مرض البريونات

Prion

مرض البريونات ويعرف أيضاً باسم اعتلال الدماغ الإسفنجي وبالإنجليزية Prion، ما هو وما هي أسبابه وأعراضه وطرق علاجه وما علاقته بمرض جنون البقر.

كتابة: زينب سلطان | آخر تحديث: 17 يونيو 2020 | تدقيق: د. هبة حجزي
مرض البريونات

مرض البريونات أو Prion هي مجموعة نادرة من الاضطرابات العصبية التنكسية التي يسببها البروتين المطوي بشكل غير طبيعي في دماغك.

معلومات عن مرض البريونات

أمراض البريون هي مجموعة من الاضطرابات العصبية التنكسية التي يمكن أن تؤثر على كل من البشر والحيوانات.

تنتج عن ترسب بروتينات مطوية بشكل غير طبيعي في الدماغ، والتي يمكن أن تسبب تغيرات في:

  • الذاكرة.
  • السلوك.
  • الحركة.

أمراض البريون نادرة جدًا. يتم الإبلاغ عن ما يقرب من 350 حالة جديدة من أمراض البريون كل عام في الولايات المتحدة.

لا يزال الباحثون يعملون على فهم المزيد عن هذه الأمراض وإيجاد علاج فعال. في الوقت الحالي، تكون أمراض البريون مميتة في نهاية المطاف.

تتسبب أمراض البريون في انخفاض تدريجي في وظائف الدماغ بسبب اختلال البروتينات في الدماغ – لا سيما اختلال البروتينات التي تسمى بروتينات البريون (PrP). الوظيفة الطبيعية لهذه البروتينات غير معروفة حاليًا.

في الأشخاص الذين يعانون من مرض البريونات، يمكن أن يرتبط PRP غير السليم ب PRP الصحي، مما يؤدي إلى طي البروتين الصحي أيضًا بشكل غير طبيعي.

يبدأ MP Moldolded في التراكم وتشكيل الكتل داخل الدماغ، مما يؤدي إلى إتلاف الخلايا العصبية وتدميرها.

يتسبب هذا الضرر في تكوين ثقوب صغيرة في أنسجة المخ، مما يجعلها تبدو مثل الإسفنج تحت المجهر. في الواقع، قد ترى أيضًا أمراض بريون يُشار إليها باسم “اعتلال الدماغ الإسفنجي” أو “spongiform encephalopathies”.

يمكنك الإصابة بمرض البريون بعدة طرق مختلفة، قد تشمل:

  • المكتسبة: قد يحدث التعرض ل PRP غير طبيعي من مصدر خارجي من خلال الأغذية الملوثة أو المعدات الطبية.
  • الوارثة: تؤدي الطفرات الموجودة في الجين الذي يرمز لـ PRP إلى إنتاج PRP غير المناسب.
  • المتقطع: قد يتطور PRP Misfolded دون أي سبب معروف.

أسباب مرض البريونات

ظل سبب مرض البريونات غير معروف لسنوات عديدة. حدث على ما يبدو بشكل عشوائي، عند وقوعه بشكل منخفض جدا. في الخمسينات من القرن الماضي، تم تحديد مرض قابل للانتقال من الأوبئة يسمى كورو، على غرار CJD، في قبيلة فور في بابوا غينيا الجديدة.

حدث انتقال المرض خلال عملية جنازة طقسية حيث تم إخراج دماغ أحد أفراد القبيلة الميتة من الجمجمة، وطهيها وتناولها. أظهر التحليل العلمي لأدمغة الأشخاص الذين ماتوا بسبب CJD أو kuru أن أنسجة المخ لديهم مظهر إسفنجي، أي أن هناك ثقوب حيث يجب أن تكون الخلايا، مما يشير إلى اعتلال دماغي، أو انخفاض في عدد خلايا الدماغ.

“Prion” هو مصطلح يستخدم لأول مرة لوصف العامل المعدي الغامض المسؤول عن العديد من الأمراض التنكسية العصبية الموجودة في الثدييات، بما في ذلك مرض (Creutzfeldt-Jakob (CJD في البشر.

