مرض أنيميا فانكوني (Fanconi anemia) هو خلل وراثي تسببه طفرة جينية، والمعروفة باسم جينات FA، توفر هذه الجينات تعليمات لمساعدة الجسم على إصلاح أجزاء معينة من الحمض النووي. غالباً ما تقوم خلايا الأشخاص الأصحاء بإصلاح تلف الحمض النووي، لكن الخلايا المصابة بفقر الدم فانكوني لا يمكنها إجراء هذه الإصلاحات. تعرف على أهم 5 أعراض له وطرق العلاج الممكنة.
ما هو مرض أنيميا فانكوني؟
داء فانكوني هو مرض نادر ينتقل وراثياً، ويصيب بشكل رئيسي نخاع العظام. يؤدي إلى انخفاض إنتاج جميع أنواع خلايا الدم، ونزيف وضعف الجهاز المناعي. يعد هذا النوع من الأنيميا الوراثية الأكثر شيوعاً لفقر الدم اللاتنسجي، وللعلم يختلف فقر الدم فانكوني عن متلازمة فانكوني، وهو اضطراب نادر في الكلى.
يحتوي كل جين على شفرة معينة لتصنيع البروتين، والبروتينات تؤدي وظائف مهمة عديدة. عندما يفتقر المرضى إلى بروتينات معينة، يمكن أن تنشأ مشاكل عدة. في فقر الدم فانكوني، تؤدي الطفرات في جينات FANC إلى نقص البروتينات التي تشارك في إصلاح الضرر الذي يلحق بالمادة الجينية (DNA) في الخلايا، مما يؤدي إلى المشكلات المرتبطة بهذا الاضطراب. حتى الآن، تم التعرف على 23 جين لهذا المرض مما أدى إلى أنواع فرعية مختلفة من FA.
| الاسم العلمي للمرض | Fanconi anemia |
| أسماء أخرى | فقر الدم اللاتنسجي، فقر الدم فانكوني، أنيميا فانكوني، فقر الدم الناقص التنسج، قلة الكريات الشاملة |
| تصنيف المرض | أمراض دم |
| التخصص الطبي المعالج | يشارك في العلاج فريق طبي يحمل التخصصات التالية: أمراض الدم، الأورام، الأطفال، القلب، الكلى والمسالك البولية |
| درجة انتشار المرض | نادر |
يحدث فقر الدم فانكوني في 1 من كل 160.000 فرد حول العالم. هذه الحالة أكثر شيوعاً بين الأشخاص من أصل يهودي أشكنازي، وسكان روما في إسبانيا، والسود في جنوب إفريقيا.
أسباب مرض أنيميا فانكوني
يعود سبب فقر الدم الوراثي إلى جين غير طبيعي يصيب الخلايا، ما يمنعها من إصلاح الحمض النووي التالف. ولوراثة فقر الدم فانكوني، يجب أن يحصل الشخص على نسخة واحدة من الجين غير الطبيعي من كل والد، غالباً ما يتم تشخيص الحالة عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و 14 عامًا.
العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بداء فانكوني
- الأطفال الذين يحمل والداهم نفس الجين المعيب هم أكثر عرضة لخطر وراثة FA. حتى لو لم يولد هؤلاء الأطفال مع FA، فهم لا يزالون معرضين لخطر أن يكونوا حاملين للمرض.
- تلقي العلاج الإشعاعي أو الكيميائي لعلاج السرطان.
- التعرض لبعض السموم، مثل المبيدات الحشرية أو البنزين (مادة كيميائية تستخدم في صنع مجموعة متنوعة من المواد الموجودة أيضًا في دخان السجائر).
- الإصابة بمرض مُعدٍ، مثل مرض التهاب الكبد الفيروسي.
- أمراض المناعة الذاتية، مثل (الذئبة أو الروماتويد).
علامات وأعراض مرض أنيميا فانكوني
مرضى فانكوني الدم لديهم عدد أقل من الطبيعي من كريات الدم البيضاء، والحمراء، والصفائح الدموية (الخلايا التي تساعد على تجلط الدم). وفيما يلي أكثر من 5 علامات له:
- صغر الرأس.
- ضعف الجهاز المناعي.
- نزيف الدم.
- الصمم.
- صعوبات التعلم.
- صغر الخصيتين.
- إعاقة ذهنية.
- مشاكل في العين .
- انخفاض الوزن عند الولادة.
- اضطراب القلب والرئتين والجهاز الهضمي.
- مشاكل العظام.
- انحناء العمود الفقري.
- تغيرات في لون الجلد، مثل المناطق الداكنة من الجلد، وتسمى بقع القهوة بالحليب، والبهاق.
- مشاكل في الذراعين واليدين، مثل الإبهام المفقودين أو الزائدين أو المشوهين.
مضاعفات داء فانكوني
تختلف معدلات البقاء على قيد الحياة من شخص لآخر؛ لأنهم أكثر عرضة للإصابة بأنواع عديدة من اضطرابات الدم والسرطانات؛ مثل اللوكيميا، ومتلازمة التليف النقوي، وسرطان الرأس والجهاز البولي.
كما يجب مراقبة النساء الحوامل المصابات بفقر الدم فانكوني؛ فغالباً ما تحتاج مثل هؤلاء النساء إلى عمليات نقل الدم طوال فترة الحمل.
