متلازمة جون Jeune؛ تعرف على الأسباب وأبرز 7 أعراض وطريقة العلاج

متلازمة جون – Jeune syndrome، المعروفة أيضًا باسم خلل التنسج الصدري الخانق، هي اضطراب نادر، وفي هذه المقالة تعرف على الأسباب وأبرز 7 أعراض وطريقة العلاج.

نظرة عامة عن متلازمة جون

لاسيما أن متلازمة جون هي اضطراب وراثي نادر يؤثر بشكل أساسي على العظام، فالأطفال الذين يولدون بمتلازمة جون لديهم صدر وقفص صدري صغير. قد يعاني الطفل من مشاكل في التنفس تهدد حياته؛ لأنه لا توجد مساحة كافية في الصدر لتتطور الرئتان بشكل صحيح أو تتوسعان بشكل كامل أثناء التنفس.

الاسم العلمي للمتلازمة	Jeune syndrome
الاسماء الدارجة للمتلازمة	خلل التنسج الصدري الخانق Asphyxiating thoracic dystrophy (ATD)
التنصيف الطبي	أمراض وراثية – نادرة

أسباب متلازمة جون

متلازمة جون

لقد تم العثور على طفرات في 24 جينًا تسبب خلل التنسج الصدري الخانق حتى الآن. الجينات هي:

IFT43/52/80/81/122/140/172.
WDR19/34/35/60.
DYNC2H1.
DYNC2H1.
DYNC2LI1.
CEP120.
NEK1.
TTC21B.
TCTEX1D2.
INTU.
TCTN3.
EVC 1/2.
KIAA0586/0753.

تشير التقديرات إلى أن 70 بالمائة من الأفراد المصابين لديهم طفرات في أحد هذه الجينات حيث تؤدي إلى بروتينات أهداب غير طبيعية تؤثر على نمو العظام.

يتم توريث خلل التنسج الصدري الخانق في نمط وراثي متنحي حيث عندما يرث الفرد جينًا غير عامل من كل والد.

إذا تلقى الفرد جينًا عاملًا واحدًا وجينًا غير عامل للمرض، فسيكون الشخص حاملًا للمرض، وعادةً لن تظهر عليه الأعراض.
يبلغ خطر إنجاب طفل حامل بجوب كالوالدين 50٪ مع كل حمل.
كما تبلغ فرصة إصابة الطفل بخلل التنسج الصدري الخانق من كلا الوالدين 25٪.

أعراض متلازمة جون

إليك أبرز 7 أعراض مصاحبة لها:

ضيق الصدر.
أضلاع قصيرة.
قصر عظام الذراعين والساقين.
قصر القامة.
أصابع زائدة في اليدين أو القدمين.
شكل عظمة الترقوة وعظام الحوض غير عادي.
نهايات مخروطية الشكل للذراع والساق.

علاوة على ذلك، يعاني غالبية الأطفال المولودين بمتلازمة جون من مشاكل تنفسية حادة. كذلك قد يصابون بارتفاع ضغط الدم وأمراض الكبد وتكيسات البنكرياس وتشوهات الأسنان وضمور الشبكية، وهو مرض يصيب العين.

تشخيص اضطراب جون

لاسيما أن تشخيص اضطراب جون يتم بناءً على التقييم السريري وكذلك النتائج الإشعاعية للأضلاع القصيرة وتشوهات الحوض والأطراف. كذلك عادةً ما تكون مجموعة من صعوبات التنفس في وجود صدر صغير ضيق، جنبًا إلى جنب مع نمو الطرف القصير الواضح كافية للتشخيص. علاوة على ذلك، يتوفر فحص الحمض النووي أيضًا لتأكيد التشخيص.

بالطبع يختلف عرض وشدة خلل التنسج الصدري الخانق بشكل كبير على وجه التحديد فيما يتعلق بدرجة صعوبة التنفس التي قد تختلف من مهددة للحياة إلى الغياب الواضح لأي ضائقة. ومع ذلك، قد يكون التشخيص قبل الولادة ممكنًا باستخدام تخطيط الصدى.

علاج متلازمة جون

علاج متلازمة جون بضلع التيتانيوم الاصطناعي القابل للتمدد

يعتمد العلاج على التحكم في التهابات الجهاز التنفسي ومراقبة وظائف الكلى والكبد بانتظام. كما يتضاءل خطر الإصابة بعدوى الجهاز التنفسي الحادة بعد سن الثانية.

قد يحتاج طفلك إلى دعم التنفس مثل التنبيب أو ثقب القصبة الهوائية. كذلك قد يوصي الفريق الطبي لطفلك بإجراء جراحة ضلع تيتانيوم الاصطناعي القابل للتمدد الرأسي (VEPTR)، فهو العلاج الأكثر استخدامًا للأطفال الذين يعانون من تشوهات شديدة في جدار الصدر.

أثناء جراحة ضلع تيتانيوم الاصطناعي القابل للتمدد الرأسي، يتم توصيل قضيب أو أكثر من قضبان التيتانيوم القابلة للتمدد بأضلاع طفلك بالقرب من العمود الفقري، وبالتالي سيخلق هذا مساحة في صدر طفلك لتتطور الرئتان بشكل كامل. مع نمو طفلك، ستعود إلى مستشفى الأطفال كل أربعة إلى ستة أشهر لضبط الجهاز حيث يتم إجراء التعديلات من خلال شق صغير في ظهر طفلك.

مضاعفات متلازمة جوب

نقص تنسج الرئة.
الفشل الكلوي من مرض الكلى الكيسي.
تليف الكبد.

مشاهير اصيبو بمتلازمة جون

جوشوا أدير

جوشوا أدير وعائلته

تم تشخيص جوشوا أدير – Joshua Adair بمتلازمة جون حيث تم منع قفصه الصدري من النمو أثناء وجوده في الرحم.
أُخْبر والدا جوشوا مارك وأماندا أنه من غير المرجح أن يبقى الطفل الصغير على قيد الحياة لأكثر من أسبوعين بسبب الحالة التي تهدد حياته، ولكن بعد أشهر هو على وشك الخضوع لعملية جراحية.