مرض سيولة الدم ليس مرضًا واحدًا بل هي واحدة من مجموعة من اضطرابات النزيف الوراثية التي تسبب نزيفًا غير طبيعي أو مبالغ فيه وضعف تخثر الدم.
يستخدم هذا المصطلح بشكل أكثر شيوعًا للإشارة إلى حالتين محددتين تعرفان بالهيموفيليا أ والهيموفيليا ب، والتي ستكون الموضوعات الرئيسية في هذه المقالة.
معلومات عن مرض سيولة الدم
- مرض سيولة الدم Hemophilia هو اضطراب نزيف وراثي لا يستطيع الدم من خلاله التجلط أو التخثر مما يؤدي الي نزيف غير طبيعي أو مفرط .
- يوجد نوعان من مرض سيولة الدم:
- هيموفيليا A .
- هيموفيليا B.
- الهيموفيليا A و B مورثتان في نمط وراثي متنحي مرتبط ب الكروموسوم x لذلك يتاثر الذكور بشكل شائع بينما تكون الاناث حاملات للمرض.
- تتميز الهيموفيليا A و B بالجين المحدد الذي تم تحويره (تغير ليصبح معيبًا) ورموز لعامل تخثر معيب (بروتين) في كل مرض. نادرًا ما تصادف الهيموفيليا C (نقص العامل الحادي عشر)، ولكن تأثيره على التخثر يكون أقل وضوحًا من A أو B.
- هذا النمط من الميراث يعني أن جين معين على الكروموسوم X يعبر عن نفسه فقط عندما لا يكون هناك جين عادي. على سبيل المثال، لدى الصبي كروموسوم X واحد فقط، لذلك فإن الصبي المصاب بالهيموفيليا لديه الجين المعيب على كروموسوم X الوحيد لديه (لذلك يقال أنه مصاب بالهيموفيليا).
- الهيموفيليا هو المرض الوراثي الأكثر شيوعًا المرتبط بـ X.
غالبا المرضى الذين يعانون من حالات سيولة الدم لديهم تاريخ عائلي معروف لهذه الحالة.
أعراض مرض سيولة الدم
يمكن أن تختلف الهيموفيليا في شدتها، اعتمادًا على نوع معين من الطفرة (عيب جيني). تعتمد درجة الأعراض على مستويات عامل التخثر المصاب.
يتم تعريف المرض الشديد على أنه نشاط عامل بنسبة 1 ٪، ونشاط عامل بنسبة 1 ٪ إلى 5 ٪ هو مرض معتدل، وأكثر من 5 ٪ نشاط عامل يشكل مرضًا خفيفًا.
مدى النزيف يعتمد على شدة (كمية نشاط العامل) وهو مشابه للهيموفيليا A و B. مع الهيموفيليا الشديدة (A أو B)، يبدأ النزيف في سن مبكرة وقد يحدث تلقائيًا.
قد ينزف مرضى الهيموفيليا الخفيف فقط بشكل مفرط استجابة للإصابة أو الصدمة. تمتلك الإناث حاملات الهيموفيليا درجات متفاوتة من نشاط العامل؛ قد يكون لدى البعض مستويات طبيعية بالقرب ولا تظهر أي نزف، بينما قد يكون لدى البعض أقل من الانخفاض المتوقع بنسبة 50 ٪ وقد تنزف أكثر من الإناث غير الناقلة.
في نوبة الهيموفيليا الشديدة، تبدأ نوبات النزف عادة خلال أول سنتين من العمر. قد تتطور الأعراض لاحقًا في الأشخاص الذين يعانون من مرض معتدل أو خفيف. يمكن أن يحدث نزيف الهيموفيليا في أي مكان في الجسم. المواقع الشائعة للنزيف هي المفاصل والعضلات والجهاز الهضمي. تتم مناقشة مواقع وأنواع معينة من النزيف أدناه.
