تندرج متلازمة جاكوبسن – Jacobsen syndrome تحت مسمى اضطراب حذف 11q، فماذا ينتج عن حذف كروموسوم 11، وكيف يكون النظام العلاجي؟
نظرة عامة عن متلازمة جاكوبسن
متلازمة جاكوبسن هي متلازمة وراثية خلقية نادرة تنتج عن الحذف الجزئي للذراع الطويل للكروموسوم 11 حيث تم ذكره لأول مرة من قبل جاكوبسن في عام 1973. يُعرف أيضًا باسم اضطراب الحذف النهائي 11q لأن الحذف يحدث في نهاية الذراع الطويل (q) للكروموسوم 11.
| الاسم العلمي للمرض | Jacobsen syndrome |
| الاسماء الدارجة للمرض |
اضطراب حذف 11q
|
| التنصيف الطبي | أمراض نادرة |
أسباب متلازمة جاكوبسن
كروموسوم 11 سبب الإصابة بمتلازمة جاكوبسنمصابة بمتلازمة جاكوبسن
متلازمة جاكوبسن ناتجة بشكل أساسي عن فقدان المادة الوراثية في الكروموسوم 11 كخطأ عشوائي تمامًا في انقسام الخلايا في معظم الحالات. يمكن أن يحدث أثناء تكوين الخلايا التناسلية أو في وقت مبكر أثناء نمو الجنين. سيحدد عدد الجينات المحذوفة من الكروموسوم مدى شدة اضطراب حذف 11q.
غالبية الحالات ليست وراثية. 5-10٪ يرثونها من الوالد غير المصاب الذي لديه مادة وراثية أعيد ترتيبها لكنها لا تزال موجودة في الكروموسوم 11، وهذا يسمى الانتقال الكروموسومي المتوازن.
عوامل الخطر
- حوالي 5-10٪ من الأفراد المصابين بالشكل الموروث من المتلازمة، قد يكون التاريخ العائلي عامل خطر.
- نظرًا لأن ما يقرب من 65 ٪ من الأفراد المصابين هم من الإناث، يمكن وصف الجنس الأنثوي كعامل خطر للإصابة بمتلازمة جاكوبسن.
أعراض متلازمة جاكوبسن
تختلف علامات جاكوبسن وأعراضها بين الأشخاص ولكنها غالبًا ما تشمل:
- ضعف إدراكي ربنا يكون بسبب تأخر في النمو بما في ذلك تنمية مهارات الكلام والحركة وصعوبات التعلم
- اضطراب نزفي يسمى متلازمة باريس تروسو حيث يتخثر الدم بشكل سيء ويسبب كدمات ونزيفًا سهلًا ويزيد من خطر حدوث نزيف داخلي.
- ملامح الوجه المميزة تشمل السمات التي يتم الإبلاغ عنها غالبًا: الأذنين الصغيرة والمنخفضة، وفرط التباعد العيون مع تدلي الجفون، وطية علاية الموق، وجسر أنف عريض، وزوايا مائلة من الفم، الشفة العلوية الرفيعة، والفك السفلي الصغير، ضخامة الرأس وتشوه في الجمجمة يسمى مثلث الرأس مما يعطي الجبهة مظهرًا مدببًا.
- المشاكل السلوكية مثل السلوك القهري.
- اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) وإمكانية الإصابة باضطرابات طيف التوحد.
- يمكن أن تشمل السمات الأخرى عيوب القلب الخلقية، وصعوبات التغذية في الطفولة، وقصر القامة، والتهابات الأذن والجيوب الأنفية المتكررة، وتشوهات الهيكل العظمي، واضطرابات العين، ونقص المناعة.
- يمكن أن تؤثر جاكوبسن أيضًا على الجهاز الهضمي مثل تضيق البواب وانسداده، والكلى مثل الكلية المفردة وتكرار الحالب والكيسات، والأعضاء التناسلية مثل الخصية المعلقة.
حوالي 20٪ من الأطفال يموتون خلال العامين الأولين من العمر، والأكثر شيوعًا بسبب مضاعفات أمراض القلب الخلقية، وأقل شيوعًا بسبب النزيف. مع ذلك، فإن متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة جاكوبسن غير معروف، على الرغم من أن الأفراد المصابين قد عاشوا في مرحلة البلوغ.
اقرأ أيضًا: متلازمة نقص المناعة المكتسب (الإيدز)
تشخيص متلازمة جاكوبسن
قد يعتمد التشخيص الدقيق لاضطراب حذف 11q على:
- فحص جسدي شامل.
- تقييم تاريخ العائلة.
