متلازمة موبيوس Moebius Syndrome؛ الأسباب، طرق العلاج

Moebius Syndrome

متلازمة موبيوس وبالإنجليزية تعرف Moebius Syndrome، ما هي أسباب هذه المتلازمة؟ ما هي الأعراض؟ طرق التشخيص والعلاج المختلفة لهذه الحالة.

0 47

متلازمة موبيوس Moebius Syndrome اضطراب نادر يؤثر على العضلات المستخدمة في تعابير الوجه وحركة العين. ويطلق عليه أيضًا شلل الوجه الخلقي، وشلل العين الخلقي، وشلل جزئي في الوجه.


نبذة عامة عن متلازمة موبيوس

متلازمة موبيوس تنشأ منذ الولادة، وقد يعاني الأطفال المصابون بها من صعوبات في التغذية. يفتقر الأشخاص المصابون بمتلازمة موبيوس إلى جميع تعابير الوجه مثل الابتسام أو العبوس أو رفع الحاجبين بشكل مفاجئ.

تشمل العلامات الأخرى للمرض صغر حجم الذقن والفم أو لسان ذو شكل غير طبيعي. قد يكون الحنك مشقوقًا أو مرتفعًا ومقوسًا بشكل غير عادي. مشاكل النطق وتشوهات الأسنان شائعة أيضًا.

بالإضافة إلى نقص تعبيرات الوجه، تتأثر حركة العين. يفتقر الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة إلى السيطرة على العضلات التي تحرك العينين من جانب إلى آخر، ويجب عليهم تحريك رؤوسهم لقراءة الأشياء أو تتبعها.

قد تبدو العيون في اتجاهات مختلفة وقد لا تنغلق الجفون تمامًا أثناء النوم أو عند الرمش. يمكن أن يؤدي إلى جفاف أو تهيج في العين.

قد يعاني الأشخاص المصابون  أيضًا من تشوهات العظام وضعف العضلات وفقدان السمع. عادة ما يتأخر تطوير المهارات الحركية.

” اقرأ أيضًا: مرض شلل الأطفال


أنواع متلازمة موبيوس

هناك أربع مجموعات من متلازمة موبيوس

  • الأولى: نوى العصب القحفي صغيرة أو غير موجودة.
  • الثانية: تدهور الخلايا العصبية القحفية المحيطية.
  • الثالثة: فقدان أو تدهور الخلايا العصبية ومناطق التلف المجهري في الدماغ والأنسجة المتصلبة في نواة جذع الدماغ.
  • الرابعة: أعراض عضلية بدون مشاكل في العصب القحفي.

” اقرأ ايضًا: اعتلال العقد اللمفية


أسباب متلازمة موبيوس

متلازمة موبيوس ليس لها نمط وراثي واضح، ومعظم المصابين بهذا الاضطراب ليس لديهم تاريخ عائلي إيجابي.

يُعتقد أن سبب المتلازمة هو مجموعة من العوامل البيئية والوراثية. قد يكون هناك بعض الارتباط مع التغيرات الجينية على الكروموسومات 3 و 10 و 13.

وقد تم ربط الأدوية والعقاقير الترويجية المستخدمة في الحمل كعوامل خطر للمرض. تنجم أعراض متلازمة موبيوس بشكل رئيسي عن قصور في نمو الأعصاب القحفية السادس والسابع. قد تتأثر أيضًا أعصاب قحفية أخرى.

تحدث متلازمة موبيوس بشكل عشوائي في عموم السكان وليس للمرضى بشكل عام تاريخ عائلي للمرض.

ارتبطت طفرات الكروموسوم 13 بمتلازمة موبيوس، وكذلك الطفرات في الجينات PLXND1 و REV3L. لوحظت أنماط عائلية نادرة لمتلازمة موبيوس الموروثة.

يبلغ معدل انتشار متلازمة موبيوس حوالي واحد من كل 250.000 ولادة حية، لكن الحالات العائلية تشكل 2٪ فقط من جميع الحالات الموثقة.

في مثل هذه الحالات، يتم توريث المرض كصفة جسمية سائدة. هذا يعني أن نسخة واحدة من جين غير طبيعي يمكن أن تتسبب في تطور المرض، ويمكن أن تنتقل إلى الأبناء.

” اقرأ أيضًا: دواء دافركس

الجينات والبيئة

بشكل عام، يُعتقد أن العوامل الجينية والبيئية تساهم في حدوث خلل في نمو الدماغ المؤخر الذي يسبب متلازمة موبيوس. هناك عدد من النظريات حول الأسباب المحتملة للمتلازمة.