النزيف الغزير بعد الختان عند الذكور
هو في بعض الحالات العلامة الأولى لحالة سيولة الدم، قد تتطور الأعراض لاحقا ويحدث النزيف في أي مكان في الجسم.
النزيف في المفاصل
المواقع الشائعة للنزيف هي المفاصل والعضلات والجهاز الهضمي.
غالبا ما تتأثر الركبتين والكاحلين، يسبب النزيف انتفاخا في فواصل المفاصل وألم كبير، ومع مرور الوقت يمكن أن تكون مشوهة.
النزيف من الفم أو النزيف في الأنف
يعتبر النزيف بعد التسنين أمر شائع، وقد يحدث نزف دم من اللثة عند الأطفال الصغار عندما تنبت أسنان جديدة
النزيف من الجهاز الهضمي
يمكن أن يؤدي الي دم في البراز، أيضا نزيف من المسالك البولية يمكن أن يؤدي الي دم في البول.
النزيف داخل الجمجمة
نزيف في الدماغ أو الجمجمة يؤدي الى أعراض مثل الغثيان والقئ والخمول وقد يؤدي الي الوفاة.
أسباب مرض سيولة الدم
تحدث حالات سيولة الدم Hemophilia بسبب طفرة جينية،تتضمن الطفرات جينات ترمز للبروتينات الضرورية في عملية تجلط الدم.
تتضمن عملية تجلط الدم سلسلة من الاليات المعقدة التي تشمل 13 بروتين مختلف، وتسمي العوامل من الأول الى الثالث عشر ومكتوبة بأرقام رومانية.
في حالة تلف بطانة الأوعية الدموية، يتم تجنيد الصفائح الدموية في المنطقة المصابة لتكوين سدادة أولية. تتطلق هذه الصفائح المنشطة مواد كيميائية تبدأ في شلال التجلط، وتنشط سلسلة 13 بروتين تعرف بعوامل التجلط.
في النهاية،يتكون الفايبرين، البروتين الذي يتشابك مع نفسه لتشكيل شبكة تشكل الجلطة.
البروتين المصاحب للهيموفيليا A هو العامل 8 ومع الهيموفيليا B هو العامل 9. المصابون بالهيموفيليا يكون لديهم نقص أو غياب أحد عوامل التجلط.
- تحدث هيموفيليا A بسبب طفرة في الجين للعامل الثامن من عوامل التجلط لذلك هناك نقص في عامل التجلط هذا.
- تنجم هيموفيليا B بسبب نقص العامل التاسع بسبب طفرة في الجين المقابل.
- يوجد حالة يشار اليها هيموفيليا C تنطوي علي نقص عامل التجلط الحادي عشر ولكنها نادرة الحدوث.
عوامل خطر مرض سيولة الدم
- الوراثة.
- الجنس: حيث يصيب الذكور أكثر من الاناث.
- الحمل.
- السرطان.
- حالات المناعة الذاتية.
كيف يتم تشخيص الهيموفيليا
غالبية مرضى الهيموفيليا لديهم تاريخ عائلي معروف للحالة. ومع ذلك، تحدث حوالي ثلث الحالات في غياب تاريخ عائلي معروف.
تنشأ معظم هذه الحالات بدون تاريخ عائلي بسبب طفرة عفوية في الجين المصاب. قد تكون الحالات الأخرى بسبب مرور الجين المصاب عبر سلسلة طويلة من ناقلات الإناث.
إذا لم يكن هناك تاريخ عائلي معروف للهيموفيليا، يمكن لسلسلة من اختبارات الدم تحديد أي جزء أو عامل بروتين في آلية تخثر الدم معيب إذا كان لدى الفرد نوبات نزف غير طبيعية.
- يجب قياس عدد الصفائح الدموية (جزيء الدم الضروري لعملية التخثر).
- اختبار وقت النزيف.
- بالإضافة إلى مؤشرين من تخثر الدم.