مضاعفات فقر الدم فانكوني قد تشمل:
- سرطان الدم.
- فشل نخاع العظام.
- سرطانات الكبد (الحميدة والخبيثة).
كيف يتم تشخيص مرض أنيميا فانكوني؟
تتمثل الفحوصات في التالي:
- اختبار السمع.
- الاختبارات التنموية.
- تحليل صورة الدم الكاملة (CBC).
- أخذ خزعة من نخاع العظم.
- اختبارات الدم للتحقق من وجود تلف في الكروموسومات.
- أشعة اليد، ودراسات التصوير الأخرى (الأشعة المقطعية، التصوير بالرنين المغناطيسي).
طرق علاج داء فانكوني؟
- قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من تغيرات خفيفة في خلايا الدم إلى فحوصات منتظمة، وفحوصات تعداد الدم.
- يمكن للأدوية التي تسمى محفزات عوامل النمو (مثل الإريثروبويتين و G-CSF و GM-CSF) تحسين عدد خلايا الدم لفترة قصيرة.
- أيضاً يمكن زراعة نخاع العظام.
الأدوية المستخدمة في علاج مرض أنيميا فانكوني
قد تشمل العلاجات الإضافية:
- المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات.
- عمليات نقل الدم لمعالجة الأعراض الناتجة عن انخفاض تعداد الدم.
- لقاح فيروس الورم الحليمي البشري (Human papilloma virus vaccine).
متى يجب التدخل الطبي على الفور؟
يجب الحصول على المساعدة الفورية إذا كان هناك نزيف مستمر في القناة الهضمية.
كيفية الوقاية من مرض أنيميا فانكوني
- يمكن للعائلات التي لديها تاريخ من هذه الحالة المرضية الحصول على استشارة وراثية لفهم المخاطر بشكل أفضل.
- يمكن أن يقلل التطعيم من بعض المضاعفات، بما في ذلك الالتهاب الرئوي بالمكورات الرئوية، والتهاب الكبد، وعدوى الحماق.
- تجنب تناول الأطعمة الغنية بالمواد الحافظة، وإجراء فحوصات منتظمة للكشف عن السرطان.
“اقرأ أيضاً: الشلل الرباعي (Tetraplegia)؛ إليك أهم أسباب وطرق علاج شلل الأطراف الأربعة”
الأسئلة الشائعة حول مرض أنيميا فانكوني
هل فقر الدم فانكوني مهدد للحياة؟
فقر الدم فانكوني هو مرض يستمر مدى الحياة ويمكن أن يهددها إذا لم يتم التعامل معه بالشكل المناسب.
ما هو الهدف من عملية زراعة نخاع العظام؟
الهدف من عملية الزرع هو استعادة الدم والجهاز المناعي من خلال زرع خلايا الدم الجذعية السليمة، والتي تأتي من المتبرع.
ما هو العلاج الجيني؟
يوفر العلاج الجيني التجريبي فرصة لاستبدال جينات FANCA المعيبة بنسخة كاملة، مما يحتمل أن يحسن كيفية عمل الخلايا وربما يقدم علاجاً. تجرى هذه الطريقة عن طريق العلاج الكيميائي أو الإشعاع على أمل تجنيب المرضى الحاجة إلى زراعة الخلايا الجذعية من متبرعين في المستقبل.
ما هي الآثار الجانبية للعلاج الجيني؟
مع العلاج الجيني، هناك فرصة ضئيلة لحدوث تفاعلات أو عدوى أو تسريع فشل نخاع العظام أو احتمال الإصابة بالسرطان.
ما هي الآثار الجانبية لعملية زرع الخلايا الجذعية؟
تتضمن بعض الأعراض الجانبية لهذه العملية إمكانية الإصابة بالعدوى الخطيرة، أو تلف الأعضاء، أو العقم، أو السرطان. وبسبب هذه المخاطر، يحاول الأطباء تجنب زرع الخلايا الجذعية إلا عند الضرورة.
هل مرض أنيميا فانكوني أكثر شيوعًا عند الذكور أم الإناث؟
تحدث أنيميا فانكوني بالتساوي بين الذكور والإناث، وتتواجد في جميع المجموعات العرقية، عادة ما يتم توريثها باعتبارها صفة متنحية.
كيف يؤدي فقر الدم فانكوني إلى فقر الدم اللاتنسجي؟
يمكن أن يؤدي فقر الدم فانكوني إلى مضاعفات خطيرة مثل فشل نخاع العظام، والذي يحدث عندما يتوقف نخاع العظم عن تكوين العديد من خلايا الدم. هذا يمكن أن يؤدي إلى انخفاض عدد خلايا الدم أو فقر الدم اللاتنسجي الحاد.
ماذا يعني أن تكون حاملاً لمرض أنيميا فانكوني؟
هذا النوع من الانيميا هو حالة وراثية متنحية، ما يعني أنه إذا كان لدى الشخص اختلاف في نسخة واحدة من جينه، فهو حامل للمرض أي يتمتع بصحة جيدة لأن لديه أيضاً نسخة عاملة من الجين.
مرض أنيميا فانكوني (Fanconi anemia) هو مرض نادر ينتقل عبر العائلات (موروث) ويصيب بشكل رئيسي نخاع العظام، يؤدي إلى انخفاض إنتاج جميع أنواع خلايا الدم.
عذراً التعليقات مغلقة