  • يُعتقد أن الاضطرابات الوعائية أثناء نمو الجنين تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة موبيوس.
  • يمكن أن يؤدي فقدان إمدادات الدم إلى الدماغ مؤقتًا في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل إلى تقليل وصول الأكسجين إلى الدماغ، مما يؤثر على نمو الأعصاب القحفية.
  • يُعتقد أيضًا أن المرض والصدمة التي تصيب الأم من العوامل المحتملة المساهمة في متلازمة موبيوس. يمكن أن تؤدي مثل هذه الأحداث إلى انقطاع إمدادات الدم إلى المناطق الحيوية.
  • يمكن أن تؤدي إجراءات الاختبار مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية، أو أمراض مثل ارتفاع درجة الحرارة، إلى خلق ظروف تؤدي إلى تطور المتلازمة.
  • تعتبر السموم أو الأدوية أو تعاطي الأم للعقاقير أثناء الحمل من الأسباب المحتملة لمتلازمة موبيوس.

قد تتحد هذه التأثيرات البيئية في كثير من الحالات مع عوامل وراثية لتؤدي إلى ظهور المرض لدى الطفل.

الطفرات

ليس من الواضح ما هو الدور الذي يمكن أن تلعبه الطفرات الجينية في سلسلة إصابات النمو هذه. تم العثور على الجينات المرتبطة بمتلازمة موبيوس، PLXND1 و REV3L، في مسارات ليست ذات صلة.

يشارك PLXND1 في نقل الاشارات العصبية أثناء تطور الدماغ المؤخر. من ناحية أخرى، يعد REV3L جزءًا من مسار تخليق نقل الحمض النووي، وهو مكون مهم في آلية تكرار الحمض النووي التالف.

أنماط الضعف

فشل الرضع في الابتسام وعدم قدرتهم على المص هو سبب شلل العصب القحفي السابع.

هناك ثلاثة أنماط من تغيرات حركية العين في متلازمة موبيوس:

  • النمط أ- عدم القدرة على تحريك العينين جنبًا إلى جنب مع عدم وجود الحول، وجدت في 41٪ من الحالات.
  • النمط ب- الحول المتقارب وتقاطع العينين، يوجد في 50٪ من الحالات.
  • نمط C- الحول المتباين، تشنجات عضلات الرقبة (الصعر)، اختلال العين العمودي، وجدت في 9٪ من المرضى. يشمل إصابة الأعصاب القحفية الثالث والرابع.

إذا كانت الأعصاب القحفية الأخرى غير متطورة أيضًا، فقد تتطور متلازمات مميزة مختلفة. على سبيل المثال، يمكن أن يؤدي تورط العصب القحفي الثاني عشر إلى الإصابة بالشلل اللساني ونقص تنسج الأنسجة.

إذا كان المرض يصيب العصب القحفي الخامس فقد يؤدي إلى ظهور أعراض داخل الفم وحوله.

ويؤدي تلف العصب القحفي التاسع إلى جمود الحنك والبلعوم. إذا تأثر فرع القوقعة من العصب القحفي السابع، فقد يتسبب ذلك في تأخر اللغة.

” اقرأ أيضًا: مرض التهاب العصب السابع


تشخيص متلازمة موبيوس

عادة ما يُشتبه في الإصابة بمتلازمة موبيوس لأول مرة عند الأطفال حديثي الولادة غير القادرين على الرضاعة.

قد يكون لديهم أيضًا عيون متقاطعة وسيلان اللعاب بشكل مفرط. قد تظهر علامات أخرى، مثل تشوهات الأطراف والحنك واللسان. مع نمو الرضيع، لا يتطور الابتسام.

لا يوجد اختبار محدد لمتلازمة موبيوس. يتم التشخيص على أساس الأعراض والنتائج السريرية، ويوضع في الاعتبار الاول قلة تعبيرات الوجه وعدم القدرة على إغلاق الفم.

تشمل الأنواع الأخرى شلل العصب الوجهي، وتشوهات الأطراف. والمظاهر السريرية المتعلقة بفقدان وظيفة أعصاب معينة.

قد تشمل هذه

  • شلل العصب البصري.
  • صعوبات في البلع والكلام.
  • تشوهات الهياكل حول الفم.
  • شذوذ في الجهاز العضلي الهيكلي.

