متلازمة بروجيريا – Progeria Syndrome هي مصطلح شامل لمجموعة من الاضطرابات التي تسبب تقدم العمر في الأطفال، كما تسمى أيضًا بالشيخوخة المبكرة. تابع معنا هذا المقال، سوف نشرح فيه كل ما يتعلق بمتلازمة بروجيريا؛ عن أسبابها، أعراضها، طرق تشخيصها وعلاجها، وكيف يمكن الوقاية منها.
ما هي متلازمة بروجيريا جيلفورد-هاتشينسون
تعني كلمة بروجيريا في اليونانية “الشيخوخة قبل الأوان”، حيث يبلغ متوسط عمر الأطفال المصابين بهذه الحالة المرضية ثلاثة عشر عامًا. لا سيما أن مرض الشيخوخة المبكرة يعد مرضًا نادرًا. وفقا لما أقرته المؤسسة المعنية بأبحاث بورغيريا أن هذا المرض يصيب واحد من كل 2 مليون شخص.
يعيش ما يقدر ب 300 إلى 450 طفل بهذه المتلازمة في أماكن مختلفة من العالم. تؤثر الشيخوخة المبكرة على جميع الأطفال بغض النظر عن جنسهم أو عرقهم. يتمتع الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة بصحة جيدة، ولكن عند بلوغهم عامين يبدون وكأنهم تقدموا في السن بسرعة كبيرة.
مرادفات لمتلازمة بروجيريا
- هوتشينسون جيلفورد بروجريا (Hutchinson-Gilford progeria).
- هوتشينسون جيلفورد (syndrome Hutchinson-Gilford syndrome).
- الشيخوخة المبكرة (premature aging syndrome progeria).
- بروجيريا الطفولة (progeria of childhood).
أسباب متلازمة بروجيريا
سبب مرض progeria أو متلازمة بروجيريا هو جيني حيث تحدث متلازمة بروجيريا نتيجة حدوث طفرة في جين لامنا (LMNA Gene)، ذلك الجين المسؤول عن إمداد الخلية بالمعلومات لتصنيع بروتين يسمى LMNA A. يلعب هذا البروتين دورًا هامًا في تحديد شكل النواة داخل الخلية. يعد LMNA A هو أحد المكونات الهامة التي تدعم غلاف النواة -وهو الجزء المحيط بالنواة. ينتج عن الطفرة المسببة لمتلازمة بروغيريا إنتاج نسخة غير طبيعية من بروتين LMNA A. يتسبب هذا البروتين المعاكس في جعل غلاف الخلية غير متوازن، مما يؤدي إلى تدمير الخلية بقوة. كما يساعد هذا التغير الطارئ على الخلية إلى موتها في وقت مبكر من العمر.
تحدث متلازمة بروجيريا نتيجة تغير جيني نادر. من الممكن أن يكون أحد الأبوين حاملًا لهذه الطفرة على الرغم من عدم إصابتهم بمتلازمة بروجيريا. لا يوجد عادةً تاريخ عائلي لمتلازمة بروجيريا، لكن إذا كان هناك بالفعل طفل واحد في العائلة مصاب بالشيخوخة المبكرة، فهناك احتمال أن بنسبة 2 إلى 3 بالمائة أن يصاب به شقيق آخر. يمكن أن يوضح الاختبار الجيني ما إذا كان أحد الوالدين لديه طفرة أم لا. كما يعمل الباحثين حاليًا على تحديد كيفية تأثير هذه التغيرات الجينية على تكوين سمات الشيخوخة المبكرة عند الأطفال.
أعراض متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا
الفرق بين رأس طفل طبيعي وطفل مصاب بمتلازمة بروجيريا
يبدو الطفل حديث الولادة المصاب ببروجيريا بصحة جيدة، ولكن عند عمر عشرة أشهر إلى أربعة وعشرين شهرا تبدأ علامات الشيخوخة المبكرة في الظهور.
