متلازمة باتو (Patau syndrome)؛ هي إحدى الأمراض الصبغية النادرة التي تتجلى بعيب في عدد الصبغيات، وتأتي هذه المشكلة وتكون ناتجة بسبب طفرة عن طريق الصدفة، حيث تسمى أيضاً تثلث الصبغي 13، أي لدى المريض ثلاث نسخ من هذا الصبغي بدلاً من نسختين. فما هي أهم أعراض هذا المرض وهل يعتبر مرض خطير؟ وما هي طرق تشخيصه المستخدمة حالياً وكيفية علاجه؟ كل هذا وأكثر سنقدمه لكم خلال مقالنا التالي.
ما هي متلازمة باتو؟
| الاسم العلمي للمرض | تثلث الصبغي 13 |
| أسماء أخرى | متلازمة باتو |
| تصنيف المرض | اضطرابات صبغية |
| التخصص الطبي المعالج | طبيب أخصائي أطفال / جراحة عامة |
| أعراض المرض | شفة مشقوقة _ فقدان الجلد من فروة الرأس _ وجود الأمعاء خارج الجسم |
| درجة انتشار المرض | نادر |
متلازمة باتو أو patau syndrome هي اضطراب نادر خطير، قد يحدث بشكل غير شائع بسبب خلل وراثي، وفي العادة ناتج عن تكوين أو وجود نسخة زيادة وإضافية من الكروموسوم 13، وذلك في بعض أو كل خلايا الجسم. تسمى أيضاً تثلث الصبغي 13، إذ تحتوي كل خلية عادةً 23 زوجاً من الصبغيات، والتي تحمل الجينات التي يرثها الفرد من والدته وأبيه.
لكن الطفل المصاب بهذه المتلازمة لديه 3 نسخ من الكرسوم الزائد 13 بدلاً من نسختين، ويؤدي هذا إلى تعطيل النمو الطبيعي بشدة وفي كثير من الحالات ادى هذا المرض إلى إيذاء ذهنية وأفكار وقدرات المريض، حيث يمتلك هذا الطفل تشوهات خلقية ومشكلات شديدة. كما قد يؤدي تناذر باتو إلى الإجهاض أو ولادة جنين ميت، أو وفاة الطفل بعد الولادة بفترة قصيرة.
ينمو الأطفال المصابون بمتلازمة باتو غالبًا ببطء في الرحم، وينخفض وزنهم عند الولادة، إلى جانب وجود عدد من المشكلات الطبية الخطيرة الأخرى لديهم، وتصيب متلازمة باتو حوالي 1 من كل 5000 ولادة، ويزداد خطر إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة مع تقدم عمر الأم، ويموت أكثر من 9 من كل 10 أطفال ولدوا بهذه الإصابة خلال العام الأول من الحياة، بينما يعيش حوالي 1 من كل 10 أطفال مصابين بأشكال أقل حدة من هذه المتلازمة، مثل التثلث الصبغي الجزئي أو الفسيفسائي 13 لأكثر من من عام، إذ تكون الأعراض الناجمة عنها أقل من تلك الناجمة عن تثلث الصبغي الكامل.
أسباب الإصابة بمتلازمة تثلث الصبغي 13
تحدث هذه المتلازمة بالصدفة ولا تنتج عن أي شيء فعله الوالدان، إذ لا تكون معظم حالات المتلازمة في العائلات (فهي ليست بالضرورة وراثية)، وتحدث بشكل عشوائي أثناء الحمل بسبب وجود نسخة ثالثة من الصبغي الثالث عشر الإضافي، وذلك عندما يتحد الحيوان المنوي والبويضة ويبدأ الجنين في النمو.
يحدث خطأ عند انقسام الخلايا مما يؤدي إلى وجود نسخة إضافية أيضا أو جزء من نسخةمن الكروموسوم 13، مما يؤثر بشدة على نمو الطفل في الرحم، وفي كثير من الحالات يموت الطفل قبل بلوغ فترة الحمل الكاملة (الإجهاض)، أو يموت عند الولادة (ولادة جنين ميت) .
في معظم حالات متلازمة patou المتميزة بتثلث الصبغي 13 في الخلية، يكون سبب الإصابة أنه لدى الطفل نسخة إضافية كاملة عن العدد الأساسي من الصبغي رقم 13 في خلايا جسمه، ويُعرف هذا أحياناً باسم التثلث الصبغي 13، وفي ما يصل إلى حالة واحدة من كل 10 حالات من هذه المتلازمة يتم إعادة ترتيب المادة الجينية وانتقال موروثات بين كروموسوم 13 وصبغي آخر، وهذا ما يسمى بالانتقال الكروموسومي مما يسبب ظهور هذه المشكلة الطبية.
العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة Batau
على الرغم من أن هذا الاحتمال ضئيل، إلا أنه يزيد وجود أن أحد أقارب العائلة مصاب بهذه المتلازمة، من احتمال إصابة طفل آخر في الحمول القادمة للأم، كما أن تقدم عمر الأم قد يزيد من معدل الإصابة.
علامات وأعراض متلازمة باتو
يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من مجموعة واسعة من المشكلات الصحية، وغالباً ما يكون نموهم في الرحم مقيداً أو قليلاً، مما يؤدي إلى انخفاض الوزن عند الولادة و 8 من كل 10 يولدون بعيوب قلبية حادة، وغالباً لا ينقسم الدماغ إلى نصفين عندهم، ويُعرف هذا باسم التهاب الدماغ.