- وقت البروثرومبين (PT).
- وقت الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط (aPTT).
- يعد تعداد الصفائح الدموية الطبيعي، و PT الطبيعي، و aPTT لفترات طويلة من سمات الهيموفيليا A والهيموفيليا B.
يمكن إجراء اختبارات محددة لعوامل تخثر الدم لقياس العامل السابع أو العامل IX وتأكيد التشخيص.
الاختبار الجيني لتحديد وتوصيف الطفرات المحددة المسؤولة عن الهيموفيليا متاح أيضًا في المختبرات المتخصصة.
هل من الممكن معرفة ما إذا كنت حاملاً للهيموفيليا
بما أن الرجال الذين يعانون من الطفرة الجينية سيكونون مصابين بالهيموفيليا، فإن الرجل الذي لا يعاني من هذه الحالة لا يمكن أن يكون حاملًا للمرض.
تُسمى المرأة التي لديها ابن مصاب بالهيموفيليا حاملة ملزمة، ولا يلزم إجراء اختبار لإثبات أنها حامل للهيموفيليا.
يمكن تقييم النساء اللواتي لا يعرف وضعهن الحامل سواء عن طريق اختبار عوامل التخثر أو عن طريق طرق لتمييز الطفرة في الحمض النووي. طرق فحص الحمض النووي هي الأكثر موثوقية بشكل عام.
التشخيص السابق للولادة ممكن أيضًا من خلال الاختبارات المستندة إلى الحمض النووي التي يتم إجراؤها على عينة تم الحصول عليها من خلال:
- بزل السلى.
- أخذ عينات من الزغابات المشيمائية.
يتم فحص معظم الأفراد واختبارهم من قبل استشاريين متخصصين في الأمراض المرتبطة وراثيًا.
علاج مرض سيولة الدم-Hemophilia
الدعامة الأساسية لعلاج حالات مرض سيولة الدم Hemophilia هي استبدال عوامل تخثر الدم.
يمكن تنقية مركزات عوامل التجلط من دم متبرع بشري او صنعها في المختبر باستخدام طرق لا تستخدم دم المتبرع.
اعتمادا على شدة الحالة، يمكن اجراء العلاج البديل لعامل التجلط الناقص حسب الحاجه(يسمى العلاج بالطلب)أو على أساس منتظم لمنع نوبات النزيف (المعروفة باسم العلاج الوقائي).
- الاشخاص الذين لديهم حالات خفيفة من الهيموفيلياA يعالجون في بعض الاحيان باستخدام عقار ديزموبريسين.
- يمكن وصف مسكنات الالم لتخفيف الاعراض، ولكن يجب استخدام مسكنات الالم غير الأسبرين أو الأدوية المضادة للالتهابات غير الستيرودية (مثل النابروكسين، الايبوبروفين)، لأن هذا النوع من الأدوية تزيد قدرة الدم على التجلط.
- غالبا ما يتم اعطاء الأسيتامينوفين (تايلينول وغيرها) لتخفيف الالام.
طرق وقاية من مرض سيولة الدم
مرض سيولة الدم Hemophilia (الهيموفيليا) مرض وراثي ولا يمكن الوقاية منه .
تتوفر الاستشارات الجينية الجزيئية وتحديد حاملي المرض من خلال الاختبارات الجينية الجزيئيه والتشخيص السابق للولادة لمساعدة الأفراد على فهم خطر انجاب طفل مصاب بالهيموفيليا.
في الوقت الحالي، يمكن للمعالجة السريعة والكافية أن تقلل الى حد كبير من مخاطر حدوث مرض سيولة الدم – Hemophilia.
أيضا تقلل من مخاطر حدوث نزيف مهدد للحياة وشدة الأضرار طويلة المدى للمفاصل، لكن تدهور المفاصل لا يزال من المضاعفات المزمنة للهيموفيليا.
عذراً التعليقات مغلقة