مرض كرابي

Krabbe Disease

ما هو مرض كرابي ؟ وما هي أعراض هذا المرض الوراثي العصبي؟ وكيفيه تشخصيه، وعلاجه؟ وما هي نسبة حدوثه؟ وهل من الممكن الوقاية منه؟

كتابة: محمد عصام | آخر تحديث: 21 يوليو 2020 | تدقيق: غادة أحمد
مرض كرابي

مرض كرابي في الغالب يصيب الرضع (يبدأ في سن 6 أشهر)، ولكن يمكن أن يتطور أيضًا لاحقًا في الحياة. لسوء الحظ، لا يوجد حاليًا علاج لمرض كرابي، كما أن معظم الأطفال المصابين بهذا المرض يموتون قبل سن الثانية.

مرض كرابي Krabbe هو اضطراب في الجهاز العصبي نادر وعادة ما يكون مميتًا. كما أنه مرض وراثي، مما يعني أنه ينتقل في العائلات. لكن الجدير بالذكر أن الأشخاص المصابون بمرض كرابي غير قادرين على تكوين ما يكفي من مادة تسمى galactosylceramidase، وهي مادة ضرورية لصنع الميالين Myelin. لكن ما هي مادة الميالين؟

مادة الميلين هي مادة يستخدمها جسمك لإحاطة الألياف العصبية وحمايتها. و بدون هذه الحماية، تموت الخلايا العصبية في الدماغ، ولن يكون باستطاعة الأعصاب في الدماغ والأجزاء أخرى من الجسم أن تعمل بشكل صحيح.

 

أسباب مرض كرابي

هذا المرض هو اضطراب وراثي، مما يعني أن الشخص يرث المرض من والديه. وهو ناتج عن طفرة جينية أي تغيير دائم في تسلسل الحمض النووي DNA الذي يتكون من جين معين.

تؤثر الطفرة على الرسالة التي يرسلها الجين إلى خلايا الجسم، لصنع بروتين معين، أو إنزيم معين لأداء وظيفة داخل الجسد.

يمكن العثور على جين مرض كرابي Krabbe في الكروموسوم 14. يحتاج الطفل إلى الحصول على جين غير طبيعي أو معيوب من كلا الوالدين ليرث المرض. يؤدي الجين غير الطبيعي إلى نقص في إنزيم مهم يحتاجه جسمك يسمى (galactosylceramidase (GALC

يحتاج جسمك إلى GALC لصنع الميالين Myelin والحفاظ عليه، وهي مادة تحيط بالخلايا العصبية وتساعد على حمايتها.

في الأشخاص الذين يعانون من مرض Krabbe، و الذين ليس لديهم GALC، ستتراكم مادة تسمى الجالاكتوليبيدات galactolipids في الدماغ. يتم تخزين الجالاكتوليبيدات بواسطة خلايا تسمى الخلايا الكروية  globoid cells. لهذا السبب، يسمى مرض كرابي أحيانًا أيضًا المادة البيضاء في الخلايا الكروية globoid cell leukodystrophy.

هناك نوعان من مرض كرابي:

  • يحدث مرض كرابي المبكر في الأشهر الأولى بعد الولادة، وعادة قبل بلوغ الرضيع 6 أشهر من العمر.
  • يحدث مرض كرابي المتأخر في مرحلة لاحقة ، إما في مرحلة الطفولة، أو في مرحلة المراهقة المبكرة.

أعراض مرض كرابي

بشكل عام، كلما كان العمر الذي يظهر عنده هذا المرض الوراثي أصغر، كلما كان تقدم المرض بشكل أسرع. لذا، قد يكون لدى الأشخاص الذين يصابون بمرض كرابي في وقت متأخر من العمر، أعراض أقل حدة من الأطفال الذين يصابون بالمرض.

أعراض مرض كرابي في المرحلة المبكرة:

  • مشاكل في التغذية
  • الحمى
  • القيء المستمر
  • فقدان السيطرة على الرأس
  • عدم الراحة والبكاء المفرط
  • ضعف التحكم في عملية حركة أو حدوث تخشب
  • النوبات
  • تشنجات عضلية (وخاصة الذراعين والساقين)
  • تغيرات في قوة العضلات
  • تدهور الوظائف العقلية والحركية
  • الصمم والعمى

أعراض مرض كرابي في المرحلة المتأخرة:

  • الفقدان التدريجي للرؤية مما يؤدي إلى العمى
  • صعوبة في المشي.
  • ضعف في التحكم في حركة اليد
  • ضعف العضلات أو حدوث صلابة في العضلات

“إقرأ أيضاً:مرض تاي ساكس


ما هي مضاعفات مرض كرابي؟

في الأغلب المرض يهدد الحياة، وبما أن المرض يتلف الجهاز العصبي المركزي للشخص، فإن المضاعفات تشمل:

  • العمى
  • الصمم
  • فقدان شديد في قوة العضلات
  • تدهور عقلي شديد
  • الفشل التنفسي والوفاة

 تشخيص مرض كرابي

سيقوم طبيبك بإجراء فحص سريري للبحث عن الأعراض.

