مرض أنيميا فانكوني (Fanconi anemia)؛ إليك أهم 5 أعراض له وطرق العلاج الممكنة

Fanconi anemia

مرض أنيميا فانكوني (Fanconi anemia) هو اضطراب وراثي، ينتقل من الآباء إلى الأبناء من خلال الجينات، يصيب نخاع العظام، ويتسبب في قلة خلايا الدم.

مرض أنيميا فانكوني (Fanconi anemia) هو خلل وراثي تسببه طفرة جينية، والمعروفة باسم جينات FA، توفر هذه الجينات تعليمات لمساعدة الجسم على إصلاح أجزاء معينة من الحمض النووي. غالباً ما تقوم خلايا الأشخاص الأصحاء بإصلاح تلف الحمض النووي، لكن الخلايا المصابة بفقر الدم فانكوني لا يمكنها إجراء هذه الإصلاحات.


ما هو مرض أنيميا فانكوني؟

داء فانكوني هو مرض نادر ينتقل وراثياً، ويصيب بشكل رئيسي نخاع العظام. يؤدي إلى انخفاض إنتاج جميع أنواع خلايا الدم، ونزيف وضعف الجهاز المناعي. يعد هذا النوع من الأنيميا الوراثية الأكثر شيوعاً لفقر الدم اللاتنسجي، وللعلم يختلف فقر الدم فانكوني عن متلازمة فانكوني، وهو اضطراب نادر في الكلى.

يحتوي كل جين على شفرة معينة لتصنيع البروتين، والبروتينات تؤدي وظائف مهمة عديدة. عندما يفتقر المرضى إلى بروتينات معينة، يمكن أن تنشأ مشاكل عدة. في فقر الدم فانكوني، تؤدي الطفرات في جينات FANC إلى نقص البروتينات التي تشارك في إصلاح الضرر الذي يلحق بالمادة الجينية (DNA) في الخلايا، مما يؤدي إلى المشكلات المرتبطة بهذا الاضطراب. حتى الآن، تم التعرف على 23 جين لهذا المرض مما أدى إلى أنواع فرعية مختلفة من FA. 

الاسم العلمي للمرضFanconi anemia
أسماء أخرىفقر الدم اللاتنسجي، فقر الدم فانكوني، أنيميا فانكوني، فقر الدم الناقص التنسج، قلة الكريات الشاملة
تصنيف المرضأمراض دم
التخصص الطبي المعالجيشارك في العلاج فريق طبي يحمل التخصصات التالية: أمراض الدم، الأورام، الأطفال، القلب، الكلى والمسالك البولية
درجة انتشار المرضنادر

يحدث فقر الدم فانكوني في 1 من كل 160.000 فرد حول العالم. هذه الحالة أكثر شيوعاً بين الأشخاص من أصل يهودي أشكنازي، وسكان روما في إسبانيا، والسود في جنوب إفريقيا.


أسباب الإصابة بمرض أنيميا فانكوني

مرض انيميا فانكوني
أسباب الإصابة بداء فانكوني

يعود سبب فقر الدم الوراثي إلى جين غير طبيعي يصيب الخلايا، ما يمنعها من إصلاح الحمض النووي التالف. ولوراثة فقر الدم فانكوني، يجب أن يحصل الشخص على نسخة واحدة من الجين غير الطبيعي من كل والد، غالباً ما يتم تشخيص الحالة عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و 14 عامًا.


العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بداء فانكوني

  • الأطفال الذين يحمل والداهم نفس الجين المعيب هم أكثر عرضة لخطر وراثة FA. حتى لو لم يولد هؤلاء الأطفال مع FA، فهم لا يزالون معرضين لخطر أن يكونوا حاملين للمرض.
  • تلقي العلاج الإشعاعي أو الكيميائي لعلاج السرطان.
  • التعرض لبعض السموم، مثل المبيدات الحشرية أو البنزين (مادة كيميائية تستخدم في صنع مجموعة متنوعة من المواد الموجودة أيضًا في دخان السجائر).
  • الإصابة بمرض مُعدٍ، مثل مرض التهاب الكبد الفيروسي.
  • أمراض المناعة الذاتية، مثل (الذئبة أو الروماتويد).

