اختبار النمط الجيني (Karyotype genetic testing)، والمعروف أيضًا باسم اختبار النمط النووي، هو اختبار يكشف عن بعض التشوهات الجينية، كما يمكن استخدامه لتأكيد أو تشخيص اضطراب أو مرض وراثي، أو قد يكشف الاختبار أن الزوجين معرضان لخطر إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي أو كروموسومي. هيا تعرف على أهم 6 أسباب لإجراء الفحوصات الوراثية!
ما هو اختبار النمط الجيني؟
يفحص اختبار النمط الجيني حجم الكروموسومات وشكلها وعددها، والكروموسومات هي أجزاء من الخلايا التي تحتوي على جيناتك. إن الجينات هي أجزاء من الحمض النووي تنتقل من والدتك وأبيك، وتحمل معلومات تحدد سماتك الفريدة، مثل الطول ولون العين.
عادةً ما يكون لدى الناس 46 كروموسومًا، مقسمة إلى 23 زوجًا، في كل خلية، حيث يأتي أحد كل زوج من الكروموسومات من والدتك، والآخر يأتي من والدك.
إذا كان لديك كروموسوم أكثر أو أقل من 46، أو إذا كان هناك أي شيء غير عادي في حجم أو شكل الكروموسومات، فقد يعني ذلك أنك مصاب بمرض وراثي.
الأسماء الأخرى لاختبار النمط الجيني هي الاختبارات الجينية، فحص الكروموسومات، دراسات الكروموسومات، وأيضًا التحليل الوراثي الخلوي.
لماذا يتم عمل اختبار النمط النووي؟
يمكن استخدام اختبار النمط الجيني من أجل:
- فحص الجنين بحثًا عن اضطرابات وراثية.
- ستخدم في تشخيص الأمراض الوراثية عند الأطفال.
- اكتشاف ما إذا كان عيب الكروموسومات يمنع المرأة من الحمل أو يسبب الإجهاض.
- كشف ما إذا كان وجود عيب في الكروموسومات هو سبب الوفاة في حالة طفل مولود ميت.
- التحقق مما إذا كان لديك اضطراب وراثي ينتقل إلى أطفالك.
- يساعد في علاج مرض السرطان أيضًا اضطرابات الدم كما يساعد في تشخيصها.
الحمل واختبار النمط النووي
إذا كنتِ حاملاً، فقد ترغبين في إجراء اختبار النمط الجيني لجنينك إذا كان لديك بعض عوامل الخطر، وتشمل هذه:
- عمرك؛ إن المخاطر الإجمالية للعيوب الوراثية الخلقية صغيرة، ولكن الخطر أكبر بالنسبة للنساء اللائي لديهن أطفال في سن 35 أو أكبر.
- تاريخ العائلة؛ تزداد المخاطر الخاصة بك إذا كنت أنت وشريكك أو أحد أطفالك مصابين باضطراب وراثي.
- من الممكن أن يحتاج طفلك الرضيع إلى اختبار إذا كان لديه أو علامات اضطراب وراثي.
- إذا كنتِ امرأة، فقد تحتاجين إلى اختبار النمط الجيني إذا كنتِ تعانين من صعوبة في الحمل أو تعرضتِ لعدة حالات إجهاض، وفي حين أن إجهاض واحد ليس من غير المألوف، أما إذا كان لديك عدة إجهاضات، فقد يكون بسبب مشكلة صبغية.
كيفية الاستعداد للاختبارات الجينية
لا يحتاج معظم الناس إلى فعل أي شيء للتحضير لاختبار النمط الجيني، وإذا كنت قد أجريت عمليات نقل دم مؤخرًا، فتأكد من سؤال الطبيب الخاص بك عما إذا كنت بحاجة إلى الانتظار قبل إجراء الاختبار.
في بعض الحالات، قد يطلب منك الطبيب أن تصوم (لا تأكل أو تشرب) قبل اختبار النمط الجيني. لهذا تأكد من سؤال الطبيب عما إذا كانت هناك أي تعليمات يجب عليك اتباعها أو الأدوية التي يجب تجنبها قبل الاختبار.
يختار بعض الأشخاص التحدث مع استشاري علم الوراثة قبل إجراء اختبار النمط الجيني، حيث يكون لنتائج الاختبار آثار عاطفية عميقة، وهذا ينطبق بشكل خاص على الآباء الذين قد يكتشفون أن طفلهم يعاني من اضطراب وراثي.
ماذا يحدث أثناء اختبار النمط الجيني؟
لإجراء اختبار النمط الجيني، سيحتاج طبيبك إلى أخذ عينة من خلاياك، وفيما يلي نوضح لك أهم 4 طرق لفحص الكروموسومات:
- اختبار الدم:
لإجراء هذا الاختبار، سيأخذ الطبيب عينة دم من وريد في ذراعك باستخدام إبرة صغيرة. بعد إدخال الإبرة، سيتم جمع كمية صغيرة من الدم في أنبوب اختبار، وقد تشعر بلسع بسيط عندما تدخل الإبرة أو تخرج، ويستغرق هذا عادةً أقل من خمس دقائق.
- البزل السلى:
في اختبار بزل السائل الأمينوسي (Amniocentesis)، سيتم إجراء الآتي:
-
- ستستلقي على ظهرك على طاولة الاختبار.
- سيقوم الطبيب بتحريك جهاز الموجات فوق الصوتية فوق بطنك، وتستخدم الموجات فوق الصوتية للتحقق من وضع الرحم والمشيمة والجنين.
- سيقوم طبيبك بإدخال إبرة رفيعة في بطنك، وسحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي.
- يتم إجراء بزل السلى عادةً بين الأسبوع 15 و 20 من الحمل.