عادةً ما يكون شلل العصب الوجهي ثنائيًا وغير مكتمل، ويؤثر على الجزء العلوي أو السفلي من الوجه. الوجه له تعبير يشبه القناع، يحدث الشلل العيني مثل تدلي الجفون في حوالي 80 بالمائة من المرضى.

يُعد التهاب الملتحمة المزمن أو المتكرر مشكلة شائعة لديهم، لأن الوميض غير المكتمل يوفر حماية قليلة للقرنية والملتحمة.

أحيانًا ما توجد تشوهات جلدية أيضًا مع هذه المتلازمة. وتشمل هذه حزام الإبط، ونقص الأنسجة تحت الجلد، وتصبغ القهوة بالحليب. من النادر إصابة عضلات المضغ بمتلازمة موبيوس.

قد يكون الحول الداخلي موجودًا، وكذلك شلل العين الجزئي أو الكامل. قد يُظهر الأطفال والبالغون المصابون شللًا في النظر الجانبي.

يعاني 25٪ من مرضى متلازمة موبيوس من إصابة عصبية تحت اللسان، مما قد يؤدي إلى ضمور اللسان.

يمكن أن تشمل تشوهات الأطراف

  • بتر أو تعجر اليد.
  • قد تكون إحدى اليدين أصغر من الأخرى.
  • يمكن ملاحظة ارتفاق الأصابع.
  • قد تكون عظام الكعبرة أو الزند أو المشط أو الكتائب غير موجودة أو صغيرة.
  • حنف القدم موجود في حوالي ثلث المرضى.
  • قد تكون العضلة الظهرية العريضة، والعضلات البطنية الخارجية، والعضلات الأمامية المسننة، والعضلات الوربية ناقصة التنسج.

قد تظهر فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب تكلس بعض أجزاء نوى العصب القحفي السادس وتكلس العقد القاعدية. ومع ذلك، فإن هذه الفحوصات ليست قاطعة.

قد يتم تشخيص هذه المتلازمة بشكل خاطئ عند الأطفال الذين يعانون بالفعل من ضمور عضلي أو حثل عضلي طفلي.

” اقرأ أيضًا: مرض التهاب العصب البصري


علاج متلازمة موبيوس

لا يوجد علاج لهذه المتلازمة، ولكن تتوفر علاجات داعمة لبعض الأعراض.

وتشمل هذه الخيارات الجراحية لتصحيح بعض عيوب تعبيرات الوجه والدعم الغذائي وأجهزة تقويم الأسنان وعلاج النطق والاستشارة.

قد تكون الجراحة خيارًا لتصحيح تدلي الجفون واستعادة القدرة على الابتسام. تتم جراحة الابتسامة عن طريق تطعيم الوجه من جزء آخر من الجسم لاستعادة القدرة على الابتسام.

قد تتطلب الجراحة التصحيحية تطعيم العضلات أو الأعصاب من أجزاء أخرى من الجسم إلى الوجه. في إجراء يُعرف باسم جراحة الابتسامة، يتم زرع عضلة من الفخذ على الوجه لاستعادة القدرة على الابتسام.

لم يتم العثور على إمكانية استعادة تعبيرات الوجه الأخرى. يمكن أن يؤدي عدم القدرة على تحريك الرمش بشكل صحيح إلى جفاف العين وتهيجها. يتم علاج تهيج العين والقرنية بالأدوية الموضعية

يمكن أن يوفر إجراء يسمى tarsorrhaphy الراحة عن طريق إغلاق الجفون جزئيًا. يمكن أيضًا معالجة العيون المتقاطعة باستخدام عدد من العلاجات المتاحة مثل بقع العين والجراحة.

لا يوجد علاج لمتلازمة موبيوس، ولكن يمكن علاج بعض الأعراض. تعتبر صعوبات التغذية مشكلة أثناء الطفولة، ونتيجة لذلك قد تتطلب إضافة الرضاعة بالزجاجة أو التغذية بالأنبوب.

قد يكون العلاج الطبيعي وعلاج النطق مفيدًا في مساعدة الطفل المصاب بهذه المتلازمة على اللحاق بمعالم التطور وتصحيح التشوهات العضلية الهيكلية.


العلاج النفسي والاستشارة مهمان جدًا للأشخاص المصابين بمتلازمة موبيوس نظرًا لصعوباتهم في التفاعل الاجتماعي نتيجة قلة تعبيرات الوجه والتشوهات المتكررة.

اترك رد