الكلمة نفسها مستمدة من “الجسيمات المعدية البروتينية”؛ تشير إلى في البداية فرضية هرطقة بأن العامل المعدي الذي يسبب هذه الأمراض يتكون فقط من البروتين، بدون جينوم الحمض النووي.

(تحتوي جميع مسببات الأمراض المعروفة سابقًا، مثل البكتيريا والفيروسات، على الأحماض النووية، التي تمكنها من التكاثر). وقد أوضحت فرضية البريون لماذا العامل المعدي الغامض مقاوم للأشعة فوق البنفسجية، التي تكسر الأحماض النووية، لكنها عرضة للمواد التي تعطل البروتينات.

حدث تقدم كبير عندما اكتشف الباحثون أن العامل المعدي يتألف في المقام الأول من بروتين موجود في أغشية الخلايا الطبيعية، ولكن في هذه الحالة يكون للبروتين شكل متغير.

افترض بعض العلماء أن البروتين المشوه يمكن أن يرتبط بآخر البروتينات من نفس النوع وتحفيزها على تغيير تكوينها أيضًا، مما ينتج تفاعلًا تسلسليًا ينشر المرض ويولد مواد معدية جديدة. ومنذ ذلك الحين، تم استنساخ جين هذا البروتين بنجاح، وقد عززت الدراسات التي تستخدم الفئران المعدلة وراثيا فرضية البريون: الدليل الداعم للفرضية الآن قوي جدًا، على الرغم من أنه لا جدال فيه.


ما هي عوامل الخطر الرئيسية لمرض البريون؟

يمكن أن تضعك عدة عوامل في خطر الإصابة بمرض البريونات أو اعتلال الدماغ الإسفنجي. وتشمل هذه:

  • الوراثة: إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمرض البريون الموروث، فأنت في خطر متزايد للإصابة بالطفرة أيضًا.
  • العمر: تميل أمراض البريون المتفرقة إلى التطور لدى كبار السن.
  • المنتجات الحيوانيه: استهلاك المنتجات الحيوانية الملوثة بريون يمكن أن ينقل لك مرض البريون.
  • الاجراءات الطبية: يمكن أن تنتقل مراض البريونات من خلال المعدات الطبية الملوثة والأنسجة العصبية. تشمل الحالات التي حدث فيها هذا الانتقال من خلال:
    • زرع القرنية الملوثة – cornea transplants.
    • ترقيع الأم الجافية – dura mater grafts.

أعراض مرض البريونات

لأمراض البريون فترات حضانة طويلة جدًا، غالبًا بترتيب سنوات عديدة. عندما تتطور الأعراض، تزداد سوءًا تدريجيًا، وأحيانًا بسرعة.

تشمل الأعراض الشائعة لمرض البريونات ما يلي:

  • صعوبات في التفكير والذاكرة والحكم.
  • تغيرات في الشخصية مثل اللامبالاة والإثارة والاكتئاب.
  • الارتباك.
  • تشنجات عضلية لا إرادية (رمع عضلي).
  • فقدان التنسيق (الرنح).
  • صعوبة النوم (الأرق).
  • الكلام الصعب أو المشوش.
  • ضعف البصر أو العمى.

اقرأ أيضاً:متلازمة الاعتلال الدماغي


أنواع مرض البريونات

يمكن أن يحدث مرض البريونات في كل من البشر والحيوانات.

