مرض ميتهيموغلوبينية الدم (Methemoglobinemia) حالة نادرة تؤثر على قدرة كريات الدم الحمراء على نقل الأكسجين. لا يعاني كل المرضى من الأعراض، لكن يتحول لون الجلد، أو الأظافر، أو الشفاه عند الجميع تقريباً إلى اللون الرمادي، أو البنفسجي، أو الأزرق. قد تكون هذه الحالة مهددة للحياة أحياناً. تعرف على أهم 9 أسباب لمرض الميتهيموغلوبينية الدموية، وأبرز أنواعه، وأعراضه، وكيفية تشخيصه، وعلاجه، والوقاية منه.
ما هو مرض ميتهيموغلوبينية الدم؟
| الاسم العلمي للمرض | ميتهيموغلوبينية الدم |
|---|---|
| أسماء أخرى | لا يوجد |
| تصنيف المرض | أمراض دموية |
| التخصص الطبي المعالج | الداخلية العامة، الداخلية الدموية |
| أعراض المرض | جلد أزرق أو رمادي شاحب |
| درجة انتشار المرض | نادر |
| الأدوية المعالجة | أزرق الميثيلين |
يعد مرض ميتهيموغلوبينية الدم (MetHb) اضطراب في الدم يتم فيه إنتاج شكل غير طبيعي من الهيموغلوبين (خضاب الدَّم) يدعى بالميتهيموغلوبين. يؤدي ذلك إلى عدم وصول كمية أكسجين كافية إلى الخلايا دون وجود فقر دم. يوجد الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء ليحمل الأكسجين إلى أنحاء الجسم، ويتكون من 4 سلاسل بروتينية مع عنصر الحديد. قد تحدث تغييرات كيميائية في الهيموغلوبين على مستوى الحديد، الأمر الذي يؤدي إلى تكوين ميتهيموغلوبين يربط الأكسجين، لكنه لا يعطيه للنسيج (أي تحدث عندما يتغير الحديد في الدم).
يحتوي خضاب الميتهيموغلوبين على حديد fe ثلاثي التكافؤ وتكون أُلفة ارتباط الأكسجين بحديد الدم ضعيفة. كذلك يوجد الميتهيموغلوبين طبيعياً في الجسم بنسبة 0 إلى 3%، لكن التركيز الأكبر من ذلك يؤدي إلى ظهور هذا المرض. يوجد نوعين منه الأول خلقي والآخر مكتسب، ويسمى النمط الخلقي بمتلازمة الطفل الأزرق (blue baby syndrome). إن هذا الاضطراب الدموي ليس شائع الانتشار، لكنه قد يكون مهدداً للحياة في بعض الأحيان.
أنواع داء فرط ميتهيموغلوبين الدم
يقسم مرض ميتهيموغلوبينية الدم إلى نوعين أساسيين هما المكتسب والخلقي. يكون الخلل الجيني أساس المرض في النمط الخلقي، والذي يسمى متلازمة الطفل الأزرق أيضاً. تشمل الميتهيموغلوبينية الدموية الخلقية 3 أنماط فرعية نادرة هي:
- النمط الخلقي الأول (الأشيع).
يسمى هذا النمط أيضاً بنقص ريدكتاز الكريات الحمراء لأن تلك الكريات لا تحتوي على كمية كافية من أنزيم السيتوكروم b5 ريدكتاز. يبدي الأطفال علامات الزرقة (الازرقاق أو الزراق)، ويترافق نادراً مع حالات طبية أخرى. علاوة على ذلك يعد هذا النمط اضطراب متنحٍ أي يجب أن تكون كلا المورثتين طافرتين لإحداث المرض.
- النمط الخلقي الثاني (الأندر) من مرض ميتهيموغلوبينية الدم.
يسمى أيضاً عوز الريدكتاز المعمم وهو اضطراب منتحٍ أيضاً، حيث تفتقر خلايا عديدة هذا الأنزيم وليس خلايا الدم الحمراء فقط. يعد هذا النمط خطيراً، ويؤدي إلى الموت عادةً في السنوات الأولى بعد الولادة. تحدث لدى الطفل علامات تدل على وجود مشاكل عصبية بعمر 9 أشهر تقريباً، ويموت غالباً في مرحلة الرضيع.
- داء الهيموغلوبين إم (Hemoglobin M disease).
هو اضطراب وراثي سائد أي يكفي وجود جين واحد طافر يأتي من أحد الأبوين لإحداث المرض. لا يعاني المريض في هذا النوع من عوز الريدكتاز، لكن يكون الخلل في بروتين الهيموغلوبين نفسه. تظهر على المريض علامات الزرقة في هذا النوع دون وجود اضطراب آخر.
