مرض الهيموفيليا

مرض الهيموفيليا

رئيس التحرير
مقالات
رئيس التحرير23 مارس 202014 مشاهدةآخر تحديث : منذ سنة واحدة

مرض الهيموفيليا هو إحدى الحالات النادرة والتي قد تؤثر على قدرة الدم على التجلط. عادة ما يكون موروثًا، ويتواجد بنسبة أكبر لدى الذكور.

عادة، عندما يحدث أى جرح، تتحد المواد في الدم المعروفة باسم عوامل التخثر مع خلايا الدم التي تسمى الصفائح الدموية لجعل الدم لزجًا. هذا يجعل النزيف يتوقف في النهاية.

ليس لدى الأشخاص المصابين بالهيموفيليا كمية كافية من عوامل التخثر. هذا يعني أنهم سينزفون لفترة أطول من المعتاد.


متى تحصل على استشارة طبية لتشخيص مرض الهيموفيليا ؟

راجع طبيبك العام إذا:

  • كنت أنت أو طفلك مصاب بكدمات تحدث بسهولة ونزيف لا يتوقف
  • تعاني أنت أو طفلك من أعراض نزيف المفاصل – على سبيل المثال، الوخز أو الألم أو تصلب المفصل، ويصبح المفصل ساخنًا ومتورمًا وعطاءًا.
  • لديك تاريخ عائلي من الناعور وأنت حامل أو تخطط لإنجاب طفل

هناك خطر ضئيل لدى الأشخاص المصابين بالهيموفيليا بأن  يكون لديهم نزيف داخل جمجمتهم.

كما يمكنك استشارة الطبيب إذا لاحظت بعض الأعراض التالية

  • صداع شديد
  • تصلب الرقبة
  • التقيؤ
  • تغيير في الحالة العقلية ، مثل الارتباك
  • صعوبات في التحدث ، مثل الكلام غير الواضح
  • تغييرات في الرؤية ، مثل الرؤية المزدوجة
  • فقدان التنسيق والتوازن
  • شلل بعض أو كل عضلات الوجه

يجب على الأشخاص المصابين بالهيموفيليا التسجيل في مركز الهيموفيليا المحلي، حيث يعد هذا مصدرًا مفيدًا للنصيحة والدعم.

“اقرأ أيضًا: مرض النزيف الداخلي


الاختبارات المستخدمة لتشخيص مرض الهيموفيليا

يمكن لفحوصات الدم تشخيص الهيموفيليا ومعرفة مدى شدتها.

إذا لم يكن هناك تاريخ عائلي من الهيموفيليا، فإنه يتم تشخيصه عادةً عندما يبدأ الطفل في المشي أو الزحف.

يمكن اكتشاف هيموفيليا الخفيفة فقط  بعد أى إصابة أو عملية أسنان أو جراحة.

“اقرأ أيضًا: نزيف الأنف (الرعاف)


الاختبارات الجينية والحمل

إذا كان لديك تاريخ عائلي من مرض هيموفيليا، وتخططين للحمل، يمكن أن يساعد الاختبار الجيني والاستشارة في تحديد خطر نقل الحالة إلى الطفل.

قد يشمل ذلك اختبار عينة من الأنسجة أو الدم للبحث عن علامات الطفرة الجينية التي تسبب الهيموفليا

يمكن للاختبارات أثناء الحمل أن تُشخِّص الهيموفليا عند الطفل. وتشمل هذه الاختبارات :

  • أخذ عينة من المشيمة :- يتم إزالة عينة صغيرة من المشيمة من الرحم واختبارها لجين هيموفيليا،  من الأسبوع ال 11 إلى ال 14 من الحمل
  • أخذ عيينة من السائل الأمنيوسي :- يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي للاختبار، عادةً خلال الأسابيع 15-20 من الحمل

هناك خطر ضئيل من هذه الإجراءات والتي قد تسبب مشاكل مثل الإجهاض أو المخاض المبكر، لذلك قد ترغب في مناقشة ذلك مع طبيبك.

إذا تم الاشتباه في حدوث هيموفيليا بعد ولادة طفلك، يمكن أن يؤكد فحص الدم عادة التشخيص. عن طريق أخذ عينة من الحبل السري .


التعايش مع مرض الهيموفيليا

مع العلاج، يمكن لمعظم المصابين بالهيموفيليا أن يعيشوا حياة طبيعية.

ومع ذلك، يجب عليك:

  • تجنب رياضات التلامس مثل لعبة الركبي
  • كن حذرًا عند تناول أدوية أخرى – قد يؤثر بعضها على قدرة الدم على التجلط ، مثل الأسبرين والإيبوبروفين
  • الحفاظ على نظافة الفم الجيدة ورحلات منتظمة لطبيب الأسنان
  • تساعد العناية بأسنانك ولثتك على تجنب مشاكل مثل أمراض اللثة التي قد تسبب النزيف. يمكن إجراء معظم علاج الأسنان غير الجراحي في عيادة الأسنان العامة.

يمكن لفريق الرعاية الخاص بك في المستشفى تقديم النصائح حول إجراءات الأسنان الجراحية، مثل إزالة الأسنان، والمزيد من المعلومات والنصائح حول التعايش مع الهيموفليا.