أمراض بريون الإنسان

  • مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD): وصف لأول مرة في عام 1920، يمكن اكتساب CJD أو توريثه أو الاصابة به عن طريق وسائل أخرى. معظم الحالات لمرض كروتزفيلد-جاكوب متقطعة.
  • مرض فاريانت كروتزفيلد جاكوب (vCJD): يمكن الحصول على هذا الشكل من CJD من خلال أكل لحم البقر الملوث.
  • الأرق العائلي القاتل (FFI): يؤثر FFI على المهاد، وهو الجزء من الدماغ الذي يدير دورات النوم والاستيقاظ.
    • أحد الأعراض الرئيسية لهذه الحالة هو تفاقم الأرق.
    • إن هذه الطفرة موروثة بطريقة مهيمنة، مما يعني أن الشخص المصاب لديه فرصة بنسبة 50 في المائة لنقلها إلى أطفاله.
  • متلازمة غيرستمان-شتراوسلر-شاينكر (GSS): مرض موروث أيضًا.
    • مثل FFI، ينتقل المرض بطريقة مهيمنة.
    • يؤثر على المخيخ، وهو جزء من الدماغ يدير التوازن والتنسيق والتوازن.
  • مرض كورو (Kuru): تم تحديد كورو في مجموعة من الناس من غينيا الجديدة.
    • تم نقل المرض عن طريق شكل من أشكال أكل لحوم البشر الطقوس حيث تم استهلاك بقايا الأقارب المتوفين.
    • مرض قاتل تدريجي بطيء في المخ يرجع إلى عامل معدي ينتقل بين الناس في بابوا غينيا الجديدة عن طريق أكل لحوم البشر.
    • كورو هو شكل معدي من اعتلال الدماغ الإسفنجي تحت الحاد وينتج عن جسيم معدي صغير يسمى بريون.
    • يبدو أنه يشبه اعتلال الدماغ الإسفنجي البقري (مرض جنون البقر) ومرض كروتزفيلدت-جاكوب.

أمراض بريون الحيوان

  • اعتلال الدماغ الإسفنجي البقري (BSE): ويسمى هذا النوع من مرض جنون البقر، ويصيب هذا النوع من مرض البريون الأبقار. يمكن أن يكون البشر الذين يتناولون اللحوم من الأبقار المصابة بمرض جنون البقر عرضة لخطر الإصابة بالتهاب المفاصل العرضي.
  • مرض الهزال المزمن (CWD): يؤثر CWD على الحيوانات مثل الغزلان والموس والأيائل. يحصل على اسمه من فقدان الوزن الشديد الذي لوحظ في الحيوانات المريضة.
  • سكرابى (Scrapie): وهو أقدم شكل من أشكال مرض البريونات، وقد تم وصفه منذ القرن الثامن عشر. يؤثر على الحيوانات مثل الأغنام والماعز.
  • اعتلال الدماغ الإسفنجي السنوري (FSE): يؤثر FSE على القطط الأليفة والقطط البرية في الأسر. حدثت العديد من حالات FSE في المملكة المتحدة وأوروبا.
  • اعتلال الدماغ المنك المنقول (TME): يؤثر هذا النوع النادر جدًا من مرض البريونات على المنك. المنك هو حيوان ثديي صغير غالبًا ما يتم رفعه لإنتاج الفراء.
  • اعتلال دماغي اسفنجي: كما أن مرض البريونات نادر جدًا ويؤثر على الحيوانات الغريبة المرتبطة بالأبقار.

“اقرأ أيضاً: اعتلال الكلى السكري


تشخيص مرض البريونات

بما أن أمراض البريون (Prion) يمكن أن تظهر أعراضًا مماثلة لاضطرابات تنكسية عصبية أخرى، فقد يكون من الصعب تشخيصها.

الطريقة الوحيدة لتأكيد تشخيص مرض البريون هي من خلال خزعة الدماغ التي يتم إجراؤها بعد الموت. ومع ذلك، يمكن لمقدم الرعاية الصحية استخدام الأعراض والتاريخ الطبي والعديد من الاختبارات للمساعدة في تشخيص مرض البريونات.

تشمل الاختبارات التي قد يستخدمونها ما يلي:

التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)

يمكن أن يقوم التصوير بالرنين المغناطيسي بإنشاء صورة تفصيلية لدماغك. يمكن أن يساعد ذلك مقدمي الرعاية الصحية على تصور التغيرات في بنية الدماغ المرتبطة بمرض البريون.