- أخذ عينة من خلايا المشيمة:
عند أخذ عينة من خلايا المشيمة (Chorionic villus sampling)، يتم اتباع الخطوات التالية:
-
- ستستلقي على ظهرك على طاولة الاختبار.
- سيقوم الطبيب باستخدام جهاز الموجات فوق الصوتية فوق بطنك للتحقق من وضع الرحم والمشيمة والطفل.
- سيجمع طبيبك الخلايا من المشيمة بإحدى طريقتين، إما من خلال عنق الرحم باستخدام أنبوب رفيع يسمى قسطرة، أو بإبرة رفيعة عبر بطنك.
- عادة ما يتم إجراء أخذ عينة من المشيمة بين الأسبوع 10 و 13 من الحمل.
- شفط خزعة نخاع العظم:
إذا كنت تخضع للاختبار أو العلاج من نوع معين من السرطان أو اضطراب الدم، فقد يحتاج مزودك إلى شفط وخزعة نخاع العظم (Bone Marrow Aspiration and Biopsy)، حيث:
-
- سيطلب منك طبيبك النوم على جانبك، وذلك تبعًا للمكان الذي سيتم استخدامه للاختبار، وفي الغالب ما تُؤخذ معظم اختبارات نخاع العظم من عظم الورك.
- سيتم تنظيف الموقع بمطهر.
- ستحصل على حقنة من محلول مخدر.
- بمجرد تخدير المنطقة، سيأخذ الطبيب العينة.
- بالنسبة لشفط نخاع العظم، والذي يتم إجراؤه عادةً أولاً، سيقوم الطبيب بإدخال إبرة عبر العظم وسحب سوائل وخلايا نخاع العظم، وقد تشعر بألم حاد ولكن قصير عند إدخال الإبرة.
- يستخدم لأخذ خزعة نخاع العظم، أداة معينة حيث تلتوي في العظم لأخذ العينة، ومن الممكن أن تشعر ببعض الضغط على الموقع أثناء أخذ العينة.
مخاطر اختبار النمط النووي
يختلف مخاطر إجراء اختبار النمط الجيني حسب طريقة السحب.
مخاطر اختبار الدم
لا توجد مخاطر كبيرة في اختبار الدم، ولكن قد تواجه:
- كدمات.
- نزيف خفيف، حيث دخلت الإبرة في الوريد.
- ألم داخل ذراعك.
مخاطر شفط وخزعة نخاع العظم
تتضمن مخاطر شفط وخزعة نخاع العظم ما يلي:
- النزيف.
- الكدمات.
- العدوى.
- ألم أو وجع في موقع الحقن.
- وخز في الساق.
مخاطر بزل السلي
تتضمن مخاطر بزل السلي أو عينة المشيمة ما يلي:
- النزيف.
- التشنج.
- العدوى في الرحم.
- الإجهاض، فحوالي 1 من كل 100 امرأة لديها إجهاض بعد أخذ عينة من المشيمة، وأقل من 1 من كل 200 لديها إجهاض بعد بزل السلي.
- انتقال الفيروس، هذا نادر، فإذا كان لديك فيروس واختلط دمك بدم طفلك أثناء العملية، فقد يصاب بالفيروس (Virus).
نتائج اختبار النمط الجيني
قد تحتاج إلى الانتظار بضعة أسابيع حتى تظهر نتيجة اختبار النمط الجيني الخاص بك، على الرغم من أن الأمر قد يستغرق وقتًا أطول أو أقل.
إذا كانت نتائج اختبار النمط الجيني غير طبيعية، فهذا يعني أنك أو طفلك لديك أكثر أو أقل من 46 كروموسومًا، أو أن هناك شيئًا غير طبيعي في حجم أو شكل أو هيكل واحد أو أكثر منها.
تعتمد الأعراض والشدة على الكروموسومات التي تأثرت، حيث يمكن أن تسبب الكروموسومات غير الطبيعية مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية.
قد تشمل بعض المشاكل التي تسببها عيوب الكروموسومات ما يلي:
- متلازمة داون، وهو اضطراب يسبب إعاقات ذهنية وتأخر في النمو.
- متلازمة إدوارد، وهو اضطراب يسبب مشاكل خطيرة في القلب والرئتين والكلى.
- متلازمة تيرنر، وهو اضطراب يصيب الفتيات، ويؤثر على تطور الصفات الأنثوية.
إذا تم اختبارك لأنك مصاب بنوع معين من السرطان أو اضطراب في الدم، فيمكن أن توضح نتائجك ما إذا كانت حالتك ناتجة عن عيب في الكروموسومات أم لا. كما تساعد هذه النتائج الطبيب في وضع أفضل خطة علاج لك.
هل يخبرني الاختبار الجيني نوع الجنس؟
نعم؛ يمكن لاختبار النمط الجيني أن يخبرك أيضًا بنوع جنس طفلك، لهذا وضح لطبيبك ما إذا كنت تريد الكشف عن هذه المعلومات لك أم لا.
لماذا لا تريد المرأة الحامل اختبار النمط النووي لطفلها؟
هناك عيب آخر في الفحوصات الجينية، وهو أنها تعطي نتائج إيجابية خاطئة، وبالتالي تجعل الآباء المنتظرين يعتقدون بأن أطفالهم الذين لم يولدوا بعد قد يكون لديهم تشوهات وراثية عندما لا يكونون كذلك.
إذا كنت تفكر في إجراء اختبار النمط الجيني (Karyotype genetic testing)، عليك التحدث إلى استشاري في علم الوراثة، لمساعدتك في اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن صحتك أو صحة طفلك.
عذراً التعليقات مغلقة