ثم سيأخذ الطبيب عينة من خزعة الدم أو أنسجة الجلد، ويرسلها إلى المختبر لتحليلها. يمكن للمختبر اختبار نشاط إنزيم GALC في العينة. إذا كانت مستويات نشاط إنزيم GALC منخفضة جدًا، فقد يكون الطفل مصابًا بهذا المرض الوراثي.

يمكن أيضًا إجراء الاختبارات التالية لتأكيد التشخيص:

  • التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للدماغ للبحث عن أي تشوهات في الدماغ
  • دراسات التوصيل العصبي nerve conduction studies، لقياس سرعة إرسال الإشارات الكهربائية خلال الجهاز العصبي.
  • فحص العين للبحث عن أي علامات لتلف العصب البصري
  • الاختبار الجيني للكشف عن العيب الجيني الذي يسبب مرض كرابي.
  • يمكن تشخيص هذا المرض العصبي عن طريق اختبار نشاط إنزيم galactocerebrosidase  galactosylceramidase في الخلايا الليفية Fibroblast التي يتم الحصول عليها من رضيع أو من الجنين عن طريق السائل الأمنيوني.

“اقرأ أيضاً: متلازمة لينوكس غاستو


علاج مرض كرابي

بسبب أن هذا المرض وراثي، لا يوجد علاج محدد لمرض كرابي. ومع ذلك، يمكن وصف بعض العلاجات للمرضى على أمل المساعدة في تخفيف أعراضهم مثل:

  • دواء مضاد للتشنجات لوقف النوبات
  • أدوية مرخية للعضلات (للمساعدة في تخفيف التشنجات العضلية)
  • العلاج الطبيعي للمساعدة في إبطاء تدهور العضلات
  • العلاج الممارسي occupational therapy لمساعدة الأطفال الأكبر سنًا في المهام الشائعة، مثل ارتداء الملابس والأكل

توصل البحث العلمي إلى إجراءين قد يكون لهما تأثير على تطور هذا المرض الوراثي، فبدلاً من مجرد علاج الأعراض، يمكن زرع نخاع العظم bone marrow transplantation (يسمى أيضًا زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم) وزرع دم الحبل السري cord blood transplantation.

خلال هذه الإجراءات، يتلقى الشخص المصاب بهذا المرض الوراثي خلايا من شخص سليم. الخلايا الجديدة قادرة على صنع إنزيم GALC الذي لا يستطيع المريض إنتاجه بمفرده. لكن، كل من هذه الإجراءات لها مخاطر خاصة بها.

زرع نخاع العظم

في هذه العملية، يتبرع شخص بالغ ببعض نخاع العظام (مادة موجودة في العظام)، لاستبدال النخاع العظمي لدى الطفل المصاب بمرض كرابي.

لكن الجدير بالذكر، أن أفضل النتائج كانت فقط في المرضى الذين يعانون من هذا المرض في المرحلة المتأخرة، و الذي تم علاجهم قبل ظهور الأعراض الشديدة. لكن المؤسف، أنه لم يكن مفيدًا في الأطفال المصابين بالمرض في المرحلة المبكرة الذين ظهرت عليهم أعراض المرض مسبقاً.

نقل دم الحبل السري

في هذه العملية، يقوم الطبيب بنقل خلايا جذع دم الحبل السري إلى المريض. حيث يتم الحصول على الخلايا من الحبل السري لمتبرع غير مرتبط بالمريض. ومع ذلك، فقد ثبت أن هذا الإجراء يساعد فقط هؤلاء المرضى الذين عولجوا قبل ظهور الأعراض.


زيارة الطبيب المختص

إن العلامات والأعراض المبكِّرة المسبقة للمرض، و التي تظهر في حالات مرضية أخرى في مرحلة الطفولة، قد تشير إلى أمراض أو مشاكل نمو مختلفة. ولهذا يجب تشخيص الطفل في أسرع وقت،إذا ظهرت عليه أي  أعراض لهذا المرض.