بالمقابل فإن النوع المكتسب (يسمى بميتهيموغلوبينية الدم الحادة) أشيع من الخلقي، لكنه أيضاً نادر. يحدث غالباً بعد التعرض لمواد وعوامل معينة، ويكون خفيفاً عادةً ويُشفى بعد إزالة السبب.
أسباب الإصابة بزيادة ميتهيموغلوبين كريات الدم الحمراء
يحدث النوع الخلقي من مرض Methemoglobinemia بسبب وراثة الجنيات المريضة من الأبوين، وهو نادر جداً. تنتج الأنماط الخلقية الأولى والثانية عن طفرات في جين CYB5R الذي يؤثر على أنزيم السيتوكروم b5 ريدكتاز، أما داء الهيموغلوبين إم فيحدث بسبب طفرات في جين الهيموغلوبين إم نفسه. من ناحية أخرى يحدث الشكل المكتسب بسبب التعرض لمواد مختلفة. إليك أهم أسباب مرض ميتهيموغلوبينية الدم المكتسبة:
- استخدام الأدوية المسكنة للألم والمخدرة (مثل البنزوكايين والليدوكايين).
- التعرض لمادة النتروبنزين، والأميل نتريت، وأكسيد النتروز.
- الكوكايين.
- بعض مبيدات الأعشاب والحشرات.
- أنواع من الصادات الحيوية مثل الدابسون.
- أدوية الملاريا.
- النتريت الذي يضاف للّحوم كمادة حافظة، والذي يدخل في تركيب بعض الأدوية.
- شرب مياه الآبار الملوثة لأنها تحتوي على بعض أنواع النترات.
- بعض الأطعمة مثل:
- السبانخ.
- الشمندر.
- القرع.
- الجزر.
- الفاصولياء الخضراء.
من الجدير ذكره أن أغلب الحالات مجهولة السبب.
علامات وأعراض مرض ميتهيموغلوبينية الدم
لا تظهر أعراض مرض ميتهيموغلوبينية الدم في بعض الحالات الخلقية، والحالات الخفيفة من الشكل المكتسب. قد يعاني الطفل المولود مصاباً بهذا المرض من الزرقة خاصةً حول الفم واليدين والقدمين، حيث يظهر الجلد بلون أزرق عند الولادة مباشرة أو بعد فترة. ومن العلامات الأخرى صعوبة التنفس، والغثيان، والإقياء. كذلك قد يحدث ما يلي في الحالات الشديدة:
- البلادة الشديدة أو الميل للنوم، ويصبح الكلام مبهم غير مفهوم مع بطء منعكسات.
- غزارة إفراز اللعاب.
- فقد الوعي أو حدوث حركات نفضية لا إرادية.
علاوة على ذلك تختلف شدة الأعراض حسب تركيز الميتهيموغلوبين. يصبح لون الجلد أزرق إلى رمادي أو بنفسجي عندما يكون تركيزه بين 3 و10%، أما بين 15 و30% تظهر الزرقة (المتعلقة بنقص الأكسجة)، ويصبح لون الدم بني شوكولاتي. كذلك يسبب التركيز 30 إلى 50% أعراضاً أشد تتضمن:
- الصداع.
- التعب والضعف.
- تسرع القلب والتنفس.
- الدوار.
- القلق.
- تشويش الذهن.
- فقد وعي مؤقت.
تحدث الاختلاجات، واضطرابات الكلية، ودقات القلب في التراكيز من 50 إلى 70%، أما في التركيز 70% وأكثر فقد يكون قاتلاً. من الجدير ذكره أن النمط الوراثي الثاني من مرض ميتهيموغلوبينية الدم خطير ويترافق مع تأخر التطور، وصعوبة التعلم، والاختلاجات.
كيف يتم تشخيص مرض Methemoglobinemia؟
يأخذ الطبيب قصة سريرية مفصلة لتشخيص مرض ميتهيموغلوبينية الدم، ويسأل عن كل الأدوية المتناولة، كذلك يسأل عن وجود قصة عائلية للإصابة به إذا كان المصاب رضيعاً. كذلك يجري فحص طبي شامل بحثاً عن الازرقاق والأعراض الأخرى. علاوة على ذلك قد يطلب الطبيب إجراء بعض التحاليل والاختبارات مثل:
- اختبار دم (يكون لون دم الشرايين غالباً بني غامق وهو دليل على عدم وجود أكسجين كافٍ).