 “اقرأ أيضاً: أسباب مرض الحصبة (Measles) عند الأطفال وأشهر 10 أعراض له وطرق الوقاية منه


علامات وأعراض مرض أنيميا فانكوني

مرض أنيميا فانكوني
 أعراض أنيميا فانكوني

مرضى فانكوني الدم لديهم عدد أقل من الطبيعي من كريات الدم البيضاء، والحمراء، والصفائح الدموية (الخلايا التي تساعد على تجلط الدم). ومن بين الأعراض التي قد تصيبهم ما يلي:

  • صغر الرأس.
  • ضعف الجهاز المناعي.
  • نزيف الدم.
  • الصمم.
  • صعوبات التعلم.
  • صغر الخصيتين.
  • إعاقة ذهنية.
  • مشاكل في العين .
  • انخفاض الوزن عند الولادة.
  • اضطراب القلب والرئتين والجهاز الهضمي.
  • مشاكل العظام.
  • انحناء العمود الفقري.
  • تغيرات في لون الجلد، مثل المناطق الداكنة من الجلد، وتسمى بقع القهوة بالحليب، والبهاق.
  • مشاكل في الذراعين واليدين، مثل الإبهام المفقودين أو الزائدين أو المشوهين.

مضاعفات داء فانكوني

مرض أنيمييا فانكوني
مضاعفات داء فانكوني

تختلف معدلات البقاء على قيد الحياة من شخص لآخر؛ لأنهم أكثر عرضة للإصابة بأنواع عديدة من اضطرابات الدم والسرطانات؛ مثل اللوكيميا، ومتلازمة التليف النقوي، وسرطان الرأس والجهاز البولي.

كما يجب مراقبة النساء الحوامل المصابات بفقر الدم فانكوني؛ فغالباً ما تحتاج مثل هؤلاء النساء إلى عمليات نقل الدم طوال فترة الحمل.

مضاعفات فقر الدم فانكوني قد تشمل:

  • سرطان الدم.
  • فشل نخاع العظام.
  • سرطانات الكبد (الحميدة والخبيثة).

كيف يتم تشخيص مرض أنيميا فانكوني؟

مرض أنيميا فانكوني
تشخيص داء فانكوني عن طريق اختبارات السمع

تتمثل الفحوصات في التالي:

  • اختبار السمع.
  • الاختبارات التنموية.
  • تحليل صورة الدم الكاملة (CBC).
  • أخذ خزعة من نخاع العظم.
  • اختبارات الدم للتحقق من وجود تلف في الكروموسومات.
  • أشعة اليد، ودراسات التصوير الأخرى (الأشعة المقطعية، التصوير بالرنين المغناطيسي).

“اقرأ أيضاً: تثلث الصبغي 18 (Trisomy 18)؛ تعرف على أهم أعراض متلازمة إدوارد


طرق علاج داء فانكوني؟

  • قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من تغيرات خفيفة في خلايا الدم إلى فحوصات منتظمة، وفحوصات تعداد الدم.
  • يمكن للأدوية التي تسمى محفزات عوامل النمو (مثل الإريثروبويتين و G-CSF و GM-CSF) تحسين عدد خلايا الدم لفترة قصيرة.
  • أيضاً يمكن زراعة نخاع العظام.

الأدوية المستخدمة في علاج مرض أنيميا فانكوني

قد تشمل العلاجات الإضافية:

  • المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات.
  • عمليات نقل الدم لمعالجة الأعراض الناتجة عن انخفاض تعداد الدم.
  • لقاح فيروس الورم الحليمي البشري (Human papilloma virus vaccine).

“اقرأ أيضاً: هرمون الدوبامين؛ 10 طرق لتعزيزه في الجسم بشكل طبيعي


متى يجب التدخل الطبي على الفور؟

يجب الحصول على المساعدة الفورية إذا كان هناك نزيف مستمر في القناة الهضمية.


كيفية الوقاية من مرض أنيميا فانكوني

  • يمكن للعائلات التي لديها تاريخ من هذه الحالة المرضية الحصول على استشارة وراثية لفهم المخاطر بشكل أفضل.
  • يمكن أن يقلل التطعيم من بعض المضاعفات، بما في ذلك الالتهاب الرئوي بالمكورات الرئوية، والتهاب الكبد، وعدوى الحماق.
  •  تجنب تناول الأطعمة الغنية بالمواد الحافظة، وإجراء فحوصات منتظمة للكشف عن السرطان.

“اقرأ أيضاً: الشلل الرباعي (Tetraplegia)؛ إليك أهم أسباب وطرق علاج شلل الأطراف الأربعة


الأسئلة الشائعة حول مرض أنيميا فانكوني


فقر الدم فانكوني (Fanconi anemia) هو مرض نادر ينتقل عبر العائلات (موروث) ويصيب بشكل رئيسي نخاع العظام، يؤدي إلى انخفاض إنتاج جميع أنواع خلايا الدم.

80%
Awesome
  • Design
فهرس على قوقل نيوز

تابعنا الأن