مرض البول القيقبي (MSUD) هو اضطراب استقلابي وراثي نادر. يمنع المرض الجسم من تكسير بعض الأحماض الأمينية. ما هي أسباب وأعراض هذا المرض وطرق التشخيص والعلاج؟
معلومات عن مرض البول القيقبي
الأحماض الأمينية هي ما نواتج هضم البروتين من الطعام الذي تتناوله. تعالج الإنزيمات الخاصة الأحماض الأمينية حتى يمكن استخدامها للحفاظ على جميع وظائف الجسم.
إذا كانت بعض الإنزيمات الضرورية مفقودة أو معيبة، فإن الأحماض الأمينية ومنتجاتها الثانوية، التي تسمى أحماض الكيتو، تتجمع في جسمك.
مع زيادة مستويات هذه المواد، يمكن أن تؤدي إلى:
- الضرر العصبي.
- غيبوبة.
- حالات المهددة للحياة.
في مرض البول القيقبي، يفتقر الجسم إلى إنزيم يسمى BCKDC (مركب هيدروجيناز سلسلة ألفا كيتو المتفرعة). يعالج إنزيم BCKDC ثلاثة أحماض أمينية مهمة:
- leucine – ليوسين.
- isoleucine – ايزوليوسين.
- valine – فالين.
وتسمى أيضًا بالأحماض الأمينية ذات السلسلة المتفرعة (BCAAs). توجد أحماض BCAAs في الأطعمة الغنية بالبروتين، مثل اللحوم والبيض والحليب. عندما لا يتم علاج مرض البول القيقبي – MSUD، يمكن أن يسبب مشاكل جسدية وعصبية كبيرة. يمكن التحكم في MSUD من خلال القيود الغذائية. يمكن مراقبة نجاح هذه الطريقة من خلال اختبارات الدم. يعمل التشخيص والتدخل المبكران على تحسين فرصة النجاح على المدى الطويل.
مرض ميبل سيرب هو حالة نادرة تصيب الجهاز العصبي، ويُعرف أيضًا باسم التصلب الجانبي الضموري. يتسبب هذا المرض في تدهور تدريجي للعضلات وضعفها، مما يؤدي إلى صعوبة في الحركة والتحكم.
أنواع مرض البول القيقبي – MSUD
يُعرف مرض البول القيقبي MSUD أيضًا باسم:
- بول شراب القيقب.
- مرض بول السكر المحروق.
- بول السكرة المحروقة.
- نقص هيدروجيناز حمض ألفا-كيتو المتفرعة السلسلة
- بيلة حامض الكيتون المتفرعة السلسلة
- بيلة كيتونية متفرعة السلسلة
هناك أربعة أنواع فرعية من MSUD. كلها اضطرابات وراثية موروثة. وهي تختلف حسب درجة نشاط الإنزيم وشدتها وعمر ظهور المرض.
1- مرض البول القيقبي الكلاسيكي
هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا وشدة للحالة. يكون لدى الشخص المصاب بهذا الشكل نشاط إنزيمي قليل، إن وجد – حوالي 2 بالمائة أو أقل من النشاط العادي.
تظهر الأعراض على الأطفال حديثي الولادة في غضون أيام قليلة من الولادة. عادة ما يتم بدء الإصابة عندما يبدأ جسم الرضيع في معالجة البروتين من الرضعات.
2- مرض بول القيقب المتوسط
هذه نسخة نادرة من مرض السكرة المحروقة – MSUD. تختلف الأعراض وعمر البداية بشكل كبير. الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من MSUD لديهم مستوى أعلى من نشاط الإنزيم من مرض البول القيقبي الكلاسيكي – حوالي 3 إلى 8 بالمائة من النشاط العادي.
3- مرض بول شراب القيقب المتقطع
لا يتداخل هذا النموذج مع النمو والتطور البدني والفكري الطبيعي. لا تظهر الأعراض عادةً حتى يبلغ الطفل بين سنة وسنتين. إنه شكل أخف من MSUD الكلاسيكي. لدى الأفراد نشاط إنزيمي كبير – حوالي 8 إلى 15 بالمائة من النشاط الطبيعي.
غالبًا ما يحدث رد الفعل الأولي للمرض وظهور الأعراض عندما يعاني الطفل من الإجهاد أو المرض أو عند زيادة كمية البروتين التي تناولها.
4- مرض بيلة شراب القيقب المستجيب للثيامين
غالبًا ما يتحسن هذا الشكل النادر من الحالة بجرعات كبيرة من الثيامين أو فيتامين ب 1. تحدث الأعراض عادة بعد الطفولة. على الرغم من أن الثيامين يمكن أن يكون مفيدًا ، إلا أن القيود الغذائية ضرورية أيضًا.
