مرض غوشيه
مرض غوشيه Gaucher Disease أو متلازمة الدهن الشحمي الدماغي. هو حالة وراثية ناتجة عن نقص في إنزيم الجلوكوسيريبروسيديز – glucocerebrosidase. يؤدي داء غوشيه إلى تراكم المواد الدهنية في بعض الأعضاء. نظرة.
فهرس المحتويات
مرض غوشيه Gaucher Disease أو متلازمة الدهن الشحمي الدماغي. هو حالة وراثية ناتجة عن نقص في إنزيم الجلوكوسيريبروسيديز – glucocerebrosidase. يؤدي داء غوشيه إلى تراكم المواد الدهنية في بعض الأعضاء.
نظرة عامة عن مرض غوشيه
هو مرض وراثي يؤدي إلى تراكم غير طبيعي للمواد الدهنية المعروفة باسم جليكوليبيدات في أنسجة الجسم المختلفة بسبب نقص إنزيم يعرف باسم الجلوكوسيريبروسيديز.
تشمل علامات وأعراض المرض:
- تضخم الكبد والطحال.
- إعياء.
- فقر دم.
- آلام العظام والكسور.
- الكدمات والنزيف.
تختلف العلامات والأعراض بين الأشخاص المصابين.
- هناك عدة أنواع من هذا المرض بما في ذلك النوع 1، 2، 3. مرض غوشيه القاتل في الفترة المحيطة بالولادة، ومرض غوشيه القلبي الوعائي.
- النوع الأكثر شيوعًا من هذا المرض هو النوع 1، ولا يؤثر هذا النوع عادةً على الجهاز العصبي.
- داء غوشيه من النوع 2 وداء غوشيه المميت في الفترة المحيطة بالولادة من الأشكال النادرة والحادة للمرض.
- متلازمة غوشيه موروثة بطريقة جسدية متنحية.
هذا المرض أكثر شيوعًا في الأشخاص من أصل يهودي أشكنازي، يصيب حوالي 1 من كل 855 شخصًا. يصيب بين السكان غير اليهود 1 من كل 40.000 شخص. قد يرغب الأشخاص الذين يعانون من أفراد الأسرة المصابين بداء غوشيه في النظر في الاستشارة الوراثية والفحص للطفرة الجينية.
هناك عدة أنواع مختلفة من الحالة، وتختلف العلامات والأعراض التي تنشأ بسبب تراكم الشحميات السفينغولية بشكل كبير. داء غوشيه ناتج عن خلل جيني في الجين المعروف باسم GBA1. ينتمي إلى فئة من الأمراض تسمى أمراض تخزين الليزوزومات، والتي سميت على اسم نوع من الخلايا المتأثرة بتراكم الجليكوليبيدات.
أعراض مرض غوشيه
العلامات والأعراض الرئيسية هي:
- فقر الدم (انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء).
- التعب.
- انخفاض عدد الصفائح الدموية، مما قد يؤدي إلى الكدمات بسهولة.
- تضخم الطحال والكبد (تضخم الطحال الكبدي).
- نزيف سهل يصعب إيقافه.
- ألم العظام وأزمة العظام (ألم حاد في العظام مصحوبًا بالحمى غالبًا) وفرصة كسر العظام بسهولة.
عادةً ما يلاحظ الأشخاص المصابون بهذا المرض من النوع الأول أولاً تضخمًا غير مؤلم في الطحال أو فقر الدم أو النزيف أو الكدمات بسبب انخفاض عدد الصفائح الدموية.
قد يصبح تضخم الطحال حادًا وقد يحد من نمو الطفل بسبب الطاقة المطلوبة للحفاظ على تضخم الطحال. اختبارات الكبد الموسع واختبارات وظائف الكبد غير الطبيعية هي أيضًا علامات مميزة.
إن إصابة الهيكل العظمي بهذا المرض أمر شائع ويمكن أن يأخذ شكل ألم العظام، وكسور العظام، وعيب في عظم الفخذ (عظم الفخذ).
كيف يرث مرض غوشيه؟
هذا المرض موروث في نمط وراثي جسمي متنحي، مما يعني أنه يجب على كلا الوالدين حمل نسخة من الجين المعيب حتى يتأثر الطفل.
” اقرأ أيضاً: مرض الانسداد الرئوي المزمن “
ما مدى انتشار مرض غوشيه؟
في الأشخاص من أصل أشكنازي يهودي من النوع 1 (انظر أدناه) أكثر شيوعًا، ويصيب 1 من كل 855 شخصًا. يعتقد أن حوالي 1 من كل 15 شخصًا من أصل يهودي أشكنازي هم حاملون للطفرة الجينية المسؤولة عن هذا المرض.
الأنواع الأخرى لا تحدث بشكل متكرر في الناس من التراث اليهودي الأشكنازي. يصيب داء غوشيه بين السكان غير اليهود 1 من كل 40.000 شخص.
