.

إقرأ أيضاً: فحص الدم الشامل -CBC- 


علاج متلازمة بروجيريا

تعتمد جرعات الدواء على وزن الجسم، ومساحة سطح الجسم وليس العمر.

  • Nitroglycin نيتروجلايسين لعلاج الذبحة الصدرية.
  • Anticongestive Theraby الأدوية المضادة للاحتقان لعلاج قصور القلب الاحتقاني.
  • يجب إجراء التخدير الكلي والتنبيب (Intubation) مع توخي الحذر أثناء التنبيب.
  • مرطبات العين (Ocular Lubrication) لعلاج اعتلال القرنية.
  • استخدام Anticoagulant مضادات التجلط أمرا ضروريا لعلاج أمراض القلب والأوعية الدموية، وكذلك المضاعفات العصبية.

علاجات دوائية تستخدم في علاج متلازمة بروجيريا

  • Lonafarnib لونافارنب.
  • Statin ستاتين.
  • bisphosphinates بيوسفوسفونات.
  • Aspirin أسبرين.

إقرأ أيضاً: دواء إيبوبروفين -Ibuprofen-


طرق الوقاية من متلازمة بروجيريا

للوقاية من المضاعفات الثانوية الناتجة عن متلازمة بروجيريا يُرجي الآتي:

  • يُنصح بجرعة مخفضة من الأسبرين (2-3 مجم/ كجم من وزن الجسم) للوقاية من مضاعفات القلب والأوعية الدموية، والسكتة الدماغية. لأن الأوعية الدموية الطرفية قد تكون أقل تحملا للجفاف لذا ترطيب الجسم عن طريق الفم حلا مثاليا.
  • يوصى باستخدام نظام غذائي منتظم مع وجبات صغيرة متكررة يوميا.
  • قد تكون هناك حاجة لخلع الأسنان الأولية بعد أن يبرز السن الثانوي لتجنب ازدحام الفم بالأسنان.
  • يجب استخدام واقي الشمس على المناطق المكشوفة من الجسم -بما في ذلك الرأس- وأثناء القيام بأنشطة خارج المنزل.
  • يمكن علاج خلع الورك عن طريق العلاج الطبيعي، وإجراء جراحة ترميم الورك مع مراعاة الأمراض المصاحبة للجراحة في هذه الفئة شديدة الخطورة.
  • يوصى بارتداء وسادات الأحذية، لأن نقص الدهون بالجسم يتسبب في شعور القدم بعدم الراحة.
  • يوصى بممارسة العلاج الطبيعي، وتمارين الشد والتقوية بالإضافة إلى العلاج المائي (Hydrotheraby).
  • يجب الحفاظ دائما على الترطيب المثالي للجسم أثناء القيام بالأنشطة البدنية لتجنب مخاطر السكتة الدماغية.
  • يمكن استخدام الوسائل السمعية المساعدة -عند الضرورة- لعلاج مشاكل السمع.
  • عادة ما يوصى بالتعليم المناسب لعمر الأطفال مع مراعاة الاحتياجات البدنية.

إقرأ أيضاً: وصفات منزلية لمكافحة شيخوخة البشرة


مشاهير أصيبو بمتلازمة بروجيريا

  • Dean Andrew ديان أندرو.
  • Mary Steenburgen ماري ستينبرجين.
  • Ted Danson تيد دانسون.
  • Sam Berns سام بيرنس.
  • Megan ميجان.
  • Sammy سامي.
  • Zoey زوي.
  • Meghan Weldron ميغان ويلدرون.
  • Adalia اداليا.
  • Alexandra أليكسندرا.
  • Beandri بيندري.
  • Brennen برينين.
  • Cameron كاميرون.
  • Carly كارلي.
  • Claudia كلوديا.
  • Enzo إينزو.
  • Jomar جومار.
  • Sweet Kaylee سويت كايلي.
  • Little Lindsay ليتل ليندساي.
  • Mateo ماتيو.
  • Michiel& Amber مايكل& أمبر.
  • Nathan& Bennett ناثان&بيننيت.
  • Zach زاتش.
  • Zein زين.
  • Haley هايلي.
  • Josaih جوزيه.
  • Nihal نيهال.

أمراض مشابهة لمرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال في الأعراض

  • متلازمة مارفن Marfan Syndrome.
  • متلازمة رابسون – مندنهول Rabson-Mendenhall.
  • مرض السكري عند الأطفال.
  • متلازمة داون Down Syndrome.

جراء لما تسببه متلازمة بروجيريا من مشاكل جسدية ونفسية للأطفال المصابين بها، فإن إجراء فحوصات ما قبل الزواج -وبالأخص الاختبارات الجينية- أمرًا ضرورًا للغاية للتأكد من عدم حمل أحد الزوجين للجين المسئول عن حدوث متلازمة بروجيريا -Progeria Syndrome.

656 مشاهدة

ساهم باثراء المحتوى من خلال اضافة تعليق