أسباب مرض البول القيقبي
مرض البيلة الكيتونية متفرعة السلسلة هو اضطراب وراثي متنحي. جميع أشكال المرض الموروثة من والديك.
تنجم الأنواع الأربعة من MSUD عن طفرات أو تغيرات في الجينات المرتبطة بإنزيمات BCKDC. عندما تكون هذه الجينات معيبة ، لا يتم إنتاج إنزيمات BCKDC أو لا تعمل بشكل صحيح.
هذه الطفرات الجينية موروثة في الكروموسومات التي تتلقاها من والديك.
عادةً، لا يعاني آباء الأطفال المصابين بـ MSUD من المرض ولديهم جين واحد متحور وجين عادي لـ MSUD. على الرغم من أنهم يحملون الجين المتنحي المعيب، إلا أنهم لا يتأثرون به. وجود مرض البول القيقبي يعني أنك ورثت جين معيب واحد لـ BCKDC من كل من الوالدين.
عوامل الخطر لمرض البول القيقبي
أفادت المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD) أن MSUD يحدث بنفس المعدل عند الذكور والإناث (حوالي 1 من كل 185000 شخص).
يعتمد خطر الإصابة بأي شكل من أشكال MSUD على ما إذا كان والداك حاملين للمرض. إذا كان كلا الوالدين حاملين، فإن طفلهما لديه:
- احتمال 25 في المئة لاستقبال اثنين من الجينات المتحولة والإصابة ببيلة كيتونية متفرعة السلسلة.
- فرصة نسبة 50 في المائة لاستقبال جين معيب واحد فقط، ويصبح ناقل فقط.
- نسبة 25 في المئة لاستقبال جين طبيعي واحد من كل من الوالدين.
إذا كان لديك جينين طبيعيين لـ BCKDC ، فلا يمكنك نقل المرض إلى أطفالك.
عندما يحمل والدًا الجين المتنحي لـ BCKDC، فمن الممكن أن يعاني أحد أطفالهما من المرض ولا يعاني أطفال آخرون من المرض. ومع ذلك، فإن احتمال إصابة هؤلاء الأطفال بنسبة 50 بالمائة.
أعراض مرض البول القيقبي
بعض الأعراض الأولية المميزة لمرض بيلة الشراب القيقبي MSUD الكلاسيكي هي:
- الخمول
- ضعف الشهية
- فقدان الوزن
- ضعف قدرة المص
- التهيج
- رائحة سكر قيقب مميزة في شمع الأذن والعرق والبول.
- لون البول الداكن.
- أنماط النوم غير المنتظمة
- نوبات متناوبة من فرط التوتر (تصلب العضلات) ونقص ضغط الدم (ضيق العضلات)
- صرخة عالية النبرة
تتضمن علامات مرض البول القيقبي المتوسطة واستجابة الثيامين ما يلي:
- النوبات.
- القصور العصبي.
- تأخر النمو.
- مشاكل التغذية.
- ضعف النمو.
- رائحة سكر قيقب مميزة في شمع الأذن والعرق والبول.
مضاعفات مرض البول القيقبي
يمكن أن تكون المضاعفات الناجمة عن MSUD غير المشخص وغير المعالج شديدة أو حتى مميتة. حتى الأطفال في خطة العلاج يمكن أن يواجهوا حالات مرض شديد، تسمى أزمات التمثيل الغذائي.
تحدث الأزمات الأيضية عندما تكون هناك زيادة مفاجئة ومكثفة في أحماض BCAAs في النظام.
إذا لم يتم علاج الحالة، يمكن أن تؤدي إلى أضرار جسدية وعصبية خطيرة. عادة ما يشار إلى أزمة التمثيل الغذائي من خلال:
- التعب الشديد أو الخمول.
- فقدان اليقظة.
- التهيج.
- التقيؤ.
عندما لا يتم تشخيص بيلة شراب القيقب، أو إذا كانت أزمات التمثيل الغذائي غير معالجة ، يمكن أن تحدث المضاعفات الشديدة التالية:
- النوبات
- تورم المخ
- نقص تدفق الدم إلى الدماغ
- الحماض الاستقلابي – وهو وضع يحتوي فيه الدم على مستويات عالية من المواد الحمضية
- غيبوبة
في حالة حدوث هذه الحالات، يمكن أن تؤدي إلى:
- تلف عصبي شديد
- الإعاقة الذهنية
- العمى
- التشنج أو ضيق العضلات غير المنضبط
في نهاية المطاف، يمكن أن تتطور المضاعفات التي تهدد الحياة وتؤدي إلى الموت، خاصة إذا لم يتم علاجها.