تشتمل أعراض الإصابة بمرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال:
- النمو المحدود، وقصر القامة.
- نقص معدل الدهون والعضلات في الجسم.
- تساقط الشعر، وبالأخص شعر الرموش والحاجبين.
- العلامات المبكرة لشيخوخة الجلد بما في ذلك الجلد الرقيق.
- خشونة المفاصل.
- وضوح الأوردة.
- السكتة الدماغية.
- ضيق، وتعرج، وتقلص الوجه.
- كبر حجم الرأس مقارنة بحجم الجسم.
- صغر عظم الفك.
- نمو الأسنان البطيء، وغير الطبيعي.
- ارتفاع نبرة الصوت.
- الحركة في نطاق محدود، بالإضافة إلى احتمالية خلع الورك.
- تصلب عام في الشرايين مما يؤدي إلى الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
- يميل النسيج الضام في الجلد إلى الصلابة والخشونة.
- قد تظهر الاختبارات مقاومة الإنسولين، لكن يبدو مستوى الكوليسترول والدهون الثلاثية طبيعيًا.
لا تؤثر الشيخوخة المبكرة على النمو العقلي للطفل أو ذكائه، ولا يعني ارتفاع خطر الإصابة بالعدوى. كما أنها لا تؤثر على المهارات الحركية، لذلك يمكن للأطفال المصابين بهذه الحالة الجلوس، والوقوف، والمشي مثل أي طفل آخر.
يمكن أن يتأثر الأطفال من الأعراق المختلفة بمتلازمة بروجيريا، ولكن سيكون لديهم نفس المظهر.
تشخيص مرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال
سيقوم طبيب الأطفال أولا بإجراء فحص بدني للطفل من خلال ظهور أعراض بروجيريا، على سبيل المثال تساقط الشعر، وشياخ الجلد. إذا اشتبه في إصابة طفلك بالشيخوخة المبكرة، فمن المحتمل أن يطلب تحليل للدم للتحقق من حدوث طفرة في الجين المسؤول عن هذا المرض.
توجد العديد من الاختبارات التي تُجرى لفحص الجينات ومنها:
الاختبارات الجينية الجزيئية
التي تدرس الجينيات الفردية، أو أطوال قصيرة من الحمض النووي لتحديد الاختلافات أو الطفرات التي تؤدي إلى الاضطرابات الوراثية.
تحليل الكروموسومات
إذ يتم فيها فحص الكروموسات أو أطوال طويلة من الحمض النووي لمعرفة ما إذا كانت هناك تغيرات جينية مثل: إضافة نسخ أخرى من الكرموسوم والتي تتسبب في حالات وراثية.
الاختبارات الجينية البيوكيميائية
تدرس هذه الاختبارات كمية أو مستوى نشاط البروتينات، يمكن أن يؤدي الشذوذ في أي منهما إلى تغيرات في الحمض النووي مما ينتج عنه اضطراب وراثي.
علاج متلازمة الشيخوخة المبكرة
طفل مصاب بمتلازمة بروجيريا
تعتمد جرعات الدواء على وزن الجسم، ومساحة سطح الجسم وليس العمر.
- نيتروجلايسين لعلاج الذبحة الصدرية.
- الأدوية المضادة للاحتقان لعلاج قصور القلب الاحتقاني.
- يجب إجراء التخدير الكلي والتنبيب مع توخي الحذر أثناء التنبيب.
- مرطبات العين لعلاج اعتلال القرنية.
- استخدام مضادات التجلط أمرًا ضروريًا لعلاج أمراض القلب والأوعية الدموية، وكذلك المضاعفات العصبية.
علاجات دوائية تستخدم في علاج متلازمة هاتشينسون جيلفورد بروجيريا
- لونافارنب Lonafarnib.
- ستاتين Statin.
- بيوسفوسفونات bisphosphinates
- أسبرين Aspirin.
