متلازمة يانكوفيك ريفيرا

متلازمة يانكوفيك ريفيرا – Jankovic–Rivera syndrome أو كما يعرف بضمور العضلات الشوكي مع الصرع الرمعي العضلي هي عبارة عن وراثة متنحية، فما هي أعراض طفرات جين ASAH1، وكيف يمكن علاجها؟

نظرة عامة عن متلازمة يانكوفيك ريفيرا

هذا الشكل النادر من ضمور العضلات الشوكي هو حالة عصبية تسبب ضعف وضمور العضلات ومجموعة من النوبات وهزات العضلات التي لا يمكن السيطرة عليها (الصرع الرمعي). يحدث هذا بسبب فقدان الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي وفي كل من جذع الدماغ الذي يربط النخاع الشوكي بالدماغ.

الاسم العلمي للمتلازمة	Jankovic–Rivera syndrome
الاسماء الدارجة للمتلازمة	ضمور العضلات الشوكي مع الصرع الرمعي العضلي المترقي Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME)
التنصيف الطبي	أمراض وراثية – نادرة

أسباب متلازمة يانكوفيك ريفيرا

سبب الإصابة بطفرة جين ASAH1

تحدث متلازمة يانكوفيك ريفيرا بسبب طفرات في جين ASAH1. يوفر هذا الجين تعليمات لصنع إنزيم يسمى حمض سيراميداز حيث يوجد هذا الإنزيم في الجسيمات الحالة، وهي حجرات خلوية تهضم المواد وتعيد تدويرها، يقوم حمض سيراميداز بتكسير الدهون المسماة سيراميداز إلى دهون تسمى سفينجوزين وحمض دهني. يتم إعادة تدوير هذين المنتجين المتحللين لإنتاج سيراميد جديد ليستخدمه الجسم.

بالتالي، تؤدي الطفرات في جين ASAH1 التي تسبب يانكوفيك ريفيرا إلى انخفاض نشاط سيراميداز الحمضي إلى مستوى أقل من ثلث المستوى الطبيعي. من المحتمل أن يلعب التكسير غير الكافي للسيراميداز وعدم القدرة على إنتاج منتجاتها المتحللة دورًا في تلف الخلايا العصبية الذي يؤدي إلى أعراض يانكوفيك.

أعراض متلازمة يانكوفيك ريفيرا

أثناء النمو، يبدأ الأطفال المصابون بالضمور العضلي الشوكي في الشعور بضعف ضمور في عضلات أطرافهم السفلية. هذا يسبب صعوبة في المشي والسقوط المتكرر. تتأثر عضلات الأطراف العلوية لاحقًا وسرعان ما ينتشر ضعف العضلات وضمورها في جميع أنحاء الجسم. بمجرد أن يصل الضعف إلى عضلاتهم المستخدمة في التنفس والبلع، فإنه يؤدي إلى مشاكل في التنفس تهدد الحياة وزيادة خطر الإصابة بالالتهاب الرئوي.

بعد بضع سنوات من بدء ضعف العضلات، يبدأ الأطفال في تجربة نوبات متكررة (الصرع). يعاني معظم الأشخاص الذين يعانون من يانكوفيك ريفيرا من مجموعة متنوعة من النوبات التي غالبًا ما تزداد وتيرتها بمرور الوقت ولا يتم التحكم فيها جيدًا بالأدوية، كما قد يعانون أيضًا من الرعاش، وعادةً ما يكون ذلك في أيديهم، ومع ذلك لا يعتقد أن الرعاش مرتبط بالصرع.

يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة يانكوفيك ريفيرا من ضعف السمع بسبب تلف الأعصاب في أذنهم الداخلية. علاوة على ذلك، عادةً ما يكون متوسط العمر المتوقع في مرحلة الطفولة المتأخرة أو مرحلة البلوغ المبكرة. للأسف، غالبًا ما تقصر الحياة بسبب فشل الجهاز التنفسي أو الالتهاب الرئوي.

تشخيص يانكوفيك

تخطيط كهربية الدماغ (EEG).
تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي.
تخطيط كهربائية العضل (EMG).
فحص الحمض النووي عن وجود طفرات جينية.

علاج متلازمة يانكوفيك ريفيرا

ديفالبروكس لعلاج متلازمة يانكوفيك ريفيرا

بالطبع قد يشمل علاج يانكوفيك ريفيرا التدريجي الأدوية المضادة للاختلاج كلونازيبام وديفالبروكس وبريميدون بنفس الجرعات المستخدمة في علاج الصرع. يجب أن تستكمل الوجبات الغذائية للمرضى الذين يتناولون الديفالبروكس بشكل مزمن بمادة الكارنتين.

قد تكون موانع الحمل الفموية ذات الجرعات المنخفضة مفيدة للنساء اللواتي يعانين من ارتفاع في الرمع العضلي أو النوبات أثناء الحيض. مع ذلك، فإن فينيتوين، كاربامازيبين، لاموترجين هي أدوية يجب تجنبها لأنها قد تجعل هذه المتلازمة أسوأ أو تتلف أجزاء من المخيخ بشكل أكبر.

اسئلة شائعة عن يانكوفيك

هل متلازمة يانكوفيك ريفيرا سائدة أم متنحية؟

يتم توريث هذه الحالة في نمط وراثي جسدي متنحي مما يعني أن كلا نسختي الجين في كل خلية بها طفرات. يحمل والدا الفرد المصاب بحالة جسدية متنحية نسخة واحدة من الجين ذات الطفرة، لكن لا تظهر عليهم عادةً علامات وأعراض الحالة.