متلازمة جوب

متلازمة جوب أو المعروفة باسم متلازمة فرط IgE هى اضطراب مناعي، فما هي أسبابها وأعراضها، وكيف تنتج القيلة الهوائية؟

نظرة عامة عن متلازمة جوب

متلازمة جوب هي نقص في جهاز المناعة يجعل الفرد المصاب عرضةً للعدوى الشديدة في الجلد والأعضاء الأخرى. تظهر الأعراض خلال مرحلة الرضاعة المبكرة أو الطفولة. كما تشير التقديرات إلى أن هذه الحالة النادرة جدًا تؤثر على حوالي 1 من كل مليون شخص.

الاسم العلمي للمتلازمة	Job Syndrome
الاسماء الدارجة للمتلازمة	متلازمة فرط الغلوبولين المناعي E Hyper-IgE (hyperimmunoglobulinemia E) syndrome
التنصيف الطبي	أمراض وراثية – نادرة

أسباب متلازمة جوب

غالبًا ما ينتج المرض عن طفرة تحدث في جين STAT3 على الكروموسوم 17. إن كيفية تسبب هذه التغيرات الجينية في ظهور أعراض المرض ليست مفهومة جيدًا. مع ذلك، فإن الأشخاص المصابين بالمرض لديهم مستوى أعلى من المعتاد من الجسم المضاد IgE.

أعراض متلازمة جوب

أعراض متلازمة جوبالقيلة الهوائية

تحدث الإكزيما عادةً خلف الأذنين والظهر والأرداف وفروة الرأس.

الخراجات المتكررة.

تحدث الدمامل والخراجات عادة بسبب بكتيريا تسمى المكورة العنقودية الذهبية.

الالتهاب الرئوي.

يؤدي الالتهاب الرئوي عند مرضى متلازمة جوب إلى تجاويف في الرئة (القيلة الهوائية) أو تندب الممرات الهوائية السفلية (توسع القصبات).

داء المبيضات المتكرر.
التهاب الجيوب الأنفية المتكرر والتهاب الأذن الوسطى.

لدى المراهقين جبهة بارزة وذقن، وأنف عريض، وجلد وجه سميك مع مفاصل متراخية. الكسور شائعة بسبب ضعف العظام. الجنف (العمود الفقري المنحني) شائع أيضًا. كما يتم الاحتفاظ بالأسنان الأولية لفترة أطول والتي بدورها تمنع بزوغ الأسنان الدائمة.

يمكن أن تكون السمات الأخرى التي تعتمد على العيب الجيني الأساسي هي زيادة التعرض للعدوى الفيروسية الجلدية ومظاهر الحساسية الشديدة.

متى تزور الطبيب

اتصل بمقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا كانت لديك أعراض متلازمة فرط IgE.

اقرأ أيضا: دواء أدفير ديسكس

تشخيص جوب

بالطبع يعتمد تشخيص متلازمة جوب على تقييم تاريخ الفرد وتحديد السمات المميزة لهذه الحالة. يمكن لاختبارات الدم الكشف عن المستويات العالية من IgE وزيادة مستوى بعض خلايا الدم البيضاء التي تسمى الخلايا الحمضية. نظرًا لأن مستوى IgE قد يصبح طبيعيًا في مرحلة البلوغ، فلا ينبغي أن يستبعد هذا تشخيص متلازمة فرط IgE. يمكن أن يكشف الأشعة المقطعية عن التهابات الرئة والقيلة الهوائية داخل الرئتين. يمكن أن يؤكد فحص الحمض النووي التشخيص من خلال التعرف على طفرة STAT3.

اقرأ أيضا: متلازمة جاكوبسن

علاج متلازمة جوب

لا يوجد علاج خاص لمتلازمة فرط IgE حيث يعتمد العلاج على الأعراض المختلفة التي تظهر في كل حالة. قد يتطلب ذلك جهودًا منسقة من قبل العديد من المتخصصين مثل أطباء الأطفال وأطباء الأمراض الجلدية وطبيب الأسنان وجراحي العظام وأخصائي المناعة لابتكار خيارات علاج فعالة. يتضمن ذلك:

المضادات الحيوية للعدوى البكتيرية أو الأدوية المضادة للفطريات لحالات مثل داء المبيضات الجلدي المخاطي.
قد تتطلب مشاكل الجلد درنقة للآفات وكريمات مرطبة وستيرويدات موضعية.
إذا أدت التهابات الرئة المزمنة إلى تكوين تجاويف هوائية (القيلة الهوائية)، فقد يتطلب ذلك إجراء عملية جراحية لفتح الصدر لإزالة القيلة الهوائية.
قد يساعد غلوبولين غاما الذي يُعطى عن طريق الوريد في بناء جهاز المناعة إذا كنت تعاني من عدوى شديدة.

اقرأ أيضا: متلازمة يانكوفيك ريفيرا

مضاعفات متلازمة جوب

يتعرض مرضى جوب لخطر متزايد للإصابة بأنواع معينة من السرطانات مثل سرطان الغدد الليمفاوية أو أمراض المناعة الذاتية مثل الذئبة الحُمامية المجموعية (SLE). يمكن أن يكون لديهم مشاكل مزمنة في الرئتين نتيجة لتندب الالتهاب الرئوي مثل توسع القصبات.

الوقاية من متلازمة جوب

لا توجد طريقة مثبتة للوقاية من متلازمة فرط IgE. النظافة العامة الجيدة مفيدة في منع التهابات الجلد. كذلك قد يوصي بعض مقدمي الخدمة بالمضادات الحيوية الوقائية للأشخاص الذين يصابون بالعديد من العدوى خاصةً مع المكورات العنقودية الذهبية. هذا العلاج لا يغير الحالة، ولكنه يمكن أن يقلل من مضاعفاتها.

اقرأ أيضا: دواء ابترافي