تشخيص مرض البول القيقبي
تشخيص مرض البول القيقبي
تشير البيانات المأخوذة من المركز الوطني لفحص حديثي الولادة وعلم الوراثة (NNSGRC) إلى أن كل ولاية في الولايات المتحدة تختبر الرضع من أجل MSUD كجزء من برنامج فحص حديثي الولادة، وهو اختبار دم يقوم بفحص أكثر من 30 اضطرابًا صحياً وراثياً مختلفًا.
تحديد وجود MSUD عند الولادة أمر شديد الأهمية لحماية الطفل على المدى الطويل. في الحالات التي يكون فيها كلا الوالدين حاملين وكان اختبار طفلهما سلبيًا لـ MSUD، قد يُنصح بإجراء اختبارات إضافية لتأكيد النتائج ومنع ظهور الأعراض.
عندما تظهر الأعراض بعد فترة الولادة، يمكن إجراء تشخيص MSUD عن طريق تحليل البول أو فحص الدم.
يمكن أن يكشف تحليل البول عن تركيز عالٍ من أحماض الكيتو، ويمكن أن يكشف اختبار الدم عن ارتفاع مستوى الأحماض الأمينية. يمكن تأكيد تشخيص MSUD أيضًا من خلال تحليل إنزيمي لخلايا الدم البيضاء أو خلايا الجلد.
إذا كنت قلقًا من أنك قد تكون حاملًا لـ MSUD ، يمكن أن يؤكد الاختبار الجيني ما إذا كنت تمتلك أحد الجينات المشوهة التي تسبب المرض.
خلال فترة الحمل، يمكن لطبيبك استخدام عينات تم الحصول عليها عن طريق أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى لتشخيص طفلك.
علاج مرض البول القيقبي
إذا تم تشخيص رضيعك بمرض بول السكر المحروق MSUD ، فيمكن للعلاج الطبي الفوري تجنب المشاكل الطبية الخطيرة والإعاقة الذهنية. يشمل العلاج الأولي تقليل مستويات BCAAs في دم طفلك.
عادةً، يتضمن هذا إعطاء الأحماض الأمينية التي لا تحتوي على BCAAs في الوريد (IV) ، مع الجلوكوز للحصول على سعرات حرارية إضافية.
سيعزز العلاج الاستفادة من الليوسين والأيزولوسين والفالين في الجسم. وفي الوقت نفسه ، سيقلل مستوى BCAA ويوفر البروتين اللازم.
سيقوم طبيبك بوضع خطة علاج طويلة الأمد لطفلك المصاب بمرض البول القيقبي بالاشتراك مع أخصائي التمثيل الغذائي وأخصائي التغذية.
الهدف من خطة العلاج هو تزويد طفلك بكل البروتينات والعناصر الغذائية اللازمة للنمو والتطور الصحي. ستتجنب الخطة أيضًا السماح لعدد كبير جدًا من BCAAS بالتجمع في دمائهم.
طرق الوقاية من مرض البول القيقبي
بما أن بيلة شراب القيقب – MSUD مرض وراثي، فلا توجد طريقة للوقاية. يمكن أن يساعدك مستشار الجينات في تحديد خطر إنجاب طفل مصاب بـ MSUD.
أيضًا يمكنه أن يخبرك الاختبار الجيني إذا كنت أنت أو شريكك حاملًا للمرض. تحليل الحمض النووي للجنين يمكن أن يحدد المرض قبل الولادة.
أمراض مشابهة لمرض البول القيقبي في الأعراض
يمكن للأطفال الذين يعانون من مرض البول القيقبي – (Maple Syrup Urine Disease (MSUD أن يعيشوا حياة نشطة وعادية. بمساعدة المراقبة الطبية المنتظمة والاهتمام الدقيق بالقيود الغذائية سيقوى طفلك على تجنب المضاعفات المحتملة.
اقرأ المزيد:
- اصفرار العيون؛ أسبابه ودلالاته وأساليب التخلص منه
- كسور القدم؛ أسباب كسور الكاحل، كيف يتم تشخيصها وما طريقة علاجها
- مرض الارتجاع المعدي المريئي
أخبر طبيبك إذا كان طفلك يعاني من أي أعراض MSUD. يمكنك تحقيق أفضل النتائج إذا تم بدء العلاج والانتظام به في أقرب وقت ممكن.
عذراً التعليقات مغلقة