“اقرأ أيضاً: تليف الكبد“
أنواع مرض غوشيه
مرض غوشيه من النوع الأول
- الشكل الأكثر شيوعًا من هذا المرض هو النوع الأول.
- حوالي 90% من المصابين بهذه الحالة لديهم هذا النوع.
- يمكن أن تختلف العلامات والأعراض من هذا النوع في مدى شدتها.
- يمكن أن تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة أو قد تتأخر حتى البلوغ.
- عادةً لا يتأثر الدماغ والحبل الشوكي، أو الجهاز العصبي المركزي (CNS) بالمرض، لذلك يُشار إلى هذا النوع أحيانًا باسم الاعتلال العصبي، مما يعني أن الحالة لا تؤثر على الخلايا العصبية.
مرض غوشيه من النوع 2 (شكل اعتلال الأعصاب الحاد)
- يؤثر هذا النوع النادر على الجهاز العصبي ويسمى مرض غوشيه الاعتلال العصبي.
- تشمل العلامات والأعراض النوبات ومشكلات حركة العين وتلف الدماغ.
- متلازمة غوشيه من النوع 2 شديد الخطورة ويؤدي عادةً إلى مشاكل طبية تهدد الحياة والتي تبدأ في سن الرضاعة.
مرض غوشيه من النوع 3 (شكل اعتلال الأعصاب المزمن)
مثل متلازمة غوشيه من النوع 2، النوع 3 هو شكل من أشكال الاعتلال العصبي من مرض غوشيه يؤثر على الجهاز العصبي، ولكن الأعراض لا تتقدم بسرعة كما في النوع 2. قد تظهر العلامات والأعراض في الطفولة أو لاحقًا في مرحلة الطفولة.
متلازمة غوشيه القاتلة في الفترة المحيطة بالولادة
- مرض غوشيه المميت في الفترة المحيطة بالولادة هو أشد أشكال الحالة.
- مع هذا النوع، يمكن أن تظهر الظروف المهددة للحياة قبل الولادة.
- قد يكون هناك تورم مفرط وتراكم السوائل في الجنين (hydrops fetalis) قبل الولادة.
- يمكن أن تشمل الميزات الأخرى الاضطرابات العصبية الشديدة، وميزات الوجه غير الطبيعية، وتضخم الكبد والطحال، والجلد الجاف أو المتقشر.
- يبقى معظم الأطفال المصابين بهذا الشكل من الحالة على قيد الحياة بعد أيام قليلة من الولادة.
أمراض القلب والأوعية الدموية
يؤثر هذا النوع من المرض، الذي يعتبر مجموعة فرعية نادرة من مرض النوع 3، في المقام الأول على القلب، مما يؤدي إلى تكلس أو تصلب صمامات القلب. في بعض الأحيان، قد تظهر أعراض وعلامات أنواع أخرى من مرض غوشيه.
أسباب مرض غوشيه
تحدث جميع أنواع هذا المرض بسبب نقص إنزيم الجلوكوسيريبروسيديز، مما يؤدي إلى تراكم المواد الدهنية بشكل غير طبيعي، الجليكوليبيدات، في خلايا الجسم المختلفة.
الطفرات في الجين المعروف باسم GBA1 هي سبب نقص الإنزيم، وتم التعرف على أكثر من 300 طفرة مختلفة من GBA1 في الأشخاص المصابين بهذا المرض.
- تُورث الطفرات (تنتقل من الأب إلى النسل) بطريقة متنحية جسدية (انظر أعلاه).
- الطفرات الأربعة الأكثر شيوعًا لجين GBA1 هي N370S و L444P و 84gg و IVS2 [+1].
- يمكن لتحليل الحمض النووي لهذه الطفرات الأربعة اكتشاف 90% -95% من الطفرات المرتبطة بمرض غوشيه في السكان الأشكنازيين اليهود، و 50% -75% من الطفرات المرتبطة في عموم السكان.
أسباب مرض غوشيه”اقرأ أيضاً: مرض عدم تحمل اللاكتوز“
ما هي تخصصات الأطباء الذين يعالجون متلازمة غوشيه؟
يمكن علاج المرضى الذين يعانون من هذا المرض من قبل عدد من المتخصصين الطبيين المختلفين، اعتمادًا على نوع المرض والأعراض المحددة وعلامات الحالة التي يعانون منها.
قد تشمل هذه أطباء الأطفال، حديثي الولادة، الباطنية، علماء الوراثة، أطباء الأعصاب، أطباء العظام، أخصائيي الرعاية الحرجة، أطباء القلب، وأطباء أمراض الدم.
معظم المرضى الذين يعالجون بعلاج استبدال الإنزيم سيخضعون لخطة العلاج الخاصة بهم من قبل أخصائي علم الوراثة و / أو طبيب أمراض الدم.