- تقييم الأعراض مثل تشوهات الوجه، والتأخير في الوصول إلى مراحل النمو، والكدمات غير الطبيعية، والمشاكل السلوكية والعقلية.
- التحليل الوراثي الخلوي.
عند توقع الوالدين، فإن تقنيات مثل التهجين الموضعي المتألق (FISH) وتحليل مصفوفة DNA دقيقة على عينات من الخلايا الأمنيوسية أو الزغابات المشيمية قد تكتشف متلازمة جاكوبسن في الجنين النامي.
اقرأ أيضًا: مرض الالتهاب الروماتويدي اليفعي
علاج متلازمة جاكوبسن
لا يوجد علاج لمتلازمة جاكوبسن حيث يركز العلاج على العلامات والأعراض الظاهرة على كل فرد. قد يتطلب علاج اضطراب حذف 11q جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين.
إدارة المرض
- يجب مراقبة الأفراد الذين يعانون من نقص الصفيحات بانتظام. قد يكون نقل الدم أو الصفائح الدموية ضروريًا قبل العمليات الجراحية أو خلالها.
- يمكن أن تكون الاضطرابات القلبية شديدة جدًا وتتطلب جراحة قلب في فترة حديثي الولادة.
- يمكن علاج مضاعفات بعض عيوب القلب الخلقية مثل سرعة ضربات القلب أو تراكم السوائل بالأدوية.
- يجب معالجة التهابات الجهاز التنفسي في أسرع وقت ممكن بسبب خطر العدوى البكتيرية لبطانة القلب والصمامات، وقد تكون هناك حاجة للمضادات الحيوية قبل أي جراحة اعتمادًا على مشاكل القلب التي يعانيها الفرد.
- يمكن علاج اضطرابات العين بالجراحة والنظارات والعدسات اللاصقة أو إجراءات أخرى لتحسين الرؤية.
- يمكن علاج اضطرابات المفاصل والأوتار والعضلات والعظام بالجراحة أو غيرها من الإجراءات، كما قد يساعد العلاج الطبيعي في تحسين الحركة.
التدخل المبكر مهم لضمان وصول الأطفال إلى كامل إمكانياتهم.
مضاعفات متلازمة جاكوبسن
- تعتبر اضطرابات النزيف من المضاعفات الخطيرة ولكنها الشائعة لمتلازمة جاكوبسن.
- أمراض القلب: تشوهات في الجانب الأيسر من القلب، متلازمة القلب الأيسر الناقص التنسج، ثقوب بين الحجرتين السفليتين اليمنى واليسرى.
- مشاكل في الكلى: وجود كلية واحدة أو حالبين مزدوجين أو موه الكلية أو انتفاخ كيسات.
- مشاكل الجهاز الهضمي مثل انسداد أو ضيق فتحة الشرج، والإمساك، وانسداد الأمعاء، وفقدان أجزاء من الجهاز الهضمي.
- الكاتاراكت.
- التهابات الأذن والجيوب الأنفية.
اقرأ أيضًا: مرض رتق الصائم
الوقاية من جاكوبسن
- لا توجد حاليًا طرق أو إرشادات محددة للوقاية من جاكوبسن؛ لأنها حالة وراثية.
- قد يساعد الاختبار الجيني للوالدين المتوقعين وأفراد الأسرة المرتبطين بهم وفحوصات ما قبل الولادة في فهم المخاطر بشكل أفضل أثناء الحمل.
- إذا كان هناك تاريخ عائلي لهذه الحالة، فإن الاستشارة الوراثية ستساعد في تقييم المخاطر قبل الإنجاب.
- كذلك يوصى بشدة بإجراء فحص طبي منتظم على فترات دورية مع إجراء فحوصات جسدية للأفراد المصابين بهذا الاضطراب الوراثي.
اقرأ أيضًا: دواء نالوكسون
اسئلة شائعة عن متلازمة جاكوبسن
ماذا يوجد في الكروموسوم 11؟
من المحتمل أن يحتوي الكروموسوم 11 على 1300 إلى 1400 جين يوفر تعليمات لصنع البروتينات حيث تؤدي هذه البروتينات مجموعة متنوعة من الأدوار المختلفة في الجسم.
هل متلازمة جاكوبسن سائدة أم متنحية؟
اضطراب حذف 11q وراثة جسدية سائدة.
مقالات ذات صلة:
إذا كان لديك تاريخ عائلي سابق بالإصابة بمتلازمة جاكوبسن – Jacobsen syndrome، فقم بأخذ الاحتياطات اللازمة لتفادي الأبناء منها.
عذراً التعليقات مغلقة