اختبار السائل الدماغي الشوكي

يمكن جمع واختبار CSF للعلامات المرتبطة بالتنكس العصبي. في عام 2015، تم تطوير اختبار للكشف عن علامات مرض البريون البشري على وجه التحديد.

تخطيط كهربية الدماغ (EEG)

يسجل اختبار تخطيط كهربية الدماغ النشاط الكهربائي في دماغك.

اقرأ أيضاً: تخطيط كهربية القلب (رسم القلب) ECG


علاج مرض البريونات

لا يوجد علاج لمرض البريون (Prion) حاليًا. ومع ذلك، يركز العلاج على توفير الرعاية الداعمة.

تتضمن أمثلة هذا النوع من الرعاية ما يلي:

الأدوية

يمكن وصف بعض الأدوية للمساعدة في علاج الأعراض. الامثله تشمل:

  • تقليل الأعراض النفسية بمضادات الاكتئاب أو المهدئات.
  • توفير مسكنات الألم باستخدام الأدوية الأفيونية.
  • تخفيف التشنجات العضلية بأدوية مثل فالبروات الصوديوم وكلونازيبام.

الرعاية

مع تقدم المرض Prion يحتاج الكثير من الناس إلى المساعدة في رعاية أنفسهم وأداء الأنشطة اليومية.

توفير الماء والمغذيات

في المراحل المتقدمة من مرض (Prion)، قد تكون هناك حاجة إلى سوائل IV أو أنبوب تغذية.

يواصل العلماء العمل لإيجاد علاج فعال لأمراض البريون.

بعض العلاجات المحتملة التي يتم التحقيق فيها تشمل استخدام الأجسام المضادة لمضاد البريون و “المصدر المضاد للجراثيم المضادة” الذي يمنع تكرار PRP غير الطبيعي.


طرق وقاية من مرض البريونات

تم اتخاذ العديد من التدابير لمنع انتقال أمراض البريون (Prion) المكتسبة. بسبب هذه الخطوات الاستباقية، أصبحت الاصابة بمرض البريون من الطعام أو من بيئة طبية أمرًا نادرًا الآن.

تشمل بعض الخطوات الوقائية المتخذة ما يلي:

  • وضع لوائح صارمة على استيراد الماشية من البلدان التي يحدث فيها مرض جنون البقر.
  • تحظر استخدام أجزاء من البقرة مثل الدماغ والحبل الشوكي في الطعام للإنسان أو الحيوان.
  • منع أولئك الذين لديهم تاريخ أو خطر التعرض لمرض البريون من التبرع بالدم أو الأنسجة الأخرى.
  • استخدام إجراءات تعقيم قوية على جهاز طبي ملامس الأنسجة العصبية لشخص يعاني من مرض بريون مشتبه به
    تدمير الأدوات الطبية التي يمكن التخلص منها.

لا توجد حاليًا طريقة لمنع الأشكال الموروثة أو المتفرقة من مرض البريون.

إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمرض البريون الموروث، فيمكنك التفكير في استشارة مستشار وراثي لمناقشة خطر إصابتك بالمرض.

اقرأ أيضاً:ورم الظهارة المتوسطة


لا يوجد علاج حاليًا لأمراض البريون – Prion وبدلاً من ذلك، يركز العلاج على توفير الرعاية الداعمة وتخفيف الأعراض. كما يواصل الباحثون العمل لاكتشاف المزيد عن هذه الأمراض وتطوير العلاجات المحتملة.

المراجع

  1. Last medically reviewed on December 13, 2019, What Is Prion Disease?, www.healthline.com, Retrieved 17-6-2020.
  2. Medical Author: William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR, Reviewed on 12/12/2018, DEFINITION OF KURU, www.rxlist.com, Retrieved 17-6-2020.
  3. Medical Author: William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR, Reviewed on 12/21/2018, The known prion diseases of humans and other mammals, www.rxlist.com, Retrieved 17-6-2020.
196 مشاهدة

ساهم باثراء المحتوى من خلال اضافة تعليق