- قياس تركيز الميتهيموغلوبين.
- كشف مستوى النتريت والأدوية الأخرى في الدم.
- قياس فعالية إنزيم السيتوكروم b5 ريدكتاز (CYB5R).
- إجراء فحص جيني (تنميط جيني) لكشف وجود طفرات (Mutations) في الحمض النووي للمريض.
- اختبار الفصل الكهربائي للهيموجلوبين (رحلان الخضاب الكهربائي) لمعرفة نوع الخضاب الموجود في دم المريض.
من الاختبارات الأخرى قياس كمية أكسجين الدمِ باستخدام مقياس الأكسجة النبضي (الأوكسيمتر)، وغازات الدم الشريانية.
علاج مرض ميتهيموغلوبينية الدم
يعتمد علاج مرض ميتهيموغلوبينية الدم المكتسبة على إيقاف السبب بشكل أساسي، ويؤدي ذلك إلى شفاء معظم الحالات. كذلك يستخدم أزرق الميثيلين وريدياً في علاج الحالات المكتسبة الشديدة. بالإضافة إلى ذلك يصف الأطباء حمض الإسكوربيك (فيتامين سي)، وفيتامين B2 لتقليل كمية الميتهيموغلوبين في الدم. كذلك تتطلب بعض الحالات الشديدة نقل الدم أو تبديل الدم، ويعطى المريض الأكسجين والسوائل الوريدية عند الحاجة. لا يحتاج المرضى غير العرضيين إلى علاج، كذلك فإن الحالات الخفيفة من الشكل المكتسب تشفى وحدها دون تدخل، ويجب على المريض فقط تجنب المواد المسببة.
يجب الانتباه إلى أن زرقة الميثيلين غير آمنة لدى مرضى عوز خميرة G6PD، لأنها قد تسبب انحلال دم.
متى يجب الحصول على مساعدة طبية طارئة لدى مرضى فرط الميتهيموغلوبين؟
يجب الحصول على مساعدة طارئة عند مرضى ميتهيموجلوبينية الدم في الحالات الآتية:
ظهور علامات تثبيط الجهاز العصبي المركزي مثل:
- النعاس الشديد، وبطء المنعكسات أو الاستجابة، والكلام الغير مفهوم.
- حدوث حركات غير إرادية أو فقد الوعي وهي علامات الاختلاج.
- ظهور علامات الحماض الاستقلابي مثل تسرع القلب والتنفس وتشويش الذهن.
- حدوث الزراق.
كيفية الوقاية من مرض ميتهيموغلوبينية الدم
لا يمكن الوقاية من مرض ميتهيموغلوبينية الدم الخلقي، لكن ذلك ممكن في الشكل المكتسب من خلال تجنب الأطعمة المحرضة والحاوية على النترات. كذلك يجب تجنب الأدوية المسببة خاصةً البنزوكايين لأنه أشيع المحرضات. يوجد البنزوكايين في تركيب الكثير من الأدوية، لكن تحدث أغلب الحالات الشديدة بسبب البخاخات الموضعية الحاوية على ذلك المخدر. يجب على المرضى المصابين بالشكل الخلقي تجنب كل محرضات الشكل المكتسب، لأنهم أكثر عرضةً لأن يطورو إصابة مكتسبة فوق الإصابة الخلقية الموجودة مسبقاً.
ماذا يحدث إذا لم تعالج الحالات الشديدة من الميتهيموغلوبينية الدموية؟
قد تحدث إذا لم تعالج الحالات الشديدة.
كم يستغرق ظهور الميتهيموغلوبين بعد تناول الأدوية المسببة؟
يحدث هذا المرض بعد 20 إلى 60 دقيقة من أخذ الدواء عادةً.
هل يمكن النجاة من مرض ميتهيموغلوبينية الدم؟
نعم، لأن كثير من الحالات خفيفة لا تتطلب علاج، كذلك فإن الحالات الأشد تعالج بطرق متعددة فيحدث الشفاء، إلا في حالات قليلة قد تؤدي إلى الموت.
تحدثنا عن أبرز أنواع مرض ميتهيموغلوبينية الدم، وأسبابه، وأعراضه، وعلاجه. يعد مرض Methemoglobinemia اضطراب دموي نادر يؤثر على قدرة الكريات الحمراء على نقل الأكسجين إلى الخلايا. كذلك تكون بعض الحالات وراثية، لكن غالباً ما يصاب الأفراد به بعد التعرض لمواد معينة ويكون في هذه الحالة مكتسباً.
عذراً التعليقات مغلقة