غالبًا ما تكون العلامات والأعراض الموجودة في الأطفال الكبيرة نسبياً في العمر، والبالغين غير متعلقة بمرض كرابي لكن تتطلب تشخيصًا محدداُ لكي يتم التعامل بشكل منهجي مع الحالة.

“إقرأ أيضاً: متلازمة كلاينفلتر


طرق الوقاية من مرض كرابي

إذا كان كلا الوالدين يحملان العيب الجيني الذي يسبب هذا المرض الوراثي، فهناك احتمال بنسبة 25 في المائة لتمرير المرض إلى طفلهما. لا يمكن تقليل خطر الإصابة بالمرض بنسبة 25 في المائة، إذا كان كلا الوالدين يحملان الطفرة الجينية. لكن، الطريقة الوحيدة لتجنب الخطر إذا قرر الوالدان عدم إنجاب الأطفال.

ومع ذلك، يمكن للوالدين معرفة ما إذا كانوا يحملون الجين لمرض كرابي من خلال فحص الدم، أو إذا كان هناك تاريخ عائلي لمرض كرابي، وأيضاً، يمكن إجراء اختبارات ما قبل الولادة لفحص الجنين للكشف عن الحالة المرضية.

لكن في العموم، ينبغي على الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لهذا المرض المميت، أن يقدموا على الاستشارة الوراثية إذا كانوا يفكرون في تكوين أسرة.

بالنسبة للأطفال الأصحاء

أثناء مرحلة الطفولة، من الضروري أخذ الطفل في زيارة دورية إلى طبيب الأطفال، حيث تمثل هذه الفحوصات الدورية للطبيب نقطة مهمة لمتابعة تطور الطفل إعتماداُ على أكثر من نقطة، مثل النمو. كتلة العضلات. قوة العضلات، قدرات التنسيق، وشكل الجسم ككل. وأيضاً حركة الطفل، وملاحظة القدرات الحسية مثل الرؤية، و السمع، اللمس.

من الأسئلة التي يطرحها طبيب الأطفال في متابعات الفحص الدورية ما يلي: ما هي مخاوفك فيما يتعلق بنمو وتطور طفلك؟ هل يتناول الطعام بصورة جيدة؟ ما هي ردة فعل الطفل إلى اللمس؟ هل طفلك قد وصل إلى بعض مراحل النمو المعينة مثل، أو الإتكاء للوقوف، الجلوس، الزحف، التدحرج، المشي أو الكلام؟

“إقرأ أيضاً: مرض الزهايمر


التوقعات طويلة الأجل للأشخاص الذين يعانون من مرض كرابي

التوقعات سيئة للغاية. في المتوسط، يموت الرضع الذين يصابون بمرض كرابي قبل سن الثانية. وسيعيش الأطفال الذين يصابون بالمرض في وقت لاحق في الحياة لفترة أطول قليلاً، ولكنهم يموتون عادةً بين 2 و 7 سنوات بعد تشخيصهم.


من هم المعرضون لمرض كرابي؟

هذا المرض الوراثي نادر جداً. فوفقًا لمايو كلينيك، يصيب المرض حوالي 1 من كل 100000 شخص في الولايات المتحدة. أيضاً يحدث المرض في أغلب الأحيان في الأشخاص من أصل إسكندنافي.

كما أن لدى الطفل فرصة واحدة من كل أربعة، في الإصابة بالاضطراب إذا كان كلا الوالدين لديه الجين المعيب.


أمراض مشابهة لمرض كرابي في الأعراض

  • مرض شيلدر.
  • الانحلال الإسفنجي في الدماغ.
  •  مرض ألكساندر.

مما لاشك فيه، أن هذا المرض الوراثي العصبي، من الأمراض التي تتطلب رعاية كبيرة من الوالدين، ولهو يمثل مثله مثل غيره تحدياُ للعلم، في محاولة لإيجاد حل لمثل هذه الأمراض الوراثية، التي قد يكون الحل الجذري لها على مستوى المادة الوراثية أو DNA.

المراجع

  1. Authors: Medically reviewed by Steve Kim, MD — Written by Jacquelyn Cafasso, Krabbe Disease. https://www.healthline.com Accessed: 19/7/2020.
  2. Author: NORD,  Krabbe’s, https://rarediseases.org/, Retrieved 18-7-2020
210 مشاهدة

ساهم باثراء المحتوى من خلال اضافة تعليق