طرق الوقاية من متلازمة بروجيريا
فيما يلي أهم 10 طرق للوقاية منها:
- يُنصح بجرعة مخفضة من الأسبرين (2-3 مجم/ كجم من وزن الجسم) للوقاية من مضاعفات القلب والأوعية الدموية، والسكتة الدماغية. لأن الأوعية الدموية الطرفية قد تكون أقل تحملا للجفاف لذا ترطيب الجسم عن طريق الفم حلا مثاليا.
- يوصى باستخدام نظام غذائي منتظم مع وجبات صغيرة متكررة يوميًا.
- قد تكون هناك حاجة لخلع الأسنان الأولية بعد أن يبرز السن الثانوي لتجنب ازدحام الفم بالأسنان.
- يجب استخدام واقي الشمس على المناطق المكشوفة من الجسم -بما في ذلك الرأس- وأثناء القيام بأنشطة خارج المنزل.
- يمكن علاج خلع الورك عن طريق العلاج الطبيعي، وإجراء جراحة ترميم الورك مع مراعاة الأمراض المصاحبة للجراحة في هذه الفئة شديدة الخطورة.
- يوصى بارتداء وسادات الأحذية، لأن نقص الدهون بالجسم يتسبب في شعور القدم بعدم الراحة.
- يوصى بممارسة العلاج الطبيعي، وتمارين الشد والتقوية بالإضافة إلى العلاج المائي (Hydrotheraby).
- يجب الحفاظ دائما على الترطيب المثالي للجسم أثناء القيام بالأنشطة البدنية لتجنب مخاطر السكتة الدماغية.
- يمكن استخدام الوسائل السمعية المساعدة -عند الضرورة- لعلاج مشاكل السمع.
- عادة ما يوصى بالتعليم المناسب لعمر الأطفال مع مراعاة الاحتياجات البدنية.
مشاهير أصيبوا بمتلازمة بروجيريا
إحدى المصابات بمتلازمة بروجيريا
- ديان أندرو Dean Andrew.
- ماري ستينبرجين Mary Steenburgen.
- تيد دانسون Ted Danson.
- سام بيرنس Sam Berns.
- ميجان Megan.
- سامي Sammy.
- زوي Zoey.
- ميغان ويلدرون Meghan Weldron.
- اداليا Adalia.
- أليكسندرا Alexandra.
- بيندري Beandri.
- برينين Brennen.
- كاميرون Cameron.
- كارلي Carly.
- كلوديا Claudia.
- إينزو Enzo.
- جومار Jomar.
- سويت كايلي Sweet Kaylee.
- ليتل ليندساي Little Lindsay.
- ماتيو Mateo.
- مايكل& أمبر Michiel& Amber.
- ناثان&بيننيت Nathan& Bennett.
- زاتش Zach.
- زين Zein.
- هايلي Haley.
- جوزيه Josaih.
- نيهال Nihal.
أمراض مشابهة لمرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال في الأعراض
تتشابه الأمراض التالية مع متلازمة بروجيريا في الأعراض:
- متلازمة مارفن Marfan Syndrome.
- متلازمة رابسون – مندنهول Rabson-Mendenhall.
- مرض السكري عند الأطفال.
- متلازمة داون Down Syndrome.
مقالات مقترحة:
- مرض جدري القرود وأهم طرق انتقال العدوى بالفيروس وكيفية العلاج
- انغلاف الامعاء عند الاطفال؛ أهم 9 أعراض تدل عليه وكيف يعالج
- الذئبة الحمراء؛ تعرف إلى أسبابها والأعراض التي تظهر عند الإصابة بها
جراء لما تسببه متلازمة بروجيريا من مشاكل جسدية ونفسية للأطفال المصابين بها، فإن إجراء فحوصات ما قبل الزواج -وبالأخص الاختبارات الجينية- أمرًا ضرورًا للغاية للتأكد من عدم حمل أحد الزوجين للجين المسئول عن حدوث متلازمة بروجيريا -Progeria Syndrome.
عذراً التعليقات مغلقة