عند حدوث ذلك يمكن أن تتأثر ملامح الوجه ويحدث العديد من المشكلات، وأهم 13 عيب تسببه هذه المتلازمة:
- الشفة المشقوقة والحنك المشقوق.
- عين أو عيون صغيرة بشكل غير طبيعي (صغر العين).
- عدم وجود عين واحدة أو زوال كلتا العينين.
- انخفاض المسافة بين العينين (قصور المساحة بين العين).
- مشاكل في تطور الممرات الأنفية.
- رأس الطفل أصغر من حجم الرأس الطبيعي (صغر الرأس).
- فقدان الجلد من فروة الرأس (عدم تنسج الجلد).
- تشوهات الأذن والصمم.
- الوحمات الحمراء المرتفعة (الأورام الوعائية الدموية).
- عيب في جدار البطن حيث لا يتطور البطن بشكل كامل في الرحم.
- وجود الأمعاء خارج الجسم ومغطاة بغشاء فقط.
- كيسات غير طبيعية في الكلى.
- قضيب صغير بشكل غير طبيعي عند الأولاد وتضخم البظر عند الفتيات.
قد يكون هناك أيضاً تشوهات في اليدين والقدمين، مثل أصابع اليد أو وجود أصابع في القدم زائدة (تكون القدم متعددة الأصابع).
مضاعفات مرض باتو
تسعون بالمائة من مرضى متلازمة باتو لا يبقون على قيد الحياة إلا لمدة عام واحد من الولادة، ويموت الكثير منهم في الرحم، وقد يكون هناك العديد من المضاعفات الأخرى المتعلقة بالتشوهات الخلقية الشائعة التي ذكرناها، إذا نجا المريض من الموت خلال الطفولة.
تشخيص متلازمة باتو
سيُعرض على المرأة الحامل اختبار فحص لمتلازمة باتو، وكذلك متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدوارد (تثلث الصبغي 18)، خلال فترة من الأسبوع العاشر (Ten) إلى الرابع عشر من الحمل، ويقيس هذا الاختبار فرصة المرأة في إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمات.
يُطلق على اختبار الفحص الذي يتم عمله في الأسبوع 10 إلى 14 من الحمل الاختبار المشترك، لأنه يتضمن فحص دم وفحص بالموجات فوق الصوتية، فإذا أظهرت اختبارات الفحص أن لدى المرأة خطراً أكبر لولادة طفل مصاب بمتلازمة باتو، فسوف يقوم الطبيب باختبار تشخيصي لمعرفة ما إذا كان الطفل مصاباً بشكل أكيد بالمتلازمة أم لا.
سيفحص هذا الاختبار كروموسومات الطفل في عينة من الخلايا مأخوذة منه، ويمكن استخدام طريقتين للحصول على عينة خلايا الجنين إما بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS).
هذه اختبارات تُعد ضارة ومؤذية لإزالة عينة من الأنسجة أو السوائل، حتى يمكن اختبارها بفحص وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13، وتم تطوير اختبار جديد مؤخراً عوضًا عنها، حيث يتم أخذ عينة من دم الأم، ويتمكن الطبيب من دراسة الحمض النووي الموجود بداخل خلاياها، ويمكنه بذلك معرفة إمكانية إصابة الجنين بأية متلازمة.
علاج متلازمة باتو
لا يوجد علاج محدد لهذه المتلازمة نتيجة للمشاكل الصحية الشديدة، التي يعاني منها المولود الجديد المصاب بها، ويركز الأطباء عادة على تقليل الانزعاج وضمان قدرة الطفل على الرضاعة، لكن بالنسبة للعدد القليل من الأطفال المصابين بمتلازمة باتو والذين يعيشون بعد الأيام القليلة الأولى من حياتهم، فإن رعايتهم تعتمد على تخفيف أعراضهم.
الأدوية المستخدمة في علاج متلازمة باتو
غالباً لا يوجد هنالك حاجة للمعالجة الدوائية لأنها غير مفيدة، وإنما من أجل تخفيف الأعراض قد يقوم الأطباء، بإجراء عدة عمليات من أجل تسهيل حياة الطفل.
كيفية الوقاية من متلازمة باتو
للأسف لا توجد طريقة للوقاية من هذه الإصابة، لأنها تحدث بشكل مفاجئ ودون أية أسباب واضحة، وبالتالي لا يمكن التحكم بها أو تغييرها.
هل تسبب متلازمة باتو موت الجنين عند إصابته بها حتى قبل الولادة؟
نعم، وذلك بسبب التشوهات الكبيرة التي تحدث له، بالإضافة إلى عدم تشكل أجهزة الجسم الطبيعية في المرحلة الجنينة لديه.
هل متلازمة باتو مرض خطير؟
نعم، لأنها في الغالب ما تسبب الموت.
هل يستطيع الطفل المصاب بمتلازمة باتو الرضاعة من الأم؟
يواجه العديد من الصعوبات وقد لا يستطيع الرضاعة، بسبب وجود انشقاق شفة وحنك لديه.
متلازمة باتو (Patau syndrome)؛ من الأمراض التي تصيب عدد الصبغيات عند الإنسان، حيث يحدث تضاعف في الصبغي 13 من نسختين إلى ثلاثة، وللأسف لا توجد طريقة علاج له، وفي أغلب الحالات فإن الطفل سوف يموت، حتى قبل أن يكمل السنة بعد ولادته، وكما ذكرنا فإن منهم من يموت حتى قبل الولادة خلال الحياة الجنينة.
عذراً التعليقات مغلقة