هل يوجد اختبار لتشخيص مرض غوشيه؟
يتم استخدام اختبار الدم لتشخيص هذا المرض. يقيس اختبار فحص الإنزيم نشاط إنزيم الجلوكوسيريبروسيديز في بعض خلايا الدم البيضاء. إن وجود أقل من 15% من نشاط الإنزيم العادي هو تشخيص لمرض غوشيه.
يتم إجراء التحليل الجيني أيضًا لتحديد النوع المحدد من الطفرات في جين GBA1.
علاج مرض غوشيه
لا يوجد علاج لهذا المرض، ولكن العلاجات الطبية متوفرة.
العلاج ببدائل الإنزيم (ERT) هو الشكل الأساسي للعلاج للأشخاص الذين يعانون من النوع 1 ومرض غوشيه وللأعراض غير العصبية لمرض غوشيه من النوع 3.
- يتم إعطاء الدواء عن طريق الوريد، بشكل عام على فترات أسبوعين.
- هناك ثلاثة أدوية ERT متوفرة، imiglucerase (Cerezyme), velaglucerase alfa (VPRIV), and taliglucerase alfa (Elelyso).
تتضمّن الأدوية الأخرى المتاحة لعلاج هذا المرض الأدوية التي تمنع إنتاج السفينغوليبيدات التي تتراكم في الخلايا وتسبب الأعراض.
- تُعرف هذه الأدوية باسم مثبطات سيناز الجلوكوزيلسيراميد ويتم تناولها عن طريق الفم.
- هناك نوعان من الأدوية في هذه الفئة هما miglustat (Zavesca) و أهليوستات (Cerdelga).
سابقًا، غالبًا ما تم علاج الحالة عن طريق الاستئصال الجراحي للطحال. ومع ذلك، هذا ليس ضروريًا عادةً نظرًا لتوفر ERT.
تشخيص مرض غوشيه
ما هو التشخيص، أو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بمرض غوشيه؟
- إن تشخيص الأشخاص الذين يعانون من المرض من النوع 1 أو النوع 3 الذين يتلقون العلاج جيد جدًا.
- يعاني العديد من الأشخاص المصابين بالمرض من أعراض قليلة ويمكن أن يتوقعوا عمرًا طبيعيًا حتى بدون علاج.
- قدرت إحدى الدراسات متوسط العمر المتوقع عند الولادة للأشخاص المصابين بهذا المرض من النوع الأول بـ 68 عامًا، مقارنة بـ 77 عامًا في عموم السكان.
- عادة ما يؤدي النوع 2 من المرض إلى الوفاة خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة.
هل يجب أن أتحدث مع عائلتي عن مرض غوشيه؟
كما هو الحال مع أي مرض موروث، من المهم تبادل المعلومات مع أفراد الأسرة. إذا تم تحديد هذا المرض داخل الأسرة، فقد يرغب أفراد الأسرة الآخرون في الاختبار لمعرفة ما إذا كانوا حاملين لطفرة الجينات.
اختبار الحامل بسيط ويمكن إجراؤه على عينة من الدم أو اللعاب. يمكن أن يساعدك أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك في تحديد ما إذا كان اختبار الناقل مناسبًا وقد يحيلك إلى استشاري وراثي لمزيد من المعلومات.
ما هي المساعدة المتاحة للمرضى وأسرهم الذين يعيشون مع مرض غوشيه؟
- العيش مع هذا المرض أو أي مرض مزمن أمر مرهق لكل من المريض والأسرة.
- تقدم مؤسسة غوشيه الوطنية خدمات تعليمية ودعم للعائلات المتضررة، بما في ذلك برنامج الإرشاد، وبرنامج القلم الإلكتروني للشباب، وقصص المرضى الواقعيين، والعديد من البرامج التعليمية.
الأسماء الأخرى المستخدمة للإشارة إلى مرض غوشيه
تمت الإشارة إلى مرض غوشيه في الأدبيات الطبية من خلال عدد من الأسماء المختلفة. وتشمل هذه:
- متلازمة الدهن الشحمي الدماغي.
- تضخم الطحال غوشيه.
- متلازمة غوشيه.
- مرض غوشيه.
- نقص الجلوكوسيريبروسيديز.
- داء جلوكوسي سكري.
- الجلوكوزيل الشحمي الدماغي.
- نقص الجلوكوزيلسيراميداز.
- نقص الجلوكوزيلسراميد بيتا الجلوكوزيداز.
- شحوم الجلوكوزيلسيراميد.
- داء الكيراتين.
- موسوعة الكرازين.
- كثرة المنسجات الشحمية (نوع kerasin).
يعد الحصول على المساعدة والدعم أمرًا مهمًا لتحقيق أفضل نوعية حياة ممكنة أثناء مواجهة التحديات التي يجلبها المرض.
يجب أنت تكون مسجل الدخول لتضيف تعليقاً.