“اقرأ أيضًا: نزيف الرحم غير الطبيعي


سبب حدوث مرض الهيموفيليا

تحدث الهيموفليا بسبب طفرة جينية موروثة تؤثر بشكل رئيسي على الذكور.

الطفرة الجينية هي تغيير دائم في تسلسل الحمض النووي الذي يتكون من الجين. هذا يعني أن بعض عمليات الجسم لن تعمل بالطريقة العادية.

يحدد نوع الطفرة ما إذا كان الشخص سيعاني من أعراض خفيفة أو معتدلة أو شديدة.


كيف يتم وراثة الطفرة المسببة ل مرض الهيموفيليا

تم العثور على الطفرة الجينية في الكروموسوم X. يمكن أن تحمله الأم أو الأب أو كليهما.

يمكنك قراءة المزيد عن الكروموسومات وكيف نرث الطفرات من خلال القراءة عن علم الوراثة.

تعتمد فرص أن يرث الطفل طفرة هيموفيليا على أي من الوالدين لديه الجين المتحور.

الأم فقط لديها الجين المتحور

إذا كانت المرأة المصابة بالكروموسوم المتحور والرجل غير متأثر فهناك:

  • واحد من كل أربعة فرصة لإنجاب طفل غير متأثر
  • واحد من كل أربعة فرصة لإنجاب طفل مصاب بهيموفيليا
  • فرصة واحدة من كل أربعة أن تنجب طفلة
  • واحد من كل أربعة فرصة لإنجاب طفلة مصابة بالكروموسوم X المصاب

في الحالة الأخيرة، تصبح الفتاة حاملًا للجين المتحور. هذا يعني أنها يمكن أن تنقله لأطفالها، ولكن لن يكون لديها عادة أي أعراض شديدة من الهيموفليا

ومع ذلك، تعاني بعض ناقلات الإناث أحيانًا من مشاكل النزيف، مثل فترات الحيض الثقيلة.

اقرأ أيضًا عن متلازمة النفق الرسغي

فقط الأب لديه الجين المتحور

إذا كان للرجل المصاب بالهيموفيليا ابن مع امرأة غير متأثرة، فليس هناك احتمال أن يصاب الصبي الهيموفليا

هذا لأنه يرث دائمًا كروموسوم X الخاص به من والدته، التي في هذه الحالة ليس لديها الجين المتحور.

أما إذا كانت بنت فستكون حاملة لجين الهيموفليا المتحور وقد تنقله إلى أطفالها.

كلا الوالدين لديهم الجين المتحور

إذا كانت المرأة المصابة بالكروموسوم المتحور ورجل مصاب بالهيموفليا لديهم طفل، فهناك:

  • واحد من كل أربعة فرصة لإنجاب طفل غير متأثر
  • واحد من كل أربعة فرصة لإنجاب طفل مصاب بهيموفيليا
  • فرصة واحدة من كل أربعة أن تنجب طفلة تحمل الناعور
  • واحد من كل أربعة فرصة لإنجاب طفلة مصابة بهيموفيليا
  • هذا يعني أنه من الممكن أن تصاب الأنثى بالناعور، على الرغم من أنه نادر جدًا.

بعض حالات الهيموفيليا الغير مصحوبة بتاريخ عائلي للمرض

في بعض الحالات، يولد صبي مصابًا بهيموفيليا على الرغم من عدم وجود تاريخ عائلي للحالة.

في مثل هذه الحالات، يعتقد أن الطفرة تطورت تلقائيًا في والدة الصبي أو جده أو جدته، ولكن حتى ذلك الحين لم يرث أحد أفراد الأسرة الجين المتحور.

أظهرت بعض الدراسات عدم وجود تاريخ عائلي معروف للهيموفيليا في ما يصل إلى ثلث الحالات الجديدة.


كيف يؤثر مرض الهيموفيليا على الدم

تعتبر خلايا الدم المسماة بالصفائح الدموية مهمة جدًا لتخثر الدم.

هذه الخلايا لها سطح لزج يسمح لها بالتكتل معًا لوقف تدفق الدم.

تحتاج الصفائح الدموية أيضًا إلى عوامل تخثر. هذه هي البروتينات التي تشكل “شبكة” حول الصفائح الدموية، مما يساعدها على البقاء في مكانها.

يعني جين مرض الهيموفيليا المتحور أن الطفل المصاب بالحالة ليس لديه ما يكفي من عوامل التخثر في دمه.

توجد عدة عوامل تخثر مختلفة في الدم. يتم ترقيمها باستخدام الأرقام الرومانية.

على سبيل المثال، في مرض الهيموفليا A لا يوجد عامل تخثر كافٍ (8) في الدم. في مرض الهيموفيليا B ، ليس هناك ما يكفي من عامل التخثر IX (9) في الدم.


أعراض مرض الهيموفيليا

تعتمد أعراض مرض الهيموفليا على مدى خطورة الحالة، ولكن العلامة الرئيسية هي النزيف المطول.

قد يحدث النزيف بشكل عفوي. على سبيل المثال، يمكن أن يكون هذا:

  • نزيف الأنف المفاجئ
  • نزيف اللثة
  • نزيف المفاصل (نزيف داخل مفاصلك، مثل المرفقين)
  • نزيف العضلات
  • قد يحدث النزيف أيضًا بعد إجراء طبي، مثل إزالة الأسنان.

يتم تحديد شدة الهيموفليا من خلال مستوى عوامل التخثر في دم الشخص:

  • نزيف دم خفيف – ما بين 5 و 50٪ من الكمية الطبيعية لعوامل التخثر
  • الناعور المعتدل – بين 1 و 5٪
  • الناعور الشديد – أقل من 1٪
    اكتشف متى تطلب المساعدة الطبية الطارئة.

“اقرأ أيضًا: مرض الملاريا


مرض الهيموفيليا الخفيفة

قد لا تظهر أي أعراض على الأطفال الذين يولدون مصابين بنزلة دم خفيفة لسنوات عديدة.

تظهر الحالة عادة فقط بعد جرح كبير أو جراحة، أو إجراء الأسنان مثل إزالة الأسنان.

يمكن أن تتسبب هذه الأحداث في نزيف طويل بشكل غير عادي.


مرض الهيموفيليا المعتدل الشده

يتأثر الأطفال الذين يعانون من الناعور المعتدل بنفس الطريقة التي يتأثر بها الأطفال الذين يعانون من الناعور الخفيف .

قد يكون لديهم أيضًا أعراض نزيف داخلي حول مفاصلهم، خاصة إذا كان لديهم طرق أو سقوط يؤثر على مفاصلك. يُعرف هذا بالنزيف المشترك.

عادة ما تبدأ الأعراض بشعور بالوخز والألم الخفيف في المفصل المصاب –

الأكثر شيوعًا، في الكاحلين والركبتين والمرفقين.

الأقل شيوعًا، يمكن أن تتأثر مفاصل الكتف والمعصم والورك.

إذا لم يتم علاج نزيف المفاصل، فقد يؤدي ذلك إلى:

  • آلام المفاصل الأكثر حدة
  • الكزازة
  • يصبح مكان النزيف ساخنًا ومتورمًا وعطاءًا

الهيموفيليا الشديدة

تتشابه أعراض الهيموفيليا الشديدة مع أعراض مرض الهيموفليا المعتدلة. ومع ذلك، فإن نزيف المفاصل أكثر تكرارا وشدة.

يعاني الأطفال الذين يعانون من مرض الهيموفيليا الشديدة من نزيف عفوي. هذا يعني أنهم يبدأون في النزيف بدون سبب واضح.

على سبيل المثال، يمكن أن يكون هذا:

  • نزيف الأنف
  • نزيف اللثة
  • نزيف المفاصل
  • نزيف العضلات

بدون علاج، يمكن للأشخاص الذين يعانون من الناعور الشديد أن يعانوا من :

  • تشوه المفاصل، والذي قد يتطلب جراحة استبدال
  • نزيف الأنسجة الرخوة
  • نزيف داخلي خطير

علاجات مرض الهيموفيليا

لا يوجد علاج ل مرض الهيموفيليا، ولكن العلاج عادة ما يسمح للشخص المصاب أن يتمتع بنوعية حياة جيدة.

يتم استخدام أدوية عامل التخثر المعدلة وراثيا لمنع وعلاج النزيف لفترات طويلة. يتم إعطاء هذه الأدوية كحقن.

في الحالات الأكثر اعتدالًا، يتم إعطاء الحقن فقط استجابة للنزيف المطول. يتم علاج الحالات الأكثر شدة بالحقن المنتظم لمنع النزيف.


متى تطلب المساعدة الطبية الطارئة

هناك خطر ضئيل من النزيف داخل الجمجمة، والمعروف باسم النزف داخل الجمجمة. تشير التقديرات إلى أن 3 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من هيموفيليا المعتدل أو الشديد يعانون من نزيف داخل الجمجمة.

ومع ذلك، فإن النزيف العفوي داخل الجمجمة غير شائع وعادة ما يحدث فقط بسبب إصابة في الرأس.

يجب معالجة النزيف في الجمجمة على أنه حالة طبية طارئة.

تشمل أعراض النزف داخل الجمجمة ما يلي:

  • صداع شديد
  • تصلب الرقبة
  • التقيؤ
  • تغيير في الحالة العقلية، مثل الارتباك
  • صعوبات في التحدث، مثل الكلام غير الواضح
  • تغييرات في الرؤية، مثل الرؤية المزدوجة
  • فقدان التنسيق والتوازن
  • شلل بعض أو كل عضلات الوجه

يجب مراجعة الطبيب عند ملاحظة مشاكل فى عملية تجلط الدم لديك أو لدي طفلك لعمل الاحتبارات اللازمه .

موقع السوق

اترك تعليق

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *


شروط التعليق :

عدم الإساءة للكاتب أو للأشخاص أو للمقدسات أو مهاجمة الأديان أو الذات الالهية. والابتعاد عن التحريض الطائفي والعنصري والشتائم.